先天性甲低.ppt
- 文档编号:2634127
- 上传时间:2022-11-04
- 格式:PPT
- 页数:50
- 大小:1.36MB
先天性甲低.ppt
《先天性甲低.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《先天性甲低.ppt(50页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
CongenitalHypothyroidism先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的是常见的儿科内分泌疾病儿科内分泌疾病,以往称为以往称为“呆小呆小”病或病或克克汀病汀病(cretinism);我国发病率我国发病率150007000临床:
生长落后、智能障碍、特殊面容、临床:
生长落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下;代谢率低下;T4、TSH;概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗无机碘无机碘活性碘活性碘+酪氨酸酪氨酸单碘酪氨酸单碘酪氨酸过氧化物酶过氧化物酶甲状腺甲状腺摄取摄取二碘酪氨酸二碘酪氨酸T4、T3释放释放甲状腺滤泡上皮甲状腺滤泡上皮C摄入摄入TG摄粒作用摄粒作用释放释放T4,T3到血循环中到血循环中溶酶体吞噬溶酶体吞噬水解水解甲状腺激素的合成与释放甲状腺激素的合成与释放碘化酶碘化酶缩合酶缩合酶下丘脑下丘脑垂垂体体甲状腺甲状腺T4、T3靶器官靶器官血循环血循环()TRHTSH甲状腺素主要作用甲状腺素主要作用促进新陈代谢促进新陈代谢提高基础代谢率提高基础代谢率,增加产热量;增加产热量;促进蛋白质合成促进蛋白质合成;促糖原分解促糖原分解;促脂肪分解、利用;促脂肪分解、利用;提高中枢及交感神经兴奋性;提高中枢及交感神经兴奋性;促进脑细胞发育促进脑细胞发育:
分化、成熟,分化、成熟,智力发育;智力发育;促进生长发育:
促进生长发育:
体格发育;体格发育;对对维生素代谢作用:
维生素代谢作用:
VitA、VitB、VitC对对其他器官系统功能的影响:
其他器官系统功能的影响:
心脏、消化心脏、消化甲状腺素不足甲状腺素不足T、HR、P、R、BP粘液水肿、肌肉松弛粘液水肿、肌肉松弛表情淡漠、反射迟钝表情淡漠、反射迟钝智力低下智力低下身材矮小身材矮小胡萝卜素血症胡萝卜素血症心脏扩大、心包积液、胸腔心脏扩大、心包积液、胸腔积液积液腹胀、便秘;腹胀、便秘;概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗中枢性甲低:
中枢性甲低:
原发性甲低:
原发性甲低:
根据部位分类根据部位分类先天性甲低先天性甲低:
散发性散发性:
甲状腺发育不良甲状腺发育不良甲状腺激素合成中酶的不足甲状腺激素合成中酶的不足地方性地方性:
母孕期食物中缺碘母孕期食物中缺碘获得性甲低获得性甲低:
感染感染免疫免疫手术误切等手术误切等根据起病年龄及发病机制分类根据起病年龄及发病机制分类概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗nn1.1.甲状腺组织未发育、发育不良或异位:
甲状腺组织未发育、发育不良或异位:
(1)
(1)母体接受放射母体接受放射131131II治疗;治疗;
(2)
(2)自身免疫性自身免疫性疾病(母患甲状腺疾病,使甲状腺组织某疾病(母患甲状腺疾病,使甲状腺组织某些成分进入血中,产生抗体,破坏了胎儿些成分进入血中,产生抗体,破坏了胎儿甲状腺)。
甲状腺)。
(3)(3)胎内受有毒物质影响造成发胎内受有毒物质影响造成发育缺陷。
育缺陷。
(4)(4)胎儿早期胎儿早期TSHTSH分泌减少,致使分泌减少,致使甲状腺发育不良。
甲状腺发育不良。
(5)(5)胚胎期甲状腺停留在胚胎期甲状腺停留在舌根部,或异位在喉头前、胸腔内或气管舌根部,或异位在喉头前、胸腔内或气管内,以舌根部异位甲状腺最多见。
内,以舌根部异位甲状腺最多见。
nn2.2.母体孕期摄入抗甲状腺药物母体孕期摄入抗甲状腺药物:
如丙:
