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智力障碍儿童的发展与教育知识分享
智力障碍儿童的发展与教育
智力障碍儿童的发展与教育
1.我国智力障碍定义:
智力障碍也称智力残疾、智力低下、精神发育迟滞、智力落后、智能障碍等。
我国的定义分是指智力显著低于一般人水平,并伴有适应行为的障碍。
此类残疾是由于神经系统结构、功能障碍,使个体活动和参与受到限制,需要环境提供全面、广泛、有限和间歇的支持。
智力残疾包括:
在智力发育期间(18岁之前),由于各种有害因素导致的精神发育不全或智力迟滞;或者智力发育成熟以后,由于各种有害因素导致智力损害或智力明显衰退。
2.美国智力障碍定义:
智力障碍是一种障碍。
智力障碍意味着在智力功能上有显著限制,具体表现为,使用适当的智力测验工具进行评估时,其智商低于均数(M)两个标准差(SD)以上。
在适应行为方面有显著限制,具体表现在概念性、社会性以及实践性技能方面限制。
障碍发生在18岁以前。
3.ICF的定义:
ICF是WHO提出的国际通用的在个体和群体水平上描述和测量健康的框架,是由身体功能和结构、活动和参与、环境因素和个人因素等四种成分组成的理论性结构。
在ICF中,残疾是指以下内容的任何一种或全部:
损伤、活动受限、参与受限以及受环境因素限制。
损伤是指身体功能和结构明显偏离和丧失。
活动受限指个体进行活动的困难。
参与受限指个体在实际生活中遇到的问题。
环境因素指生活中的自然、社会和态度的环境。
所有ICF的成分都是独立并且相互关联的。
4.智力障碍定义使用的注意事项:
在智力障碍定义的使用中,需要考虑以下几点:
当前功能的限制必须在一定社会环境和文化中考察,而不是离开其所处环境和文化割裂地评定,应以个体同龄伙伴作为参照对象。
评估应当考虑文化和语言的多元性以及在沟通、感知、运动和行为方面的个别差异,兼顾个体多样性及其独特反应。
在同一个体内部,局限往往与优势共存。
智力障碍人群是一个特殊的群体,他们某些方面表现为智力障碍,但同时也可能具备一些独立于其智力障碍的能力,表现在某些适应技能领域或某项适应技能的某一方面。
对个体的不足进行描述的主要目的是建立个体所需的支持方案。
通过一个阶段适当的,有针对性的支持,智力障碍者的生活功能通常会得到改善。
5.智力障碍出现率:
截止2006看4月1日,我国总人口数为130948万人,全国各类残疾人的总数为8296万人,智力障碍人数为554人,其中男性占55.39%,女性占44.16%,智力障碍占残疾人的比例为6.68%。
6.中国智力障碍的分级标准:
级别
分级标准
发展商(DQ)0-6岁
智商(IQ)7岁以上
适应行为(AB)
WHO-DAS分值
一级
≤25
<20
极重度
≥116分
二级
26~39
20~34
极重度
106~115分
三级
40~54
35~49
重度
96~105分
四级
55~75
50~69
轻度
52~95分
7.按ICF分类和AAMR(1992)按支持程度对智力障碍的分类:
:
按照ICF框架,健康状态可划分为三个部分:
身体功能和结构、活动和参与、环境和支持。
AAMR(1992)按支持程度对智力障碍的分类
类别
支持程度
间歇的
所需要的支持服务是零星的、视需要而定的(如失业或生病时)。
有限的
所需要的支持服务是经常性的、短时间的(如短期的就业训练或从学校到就来的衔接支持)。
广泛的
至少在某种环境中有持续性的、经常性的需要,并且没有时间上的限制(如需要在工作中或居家生活中得到长期的支持服务)。
全面的
所需要的支持服务是持久的且需求度高,在各种环境中都需要提供,并且可能为终身需要。
8.智力障碍儿童教育的起源与发展:
智力障碍儿童教育起源于18世纪末的法国,开创者为精神病医生伊塔德,他因为研究和训练野孩子维克多而创立了一些教育方法,这些方法经他的学生塞甘发展成为最早的智力障碍儿童教育方法。
塞甘的感官训练方法对之后的蒙台梭利方法有直接的影响。
9.国内智力障碍儿童教育的起源概况:
