原创生物遗传学考试试题及答案.docx

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原创生物遗传学考试试题及答案

[原创]生物遗传学考试试题及答案

中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题

一、单选题（每小题2分，共30分）1（通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为（）。

A（DNAB（RNAC（tRNAD（mRNAE（rRNA2（DNA分子中碱基配对原则是指（）。

A（A配T，G配CB。

A配G，C配TC（A配U，G配CD（A配C，G配TE（A配T,C配U

3（人类最小的中着丝粒染色体属于（）。

A（E组B（C组C（G组D（F组E（D组

4（人类次级精母细胞中有23个（）。

A（单倍体B（二价体C（单分体D（二分体E（四分体

5（应进行染色体检查的疾病为（）。

A.先天愚型B（a地中海贫血

C（苯丙酮尿症D（假肥大型肌营养不良症E（白化病

6（-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者

的概率为（）。

A.1/9B（1/4C（2/3D（3/4E（1

7（在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为（）。

A（0.64B（0.16C（0.90D（0.80E（0.36

8（一个体和他的外祖父母属于（）。

A.-级亲属B（二级亲属C（三级亲属D（四级亲属E（无亲缘关系9（通常表示遗传负荷的方式是（）。

A（群体中有害基因的多少

B（-个个体携带的有害基因的数目C（群体中有害基因的总数

D（群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E（群体中有害基因的平均频率

）。

A（基因频率的增加B（基因频率的降低10（遗传漂变指的是（

C（基因由A变为a或由a变为AD（基因频率在小群体中的随机增减E（基因在群体间的迁移

11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是（A（OB（1/8C（1/4D（1/2E（112（白化病工型有关的异常代谢结果是（）。

A.代谢终产物缺乏B（代谢中间产物积累C（代谢底物积累D（代谢产物增加E（代谢副产物积累

13（苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。

A（酪氨酸B（5一羟色胺C（7一氨基丁酸D（黑色素E（苯丙酮酸

14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（A.a2p2B（a2Y2C（a2,2D（c282E（j:

2e2

15（家族史即指患者（）。

A（父系所有家庭成员患同一种病的情况B（母系所有家庭成员患同一种病的情况C（父系及母系所有家庭成员患病的情况D（同胞患同一种病的情况

E（父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况二、名词解释（每题4分，共20分）16（基因突变:

17（染色体畸变:

18（易患性:

19（遗传性酶病:

20（基因治疗:

三、填空（每空2分，共20分）

21.基因病可以分为____病和____病两类。

22.基因表达包括____和

____两个过程。

23.遗传物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式是____和——O

.24（如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为

____，生下男患儿的可能性为____。

25.血红蛋白分子是由两条和两条____珠蛋白链组成的四聚体。

四、筒答题（每小题5分，共10分）

26.简述DNA双螺旋结构的特点。

27（短指症是一种常染色体显性遗传病，请问

（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比

例是多少,

（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指

症的比例是多少,

五、问答题（每小题10分，共20分）。

28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。

患者的正常同胞是携带者的概率是多少,如果人群中携带者的频率为1/100，问?

。

随机

婚配生下患者的概率是多少,

29（什么是嵌合体,它的发生机理是什么,试卷代号:

2122

中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考

试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）

一、单选题（每小题2分，共30分）1（D2（A3（D4（D5（A6（C7（D8（B9（D10（D11（C12（A13（E14（B15（E2012年7月二、名词解释（每小题4分，共20分）16（基因突变:

指基因的核苷酸序列和数目发生改变。

17.染色体畸变:

在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。

18.易患性:

在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易

于患病，称为易患性。

19.遗传性酶病:

由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起

的遗传性代谢紊乱，

称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。

20.基因治疗:

是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常

功能，达到治疗疾病的目的。

三、填空（每空2分，共20分）21（单基因多基因（顺序可不同）22（转录翻译23（染色质染色体（顺序可不同）24.50%so%25.类a类p

四、简答题（每小题5分，共10分）26（答:

DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。

两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。

两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯

键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5'（1分）。

27（答:

（1）1/2（2分）;

（2）3/4（3分）。

五、问答题（每小题10分，共20分）

28（答:

根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。

如果以a表

示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa（2分），先证者父母都为致病基因携带者，其基因

型均为Aa（2分）。

系谱中患者的正常同胞?

