高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律 第17讲 人类遗传病夯基提能作业本.docx
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高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律第17讲人类遗传病夯基提能作业本
第17讲 人类遗传病
A组 基础题组
考点一 遗传病的类型
1.(2017北京东城期末)如图为人类某遗传病的部分家系图,图中▇表示该病患者。
下列判断不正确的是( )
A.可能是伴X遗传
B.一定是显性遗传
C.可能是常染色体遗传
D.个体4的致病基因不一定来自1
2.(2017北京丰台期末)人类红绿色盲的基因(A、a)位于X染色体上,秃顶的基因(B、b)位于常染色体上,Bb和BB的女性表现为非秃顶,而只有BB的男性才表现为非秃顶。
若一名男子表现为色盲非秃顶,则( )
A.他的父亲一定表现为色盲非秃顶
B.他的母亲可能表现为色盲秃顶
C.他的女儿可能表现为色盲非秃顶
D.他的儿子一定表现为正常非秃顶
3.大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。
引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。
下列关于该病的说法错误的是( )
A.该病是一种遗传病
B.患病基因多在有丝分裂时产生
C.患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同
D.Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系
4.下图为某遗传病的系谱图,对该家族成员进行分析,下列各组中一定携带致病基因的是( )
A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号
5.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④C.①②③D.①②③④
6.如图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图,6号个体不携带乙病的致病基因。
下列有关叙述不正确的是( )
A.甲病致病基因位于常染色体上
B.乙病为隐性基因控制的遗传病
C.Ⅲ-7携带甲病致病基因的概率为1/2
D.Ⅱ-5与Ⅱ-6后代乙病的再发风险率为1/4
考点二 遗传病的监测与预防
7.(2017北京海淀期末)对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。
下列措施合理的是( )
A.进行产前诊断,以确定胎儿是否携带致病基因
B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D.在人群中随机调查,判断遗传方式
8.以下有关人类遗传病相关内容的叙述,正确的是( )
A.胚胎发育过程中,只要细胞中的遗传物质发生了改变,就会使发育成的个体患病
B.家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病
C.先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于多基因遗传病
D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法
9.某同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。
下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ9与正常女性结婚,建议生女孩
10.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
B组 提升题组
一、选择题
1.(2017北京西城期末)先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起,依据遗传方式不同分为Becker病(常染色体显性)和Thomsen病(常染色体隐性),但前者通常发病更早且累及其他器官。
如图是某一先天性肌强直家系的系谱图,据此分析下列说法不正确的是( )
A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因
B.据图判断,该家族所患遗传病最可能是Becker病
C.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配,后代可能不患病
D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生
2.(2017北京顺义期末)下图表示一个家族中某遗传病的发病情况,已知控制该性状的基因(用H和h表示)位于人类性染色体上。
下列有关叙述中,不正确的是( )
A.该遗传病是伴X显性遗传病
B.Ⅰ1和Ⅱ4的基因型一定相同
C.Ⅱ3的致病基因一定来自Ⅰ1
D.Ⅱ3与Ⅱ4再生一个正常女儿的概率为1/2
3.(2017北京海淀期末)如图是一个先天性白内障的遗传系谱图。
下列分析正确的是( )
A.该病的遗传方式是伴X显性遗传
B.Ⅱ-1和Ⅱ-5均为该病基因的纯合子
C.Ⅲ-5和Ⅳ-1均为该病基因的杂合子
D.Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个患病孩子的概率为1/2
4.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。
据图甲和图乙分析,有关表述正确的是( )
图甲 图乙
A.图甲中发病率的调查和图乙中遗传方式的调查,都应该在人群中随机取样调查
B.图乙中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3
C.图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D.多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
二、非选择题
5.(2017北京大兴期末)β地中海贫血症患者体内由于β-珠蛋白合成异常,表现为贫血。
为分析如图所示系谱图中Ⅲ-1的患病原因,研究者进行了系列研究,请分析回答下列问题:
图1
图2
(1)据系谱图分析,该病为 染色体上的 性基因控制的遗传病。
(2)为研究Ⅲ-1的发病机制,对其进行突变分析发现,其β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T,研究人员推测上述突变影响了 对启动子的识别、结合,减少了β-珠蛋白的合成,但并没有改变β-珠蛋白的 。
(3)为验证这一推测,研究人员提取Ⅲ-1个体细胞的总mRNA, 生成cDNA,再以cDNA为模板,特异性扩增β-珠蛋白基因,若扩增产物越多,说明基因的 越多。
结果如图2,对照1为上述突变的纯合个体,对照2的表现型为 ,据此推测Ⅲ-1可能还有其他的致病原因。
(4)进一步研究发现,Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后,第15位和16位密码子之间插入一个碱基G,导致其下游产生一个新的终止密码子,使 过程提前终止。
(5)综合以上结果,从基因组成的角度分析Ⅲ-1是 。
6.(2017北京朝阳二模)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大,科研人员对该病进行了深入研究。
(1)图1为某患者家系图,其中Ⅱ-2的基因型是 。
(2)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因,科研人员进行了如下研究。
①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物酶切后进行电泳(正常基因含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点),结果如图2。
由图2可知突变基因新增的酶切位点位于 (填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中;四名女性中 是杂合子。
②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活,推测失活染色体上的基因无法表达的原因是 。
③分别提取四名女性的mRNA作为模板, 出cDNA,进行PCR,计算产物量的比例,结果如表1。
表1
样本来源
PCR产物量的比例(突变∶正常)
Ⅰ-1
24∶76
Ⅱ-3
80∶20
Ⅱ-4
100∶0
Ⅱ-5
0∶100
综合图2与表1,推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自 (填“父方”或“母方”)的X染色体失活概率较高,以 基因表达为主。
(3)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,尚无有效的治疗方法,通过 和产前诊断可以对该病进行监测和预防。
图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后,若生男孩,是否患病?