国内对智力障碍儿童实施系统的教育开始于20世纪中叶,改革开放以后,智力障碍教育事来得到了迅速的发展,20世纪80年代末开始推行的随班就读工作标志着智力障碍儿童教育安置形式的突破,为更多的智力障碍儿童提供了受教育的机会。
10.智力障碍的因素主要包括哪些:
出生前的致病因素主要有遗传因素和先天获得性异常,其中遗传因素包括染色体异常、先天代谢性疾病以及其他遗传因素。
唐氏综合征、脆性X综合征、特纳综合征等均为染色体异常所导致,苯丙酮尿症、粘多糖IH型、先天性甲状腺功能低下均为不同类型的先天代谢性疾病,多基因遗传引起的先天性颅脑畸形也会导致智力障碍。
当孕妇受到环境中病原微生物侵袭而患感染性疾病时,影响严重的可导致胎儿的智力障碍,主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体病毒及梅毒螺旋体等。
某些药物、放射性物质和有毒的化学物质也可能损害胎儿的发育,胎儿受辐射影响的响度与辐射剂量及妊娠时间有关,辐射剂量越大,智力障碍的发生率越高。
此外,孕妇吸烟与饮酒也会影响胎儿智力发育。
出生时的致病因素主要有早产和低体重、窒息以及产伤。
出生后的致病因素主要包括发生性疾病,如高热惊厥及癫痫等,中枢神经系统疾病如脑炎和脑膜炎等,此外,脑损伤、中毒、营养不良以及社会心理因素等都可能导致智力障碍。
11.智力障碍的三级预防的含义:
一级预防是指在问题发生前采取措施,消除智力障碍的病因,预防智力障碍的发生,主要通过婚前保健、孕前保健、孕期及围产期保健以及健康教育来实现;二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现伴有智力障碍的疾病,早期干预,缩短现存问题的持续时间,或逆转其效果的措施,主要通过产前筛查与诊断,对高危儿随访、出生缺陷监测、发育监测等实现;三级预防是指通过对患儿的早期筛查,早期诊断,及时治疗,使问题的不利后果受限,并改善个体功能程度的措施,提高患儿生活质量。
12.如何发现智力障碍儿童:
智力障碍儿童的及早发现与鉴别对于促进儿童的发展有十分积极的作用。
筛查智力障碍儿童常用的方法是观察与筛查测验。
观察是全面了解智力障碍儿童发展情况的最基本的方法。
智力障碍儿童往往在某些领域的发展中落后于正常儿童,对照儿童的生长发育关键阶段的表现,可以发现儿童智力障碍的迹象。
筛查测验可以省时省力地从大量儿童中初步地筛选出可能有发育问题和障碍的儿童。
13.智力障碍儿童常用筛选工具:
(一)丹佛发育筛查测验
(二)画人测验
(三)瑞文测验
(四)团体儿童智力测验
14.智力的概念:
智力又称为智能,通俗的说法就是人的聪明程度,是人的感觉、知觉、注意、记忆、语言、思维和想象等各种认识能力的综合,其核心是抽象思维能力和解决问题的能力。
15.智力结构理论的分类:
(一)因素分析理论
(1)特殊因素理论
(2)二因素理论
(3)群因素理论
(4)流体智力和晶体智力理论
(二)结构理论
(1)智力三维结构理论
(2)智力层次结构理论
(3)三棱智力结构模型
(三)信息加工理论
(1)智力PASS模型
(2)智力三元论
(3)成功智力理论
(四)多元智力理论
(1)逻辑数学智力
(2)语言智力
(3)音乐智力
(4)空间智力
(5)身体运动智力
(6)人际关系智力
(7)内省智力
(8)自然智力
16.智力测验的分类:
(一)比纳—西蒙智力量表与智力年龄
(二)斯坦福—比纳智力量表与比率智商
(三)韦克斯勒智力量表与离差智商
17.智力障碍儿童常用的智力测验工具:
(一)盖塞尔发展量表
(二)韦克斯勒学龄前儿童智力量表
(三)韦克斯勒学龄儿童智力量表
18.如何看待智力测试结果:
智力障碍儿童的鉴别与诊断需要借助标准化的智力测验工具和适应行为测验工具。
关于智力的结构和内容,不同的心理学派有有各自的理论和看法,但都试图通过一定方法对人的智力进行客观的评价。
各种智力测验工具的内容结构、适用对象、施测方法均有所不同,使用智力测验进需要注意的是任何智力测验工具都有测验的标准误差,因此,应当将测验中得到的IQ分数视为一个范围。
