江苏小高考生物专题复习讲义第10讲 伴性遗传与人类遗传病.docx

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江苏小高考生物专题复习讲义第10讲伴性遗传与人类遗传病

考纲要求

测试内容

测试要求

测试内容

测试要求

1.伴性遗传

3.人类遗传病的检测和预防

（1）伴性遗传及其特点

B

（1）遗传病的产前诊断与优生的关系

A

（2）常见几种遗传病及其特点

B

（2）遗传咨询与优生的关系

A

2.人类遗传病的类型

4.人类基因组计划及其意义

A

（1）人类遗传病的产生原因、特点及类型

A

5.调查人群中的遗传病

（2）常见单基因病的遗传

A

（1）调查的方法和过程

A

（2）调查结果及其分析

C

考点一　基因在染色体上与伴性遗传

1．萨顿的假说

项目

基因

染色体

生殖过程中

在杂交过程中保持完整性和独立性

在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定

存

在

体细胞

成对

成对

配子

成单

成单

体细胞

中来源

成对基因一个来自父方，一个来自母方

一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方

形成配子时

非等位基因自由组合

非同源染色体自由组合

2.基因位于染色体上的实验证据（拓展探究）

（1）证明者：

摩尔根。

（2）研究方法：

假说—演绎法。

（3）研究过程

①观察实验（摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二）

实验一（杂交实验）

实验二（回交实验）

②提出问题

③提出假说，进行解释。

④演绎推理，验证假说。

3．伴性遗传的概念

性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。

4．伴性遗传实例——红绿色盲遗传

图中显示：

（1）男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传特点。

（2）若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者。

（3）若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。

5．伴性遗传的类型及特点

伴性遗传方式

遗传特点

实例

伴X染色体

显性遗传

女性患者多于男性患者

连续遗传

抗维生素D佝偻病

伴X染色体

隐性遗传

男性患者多于女性患者

隔代遗传、

交叉遗传

红绿色盲、血友病

伴Y染色体

遗传

只有男性

患者

连续遗传

人类外耳道多毛症

命题点一　伴性遗传概念及特点

1．（2016·南京学测模拟）决定果蝇眼色的基因位于X染色体上，其中W基因控制红色，w基因控制白色。

一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交，其后代中不可能出现的是（　　）

A．红眼雄果蝇B．白眼雄果蝇

C．红眼雌果蝇D．白眼雌果蝇

答案　D

解析　红眼雌果蝇（XWXW或XWXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交，F1的基因型可能为XWXW、XWXw、XWY、XwY，即后代的表现型可能是红眼雌果蝇、红眼雄果蝇和白眼雄果蝇，但是不可能出现白眼雌果蝇。

2．（2017·连云港学测模拟）下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（　　）

A．性染色体上的基因都与性别决定有关

B．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体

C．生殖细胞中只表达性染色体上的基因

D．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传

答案　D

解析　性染色体上的基因并不都与性别决定有关，A错误；初级精母细胞一定有Y染色体，次级精母细胞可能含X或Y染色体，B错误；常染色体上的基因在生殖细胞中也表达，C错误；性染色体上的基因伴随性染色体遗传给子代，导致子代出现伴性遗传现象，D正确。

命题点二　伴性遗传的应用

3．（2015·江苏学测）下图为人类某单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述正确的是（　　）

A．该遗传病为常染色体显性遗传

B．Ⅱ5的致病基因只来自于Ⅰ1

C．Ⅱ3是杂合子

D．Ⅰ2和Ⅱ4的基因型相同

答案　D

解析　根据遗传系谱图可知，该遗传病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病；若该遗传病为隐性遗传病，则Ⅱ5的致病基因来自于Ⅰ1和Ⅰ2；若该遗传病为显性遗传病，则Ⅱ3为纯合子；无论哪一种遗传方式，Ⅰ2、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均相同。