,原因是 。
若生女孩,是否患病?
,原因是 。
答案全解全析
A组 基础题组
考点一 遗传病的类型
1.B 父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其遗传方式,所以可能是伴X遗传,A正确。
父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其是显性遗传还是隐性遗传,B错误。
父亲患病,母亲正常,而儿子患病,不能确定其遗传方式,可能是常染色体遗传,也可能是伴X遗传,C正确。
若为常染色体隐性遗传病,则个体4的致病基因来自1和2;若为伴X隐性遗传病,则个体4的致病基因来自2,D正确。
2.C 根据题意,该男子表现为色盲非秃顶,其基因型为BBXaY,他父亲的基因型可为BBXAY;他母亲的基因型可为BBXAXa或BbXAXa;该男子的女儿基因型可为BBXAXa或BBXaXa或BbXAXa或BbXaXa,儿子的基因型可为BbXaY或BbXAY或BBXaY或BBXAY。
3.B 根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病,A正确;患病基因多在父本减数分裂时产生,B错误;患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同,C正确;Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系,D正确。
4.B 由系谱图可知该病为常染色体隐性遗传病,家族成员中3号、5号、7号、9号、10号、11号、13号、14号一定携带致病基因,故选B。
5.D 一个家族仅一代人中出现的疾病可能是遗传病,①错误;一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,如地方性甲状腺肿等,②错误;若为隐性遗传病,携带遗传病基因的个体(Aa或XAXa)不会患遗传病,③错误;染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病,此遗传病患病个体不携带遗传病基因,④错误。
故选择D选项。
6.C 根据“无中生有为隐性”判断甲、乙病为隐性遗传病,根据Ⅱ-3、Ⅱ-4正常,Ⅲ-8患甲病判断甲病为常染色体隐性遗传病,根据Ⅱ-6不携带乙病致病基因,判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A、B说法正确;Ⅲ-7为甲病致病基因携带者的概率为2/3,C说法错误;设乙病致病基因用b表示,则Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型分别为XBXb和XBY,后代患乙病的概率为1/4,D说法正确。
考点二 遗传病的监测与预防
7.A 由于基因突变是不定向的,所以不能对缺陷基因进行定向诱变;禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率;在人群中随机抽查,只能得到人群中该病的发病率,应在患者家系中判断遗传方式。
8.D 胚胎发育过程中,细胞中的遗传物质发生了改变,不一定会使发育成的个体患病,A错误;家族性疾病和先天性疾病不一定都属于遗传病,B错误;先天性愚型患者体细胞中多了一条21号染色体,这属于染色体数目异常遗传病,C错误;羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法,D正确。
9.B Ⅱ5和Ⅱ6均正常,但他们却有一个患此病的儿子,说明该病是隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,A错误;若是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ5肯定是致病基因携带者,若是伴X染色体隐性遗传病,根据所生儿子Ⅲ11患病,可知Ⅱ5肯定是致病基因携带者,B正确;若是常染色体隐性遗传病,Ⅱ5与Ⅱ6均为杂合子,再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8,若是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ5为携带者,Ⅱ6正常,再生患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4,C错误;若是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ9与正常女性结婚,建议生男孩,D错误。
10.D 根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要对胎儿进行基因检测。
当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。
B组 提升题组
一、选择题
1.D 由于先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起,Becker病和Thomsen病分别是常染色体显性和隐性遗传病,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因,A正确;由于Becker病为常染色体显性遗传病,据图判断,该家族所患遗传病最可能是Becker病,B正确;Ⅲ-5是杂合体,与一父母表现均正常的患者(很可能是杂合体)婚配,后代可能不患病,C正确;突触后膜氯离子内流受阻,会使膜内的正电位增大,从而影响抑制性电位的产生,D错误。