如丙基硫脲嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、基硫脲嘧啶、甲巯咪唑(他巴唑)、碘化物等。
碘化物等。
nn3.3.甲状腺激素合成障碍甲状腺激素合成障碍:
常见:
常见
(1)
(1)甲甲状腺摄取或转运碘障碍;状腺摄取或转运碘障碍;
(2)
(2)过氧化酶过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化缺陷;缺陷致酪氨酸碘化缺陷;(3)(3)碘化酪氨碘化酪氨酸偶联缺陷;酸偶联缺陷;(4)(4)脱碘酶缺陷;脱碘酶缺陷;(5)(5)产产生异常的含碘蛋白质生异常的含碘蛋白质;nn4.4.促甲状腺激素缺乏促甲状腺激素缺乏:
垂体分泌:
垂体分泌TSHTSH障障碍或下丘脑分泌的碍或下丘脑分泌的TRHTRH不足;不足;nn5.5.甲状腺或靶器官反应低下甲状腺或靶器官反应低下:
前者是:
前者是甲状腺对甲状腺对TSHTSH不起反应;后者是末梢组不起反应;后者是末梢组织对织对TT33、TT44不起反应;不起反应;nn6.6.碘缺乏碘缺乏:
个别地区饮食中缺碘或高:
个别地区饮食中缺碘或高氟。
氟。
概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗甲状腺缺如甲状腺缺如酶缺陷酶缺陷新生儿期、婴儿早期新生儿期、婴儿早期出现症状出现症状甲状腺发育不良甲状腺发育不良:
生后生后36个月出现症状个月出现症状甲状腺异位甲状腺异位:
生后数年后出现症状生后数年后出现症状新生儿期新生儿期(非特异性生理功能低下表现)(非特异性生理功能低下表现)三超三超:
过过期产、巨期产、巨大大儿、生理性黄疸延儿、生理性黄疸延迟迟三少三少:
少少吃、吃、少少哭、哭、少少动动五低五低:
体温体温低低、哭声、哭声低低、血压、血压低低、反应反应低低、肌张力、肌张力低低nn
(一)胎儿及新生儿期
(一)胎儿及新生儿期nn胎动少,患儿常为过期产,约胎动少,患儿常为过期产,约20%20%宫内宫内生存生存4242周,出生体重常大于第周,出生体重常大于第9090百分位,囟门百分位,囟门扩大,前囟达扩大,前囟达44cm44cm,胎便排出迟缓,经常便秘、,胎便排出迟缓,经常便秘、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长,哭声低哑、腹胀、嗜睡、吮奶差、生理黄疸延长,哭声低哑、腹胀、呆滞、体温不升,常在呆滞、体温不升,常在3535以下,皮肤呈花斑状以下,皮肤呈花斑状或有硬肿。
由于母奶中含有甲状腺激素,因此可或有硬肿。
由于母奶中含有甲状腺激素,因此可掩盖某些症状使其出现较晚。
掩盖某些症状使其出现较晚。
nn额部皱纹多似老人状,舌体宽且厚,面额部皱纹多似老人状,舌体宽且厚,面容臃肿状,鼻根低平,眼距宽,高血脂者面部可容臃肿状,鼻根低平,眼距宽,高血脂者面部可见白色皮脂腺疹,前后发际低,心率慢,脐疝等。
见白色皮脂腺疹,前后发际低,心率慢,脐疝等。
典型症状典型症状11、特殊面容和体态、特殊面容和体态(丑、小、黄)丑、小、黄)头部:
头大颈短头部:
头大颈短,皮肤苍黄、皮肤苍黄、干、粗、松干、粗、松,毛发稀黄;毛发稀黄;面部面部:
粘液水肿粘液水肿,眼眶宽眼眶宽,鼻根底平;鼻根底平;6w女女婴婴2W男孩男孩BW4.4kgnn甲低外貌10y女孩女孩腹部腹部:
膨隆膨隆,脐疝脐疝,蛙腹;蛙腹;体态体态:
身材矮小身材矮小,躯干长躯干长,四肢短小;四肢短小;性发育落后,部分有性发育落后,部分有性早熟。
性早熟。
家族性甲状腺功能减低症家族性甲状腺功能减低症12y8y6y2.2.神经系统神经系统:
患儿动作发育迟缓,:
患儿动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆滞、淡漠,智能发育低下,表情呆滞、淡漠,两眼无神,神经反射迟钝。
两眼无神,神经反射迟钝。
3、生理功能低下、生理功能低下纳差纳差,少动少动,喜静喜静,嗜睡嗜睡,畏寒畏寒,声音低哑声音低哑,反应较少反应较少,表情淡漠表情淡漠;脉搏、呼吸、心率均慢脉搏、呼吸、心率均慢,心音低心音低全身肌张力低全身肌张力低腹胀便秘腹胀便秘;EKG:
低电压低电压,P-R间期延长间期延长,T波平坦波平坦地方性甲状腺功能减低症地方性甲状腺功能减低症“神经性神经性”综合征综合征:
共济失调共济失调,痉挛性瘫痪痉挛性瘫痪,聋哑聋哑,智能低下,身材及智能低下,身材及甲功正常或轻度降低甲功正常或轻度降低“粘液水肿粘液水肿”综合征综合征:
生长发育及性发育落后生长发育及性发育落后粘液水肿粘液水肿智能低下智能低下血清血清T4,TSH中枢性甲低中枢性甲低:
症状较轻症状较轻;同时有其他垂体激素同时有其他垂体激素缺乏的症状缺乏的症状:
ACTH:
低血糖低血糖Gn:
小阴茎小阴茎AVP:
尿崩症尿崩症概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临床表现临床表现实验室检查实验室检查诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断治疗治疗nn1.1.新生儿筛查新生儿筛查:
出生后:
出生后2233天用干血滴纸天用干血滴纸片检测片检测TSHTSH浓度,如浓度,如TSHTSH20mU/L20mU/L,再采集,再采集血清标本检测血清标本检测TT33、TT44和和TSHTSH以确定有无甲减。
以确定有无甲减。
nn2.2.血清血清TT33、TT44和和TSHTSH测定测定:
为确诊甲减的指:
为确诊甲减的指标。
对于疑有甲减的患儿,一旦测出标。
对于疑有甲减的患儿,一旦测出TT33(正常值(正常值800800200ng/L200ng/L,轻症甲低,轻症甲低TT33往往正往往正常,严重甲低时才减低)常,严重甲低时才减低)、TT44(正常值(正常值4545130g/L130g/L,新生儿期,新生儿期60g/L60g/L即为减低)即为减低)降低和降低和TSHTSH增高增高(正常值(正常值10mU/L10mU/L,本病常,本病常20mU/L20mU/L),即可确诊甲减。
),即可确诊甲减。
新生儿筛查新生儿筛查结果判断:
结果判断:
可疑可疑:
TSH20mIU/L确诊确诊:
血清血清T4,TSH生后生后23天天干血滴纸片干血滴纸片血清血清T4、TSH检查检查T4,TSH(周围性)周围性)T4,TSH(中枢性)中枢性)nn3.TRH3.TRH兴奋试验兴奋试验:
对疑有:
对疑有TSHTSH或或TRHTRH分泌不分泌不足的患儿,可按足的患儿,可按7g/kg7g/kg静脉注射静脉注射TRHTRH,正,正常者在注射常者在注射20203030分钟出现分钟出现TSHTSH上升峰,上升峰,9090分钟后回至基础值。
如无分钟后回至基础值。
如无TSHTSH增高反应,病增高反应,病变可能在垂体;如血清变可能在垂体;如血清TSHTSH反应峰很高或呈反应峰很高或呈延迟增高反应,提示病变可能在下丘脑水延迟增高反应,提示病变可能在下丘脑水平;如平;如TSHTSH基础值较高,基础值较高,TRHTRH注射后更高,注射后更高,则提示病变在甲状腺。
则提示病变在甲状腺。
TRH刺激试验刺激试验诊断中枢性甲低诊断中枢性甲低TRH7g/kgiv正常:
正常:
30min达高峰达高峰(TSH15mU/L)90min降至基础值降至基础值结果判断:
结果判断:
垂体病变:
垂体病变:
TSH15mU/L下丘脑病变下丘脑病变:
TSH,峰值出现时间延长峰值出现时间延长nn4.4.骨龄测定骨龄测定:
新生儿及:
新生儿及66个月以内的婴儿可摄膝个月以内的婴儿可摄膝关节关节XX线片,大于线片,大于66个月者可摄腕关节个月者可摄腕关节XX线片,根线片,根据其骨化中心数了解有无骨龄落后。
据其骨化中心数了解有无骨龄落后。
nn5.5.其他其他:
如甲状腺摄碘率低于正常,呈扁平曲线;:
如甲状腺摄碘率低于正常,呈扁平曲线;TSHTSH兴奋试验,皮下注射兴奋试验,皮下注射TSH10TSH10单位后,如甲状单位后,如甲状腺摄腺摄131131碘率明显升高,提示为继发性甲减,如不碘率明显升高,提示为继发性甲减,如不升高,提示为原发性甲减。
血糖降低,血胆固醇升高,提示为原发性甲减。
血糖降低,血胆固醇及甘油三酯增高,血及甘油三酯增高,血CPKCPK、LDHLDH增高,基础代谢率增高,基础代谢率低等。
低等。
概述概述甲状腺激素的生理甲状腺激素的生理分类分类病因病因临
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 先天性