分子诊断学复习题.docx
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分子诊断学复习题.docx
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分子诊断学复习题
基因组概论
一、A型题:
1。
一个典型得基因不包括( )
A、 增强子
B。
5′非编码区
C.3′非编码区
D。
启始密码子
E。
终止密码子
2. 基因序列中保守性最高得序列()
A.内含子
B、 外显子
C、整个基因
D。
5′非编码区
E。
3′非编码区
3。
基因组最大得生物()
A。
人
B。
某些藻类
C. 某些细菌
D、 某些显花植物与两栖类动物
E。
某些哺乳动物
4.基因总数最多得生物( )
A、 人
B。
藻类
C。
水稻
D。
显花植物与两栖类动物
E、某些哺乳动物
5、HGP研究得主要内容不包括( )
A。
物理图
B。
SNP图
C. 连锁图
D、 序列图
E。
遗传图
6、 模式生物基因组计划不包括()
A。
秀丽线虫
B.酿酒酵母
C.黑腹果蝇
D。
小鼠
E. 大鼠
7。
后基因组计划得主要目标()
A、 基因功能比较
B、基因功能鉴定
C。
基因组测序
D. 基因数据分析
E。
基因结构
二、X型题:
1。
基因编码得功能产物( )
A、多肽
B。
蛋白质
C。
tRNA
D.rRNA
E。
某些小分子RNA
2、基因组学(Genomics)研究得内容包括( )
A. 基因组作图
B. 核苷酸序列分析
C。
基因定位
D. 基因功能分析
E. 疾病基因定位
3。
功能基因组学得主要特征、()
A、 高精度
B。
高通量
C. 大规模
D、 计算机分析
E。
高分辩率
三、名词解释:
1.开放阅读框
2.密码子偏爱
3.C值矛盾
4.基因组学
四、问答题:
1.简述基因得特点与鉴别标准。
2.简述基因组学研究对医学得影响。
参考答案
一、A型题:
1。
A2、B 3。
D 4、C 5、B 6。
E 7。
B
二、X型题:
1。
ABCDE2.ABCD 3、BCD
三、名词解释:
1.开放阅读框(openreading frame,ORF)就是由始于起始密码子并终于终止密码子得一串密码子组成得核苷酸序列。
2.在不同物种得基因中经常为某种氨基酸编码得只就是其中得某一特定得密码子,这种现象称密码子偏爱(codon bias)。
3.生物体得进化程度与基因组大小之间不完全成比例得现象称为C值矛盾。
4.基因组学(Genomics)指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核苷酸序列分析,基因定位与基因功能分析得一门科学、
五、问答题:
1.对于数量很少得编码tRNA、rRNA与某些小分子RNA得基因,我们较易通过核酸序列加以判断。
而对于数量极大得蛋白质编码基因,目前可根据其特点使用五项标准来鉴别:
①开放阅读框(open readingframe,ORF);②序列特征与密码子偏爱;③序列保守性;④转录产物;⑤基因失活、但这些标准使用起来却往往会遇到一些困难。
2. 基因组学研究成果惠泽最多得莫过于医学,基因组学将改变整个医学就是必然得趋势。
人类基因组中所有基因及其表达产物种类得确认与功能解析,野生型基因或突变型基因及其表达产物与疾病得关系得研究,将会大大加快加深人们对疾病分子机理得认识,并描绘出能准确用于每一种疾病得预测、诊断及预后得基因或蛋白质指纹图谱,将为药物得研究提供更多更有效得作用靶点。
人类个体之间DNA序列差异得研究,基因芯片与蛋白质芯片技术及快速测序技术等得发展与普及,将使基因组与蛋白质组范围内得快速、准确得分子诊断成为现实,人们将因此最大限度地了解自身对环境与疾病得易感性,增进健康,延长寿命。
医生将根据每个人得“基因特点”开出最优化得个体化处方。
另外,基因组学得成就将使基因治疗更为切实可行、随着更安全更有效得载体得研制(这只就是时间问题),基因治疗终究会被人们接受并得到普及。
蛋白质组学与基因组学相辅相成,优势互补。
原核生物基因组
五、A型题:
1。
下列叙述哪项就是错误得()
A、原核生物基因组具有操纵子结构
B. 原核生物结构基因就是断裂基因
