上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案.docx
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上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40题剩余0题未作答得分9.8
单选题
1.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。
A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎
B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿
D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎
E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
本题答案:
正确
ABCDE
2.男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是。
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.Y连锁遗传病
D.X连锁隐性遗传病
E.X连锁显性遗传病
本题答案:
正确
ABCDE
3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。
A.以上都不对
B.遗传异质性
C.女性的X染色体随机失活
D.基因突变
E.X染色体非随机失活引起
本题答案:
正确
ABCDE
4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少,睾丸和阴茎均小于正常。
你认为该男青年可能患有何症。
A.真二性畸形
B.先天性睾丸发育不全综合征
C.睾丸女性化综合征
D.XYY综合征
E.Down综合征
本题答案:
正确
ABCDE
5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%,遗传度为80%。
现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿,问第二胎的再发风险约为多少。
A.9.00
B.0.90
C.0.81
D.0.09
E.0.081
本题答案:
正确
ABCDE
6.抗维生素D佝偻病(MIM307800)属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
7.常染色体隐性(AR)遗传的杂合子携带者相互婚配,子代的再发风险有多大。
A.1/8
B.1/4
C.1/2
D.1/16
E.0
本题答案:
正确
ABCDE
8.有一个20岁女青年,因原发闭经前来妇产科就诊。
体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛,无腋毛,肘关节外翻,妇科检查子宫似蚕豆大小。
你对此女青年有何印象。
A.真两性畸形
B.先天性卵巢发育不全综合征
C.女性假两性畸形
D.睾丸女性化综合征
E.超雌综合征
本题答案:
正确
ABCDE
9.易位型先天愚型(Down综合征)核型的正确书写是。
A.46,XY,t(14q21q)
B.46,XY,-21,+t(14q21q)
C.46,XY,-14,+t(14q21q)
D.46,XY,-14,+t(14p21p)
E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
本题答案:
正确
ABCDE
10.一个性发育不良的女青年,口腔粘膜涂片检查染色质,发现X小体阴性,Y小体阳性,你认为该女青年可能属于哪一种病症。
A.正常女性
B.睾丸女性化综合征
C.XXX综合征
D.Turner综合征
E.Klinefelter综合征
本题答案:
正确
ABCDE
11.关于人类多基因遗传病的特点,以下哪一项描写是正确的。
A.同卵双生的一致率通常不比异卵双生的一致率高
B.亲属发病率会随着与先证者的亲缘级数递增而递增
C.近亲婚配时子代的再显风险不比随机婚配时高
D.多基因遗传病患者一级亲属的发病率通常为0.1%~1.0%
E.多基因遗传病发病存在两性差异时,发病率低的性别一旦得病,则患者亲属再显风险较高
本题答案:
正确
ABCDE
12.下列哪种遗传是没有父传子的现象。
A.多基因遗传
B.常染色体隐性遗传
C.常染色体显性遗传
D.Y连锁遗传
E.X连锁遗传
本题答案:
正确
ABCDE
13.囊性纤维变性(CF,MIM219700)属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
14.有一妇女,外表正常,但智力落后,曾生有一个47,XXY的男孩,你对此妇女有何印象。
A.女性假两性畸形
B.睾丸女性化综合征
C.超雌综合征
D.XX真两性畸形
E.Turner综合征
本题答案:
正确
ABCDE
15.在近、现代遗传学发展史上,下列哪一项事件标志着分子遗传学时代的开始。
A.人类基因组计划的启动
B.摩尔根连锁与交换律的提出
C.孟德尔遗传定律的提出
D.聚合酶链反应技术的建立
E.DNA双螺旋结构的发现
本题答案:
正确
ABCDE
16.一个Turner综合征患者的核型为45,X,该患者并发血友病。
她父母均无血友病,但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。
请问该患者血友病基因和异常核型的来源。
A.以上均不是
B.血友病基因为母源,异常核型为父源
C.血友病基因为父源,异常核型为母源
D.血友病基因和异常核型均为母源
E.血友病基因和异常核型均为父源
本题答案:
正确
ABCDE
17.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的。
A.遗传度适用于所有人群
B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C.遗传度能直接用于再发风险估计
D.遗传度可适用于个体评价
E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
本题答案:
正确
ABCDE
