人教版必修二第五章第三节人类遗传病(共52张PPT).ppt
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第第33节节人类遗传病人类遗传病1.1.人的胖瘦是由基因决定的吗?
人的胖瘦是由基因决定的吗?
2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都人类所有的病都是基因病是基因病”,你能说出这种提,你能说出这种提法的依据吗?
你同意这种观点法的依据吗?
你同意这种观点吗?
吗?
有的是遗传物质决定,有有的是遗传物质决定,有的是后天营养过多造成,大多的是后天营养过多造成,大多数是两者共同作用的结构。
数是两者共同作用的结构。
依据的可能是基因控制生物依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。
但不体的性状这一生物学规律。
但不能说所有病都是基因病,比如流能说所有病都是基因病,比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。
感、大肠杆菌引起的腹泻等。
近年来,随着医疗技术的发展近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
类健康的一个重要因素!
一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于遗传物遗传物质质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。
的人类疾病。
各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率
(一)概念
(一)概念
(1)单基因遗传病单基因遗传病、定义:
是指受一对等位基因控制的遗传病。
、定义:
是指受一对等位基因控制的遗传病。
、类型、类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如:
并指、多指、软骨发育不全等如:
并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如:
先天性聋哑、白化病、黑尿症、如:
先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点:
无性别差异;发病率高。
特点:
无性别差异;发病率高。
特点:
无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低特点:
无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低、人类基因遗传病、人类基因遗传病
(二)主要类型
(二)主要类型伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如:
如:
抗维生素抗维生素DD佝偻病等佝偻病等如:
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如:
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如:
外耳道多毛症如:
外耳道多毛症特点:
女性患者多于男性患者,特点:
女性患者多于男性患者,特点:
男性患者多于女性患者,常出现隔代特点:
男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉交叉遗传现象。
(母病儿全病)遗传现象。
(母病儿全病)特点:
具有特点:
具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。
遗传现象。
(父病女全病)(父病女全病)
(2)多基因遗传病多基因遗传病、定义:
是指由多对基因控制的人类遗传病。
、定义:
是指由多对基因控制的人类遗传病。
、病例:
、病例:
唇裂唇裂、无脑儿、无脑儿、原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等、遗传特点:
、遗传特点:
家族聚集家族聚集易受环境影响易受环境影响发病率较高发病率较高、人类染色体遗传病、人类染色体遗传病、定义:
染色体异常引起的遗传病。
、定义:
染色体异常引起的遗传病。
、类型、类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如:
猫叫综合征、如:
猫叫综合征、21三体综合征等三体综合征等如:
性腺发育不良等如:
性腺发育不良等(45+XX或或45+XY)(44+X)请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(11)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症A.A.常显常显(22)2121三体综合征三体综合征B.B.常隐常隐(33)抗维生素)抗维生素DD佝偻病佝偻病C.XC.X显显(44)软骨发育不全)软骨发育不全D.XD.X隐隐(55)进行性肌营养不良)进行性肌营养不良E.E.多基因遗传病多基因遗传病(66)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病F.F.常染色体异常病常染色体异常病(77)性腺发育不良)性腺发育不良G.G.性染色体异常病性染色体异常病单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%,多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%,染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。
二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防每年新出生的儿童中,有先天性缺陷每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约的约1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上是遗传因素所致。
以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中,约在自然流产儿中,约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的!
的!
我国人口中患我国人口中患2121三体综合征的人就在三体综合征的人就在100100万以上。
万以上。
统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有的人患有危害轻重不同的遗传病!
危害轻重不同的遗传病!
想一想:
想一想:
遗传病对人类的危害有哪些?
遗传病对人类的危害有哪些?
11危害身体健康降低人口素质。
危害身体健康降低人口素质。
22贻害子孙后代。
贻害子孙后代。
33家庭和社会带来严重的经济负担和家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担精神负担.一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年,年,5050年国年国家和家庭需为孩子承担家和家庭需为孩子承担4040万人民币的万人民币的基本生活费用基本生活费用每年出生每年出生:
120:
120万人万人4040万元万元=4800=4800亿元亿元同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势,同学们想一想主要原因是什么?
同学们想一想主要原因是什么?
放射性污染放射性污染化学污染化学污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外,最为有效最为有效的方法是的方法是:
提倡和实行提倡和实行优生优生三、优三、优生生优生优生,就是让每一个家庭生育出,就是让每一个家庭生育出健康健康的孩子。
的孩子。
措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断1111、选择好对象、选择好对象、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚生物进化论的生物进化论的创始人,英国的伟创始人,英国的伟大科学家达尔文与大科学家达尔文与他的表妹爱玛从小他的表妹爱玛从小便是青梅竹马,感便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是恋转为伉俪,但是他们六个孩子中有他们六个孩子中有三个中途夭折,其三个中途夭折,其余三个终身不育。
余三个终身不育。
曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得摩尔根,他与表妹玛丽结婚后,虽然科研工作取得了杰出的成就。
但是他们的两个女儿都是了杰出的成就。
但是他们的两个女儿都是“莫名其莫名其妙的痴呆妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。
他们唯一的,从而过早地离开了人间。
他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根大声疾呼:
摩尔根大声疾呼:
“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种,人种,无论如何也不要近亲结婚。
无论如何也不要近亲结婚。
”祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨父、母叔伯姑的子女自己兄弟姐妹的子女兄弟姐妹舅姨的(外)孙子女舅姨的子女叔伯姑的(外)孙子女兄弟姐妹的(外)孙子女(外)孙子女子女叔伯姑的曾(外)孙子女舅姨的曾(外)孙子女血缘关系图直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定:
我国的婚姻法规定:
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。
如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。
的表兄弟姐妹。
近亲结婚的危害近亲结婚的危害?
在在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
带者。
他们所生子女患隐性遗传病的机会也他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
就大大增加。
因此,因此,禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病是预防遗传病发生的发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议,并解答咨询者各种问题提出防治对策、方法、建议,并解答咨询者各种问题假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?
见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?
、遗传咨询、遗传咨询、遗传咨询、遗传咨询母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/503333、提倡、提倡、提倡、提倡“适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育”要优选怀孕年龄,女方以要优选怀孕年龄,女方以2429岁,男方以岁,男方以2535为佳;要怀孕月份,通常为每年为佳;要怀孕月份,通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳、产前诊断、产前诊断、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病:
能诊断的疾病:
能诊断的疾病:
能诊断的疾病:
染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段:
检测手段:
检测手段:
检测手段:
1111、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2222、BBBB超检查超检查超检查超检查3333、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4444、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5555、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断羊水(羊膜穿刺)检查羊水(羊膜穿刺)检查宝宝宝宝们们四、人类基因组计划及其意义四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNADNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列,的全部核苷酸(或者说碱基)的序列,解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息.目的:
目的:
为什么要测为什么要测24条?
条?
人类有人类有22对常染色体和对常染色体和1对性染色体,对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。
因此,对这类同源染色体只研究其中性质是相同或相似的。
因此,对这类同源染色体只研究其中的的1条就可以了。
而性染色体和有较多条就可以了。
而性染色体和有较多的非同源部分,不的非同源部分,不能由性质推测。
因此,人类基因组研究就是能由性质推测。
因此,人类基因组研究就是22条常染色条常染色体、体、1条染色体和条染色体和1条染色体条染色体,共共24条染色体上条染色体上DNA的总的总和。
和。
19901990年启动年启
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