C、原核生物基因组中含有插入序列
D、 原核生物基因组中含有重复顺序
E、原核生物结构基因得转录产物为多顺反子型mRNA
2。
可以自我转移得质粒,其分子量一般在( )
A。
1.5×107以上
B。
1。
5×107以下
C、1.5×107与2.5×107之间
D、2。
5×107以下
E.2.5×107以上
3、下列哪项不符合转位因子得含义()
A。
转位因子就是DNA重组得一种形式
B。
可在质粒与染色体之间移动得DNA片段
C、转座子就是转位因子得一个类型
D、可移动得基因成分
E。
能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动得DNA片段
4. 质粒得主要成分就是( )
A.多糖
B.蛋白质
C. 氨基酸衍生物
D。
DNA分子
E。
脂类
5。
下列哪项不能被列入可移动基因得范畴( )
A。
插入序列
B、 质粒
C、染色体DNA
D。
转座子
E、 可转座噬菌体
6、大肠杆菌类核结构得组成就是( )
A.双链DNA
B. RNA
C。
蛋白质+DNA
D.支架蛋白
E。
RNA+支架蛋白+双链DNA
7、 以下哪项描述就是错误得( )
A.细菌就是单细胞生物
B。
细菌就是原核生物
C。
细菌生长快个体小
D。
细菌以有丝分裂得方式增殖
E。
细菌无细胞核结构
8、操纵子结构不存在( )
A. 细菌基因组中
B、病毒基因组中
C、真核生物基因组中
D、大肠杆菌基因组中
E、 原核生物基因组中
9、下列哪项叙述不正确( )
A。
F质粒得主要特征就是带有耐药性基因
B。
R质粒又称抗药性质粒
C。
Col质粒可产生大肠杆菌素
D。
F质粒就是一种游离基因
E、R质粒在基因克隆中应用最多
10。
下列说法正确得就是( )
A.质粒得主要成分就是RNA
B。
质粒得复制依赖于宿主细胞
C、宿主细胞离开了质粒就不能生存
D。
质粒得存在对宿主细胞没有任何影响
E。
不同类群得质粒不能共存于同一菌株
六、B型题:
A。
基因重叠现象
B。
类核结构
C. 断裂基因
D、质粒
E。
可移动基因成分
1.原核生物具有( )
2、真核生物基因就是( )
3。
病毒基因组存在( )
4. 转座因子就是( )
5。
染色体以外得遗传物质就是()
七、X型题:
1.下列哪些属于染色体以外得遗传因子( )
A.转座子
B。
病毒核酸
C。
细菌得质粒
D、 高等植物得叶绿体
E。
转位因子
F、插入序列
G.真核生物得线粒体
2、原核生物基因组得特征包括( )
A、具有类核结构
B.只有一个DNA复制起点
C. 有大量得基因重叠现象
D、 存在可移动基因成分
E。
基因组中有重复序列存在
F。
结构基因多数就是多拷贝得
G、广泛存在操纵子结构
3。
原核生物基因组与真核生物基因组得区别有( )
A。
编码序列所占得比例
B。
操纵子结构
C、重复序列
D.内含子
E.细胞核结构
G.复制起点得个数
4、 质粒得结构特点有()
A。
以环状双链DNA分子存在
B、质粒DNA有超螺旋结构
C.以环状单链DNA分子存在
D.质粒DNA有半开环结构
E.以环状双链RNA分子存在
F、 质粒DNA有线性结构
G。
以线性双链DNA分子存在
5、质粒按功能分类主要有( )
A、 接合型质粒
B。
F型质粒
C.松弛型质粒
D、可移动型质粒
E、R型质粒
G.Col质粒
6、 有关R质粒叙述正确得就是( )
A、R质粒带有抗性转移因子
B、 R质粒又称耐药性质粒
C、R质粒带有抗性决定因子
D。
R质粒能决定细菌得性别
E、R质粒具有自我转移能力
G。
R质粒能进行自我复制
7、 质粒得生物学性质有()
A、质粒携带得遗传性状也能被转移
B、 质粒得复制可独立于宿主细胞
C.质粒对宿主细胞得生存就是必需得
D、质粒带有选择性标志
E、 质粒有不相容性
G。
质粒可以与染色体发生整合
8。
细菌基因转移得方式有( )
A.接合
B。
转化
C。
转染
D。
转导
E。
转座
八、名词解释:
1.质粒
2.类核
3、转座
4、基因组
5。
基因重叠
6.质粒得不相容性
九、问答题:
1.叙述原核生物基因组得结构特征、
2.简述原核生物得类核组成。
3.描述质粒DNA得结构特点。
4.试述质粒得类型有哪些?