4．（2010·江苏学测）下图为某单基因遗传病的系谱图，有关判断正确的是（　　）

A．该遗传病为隐性性状

B．致病基因位于X染色体上

C．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型相同

D．Ⅱ3和Ⅱ4的基因型可能不同

答案　C

解析　根据图中的信息，可推知该遗传病可能为显性遗传，也可能为隐性遗传，致病基因可能在X染色体上，也可能在常染色体上。

根据母亲为患者，若为隐性遗传，则Ⅱ3和Ⅱ4都含有致病基因；若为显性遗传，则Ⅱ3和Ⅱ4均不含致病基因。

易错警示

　男孩患病概率≠患病男孩概率

（1）由常染色体上的基因控制的遗传病

①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。

②“患病”与“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。

（2）由性染色体上的基因控制的遗传病致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。

即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病者的概率。

考点二　人类遗传病的监测和预防

1．人类遗传病

（1）概念：

由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）人类常见遗传病的特点、类型及实例（连线）

（3）不同类型人类遗传病的特点及实例

遗传病类型

遗传特点

举例

单

基

因

遗

传

病

常染色体

显性

①男女患病概率相等

②连续遗传

并指、多指、软骨发育不全

隐性

①男女患病概率相等

②隐性纯合发病，隔代遗传

苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑

伴X染色体

显性

①患者女性多于男性

②连续遗传

③男患者的母亲和女儿一定患病

抗维生素D佝偻病

隐性

①患者男性多于女性

②有交叉遗传现象

③女患者的父亲和儿子一定患病

红绿色盲、血友病

伴Y遗传

具有“男性代代传”的特点

外耳道多毛症

多基因遗传病

①常表现出家族聚集现象

②易受环境影响

③在群体中发病率较高

冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病

往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良

2.遗传病的监测和预防

（1）手段：

主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）意义：

在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

（3）遗传咨询的内容和步骤

（4）产前诊断

命题点一　人类遗传病的类型及特点

5．（2017·南京学测模拟）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A．遗传病都是先天性疾病

B．近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会大大增加

C．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病

D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病

答案　B

解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

6．（2008·江苏学测）下列有关人类遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者）中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是（　　）

答案　C

解析　伴X染色体隐性遗传病的特点是女患者的父亲和儿子一定患病，因此，C项不可能是人类红绿色盲遗传，所以选C。

命题点二　人类遗传的监测和预防

7．（2016·江苏学测）“全面二孩”政策实施后，优生再次成为众多家庭关注的话题。

下列做法不利于优生的是（　　）

A．禁止近亲结婚B．提倡高龄生育

C．鼓励遗传咨询D．建议产前诊断

答案　B

解析　提倡高龄生育会使后代患病概率增加，不利于优生。

8．（2016·南京学测模拟）下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．不带有致病基因的个体也有可能患遗传病

B．禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施

C．遗传咨询和产前诊断可降低后代患遗传病的风险

D．调查人类遗传病的发病率应在患者家系中调查

答案　D

解析　调查某种遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查；调查人类遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查。

易错警示

　关于人类遗传病的3个易错点

（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。

染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

真题演练与模拟过关

1．（2016·江苏学测）下图为人类红绿色盲（等位基因用B、b表示）的遗传系谱图，有关叙述正确的是（　　）

A．父亲的基因型为XBY

B．儿子的基因型为XBY

C．母亲不携带红绿色盲基因

D．女儿一定携带红绿色盲基因

答案　A

解析　由于儿子患红绿色盲，所以母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型为XBY，女儿的基因型可能是XBXB或XBXb。

2．（2010·江苏学测）研究人类遗传病的遗传规律，对于预防遗传病的产生具有重要意义。

下列人类的遗传病中，属于伴性遗传的是（　　）

A．多指B．白化病

C．红绿色盲D．21三体综合征

答案　C

解析　遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

其中，白化病是常染色体隐性遗传病，多指是常染色体显性遗传病，红绿色盲是X染色体上的隐性遗传病，21三体综合征是染色体异常遗传病。

3．（2015·江苏学测）果蝇的灰身与黑身为一对相对性状，直毛与分叉毛为一对相对性状。

现有表现型均为灰身直毛的果蝇杂交，F1的表现型与比例如下图所示。

请据图回答：

　　　图1　　　　　　　　　　　　图2

（1）由图1可知，在果蝇灰身和黑身中，显性性状为________，控制这对相对性状的基因位于________染色体上。

（2）由图2可知，在果蝇直毛和分叉毛中，显性性状为________。

（3）若同时考虑这两对相对性状，则F1雌果蝇中杂合子所占比例为________（用分数表示）。

（4）若考虑果蝇的灰身、黑身这对相对性状，让F1中灰身果蝇自由交配得到F2，再用F2中灰身果蝇自由交配得到F3，则F3灰身果蝇中纯合子所占比例为________（用分数表示）。

答案　

（1）灰身　常　

（2）直毛　（3）3/4　（4）3/5

解析　灰身自交后产生黑身，则灰身为显性，根据图1雌雄后代灰身和黑身相等，可知该基因位于常染色体上。

亲本基因型为AaXBXb、AaXBY，所以后代中雌性中的杂合子所占比例为1－1/2×1/2＝3/4。

F1灰身中1/3AA、2/3Aa，F2中4/9AA、4/9Aa、1/9aa，灰身自由交配后，F3中9/16AA、6/16Aa、1/16aa，纯合子占9/15。

4．（2013·江苏学测）下图为一对雌雄果蝇体细胞的染色体图解，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色体，基因A、a分别控制红眼、白眼，基因D、d分别控制长翅、残翅。