在解释测验分数时要注意:
愈是偏离均数的极端值,其出现误差的可能性也就愈大,同时选择不同的测量工具可能会带来不同的诊断结果。
19.如何看待适应行为测量结果:
适应行为是指个人保持生活独立并承担一定的社会责任的行为;适应行为是具有年龄特征的;依生活条件、文件背景的不同,社会对儿童提出的适应行为的要求也有所不同。
使用适应行为评定量表时要注意:
同智力测验一样,适应行为评定量表也有其标准误差,如果儿童在适应行为测验中的得分低于平均分1个标准差,有必要补充使用别一套测验,以帮助判断;适应行为所涵盖的内容很广,任何一个测验工具都无法测得全部领域,不同的量表侧重点可能有所不同;适应行为量表不可能充分反映个体全部的适应行为水平,对于个体的诊断还要补充其他相关信息;适应行为的评定结果与智力功能的评定结果对于智力落后的评定有同等重要的作用。
20.常用的适应行为评定量表:
(一)婴儿—初中学生社会生活能力量表
(二)适应行为诊断量表
(三)儿童适应行为评定量表
(四)3~7岁儿童社会适应行为评定量表
(五)儿童适应行为量表
21.如何看待智力障碍儿童的生理发展状况:
智力障碍儿童的生理发展状况总体水平较低。
在形态发育方面,智力障碍儿童平均身高偏低,平均体重偏高,平均胸围偏大。
身体素质是体质的重要组成部分,是人体在运动中所表现出来的力量、速度、耐力等身体基本状态和功能能力。
智力障碍儿童的50米跑、立定跳远以及握力的成绩和同龄普通儿童比均有极其显著的差异。
身体机能是指人的整体及其组成的各器官、系统所表现的生命活动。
在身体机能发育,智力障碍儿童的脉搏、血压、肺活量等与同龄普通儿童相比均有非常明显的差距。
智力障碍儿童青春期开始时间略晚于普通儿童,但除其中的特殊人群之外,大多数智力障碍儿童性发展阶段与过程和常人并无显著差别。
智力障碍儿童神经系统发育普遍滞后,最显著的表现是动作技能发展迟缓。
普遍的规律是智力障碍程度愈严重,其神经系统发育的问题愈明显。
智力障碍儿童在偏胖及肥胖检出率较高的同时,营养不良也普遍存在,“双峰现象”很明显。
22.智力障碍儿童的常见疾病有哪些:
口腔疾病、感官疾病、甲状腺疾病、消化系统疾病、癫痫、精神疾病、皮肤病、免疫系统疾病、骨质疏松等。
23.掌握智力障碍儿童认知发展的基本特点:
认知是人对客观世界的认识活动,认知是一种心理活动或心理过程。
认知发展表现为各种心理机级的发展,包括感知觉、注意、记忆、语言与思维能力的发展。
与同龄正常儿童想比,智力障碍儿童的认知发展速度慢、发展水平低,且个体差异大。
24.无意注意与有意注意:
无意注意是没有预定的目标,不需要作任何意志努力的注意。
有意注意是有一定目的,需要作一定的意志努力的注意。
智力障碍儿童普遍表现为注意力容易分散。
一般认为,智力障碍儿童的无意注意得到了一定发展,但有意注意处于缓慢的形成过程之中,
25.注意特性的发展:
(1)注意广度
注意广度又称注意范围,指在同一时间内能清楚地知觉到对象的数量。
智力障碍儿童的注意广度明显低于普通儿童。
(2)注意稳定性
注意稳定性指注意时间保持在某种事物或活动上。
智力障碍儿童通常很难将注意力持续维持在某一特定学习任务上。
(3)注意分配与转移
智力障碍儿童注意的分配与转移也比正常儿童差,他们很难根据任务的改变把注意从一个对象转移到另一个对象,但却容易根据自己的兴趣及外部刺激的变化转移注意对象,即很容易分心。
26.记忆的信息加工过程:
从信息加工的观点来看,智力障碍儿童无论是短时记忆还是长时记忆,无论是信息的存储还是信息的提取都有一定的困难。
(一)感觉记忆
刺激物的信息接触到人的感觉器官,便得到暂时的存贮,这种存贮形式便叫感觉记忆,亦称感觉登记或称瞬时记忆。
智力障碍者的感觉记忆可能存在某种缺陷。
(二)短时记忆
短时记忆对信息的保持时间为1分钟,是信息从感觉记忆通往长时记忆的一个中间环节或过渡阶段。
短时记忆最突出的特点就是其信息容量的有限性和相对固定性。