5.简述原核生物转座子得类型及特点。
6.通过转座可引起哪些遗传效应?
ﻬ参考答案
一、A型题:
1、B2。
E3。
A 4.D 5.C6。
E 7.D8。
C 9。
A 10、B
二、B型题:
1.B2。
C3、A4。
E 5、D
三、X型题:
1。
ACDEFG 2.ABDEG3、ABDF4。
CDEF 5。
BEG6。
ABCEG 7。
ADEG 8、ABDE
四、名词解释:
1.质粒:
细菌染色体以外,能独立复制并稳定遗传得共价闭合环状DNA(covalentlyclosedcircularDNA,cccDNA)分子称为质粒(plasmid)。
2.类核:
原核生物基因组DNA通常位于菌细胞得中央,与支架蛋白与RNA结合在一起,以复合体得形式存在,经高度盘旋聚集形成一个较为致密得区域,称为类核(nucleoid)。
3.转座:
转座(transposition)就是指遗传物质被转移得现象。
这种转移可以发生在同一染色体中也可以发生在不同染色体之间,被转移得DNA片段称为转座因子(或转座元件)。
4.基因组:
基因组(genome)就是一个细胞或一个生物体中得全套遗传物质。
5.基因重叠:
(geneoverlapping),指基因组DNA中某些序列被两个或两个以上得基因所共用。
6、质粒得不相容性:
同一类群得不同质粒通常不能在同一菌株内稳定共存,当细胞分裂时就会分别进入不同得子代细胞,这种现象叫做质粒得不相容性(incompatibility)、
五、问答题:
1。
在原核生物基因组中只有一个DNA复制起点。
基因组DNA通常就是由一条环状双链DNA(doublestranded DNA,dsDNA)分子组成。
基因组DNA与支架蛋白与RNA结合在一起,以复合体得形式存在。
广泛存在操纵子结构、操纵子结构就是原核生物基因组得功能单位,在原核基因调控中具有普遍得意义。
原核生物得结构基因多数就是单拷贝得并且结构基因中没有内含子成分。
编码顺序一般不重叠。
具有编码同工酶得不同基因、基因组中编码区所占比例为50﹪,不编码区中常常含有基因表达调控得序列。
基因组DNA分子中存在多种功能得识别区域,这些区域经常有反向重复序列存在,并能形成特殊得结构。
原核生物基因组存在着可移动得DNA序列,这些可移动得DNA序列,通过不同得转移方式发生基因重组,使生物体更适应环境得变化。
2.原核生物与真核生物得主要区别在细胞核上。
原核生物没有典型得细胞核结构,基因组DNA位于细胞中央得核区,没有核膜将其与细胞质隔开,但能在蛋白质得协助下,以一定得组织形式盘曲、折叠包装起来,形成类核(nucleoid)也称拟核。
类核得中央部分由RNA与支架蛋白(scaffoldingprotein)组成,外围就是双链闭环得超螺旋DNA、在超螺旋结构得基础上,DNA分子再扭结成许多活结样或花瓣样得放射状结构得DNA环。
每个环形得活结状结构代表一个结构域,在各结构域中DNA呈负超螺旋状态。
每个DNA环就是一个相对独立得功能区,可以独立完成不同区域得基因表达与调控。
在类核中80﹪为DNA,其余为RNA与蛋白质。
如果用DNA酶处理后可使基因组DNA链断裂;如果用RNA酶或蛋白酶处理类核,则类核变得松散,不能维持DNA链得折叠结构,这表明RNA与蛋白质对维持类核分子得折叠以及形成环状结构就是必不可少得、
3.多数细菌来源得质粒核酸就是环状双链DNA分子,没有游离得末端,每条链上得核苷酸通过共价键头尾相连。
质粒DNA分子通常具有三种不同得构型。
当其两条核苷酸链均保持完整环形结构时,为共价闭合环状DNA分子,这样得DNA常以超螺旋状态存在;如果两条链中只有一条链保持完整环形结构,另一条链出现一至数个缺口时,为半开环DNA;若两条链均有缺口并发生断裂则成为线性DNA分子。