。

、?

（是携带者的概率均为2/3（2分）。

因为?

。

有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以?

。

随机婚配生下患者的可能性为:

2/3×1/100×1/4=1/600（2分）.

29（答:

一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。

如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。

除了数目畸变（1分）外，

还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。

卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体

的产生。

在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一

个三体型细胞;如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。

所

以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。

此外，如果卵裂早期发生染色体结

构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。

试卷代号:

2122

中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题

一、名词解释（每题4分，共20分）1（断裂基因:

2（共显性:

3（易

患性:

4（遗传负荷:

5（分子病:

二、填空（每空2分（共20分）1（在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为____。

不同

类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为____。

2（分离律的细胞学基础是减数分裂时____的彼此分离。

而自由组合律的细胞学基础是减数分裂时____在子细胞中的随机结合。

3（血红蛋白分子是由两条____和两条____珠蛋白链组成的四聚体。

4（基因型为p+/p+的个体为____型p地中海贫血患者，基因型为p0/PA的个体为

____型p地中海贫血患者。

5（细胞遗传学检查包括一和____三、单选题（每题2分，共30分）1（DNA分子中碱基配对原则是指（）。

A（A配T，G配CB（A配G,C配TCA配U,G配CD（A配C，G配TE（A配T,C配U

2（真核细胞中的RNA来源于（）。

A（DNA复制B（DNA裂解CDNA转化D（DNA转录E（DNA翻译

3（断裂基因中的插入序列是（）。

A（启动子B（增强子C（外显子D（终止子E（内含子

4（一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。

A（中着丝粒染色体B（近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体D（近端着丝粒染

色体E（Y染色体

5（DNA的半保留复制发生在（）。

A（前期B（间期C（后期D（末

期E（中期

6（下列人类细胞中染色体数目是23条的是（）。

A（精原细胞B（初级卵母细胞C卵细胞D（体细胞E（初级精母细胞

7（-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。

A（多倍体B（非整倍体C嵌合体D（三倍体E（三体型

8（人类甲型血友病的遗传方式属于（）。

A（完全显性遗传B（不完全显性遗传C（共显性遗传D（X连锁显性遗传E（X连锁隐性遗传

9（表型正常的夫妇，生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）。

A（Aa和AaB（AA和AaC（aa和AaD（aa和AAE（AA和AA

10.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（）。

A（基因库B（基因频率C基因型频率D（亲缘系数E（近婚系数

11（静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（-a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是（）

A（OB（1,8C（1/4D（1/2E（1

12.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。

A（酪氨酸B（5-羟色胺Cy-氨基丁酸D（黑色素E（苯丙酮酸

13（性染色质检查可以辅助诊断（）。

A（Turner综合征B（21三体综合征C（18三体综合征D（苯丙酮尿症E（地中海贫血

14（家族史即指患者（）。

A（父系所有家庭成员患同一种病的情况B（母系所有家庭成员患同一种病的情况C（父系及母系所有家庭成员患病的情况D（同胞患同一种病的情况

E（父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

15（下列碱基置换中，属于转换的是（）。

四、筒答题（每题5分，共10分）

1（判断下列系谱符合哪种遗传方式,根据是什么,写出先证者及其双亲的基因型。

2（酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病,五、问答题（每题10分，共20分）1（基因有哪些生物学功能,2（高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问?

，和?