请据图回答：

（1）由图可知，果蝇体细胞中有________个染色体组。

（2）图中雄果蝇的基因型可写成________，该果蝇经减数分裂可以产生________种配子。

（3）若这一对雌雄果蝇交配，F1的雌果蝇中杂合子所占的比例是________；若仅考虑果蝇的翅型遗传，让F1的长翅果蝇自由交配，则F2的长翅果蝇中纯合子所占的比例是________。

答案　

（1）2　

（2）DdXaY　4　（3）3/4　1/2

解析　果蝇是二倍体生物，含2个染色体组。

雄果蝇的基因型书写时包括一对常染色体基因，一对性染色体基因，常染色体基因不需要写染色体编号，它可以产生四种不同的配子。

F1雌果蝇中杂合子＝1－1/2×1/2＝3/4。

F1长翅果蝇为1/3DD、2/3Dd，因为是自由交配，首先计算出基因频率：

D＝2/3、d＝1/3，再计算后代中DD＝4/9，Dd＝4/9，dd＝1/9，所以长翅中的纯合子占1/2。

1．（2017·盐城学测模拟）唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？

下列哪些疾病与其属于同种类型（　　）

①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病）　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑　⑩无脑儿

A．①，⑤⑥⑦B．②，④⑤⑧

C．③，⑥⑦⑩D．②，⑥⑧⑩

答案　D

解析　唇裂属多基因遗传病，它是由两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。

2．（2017·泰州学测模拟）下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是（　　）

A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb

B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4

C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32

D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病

答案　C

解析　Ⅱ5、Ⅱ6正常，有一个患病的儿子Ⅲ9，所以甲病为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体隐性遗传病。

由系谱图可以看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ8，则乙病一定为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa，Ⅲ8的基因型可能为1/2bbXAXa、1/2bbXAXA，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，Ⅲ8、Ⅲ9生一个患两种遗传病女孩的概率为1/32。

Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，因此，不能通过遗传咨询来确定。

3．（2017·扬州学测模拟）如图为某遗传病图谱，阴影个体表示患病女性，甲与患该病的女子结婚（该女子的父亲正常），下列分别正确的是（　　）

A．该病可能是常染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2

B．该病可能是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/4

C．该病可能是常染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2

D．该病可能是伴X染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是0

答案　B

解析　首先确定该病不可能是伴X染色体隐性遗传病；如果是常染色体显性遗传病，甲夫妇的基因型为aa×Aa，生正常男孩的概率是1/2×1/2＝1/4；如果是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇的基因型为XaY×XAXa，生正常男孩的概率是1/4；如果是常染色体隐性遗传病，甲夫妇的基因型是Aa×aa，生正常男孩的概率是1/2×1/2＝1/4。