4.根据细菌染色体对质粒复制得控制程度就是否严格可将质粒分为:
严紧型质粒与松弛型质粒。
按转移方式分为:
接合型质粒、可移动型质粒、自传递型质粒、按质粒大小分为:
小型质粒、大型质粒。
按质粒得宿主范围分为:
窄宿主谱型质粒、广宿主谱型质粒。
按质粒得功能分为:
F质粒、R质粒、Col质粒。
5。
⑴插入序列(insertionsequence,IS)长度约700bp~2000bp,由一个转位酶基因及两侧得反向重复序列(16bp~41bp)组成。
反向重复序列得对称结构使IS可以双向插入(正向插入或反向插入)靶位点。
并在插入后于两侧形成一定长度(3bp~11bp)得顺向重复序列称靶序列(targetsequence)IS得转位频率为10—7/拷贝,即在一个世代得107细菌中有1次插入、
⑵转座子(transposon,Tn)就是一类复杂得转位因子、Tn比IS大,约4500~20000bp,除了携带有关转座得必需基因外,还含有能决定宿主菌遗传性状得基因,主要就是抗生素与某些药物得抗性基因,转座子中得转位酶称为转座酶(transposase),其功能就是介导转座子从一个位点转座到另一个位点,或从一个复制子转座到另一个复制子,其转座过程与IS相似。
⑶Mu噬菌体 就是一类具有转座功能得温与性噬菌体。
温与性噬菌体有多种,如大肠杆菌λ噬菌体、大肠杆菌Mu—1、P1与P2噬菌体等、这类噬菌体具有整合能力,可以整合到细菌染色体中去,也称可转座得噬菌体(transposablephage)、当它们感染细菌后,其溶源性整合与裂解周期得复制均以转座方式进行,但转座位点就是随机得、
6、⑴引起突变转位可能引起多种基因突变。
当转位因子插入一个基因内部,会引起这个基因得插入失活;当插入多顺反子前端得基因中时,可引起下游得所有基因停止转录,因为转位因子中含ρ依赖得转录终止信号;当插入染色体或质粒中时,常引起缺失与倒位突变。
⑵引入新得基因在插入位点上引入新得基因,如含有抗药基因R质粒得转位因子,转位到染色体中时,可在该部位出现抗药性基因。
若将带有Amp+R质粒得细菌与不含R质粒得带有Kan+转座子得细菌进行接合,结果产生了Amp+Kan+得细菌,并且能够在含有氨苄青霉素及卡那霉素得培养板上生长。
经过转位作用,在这种细菌内产生Amp+及Kan+得质粒,经过再次接合作用,即可产生含Amp+Kan+R质粒细菌、
⑶引起生物进化 基因重排经常发生,转座作用就是基因重排得重要机理之一,如通过转座,可将两个本来相隔遥远得基因靠拢,从而进行协调得控制作用,这两段基因顺序经过转座作用连接在一起有可能在进化过程中产生新得蛋白质。
真核生物基因组
一、选择题:
1。
下列哪一个调控序列在断裂基因侧翼序列上不存在
A.启动子
B.增强子
C.终止子
D.外显子
2、下列不属于真核生物染色体基因组一般特征得就是
A.基因组庞大
B.线状双链DNA与二倍体
C.编码区远远多于非编码区
D.重复序列
3.组蛋白家族中核小体组蛋白组蛋白包括
A.H1、H2A、H2B、H3
B.H1、H2A、H2B、H3A
C.H2A、H2B、H3、H4
D.H2A、H2B、H3A、H4
4、线粒体DNA(mtDNA)与核DNA主要不同之处有
A.非孟德尔得母系遗传
B.低突变率
C.异质性与复制分离
D.阈值效应
5.能够引起遗传性视神经病得线粒体病遗传学分类类型就是
A.点突变
B.mt DNA得大规模缺失
C.mt DNA得大规模插入
D.源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失
6。
下列哪项与短串联重复序列(STR)位点得不稳定性相关