2.D 根据题干条件和Ⅱ3与Ⅱ4的孩子Ⅲ3是正常男孩,可判断该遗传病为伴X显性遗传病,Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为XHY、XhXh、XHXh和XHY;Ⅱ3的致病基因一定来自Ⅰ1,Ⅱ3与Ⅱ4再生一个正常女儿的概率为0。
3.D 根据遗传系谱图判断,遗传病代代相传,最可能为显性遗传病。
由Ⅱ-1(患病)、Ⅱ-2(无病)和Ⅲ-5(无病)可知,此病不可能是伴X显性遗传病,因此最可能为常染色体显性遗传病,A错误;若此病为常染色体显性遗传病,假设由等位基因A和a分别控制有病和无病,由Ⅱ-1(患病)、Ⅱ-2(无病)和Ⅲ-5(无病)的表现型可知Ⅱ-1为Aa,是杂合子,而Ⅱ-5为aa,为纯合个体,B错误;Ⅲ-5基因型为aa,因为Ⅲ-1(有病),Ⅲ-2(无病),所以Ⅳ-1基因型为Aa,C错误;Ⅰ-1(无病),Ⅰ-2(患病),所以Ⅱ-3基因型Aa,又因Ⅱ-4基因型为aa,故Ⅱ-3和Ⅱ-4后代患病的概率为1/2,同理,若为常染色体隐性遗传病,D也符合题意,D正确。
4.D 调查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中调查,调查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查;分析图乙,8号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲,故其完全不携带这两种致病基因的概率是1/3;图甲中的染色体异常遗传病可以通过普通光学显微镜进行诊断;根据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险显著增加。
二、非选择题
5.
答案
(1)常 隐
(2)RNA聚合酶 氨基酸序列
(3)逆转录 转录产物 正常
(4)翻译
(5)杂合子
解析
(1)据系谱图分析,Ⅲ-1个体为女性患者而其父母正常,所以β地中海贫血症为常染色体上的隐性基因控制的遗传病。
(2)对Ⅲ-1进行突变分析发现,其β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T,导致遗传信息发生了改变,影响了RNA聚合酶对启动子的识别、结合,使转录不能正常进行,减少了β-珠蛋白的合成,但由于启动子不编码氨基酸,因此这并没有改变β-珠蛋白的氨基酸序列。
(3)为验证这一推测,研究人员提取Ⅲ-1个体细胞的总mRNA,并以其为模板进行逆转录,生成cDNA,再以cDNA为模板,特异性扩增β-珠蛋白基因,若扩增产物越多,说明基因的转录产物越多。
结果如图2,对照1为上述突变的纯合个体,对照2的表现型为正常,据此推测Ⅲ-1可能还有其他的致病原因。
(4)进一步研究发现,Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后,第15位和16位密码子之间插入一个碱基G,导致其下游产生一个新的终止密码子,使翻译过程提前终止。
(5)综合以上结果,β-珠蛋白基因启动子区第28位的A替换为T,且Ⅲ-1另一条染色体上β-珠蛋白基因突变后,第15位和16位密码子之间插入一个碱基G,所以从基因组成的角度分析Ⅲ-1是杂合子。
6.
答案
(1)XdY
(2)①310bp Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4 ②染色体呈固缩状态无法解旋进行转录 ③逆(反)转录 父方 突变(Xd) (3)遗传咨询 不患 该个体不含有致病基因 不一定 若为女孩,则为杂合子,患病情况取决于X染色体失活情况
解析
(1)由题干知,肾上腺—脑白质营养不良是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),所以Ⅰ-2的基因型是XdY。
(2)①由于正常基因只含一个限制酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点,结合图2结果可知,Ⅱ-5只产生了310bp和118bp两种类型的DNA片段,则其基因型为XDXD;Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4都产生了310bp和118bp两种大小的DNA片段,说明三者含有正常的基因,除此之外三者都还增加了217bp和93bp两种片段,可断定突变基因新增的酶切位点位于310bpDNA片段中,由此说明三者都含有突变基因,因此Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4都为杂合子。
②染色体是基因的载体,女性细胞X染色体中的一条总是保持固缩状态,将导致基因无法解旋进行转录。
③以mRNA作为模板合成cDNA的过程为逆转录;根据表1的结果可知,杂合子个体是否发病,与所含突变基因和正常基因的比例有关;由于Ⅱ-4个体PCR的结果全为突变基因,说明来自父本的XD基因失活,导致以Xd基因表达为主,从而发病。
(3)通过遗传咨询和产前诊断可以对该类遗传病进行监测和预防。
由于图1家系中Ⅱ-1不携带d基因,与Ⅱ-2婚配后,若生男孩,该个体不含有致病基因,则不患病;若生女孩,则为杂合子,是否患病取决于X染色体是否失活。
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