18.对多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是不正确的。
A.随着亲缘级数增高,复发风险也增高
B.如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险增高
C.家族中患者人数越多,复发风险越高
D.患者症状越严重,复发风险越高
E.父母中有患者,复发风险增高
本题答案:
错误
ABCDE
19.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么。
A.遗传异质性
B.外显率降低
C.基因新突变
D.孩子另有生父
E.表现度降低
本题答案:
正确
ABCDE
20.迪谢内型肌营养不良(DMD,MIM310200)属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
21.一个患有先天性心脏病的幼儿,由母亲带领前来就诊。
体检发现患儿呈满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声如猫叫,你认为此孩子有何种遗传病。
A.超雌综合征
B.5p-综合征
C.21三体综合征
D.18三体综合征
E.13三体综合征
本题答案:
正确
ABCDE
22.下列产妇均出生有一正常孩子,你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大。
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者
B.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
C.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者
D.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者
E.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者
本题答案:
正确
ABCDE
23.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有。
A.先天性睾丸发育不全综合征
B.肾上腺皮质增生症
C.女性假二性畸形
D.睾丸女性化综合征
E.脆性X染色体智力障碍综合征
本题答案:
正确
ABCDE
24.下列遗传病哪一种有限性遗传现象。
A.早秃
B.男性性早熟
C.成骨发育不全症
D.白化症
E.Huntington舞蹈病
本题答案:
正确
ABCDE
25.一个男孩,略有智力落后,核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体,如何正确书写他的核型符号。
A.46,XY,r(1-)
B.46,XY,r
(1)
C.46,XY,+r(1-)
D.46,XY,+r
(1)
E.46,XY,+(r1)
本题答案:
正确
ABCDE
26.我院附属新华医院妇产科产房曾接生了一名男婴,该婴下颌小,低位耳,手呈特殊握法.第3指和第4指紧帖手掌,第2指和第5指相交,心脏杂音,脚底呈摇篮脚.出生一周后死亡。
你认为该男婴死于何种遗传病。
A.Klinefelter综合征
B.Edwards综合征
C.Down综合征
D.5p-综合征
E.4p-综合征
本题答案:
正确
ABCDE
27.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上,常张口,伸舌,孩子智力发育落后,生长发育较同年龄迟缓。
你认为此男孩可能是。
A.多Y综合征
B.多X综合征
C.21三体综合征
D.18三体综合征
E.13三体综合征
本题答案:
正确
ABCDE
28.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的。
A.由染色体数量畸变引起的
B.由染色体结构畸变引起
C.以上均不对
D.仅有一种性腺,但性激素水平异常
E.兼有两种不同的性腺
本题答案:
正确
ABCDE
29.一对同卵双生的男孩在表型方面往往比一对同卵双生的女孩更为相似,请说明最可能的原因。
A.偏性遗传
B.母体宫内因素
C.抚养孩子的环境因素
D.Y染色体的作用
E.X染色体随机失活
本题答案:
正确
ABCDE
30.有关多基因遗传病的复发风险,以下哪种说法是不正确的。
A.随着亲缘级数增高,复发风险也增高
B.如群体中女性发病率低于男性,则女性患者子代的复发风险增高
C.家族中患者人数越多,复发风险越高
D.患者症状越严重,复发风险越高
E.父母中有患者,复发风险增高
本题答案:
正确
ABCDE
31.马方综合征(Manfan综合征,MIM134797)属于下列哪一种遗传方式。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
32.我校仁济医院儿科最近收治一名患有先天心脏病的男孩,体检发现该患儿满月脸,眼距增宽,内眦赘皮,哭声似猫叫。
其核型的正确写法是。
A.46,XY,5p-
B.46,XY,4p-
C.46,XY,+5p-
D.46,XY,+4p-
E.46,XY,(5)(p-)
本题答案:
正确
ABCDE
33.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号。
A.46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.46,XY,+t(15q21q)
D.46,XY,+t(15p+;21q-)
E.46,XY,+t(15p-;21q-)
本题答案:
正确
ABCDE
34.以下哪一项描述最不符合人类多基因遗传病的特点。
A.在世代的传递中符合孟德尔遗传规律,亲属中不存在回归现象
B.同卵双生子的一致率通常比异卵双生子的一致率高
C.多个易患基因的变异符合正态分布阈值模型
D.多个易感基因之间不存在连锁关系
E.除少数具有主基因性质的易感基因外,其余易感基因的作用微小
本题答案:
正确
ABCDE
35.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的。
A.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病