A.脆性X综合症、重症肌无力与Huntington舞蹈症
B.脆性X综合症、重症肌无力与Kearns—sayre综合症
C.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪与Huntington 舞蹈症
D.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪与Kearns—sayre综合症
二、名词解释:
1。
外显子与内含子
2、单拷贝基因
3、单顺反子mRNA
4、微卫星DNA
5.断裂基因
6.基因家族
7.假基因
8.端粒酶
9。
后基因组研究
10。
遗传图谱
11、单核苷酸多态性
12.甲基特异性PCR
三、问答题:
1。
真核生物染色体基因组得一般特点?
2.真核生物基因组含有得重复序列有哪些?
3。
线粒体DNA与核DNA有哪些不同之处?
4。
何谓线粒体病?
简述线粒体病得遗传学分类。
5。
假基因得分类及其发生机理、
6、 简述CpG岛与DNA甲基化调控。
7.作为一种遗传标记,人类短串联重复序列(STR)得主要用途有哪几个方面?
8、人类单核苷酸得多态性(SNP)得特点及主要用途有哪几个方面?
9.人类基因组研究得主要内容就是什么?
答案
一、问答题
1、D 2。
C 3。
C 4。
B 5。
A6。
A
二、名词解释
1、外显子与内含子:
断裂基因得内部非编码序列称为内含子,编码序列称为外显子。
2.单拷贝基因:
在基因组中仅出现一次得基因称单拷贝基因,多为编码蛋白质得结构基因。
3、单顺反子mRNA:
真核生物中每一个基因单独构成一个转录单位转录而产生得mRNA,仅编码一种蛋白质。
4、微卫星DNA:
存在于常染色体由2~6个核苷酸长得重复序列组成,又称简单串联重复序列,以(CA)n、(GT)n、(CAG)n较常见,重复次数多为15~60次,总长度一般在400bp以下、
5、断裂基因:
细胞内得结构基因并非全由编码序列组成,而就是在编码序列中插入了非编码序列,这类基因被称为断裂基因。
6.基因家族:
一组功能相似且核苷酸序列具有同源性得基因,可能由某一共同祖先基因经重复与突变产生,这一组基因就称为基因家族。
7.假基因:
基因家族中一类与具正常功能得基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能得基因称为假基因、
8。
端粒酶:
一种由蛋白质与RNA两部分组成得以自身得RNA为模板,可合成端粒重复序列而延长端粒得特殊逆转录酶。
9。
后基因组研究:
以全基因组测序为目标得结构基因组学与以基因功能鉴定为目标得功能基因组学,又称后基因组研究。
10、遗传图谱:
就是指通过计算连锁遗传标志之间得重组频率,得到基因线性排列从而确定相对距离得图谱,又称连锁图、
11。
单核苷酸多态性:
因单个碱基得变异(主要就是置换,也有缺失与插入)引起得DNA序列多态性,在特定核苷酸位置上存在两种不同得碱基,其中最少一种在群体中得频率不小于1%。
12、甲基特异性PCR:
DNA经亚硫酸钠处理后,非甲基化得C转变为U,而甲基化得胞嘧啶保持不变,利用两套不同得引物扩增可判断甲基化就是否发生得一种特异性PCR。
三、问答题
1答案:
①真核生物基因组远大于原核生物基因组,结构复杂,基因数庞大,具有多个复制起点;②真核细胞得基因组DNA都就是线状双链DNA,而不就是环状双链分子;③基因组中非编码区多于编码区;④真核基因多为不连续得断裂基因,由外显子与内含子镶嵌而成;⑤存在大量重复序列。
2答案:
(一)高度重复序列
重复频度〉105。
根据卫星DNA得长度,又可分成3种:
卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA。
(二)中度重复序列
这类重复序列主要由比较大得片段(由100bp到几千bp)串联重复组成,分散在整个基因组中,重复频度不等,如Alu家族、rRNA、tRNA与组蛋白等。
3答案:
(一)非孟德尔得母系遗传
mtDNA 因位于细胞质中,表现为严格得母性遗传,不服从孟德尔遗传,绝大部分mtDNA就是通过卵细胞遗传、
(二)高突变率
mt DNA突变率约为nDNA得10~100倍,此外mtDNA 与有毒物质得结合频率比核DNA高数倍至数十倍。
(三)异质性与复制分离
异质性即突变mtDNA与野生型mtDNA 以不同得比例共存于一个细胞内得现象。
复制分离即在细胞分裂得复制过程中,突变得与野生型得mtDNA随机进入子细胞得过程,复制分离得结果使突变mtDNA 杂合体向突变纯合或野生纯合方向转变,但因突变复制具有优势,故易产生突变积累,突变积累得程度不同,突变mtDNA在群体中得多态性程度也不同。
(四)阈值效应
每个细胞得mtDNA有多种拷贝,而一个细胞mt DNA编码基因得表现型依赖于一个细胞内突变型mtDNA与野生型mt DNA得相对比例,mtDNA突变导致氧化磷酸化水平降低,当能量降低到维持组织正常功能所需能量得最低值时即达到了mtDNA表达得能量阈值,可引起某组织或器官得功能异常而出现临床症状,这就就是阈值效应。
(五)半自主复制与协同作用
mt DNA虽有自我复制、转录与编码功能,但该过程还需要数十种nDNA编码得酶参加,因此mt DNA基因得表达同时也受nDNA得制约,两者具有协同作用。
4答案:
线粒体病(mitochondriopathy)就是指由于线粒体呼吸链功能不良所导致得临床表现多样化得一组疾病、临床表现常见为眼睑下垂、外眼肌麻痹、视神经萎缩、神经性耳聋、痉挛或惊厥、痴呆、偏头痛、类卒中样发作等、
从核基因缺陷与线粒体基因缺陷得角度对线粒体病进行遗传学分类可分为三种类型:
点突变,mtDNA得大规模缺失或插入与源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失。
5答案:
与正常功能得基因序列相似,但无转录功能或转录产物无功能得基因称假基因(pseudogene)。
根据就是否保留相应功能基因得间隔序列(如内含子),假基因分两大类:
一类保留了间隔序列,称为非加工假基因(non-processed pseudogene),通常因基因得复制修饰,如点突变、插入、缺失与移码突变而导致复制后得基因在转录与翻译时出现异常,丧失正常功能,它与功能基因一般在同一染色体上, 也称复制型假基因(duplicatedpseudogene)。
假基因中大多数则缺少间隔序列得称为已加工假基因(processedpseudogene),主要就是转录过程中mRNA以cDNA得方式重新整合进入基因组(很可能发生在生殖细胞中),在长期进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能,通常这种假基因无内含子,两边有小得侧翼定向重复序列(flankingdirectrepeat),3'端多具多聚腺苷酸尾。
6答案:
大约有一半得人类基因富含CpG 得顺序,称为CpG岛(CpGisland),CpG岛常位于转录调控区或其附近,主要存在于瞧家基因与一些组织特异性表达基因。
在正常组织,除印记基因与失活得X染色体外,包括启动子区在内得基因5′端CpG 岛大部分就是非甲基化得。
DNA甲基化与基
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