智力障碍儿童的短时记忆也表现出近因效应,智力障碍儿童的短时记忆和正常儿童相比有显著的缺陷,主要表现在记忆长度上。
(三)工作记忆
工作记忆是巴德利等人于1974年提出的一个概念,主要用来描述暂时性的储存与加工。
智力障碍儿童在工作记忆能力方面存在障碍。
结果发现,智力障碍儿童“语音环”的能力都受到限制,具体表现为不会进行自动复述。
轻度智力障碍的儿童中央执行系统的表现也较差。
(四)长时记忆
长时记忆是指信息储存时间在1分钟以上,最长可以保持终生的记忆。
智力障碍儿童与正常儿童心理词典中词的语义储存有类似的组织结构,即高典型词距离核心较近,典型性越低,越过离核心,但在储存信息的数量上,智力障碍儿童明显不及正常儿童;轻度智力障碍儿童的心理词典中储存词的组织较为松散,而且混杂了一些错误的信息;中度智力障碍儿童的储存词的组织则更加松散,混杂的错误信息也更多;正常儿童的心理词典中储存词的语义边界清晰,而智力障碍儿童的储存词的语义边界模糊。
(五)记忆组织
智力障碍儿童在组织记忆材料方面有更多的困难。
智力障碍儿童只是在难度低的项目上有记忆组织。
对类群集和无关联材料的识记没有记忆组织,在数字组织中,主要表现为在难度低的项目上采用记忆组织,对于难度稍高的数字组织项目,90%左右的智力障碍儿童采用机械识记的方法。
27.唐氏综合征儿童的短时记忆广度特点:
其一,短时记忆广度小;其二,不同识记材料的记忆广度有所不同;其三,个体间差异大。
28.记忆能力训练:
(一)记忆组织训练
(二)复述策略训练
29.智力障碍儿童的语言理解:
(一)词义理解
(1)词及词汇意义的获得
中度及重度智力障碍儿童词汇发展明显滞后,对第一个词的认识常片于24~30个月之间。
(2)词的语义加工策略
智力障碍儿童在词的语义的提取中不善于利用相关线索,但如果在一定情境下予以提示,他们可以达到智龄匹配的正常儿童的水平。
(3)词的语义分类和组织
在儿童的词汇语义加工中,常常表现出词义泛化的现象。
其表现是词语的指称外延超出目标语言的范围。
从语义特征上分析,词义泛化是由于儿童对词的语义特征掌握过少造成的。
智力障碍儿童常常表现出词义泛化的现象。
(二)句子理解
智力障碍儿童在句子理解上有显著的障碍,他们落后于智龄匹配的正常儿童。
30.智力障碍儿童的语言表达:
(一)语音发展
(1)语音发展的特点
智力障碍儿童语音发展的过程比较缓慢,但发展的顺序与正常儿童基本一致。
研究发现,智力障碍儿童的音位发展模式与正常儿童基本一致,其语音发展顺序为:
先掌握元音、半元音、鼻音和塞音、后掌握擦音、塞擦音和边音。
(2)语音障碍的表现
A.构音障碍
智力障碍儿童普遍存在构音障碍,具体的表现有很大的个体差异。
常出现的构音障碍有:
a.替代现象。
b.省略现象。
c.扭曲现象。
B.声音障碍
部分智力障碍儿童存在声音障碍,智力障碍儿童普遍存在发音的持续性、音强以及变化音发音困难。
(二)词语的发展
(1)词汇量的发展
词汇量是衡量儿童语言发展与认知发展的一个重要指标。
(2)词语获得顺序
在词汇获得早期阶段,智力障碍儿童和正常儿童有相似的顺序:
最先获得的都是社会性词汇和少量客体的名称,然后获得关系词和更多的表示客体的名称。
从词性的角度来看,其获得顺序为名词—动词/形容词—其他各类词。
(三)句子发展
(1)句子长度
在句子表达上,智力障碍儿童与正常儿童最显著的差异是句子的长度。
(2)句法结构
智力障碍儿童与正常儿童句法发展的顺序基本一致,即陈述句→疑问句→被动句→否定句→被动疑问句,智力障碍儿童句法发展速度缓慢。
(3)句子运用的特点
从句子使用的角度看,智力障碍儿童表现出语言连贯性差,对言语缺乏有序的组织和表达,言语表达中停顿重复多等特点。
(四)语用发展
儿童语用发展涉及儿童如何习得在人际交往场合下按照语用规则去得体地、有效地使用语言所必需的知识和技能。
31.思维的概念:
思维是指人脑对周围事物概括的、间接的反映。
32.正常思维发展的四大年龄阶段:
(1)感知运动阶段(从出生到两岁左右),这一阶段是思维的萌芽期,是以后发展的基础。