4．（2017·无锡学测模拟）果蝇的体细胞中有4对（8条）染色体，其体细胞的染色体组成可表示为（　　）

A．3＋X或3＋YB．6＋X或6＋Y

C．6＋XX或6＋YYD．6＋XX或6＋XY

答案　D

解析　体细胞中应含8条染色体，雌性中性染色体为XX，而雄性中性染色体为XY，D正确。

5．（2017·南通学测模拟）我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是（　　）

A．人类遗传病都是由隐性基因控制的

B．人类遗传病都是由显性基因控制的

C．人类遗传病都是由染色体异常造成的

D．近亲结婚可导致后代发生隐性遗传病的概率增加

答案　D

解析　近亲结婚会导致夫妻双方从祖先中获得同一种隐性致病基因的概率增加，进而增加后代患隐性遗传病的概率。

6．（2016·淮安学测模拟）血友病是X染色体上隐性基因导致的疾病。

下列有关血友病的叙述，错误的是（　　）

A．儿子患病，母亲可能正常

B．母亲患病，女儿一定患病

C．父亲正常，女儿患病的概率为0

D．女儿患病，父亲一定患病

答案　B

解析　女儿的两条X染色体有一条来自父方，一条来自母方，所以母亲患病，女儿不一定患病。

7．（2016·南京学测模拟）果蝇的红眼与白眼是一对相对性状，分别由位于X染色体上A、a基因控制，如右图所示。

据图分析错误的是（　　）

A．该果蝇为红眼雌果蝇

B．该果蝇体细胞中有2个染色体组

C．该果蝇能产生4种不同类型的配子

D．该果蝇与红眼异性果蝇交配，后代出现白眼雄果蝇的概率为1/8

答案　D

解析　该果蝇的基因型为XAXa，与红眼雄果蝇XAY交配，后代出现白眼雄果蝇的概率为1/4。

8．（2016·扬州学测模拟）人类有多种遗传病，下列属于常染色体单基因隐性遗传病的是（　　）

A．白化病B．红绿色盲

C．21三体综合征D．坏血病

答案　A

解析　红绿色盲为X染色体上隐性遗传病，21三体综合征为染色体异常遗传病，坏血病不属于遗传病。

9．下列有关性染色体的叙述中不正确的是（　　）

A．多数雌雄异体动物有性染色体

B．性染色体只存于性腺细胞中

C．哺乳动物体细胞中有性染色体

D．鸡的性染色体类型是ZW型

答案　B

解析　多数雌雄异体动物有性染色体，A正确；性染色体也存在于体细胞中，B错误；哺乳动物体细胞中有性染色体，C正确；鸡的性染色体类型是ZW型，D正确。

10．（2016·宿迁学测模拟）血友病是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病，该病的致病基因在亲代与子代之间的传递过程不可能是（　　）

A．父亲→儿子B．母亲→女儿

C．父亲→女儿D．母亲→儿子

答案　A

解析　该患病儿子的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲。

11．（2015·扬州学测模拟）下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

A．携带遗传病基因的个体可能不患遗传病

B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病

C．一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是遗传病

D．一个家庭仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病

答案　D

解析　一个家庭仅一代中出现过的疾病也可能是遗传病，如隐性遗传病。

12．（2015·常州学测模拟）21三体综合征属于染色体异常遗传病。

男性患者体细胞的染色体组成表示为（　　）

A．45＋XYB．44＋XXY

C．44＋XXD．44＋XY

答案　A

解析　21三体综合征中21号染色体为三条，因此其男性患者染色体组成为45＋XY。

13．（冲A练习）（2016·无锡一中学测模拟）科学家从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交配得F2，子代表现型及比例如下（基因用B、b表示）：

亲本

F1

F2

雌

雄

雌

雄

红眼（♀）×朱砂眼（♂）

红眼

红眼

红眼∶朱砂眼＝1∶1

（1）B、b基因位于________染色体上，其遗传过程遵循____________定律。

（2）F2中雌果蝇的基因型为________________。

（3）若要进一步鉴定F2中某只雌果蝇是否为纯合子，请结合所学知识完成下列实验设计：

①实验的主要思路：

让该雌果蝇与雄性________果蝇杂交，根据F3的眼色进行判断。

②预测的实验结果：

若__________________________，则该雌果蝇为纯合子；若__________________________________，则该雌果蝇为杂合子。

答案　

（1）X　基因的分离　

（2）XBXB或XBXb

（3）①朱砂眼　②F3全为红眼果蝇　F3中出现（一定比例的）朱砂眼果蝇

解析　亲本分别为红眼和朱砂眼，F1全部是红眼，所以红眼是显性性状，F2雄性分别有红眼和朱砂眼，F2雌性全部是红眼，则B、b基因位于X染色体上，因为只考虑一对基因的遗传，所以遵循基因的分离定律。

F1雌果蝇为XBXb，F2雌果蝇为XBXB或XBXb。

判断动物个体是否为纯合子，一般通过测交实验，选用朱砂眼雄果蝇，测交后代若全是红眼，则测交亲本为纯合子，否则为杂合子。

14．（2016·苏州学测模拟）下图为某单基因遗传病系谱图，显隐性基因分别用B、b表示。

请据图回答相关问题：

（1）该遗传病的遗传方式是________染色体上________性遗传病。

（2）Ⅰ1的基因型是________________。

（3）若Ⅱ4携带该遗传病的致病基因，则Ⅲ8与Ⅲ10个体基因型相同的概率是________。

（4）若Ⅱ4不携带该遗传病的致病基因，且Ⅲ10及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者，则Ⅲ10及其配偶生一个只患一种病的孩子的概率是________。

答案　

（1）常或X　隐　

（2）BB或Bb或XBXb　（3）2/3

（4）5/16

解析　根据题意，由Ⅱ5、Ⅱ6表现正常，而Ⅲ9患病可见该遗传病为隐性遗传病，但无法确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。

如果该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1的基因型为BB或Bb，如果该病为X染色体隐性遗传病，Ⅱ5的基因型为XBXb，Ⅰ1的基因型为XBXb。

若Ⅱ4携带该遗传病的致病基因，则表明该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ8的基因型为Bb，Ⅲ10的基因型为1/3BB或2/3Bb，则基因型相同的概率为2/3。

若Ⅱ4不携带该遗传病的致病基因，表明该病为X染色体隐性遗传病，且Ⅲ10及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者，白化病基因用A、a表示，则Ⅲ10的基因型为

AaXBXB、

AaXBXb，其丈夫的基因型为AaXBY，所以他们生一个只患一种病孩子的概率为5/16。