。

结婚

后生出患儿的风险是多少,（写出计算过程）

试卷代号:

2122

中央广播电视大学2011-2012学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2012年1月

一、名词解释（每题4分，共20分）1（断裂基因:

指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

2（共显性:

指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作

用同时完全表现。

3（易患性:

在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，

决定一个个体是否易于

患病，称为易患性。

4（遗传负荷:

是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的

现象。

一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。

5（分子病:

是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。

二、填空（每空2分（共20分）1（转换颠换

2（同源染色体非同源染色体3（类a类p4（重轻

5（染色体检查或核型分析性染色质检查三、单选题（每题2分，共30分）1（A2（D3（E4（D5（B6（C7（C8（E9（A10.B

11（D12（E13（A14（E15（C四、简答题（每题5分，共10分）

1（答:

从系谱特点的分析中可以看出，这种遗传病的遗传方式符合常染色体显性遗传（2分）。

若以A表示显性致病基因，先证者基因型为:

Aa（1分）、先证者父亲基因型为:

Aa（1分）:

先证者母亲基因型为:

aa（l分）。

2（答:

人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。

如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打

破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病（2分）。

酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常:

（1）代谢

终产物缺乏;

（2）代谢中间产物积累;（3）代谢底物积累;（4）代谢副产物积累;（5）代谢产物增

加;（6）反馈抑制减弱等等（3分）。

当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。

五、问答题（每题10分，共20分）1（答:

基因主要功能:

?

遗传信息的储存（3分）。

DNA分子中的核苷酸序列储存着极为

丰富的遗传信息。

基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽

上的一个氨基酸;?

遗传信息的复制（3分）。

基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复

制而复制。

复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞;?

遗传信息的表达（3分）。

基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生

物的各种性状。

?

基因突变（1分）。

试卷代号:

2122

中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题

一、名词解释（每题4分，共20分）1（转录:

2（携带者:

3（遗传漂变:

4（分子病:

5（遗传咨询:

二、填空（每空2分（共20分）

1（生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是____因素和____因素相互作用的结果。

2（染色体畸变包括----------和-------------两大类。

3（群体的遗传结构是指群体中的---------和--------一种类及频率。

4（血红蛋白分子是由两条----------和两条---------珠蛋白链组成的四聚体。

5（基因诊断的最基本工具包括____和---------三、单选题（每题2分，共30分）

2（断裂基因中的编码序列称（）。

A（启动子B（增强子C（外显子D（内含子E（终止子

3（下列碱基置换中，属于颠换的是

（）。

A（G++TB（A++GC（T++CD（C<+UE（T-U4（人类最小的中着丝粒染色体属于（）。

A（E组B（C组C（G组D（F组E（D组5.100个初级卵母细胞可产生卵细胞（）。

A.100个B（200个

C（200个次级卵母细胞D（400个E（300个6（如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）。

A（单倍体B（三倍体C（单体型D（三体型E（部分三体型

7（染色体非整倍性改变的机理可能是（）。

A（染色体断裂B（染色体易位C（染色体倒位D（染色体不分离E（染色体核内复制

8（在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代（）。

A（都是中间类型

B（会出现少数极端变异个体C（变异范围很广D（出现很多极端变异个体

E（都是中间类型，但也存在一定范围的变异9（某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代（）。

A.阈值低B（易患性平均值低C（发病风险高D（遗传率高E（发病率低

10（遗传漂变指的是（）。

A.基因频率的增加B（基因频率的降低C（基因由A变为a或由a变为AD（基因频率在小群体中的随机增减E（基因在群体间的迁移

11（引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。

A.移码突变B（错义突变C（无义突变D（整码突变E（终止密码突变

12（下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是（）。

13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是（）。

A（已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B（需要一对寡核苷酸探针

C（一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D（不知道待测基因的核苷酸顺序E（一对探针杂交条件相同14（Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。

A（核型分析B（性染色质检查C（酶活性检测

D（寡核苷酸探针直接分析法E（RFLP分析法15（真核细胞中的RNA来源于（）。

A（DNA复制B（DNA裂解C（DNA转化D（DNA转录E（DNA翻译

四、简答题（每题5分，共10分）1（简述DNA双螺旋结构的特点。

2（某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是

O与0;AB与O;A与B,B与B。

请判断这四个孩子的父母。

五、问答题（每题10分，共20分）

1（什么是嵌合体,它的发生机理是什么,2（简述重型p地中海贫血的分子机理及主要临床症状。

试卷代号:

2122

中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2011年7月

一、名词解释（每题4分，共20分）1（转录:

是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。

2（携带者:

表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。

3（遗传漂变:

由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。

4（分子病:

是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。

5（遗传咨询:

又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病

进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、

预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

二、填空（‘每空2分，共20分）1（遗传环境

2（数目畸变结构畸变3（基因基因型4（类a类p

5.基因探针限制性内切酶

三、单选题（每题2分，共30分）1（D2（D3（A4（D5（A6.C7.D8（E9（C10.D11.B12.D13.D14.B15.D

四、筒答题（每题5分，共10分）

1（答:

DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链围绕同一中心轴构成的右手螺旋结构（2分）。

两条链以脱氧核糖和磷酸形成的长链

为基本骨架，双链上的碱基位于螺旋的内侧，G与C配对，A与T配对，彼此由氢键相连（2分）。

两条链的方向由核苷酸之间的磷酸二酯

键走向决定，一条链为5’一3’，另一条链为3’一5’（1分）。

2（答:

O血型的孩子，其父母可能是O与O（l分）;A血型的孩子其可能父母是AB与O（2分）;B血型的孩子其父母可能是B和B（l分）;AB型的孩子其可能父母是A和B（l分）。

五、问答题（每题10分，共20分）1（答:

一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就

称为嵌合体（3分）。

如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。

除了数目畸变（1分）外，

还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。

卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体

的产生。

在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一

个三体型细胞;如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。

所

以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。

此外，如果卵裂早期发生染色体结

构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。

2（答:

重型p地中海贫血是由于p珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的（2分）。

患者的基因型为

其共同点是患者不能合成p珠蛋白链（2分），或合成

量很少。

结果a珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜

的变形能力下降，

脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2分）。

患儿出生几个月便可出现溶血反应（2分）。

由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现

鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。

（2分）

的变形能力下降，

脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2分）。

患

儿出生几个月便可出现溶血反应（2分）。

由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现

鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。

（2分）

试卷代号:

2122

中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题

一、单选题（每小题2分，共30分）1（肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）。

A（多糖B（蛋白质C（RNAD（DNAE（脂类2（真核生物的转录过程主要发生在（）。

A（细胞质B（细胞核C（核仁D（溶酶体E（细胞膜3（断裂基因中的编码序列称（）。

A.启动子B（增强子C（外显子D（内含子E（终止子4（DNA的半保留复制发生在（）。

A.前期B（间期C（后期D（末期E（中期5（嵌合体形成的原因可能是（）。

A（卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B（卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c（生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D（生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E（卵裂过程中发生了染色体丢失6（Down综合征属于染色体畸变中的（）。

A.三体型数目畸变B（三倍体数目畸变C（单体型数目畸变D（单倍体数目畸变E（多倍体数目畸变

7（-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）。

A.常染色体隐性遗传B（不完全显性遗传C（不规则显性遗传D（延迟显性遗传E（共显性遗传8（遗传漂变指的是（）。

A（基因频率的增加B（基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD（基因频率在小群体中的随机增减E（基因在群体间的迁移

9（引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。

A.移码突变B（错义突变C无义突变D（整码突变E（终止密码突变

10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A（患者尿液有大量的苯丙氨酸B（患者尿液有苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味D（患者智力发育低下E（患者毛发和肤色较浅

11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。

A.代谢终产物缺乏B（代谢中间产物积累C（代谢底物积累D（代谢产物增加E（代谢副产物积累

12（HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是

（）。

A（OB（1C（2D（3E（4

13.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（）。

A（0B（1

C（2D（3E（4

14（下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是（）。

A.aB（p

C（7D（邶E（8

15.Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。

A（核型分析B（性染色质检查C（酶活性检测D（寡核苷酸探针直接分析法E（RFLP分析法二、名词解释（每小题4分，共20分）16（单基因病:

17（联会:

18（非整倍体:

19（亲缘系数:

20（基因诊断:

三、填空（每空2分，共20分）

21（DNA分子是-------的载体。

其复制方式是--------一。

22（人类非显带核型分析中，主要根据-----