这一阶段的心理发展决定着未来心理演进的整个过程。
(2)前运算阶段(两岁左右到六七岁左右),这一阶段又称为前逻辑阶段,这时儿童开始以符号作为中介来描述外部世界,表现在儿童的延缓模仿、想象或游戏之中。
(3)具体运算阶段(从六七岁左右到十一二岁左右),在这个阶段,儿童已有了一般的逻辑结构。
(4)形式运算阶段(十一二岁左右至十四五岁左右),此时儿童的思维发展趋于成熟,思维能力已超出事物的具体内容或感知的事物,思维具有更大的灵活性。
33.智力障碍儿童的思维发展特点:
(1)智力障碍儿童的思维发展顺序与正常儿童一致,但他们发展速度较慢。
(2)智力障碍儿童的思维发展最终达到的水平低,无法达到与正常儿童相同的发展水平。
轻度智力障碍儿童不能到达形式运算阶段;中度智力障碍儿童不能到达具体运算阶段。
34.概念的含义:
概念人类思维的一种重要形式,是抽象逻辑思维的细胞结构,是人类进行一切认知活动的基础。
个体概念的发展水平在一定程度上决定和反映其思维的发展水平。
35.智力障碍儿童运算规则能力的结论:
智力障碍儿童能句掌握简单的计数规则,但对于掌握较复杂的、隐含的规则有一定的困难。
36.智力障碍儿童的情绪与行为发展的特点:
(一)情绪与行为发展水平低
智力障碍儿童情绪与行为的发展长时间停留在比较低级的水平上,与同龄正常儿童相比,显示出明显的不成熟。
(二)情绪控制的能力差
智力障碍儿童情绪不稳定,容易受外界情境的支配,他们的情绪与行为往往受机体的生理需要和激情所支配,在情绪与行为的控制方面不
及正常儿童。
(三)情绪与行为反应直接
智力障碍儿童情绪表达方式直接,他们通常不会隐藏自己的感受,并且常常伴有外显的行为,例如生气时会吐口水,高兴时会拍手。
37.智力障碍儿童的情绪与行为问题:
(一)常见的情绪问题:
抑郁、害怕、易怒。
(二)常见的行为问题:
社会性问题、注意力问题、攻击行为、强迫行为与怪异行为、轻度智力障碍儿童特有的行为问题(自我刺激行为、自我伤害行为、侵犯或破坏行为、爆发性行为)
38.智力障碍儿童情绪与行为问题出现的原因:
(1)生物学因素
智力障碍儿童的年龄、性别、障碍程度与其情绪、行为问题表现有一定的关联,同时,特定的基因可能与情绪行为的表现有一定的关系。
身体出现不适而无法有效表达也是造成情绪行为问题的原因之一。
(2)认知因素
智力障碍儿童的认知能力发展明显滞后,直接影响其对外界刺激的正确判断与反应的能力。
智力障碍儿童的生理发展与心理发展速度的不均衡,也是造成情绪与行为问题的因素。
(3)环境问题
智力障碍儿童的情绪与行为问题也可能来源于外部环境,家庭内部的焦虑、悲伤、冲突、紧张等氛围会造成智力障碍儿童的不良反应。
学校环境也是重要的因素之一,教育目标的适当与否、教师与同伴的接纳态度等直接影响到智力障碍儿童的情绪行为表现。
39.智力障碍儿童情绪与行为问题的矫正:
(一)药物治疗
严重的情绪与行为问题需要借助专科医生的诊治。
(二)心理治疗
(三)行为干预
(1)评估并明确问题行为
(2)确定问题行为干预的优先顺序
(3)采用适当的行为干预策略
A.增加适当行为(实物强化、代币性强化、社会性强化、活动性强化)
B.减少不适当行为
C.预防不适当行为的发生
D.建立新的适当行为
40.智力障碍儿童社会适应能力的发展特点:
社会适应能力水平代,社会适应能力随年龄的增长而逐渐提高,社会适应能力发展不平衡,社会适应能力个体间差异大。
社会适应能力在智力障碍儿童的发展中占有极其重要的地位,因此,在各年龄段智力障碍儿童的教育训练中,社会适应能力的培养应贯穿始终,以使智力障碍儿童获得基本的生活自理、与人交往以及适应社会的能力,为未来更好地参与社会生活奠定良好的基础。
41.智力障碍儿童早期干预的作用:
(1)减缓婴幼儿发展迟缓状况,促进儿童在各发展领域上的进步,包括生理、认知、语言、社会适应及生活自理等方面;最大限度地独立生活。
(2)预防并降低衍生的障碍。
(3)降低教育成本,减轻社会负担,最大限度地降低学龄阶段对特殊教育的需求。