B.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病
C.先天性疾病一定是遗传性疾病
D.家族性疾病都是遗传性疾病
E.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病
本题答案:
正确
ABCDE
36.一个35岁的男性患者衣着不整,呈舞蹈样不自主运动,以面部和上肢最为明显。
据家属反映,其不自主运动在睡眠时消失。
头颅CT检查显示广泛的脑萎缩。
最可能的诊断应为。
A.早老性痴呆症
B.Martin-Bell综合征
C.Marfan综合征
D.Huntington病
E.Down综合征
本题答案:
正确
ABCDE
37.一对年轻夫妇因不能生育前去遗传咨询门诊就诊。
经检查丈夫身高180cm,胡须稀疏,喉结不显,女性体态,有乳腺发育,阴茎短小,睾丸如黄豆大小。
妻子未见异常。
根据临床表现,你认为该对夫妇中丈夫最可能患有何症。
A.先天性睾丸发育不全综合征
B.肾上腺皮质增生症
C.睾丸女性化综合征
D.脆性X染色体智力障碍综合征
E.Prader-Willi综合征
本题答案:
正确
ABCDE
38.下述关于染色体嵌合体,哪种说法是不正确的。
A.有时可由成熟分裂染色体不分离产生
B.可由受精卵有丝分裂染色体不分离产生
C.可以是有丝分裂后期染色体移动滞后
D.可见于正常个体
E.即使观察了各种组织,也是不能加以排除的
本题答案:
正确
ABCDE
39.赵女士今年25岁,从小就患有红绿色盲(XR)。
家系调查显示她的父亲也患有红绿色盲,她的母亲及亲戚均无红绿色盲病史。
请问赵女士患红绿色盲的原因最可能是什么。
A.遗传异质性
B.X染色体失活
C.XY性反转
D.Turner综合征
E.PolyX综合征
本题答案:
正确
ABCDE
40.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关。
A.CTG
B.CGC
C.CCG
D.CCC
E.CAG
本题答案:
正确
ABCDE
单选题
1.HbConstantSpring的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中1-141个氨基酸是完全正常的,试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么。
A.终止密码突变
B.移码突变
C.融合基因
D.密码子插入
E.碱基置换
本题答案:
正确
ABCDE
2.关于出生前诊断,以下哪项描述是正确的。
A.羊水细胞经低渗处理就能作染色体检查
B.胎儿镜检查已被公认为常规方法
C.绒毛取样的时间为7~9周
D.脐带穿刺的时间为12~14周
E.30岁以上的孕妇需作出生前诊断
本题答案:
正确
ABCDE
3.有关原癌基因的激活机制,下列哪种说法最不符合。
A.原癌基因杂合性丢失可致癌
B.染色体重排可激活原癌基因
C.染色体的双微点与基因扩增有关
D.点突变是细胞癌变的始动作用
E.BCR-ABL融合可导致慢性粒细胞白血病
本题答案:
正确
ABCDE
4.有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,下列哪项描述最不准确。
A.遗传方式为AR
B.进食蚕豆可诱发溶血
C.患者红细胞中可见Heinz小体
D.服用抗疟疾类药物可诱发溶血
E.G6PD缺乏可导致NADPH生成不足
本题答案:
正确
ABCDE
5.与肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说无关的因素是。
A.肿瘤抑制基因被失活
B.原癌基因被激活
C.异常甲基化
D.染色体不稳定
E.病毒癌基因被激活
本题答案:
正确
ABCDE
6.下列哪一点不是癌家族(cancerfamily)的特征。
A.通常呈AD遗传
B.家系中患者的发病年龄都较早
C.癌家族I型易罹患各种腺癌
D.癌家族II型易罹患结、直肠癌
E.癌家族II型也称Li-fraumeni综合征
本题答案:
正确
ABCDE
7.关于Hardy-Weinberg平衡律的应用,下列哪一项描述是不正确的。
A.可用来证明历史上的优生运动符合Hardy-Weinberg平衡律
B.可计算近亲婚配的有害效应
C.可估计选择作用的大小
D.可估计基因频率和杂合子频率
E.可对遗传假设进行检验
本题答案:
正确
ABCDE
8.下列哪一项描述最不可能是人类HlA区域的特点。
A.重组率最高
B.与疾病关联性最密切
C.免疫功能相关基因最多
D.基因密度最高
E.多态性最丰富
本题答案:
正确
ABCDE
9.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少。
A.0.08
B.0.06
C.0.04
D.0.02
E.0.01
本题答案:
正确
ABCDE
10.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
B.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
C.酪氨酸酶缺乏
D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
本题答案:
正确
ABCDE
11.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状,体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障,诊断为。
A.镰形红细胞贫血
B.家族性高胆固醇血症
C.半乳糖血症
D.Wilson病
E.Lesch-Nyhan综合征
本题答案:
正确
ABCDE
12.HbBart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
13.Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
14.一位大学新生近期因出现进行性加重的视力障碍和色觉减退而要求遗传咨询。
经检查发现该生双侧视神经中度萎缩,视乳头肿胀,中心暗点消失。
另外,该生还有轻度肌张力减弱和震颤等表现。
基因突变分析发现MTND4*G11778A突变,请结合临床表现及基因检测结果提出最可能的诊断。
A.母系遗传糖尿病
B.MERRF综合征
C.MELAS综合征
D.LHON
E.Kearns-Sayre综合征
本题答案:
正确
ABCDE
15.下列孕妇中,除了哪一种对象外均需作产前诊断。
A.有原因不明的习惯性流产的孕妇
B.已生育过一个血友病患儿的孕妇
C.已生育过一个Down综合征的孕妇
D.年龄大于35岁的孕妇
E.患有先天性心脏病的孕妇
本题答案:
正确
ABCDE
16.经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏。
A.乙酰转移酶
B.酪氨酸酶
C.二氢蝶啶还原酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.半乳糖激酶
本题答案:
正确
ABCDE
17.恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶。
A.色氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.二氢喋啶还原酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.半乳糖激酶
本题答案:
正确
ABCDE
18.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。
现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询,据了解,他们为姨表兄妹婚配,试估计他们子女累及半乳糖血症的风险。
A.1/800
B.1/50
C.1/400
D.1/1600
E.1/100
本题答案:
正确
ABCDE
19.粘多糖累积症I型(Huler综合征)是由于哪个酶遗传性缺乏。
A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
D.磷酸葡萄糖变位酶
E.艾杜糖苷酸酶
本题答案:
正确
ABCDE
20.粘多糖累积症II型(Hunter综合征)的遗传方式是什么。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
21.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的。
A.V-onc在起源上来自C-onc
B.V-onc亦可称为原癌基因
C.V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因
D.V-onc和C-onc均需激活才能致癌
E.C-onc在起源上来自V-onc
本题答案:
正确
ABCDE
22.下述有关肿瘤抑制基因的说法是正确的。
A.肿瘤抑制基因为细胞正常生长和增殖所必需的基因
B.肿瘤抑制基因突变或缺失后通常会导致白血病或淋巴瘤
C.肿瘤抑制基因的致癌方式为显性突变,杂合子致癌
D.肿瘤抑制基因不能通过亲代传给子代
E.杂合性丢失是肿瘤抑制基因的致癌机制之一
本题答案:
正确
ABCDE
23.下列哪个特征不是Lesch-Nyhan综合征所特有的。
A.自残行为
B.高尿酸血症
C.肝脾肿大
D.次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶明显低于正常人
E.呈XR遗传
本题答案:
正确
ABCDE
24.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成。
A.终止密码突变
B.移码突变
C.融合基因
D.密码子缺失或插入
E.单个碱基置换
本题答案:
正确
ABCDE
25.哪类药物或食物不会诱发因G6PD缺乏所致的溶血。
A.抗疟疾药物
B.抗结核药物
C.解热镇痛药物
D.磺胺类药物
E.蚕豆素
本题答案:
正确
ABCDE
26.开平方根法最适用下列哪类基因频率的估计。
A.一对显、隐性基因频率的估计
B.一对共显性基因频率的估计
C.线粒体基因频率的估计
D.男性X染色体基因频率的估计
E.近亲婚配基因频率的估计
本题答案:
正确
ABCDE
27.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症。
A.胎儿为高铁血红蛋白症患者
B.母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体
C.母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)
D.母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型
E.母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型
本题答案:
正确
ABCDE
28.下列哪一种说法最不符合基因治疗的现状。
A.首例基因治疗获得成功的案例为鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症患者
B.生殖细胞基因治疗尚存在伦理、道德与法律问题
C.干细胞是基因治疗首选的靶细胞
D.病毒介导的基因转移是在体基因治疗的常用方法
E.安全性问题仍是一大难题
本题答案:
正确
ABCDE
29.一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊,检查发现该男孩有高尿酸血症,痛风性关节炎,智力水平也低于同龄孩子。
你认为该男孩最可能患有何症。
A.PolyY综合征
B.Martin-Bell综合征
C.Lesch-Nyhan综合征
D.Hunter综合征
E.Huler综合征
本题答案:
正确
ABCDE
30.当前检测单基因遗传病未知致病基因家系的最佳方法为。
A.荧光原位杂交
B.限制性片段长度多态性
C.外显子捕获或全基因组测序法
D.等位基因特异性寡核苷酸杂交
E.变性高效液相色谱法
本题答案:
正确
ABCDE
31.Cooley贫血的遗传方式是什么。
A.Y连锁
B.XR
C.XD
D.AR
E.AD
本题答案:
正确
ABCDE
32.HbBart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病。
A.镰形红细胞贫血症
B.高铁血红蛋白症
C.不稳定血红蛋白病
D.β-地中海贫血
E.α-地中海贫血
本题答案:
正确
ABCDE
33.HbLepore的α链正
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