(4)提高家庭的能力,以满足孩子的需要。
42.染色体异常
染色体是遗传的重要结构,它是遗传物质DNA的载体。
在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体异常,也称染色体畸变。
染色体异常可分为染色体数量异常和染色体结构异常两大类。
染色体数量异常包括整倍体畸变和非整倍体畸变。
整倍体畸变指整个染色体组比正常人二倍数成倍增减。
非整倍畸变即在二倍体内,个别染色体或其节段的增减。
染色体结构异常主要包括以下几种。
缺失:
某个染色体断片丢失。
倒位:
某个染色体节段上下颠倒。
插入:
某个染色体节段插入同一染色体或另一染色体中间位置上。
易位:
某个染色体节段转移到另一个染色体上。
重复:
染色体上个别节段的重复。
染色体异常可以自发产生,称为自我突变。
也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生,称为诱发突变,二者在本质上没有太大区别。
染色体异常会导致多种缺陷性遗传病,这些疾病大多伴有智力障碍的症状。
43.唐氏综合征
唐氏综合征:
又称21三体综合征或先天愚型,是一种先天发育异常综合征。
其细胞染色体表现异常,绝大多数病例为第21对染色体三体,即比正常人多1条染色体,共47条染色体。
无性别差异,多数患者与母亲分娩的年龄有较大有关。
来源:
1866年,英国医生唐发现。
研究表明,大约20%左右的唐氏综合征是源于母亲的高龄。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:
4.
特征:
患者面容特殊,短头畸形,颅缝和囟门闭合晚;两外眼角上翘,眼距宽,睫毛短而稀少,深双眼皮;可能出现白内障、斜视、眼震、圆锥形角膜;耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低,外耳道狭窄;鼻梁扁平,口小,舌头比较大并常往外伸出,舌表面有裂纹,出牙晚,牙发育不良;身材矮小;手比较宽,手指较短,小指缺少一个关节,向内弯曲,拇指和食指之间间隔较远,手掌的横向纹路只有一条(即通贯手),脚呈船形,脚趾第一趾与第二趾之间间隔比较大,关节活动度大,皮肤松弛,肌肉紧张度低下,动作笨拙,步态不稳等。
患者大多伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、弱视、弱听、消化道畸形等。
种类:
21三体:
占唐氏综合征的90%-95%,患者的父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型:
细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13,14,15对染色体)或者是G组(第21,22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。
占唐氏综合征的5%-6%.移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常的染色体。
另外一半是遗传性移位,即父母有一方携带有这样的染色体,这种类型在家庭中常能找到相同病症的亲属。
无色体型:
由第21对三体变异染色结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂产生的不分离造成。
这类患者表现出来的临床症状较轻,占唐氏综合征患者比例的1%-3%。
通常父母双方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,这种情况极为罕见。
44.脆性X综合征
脆性X综合征(Fragile-Xsyndrome)也是因染色体异常导致的智力障碍。
患者的X染色体末端有一脆性位点,
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