医学遗传学习题附答案第7章多基因病.docx
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医学遗传学习题附答案第7章多基因病
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第七章多基因遗传病
(一)选择题(A型选择题)
1.质量性状的变异的特色为。
A.基因切合孟德尔遗传方式
B.呈正态散布
C.基因间呈显隐性关系
D.基因间没有显隐性关系
E.可分为2~3个顶峰
2.多基因遗传病患者同胞的发病率约为。
A.0.1%~1%B.1%~10%C.1/2或1/4
D.70%~80%E.20%~30%
3.以下疾病中,不属于多基因遗传病的是。
A.冠芥蒂B.唇裂
C.先本性心脏病D.糖尿病E.并指症
4.以下对于多基因遗传的错误说法是______。
A.遗传基础是主要的影响要素B.多为两对以上等位基因作用C.微效基因是共显性的D.环境要素起到不行代替的作用E.微效基因和环境要素共同作用
5.多基因病的遗传学病因是______。
A.染色体构造改变
B.染色体数目异样
C.一平等位基因突变
D.易患性基因的累积作用
E.体细胞DNA突变
6.在多基因遗传中起作用的基因是______。
A.显性基因B.隐性基因C.外源基因
D.微效基因E.mtDNA基因
.
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7.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因
D.显、隐性基因E.mtDNA基因
8.多基因遗传与单基因遗传的共同特色是______。
A.基因型与表现型的关系明确
B.基因的作用可累加
C.基因呈孟德尔方式传达
D.基因是共显性的
E.不一样个体之间有实质的差异
9.假如某种遗传性状的变异在集体中的散布只有一个峰,这类性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数目性状
D.质量性状E.单基因性状
10.有两个唇腭裂患者家系,此中A家系有三个患者,B家系有两个患者,这两
个家系的再发风险是。
A.A家系大于B家系B.B家系大于A家系C.A家系等于B家系
D.等于集体发病率E.以上都不对
11.某多基因病的集体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级家属发病率
为。
A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4
12._______是多基因病。
A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征
D.Marfan综合征E.Turner综合征
13.唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传
D.染色体病E.线粒体遗传病
14.微效基因所不具备的特色是_______。
A.共显性B.作用细小C.有累加作用
D.是显性基因E.2对或2对以上共同作用
15.以下______为数目性状特色。
.
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A.变异分为2-3群,个体间差异明显
B.变异在不一样水平上散布均匀
C.变异散布连续,呈双峰曲线
D.变异散布不连续,呈双峰曲线
E.变异散布连续,呈单峰曲线
16.以下不切合数目性状的变异特色的是______。
A.一对性状存在着一系列中间过渡种类
B.集体中性状变异曲线是不连续的
C.散布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大多半个体的表现型都靠近于中间种类
17.以下不属于多基因病特色的是______。
A.集体发病率>0.1%
B.环境要素起必定作用
C.有家族齐集偏向
D.患者同胞发病风险约为25%或50%
E.系谱剖析不切合孟德尔遗传方式
18.下边______属于数目性状。
A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲
D.多指E.天生聋哑
19.______属于质量性状。
A.身高B.血压C.肤色
D.智力E.高度近视
20.下边切合多基因遗传疾病的描绘是______。
A.疾病所拥有的性状是在正常数目基础上的增添或减少
B.集体发病率<0.1%
C.系谱剖析切合孟德尔遗传方式
D.遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因
E.环境要素起主要作用
.
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21.在一个随机杂交的集体中,多基因遗传的变异范围宽泛,大多半个体靠近于
中间种类,极端变异的个体极少。
这些变异产生是由______。
A.遗传基础和环境要素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境要素的作用大小决定的
D.多对基因的分别和自由组合的作用的结果
E.主基因作用
22.在多基因遗传中,两此中间种类的个体杂交所产生的子代______。
A.均为极端的个体
B.均为中间的个体
C.多半为极端的个体,少量为中间的个体
D.多半为中间的个体,少量为极端的个体
E.极端个体和中间个体各占一半
23.遗传度是______。
A.遗传性状的表现程度
B.致病基因危害的程度
C.遗传要素对性状影响程度
D.遗传病发病率的高低
E.遗传性状的异质性
24.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病______。
A.是遗传要素的作用
B.主假如遗传要素的作用,环境要素作用较小
C.是环境要素的作用
D.主假如环境要素的作用,遗传要素作用较小
E.遗传要素和遗传要素的作用各一半
25.对某集体中躁狂抑郁性精神病的检查表示,在15对单卵双生子中,共同患
病的有10对;在40对双卵双生子中,共同生病的有2对。
该病的遗传度为_______。
A.1%B.5%C.65%D.67%E.78%
26.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
.
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A.遗传度B.易感性C.易患性
D.阈值E.表现度
27.遗传要素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来权衡。
A.遗传背景
B.
表现度C.
易患性
D.遗传度
E.
标准差
28
.在公式h2br中,r
代表______。
=/
A.家属易患性对先证者易患性的回归系数
B.家属系数
C.一般集体易患性均匀值与阈值之间的标准差数
D.一般集体发病率
E.先证者家属发病率
29.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
A.最低的易患性基因数目
B.最高的复等位基因数目
C.最低的共显性基因数目
D.最高的易患性基因数目
E.最高的共显性基因数目
30.对于多基因遗传病易患性的错误说法是______。
A.在集体中,变异是不连续的
B.高达必定限度时,个体发病
C.集体中大多半个体的易患性靠近均匀值
D.呈正态散布
E.其变异是一种数目性状
31.多基因病的集体易患性阈值与均匀值距离越远,则______。
A.个体易患性均匀值越高,集体发病率越高
B.个体易患性均匀值越低,集体发病率越低
C.个体易患性均匀值越高,集体发病率越低
D.个体易患性均匀值越低,集体发病率越高
E.个体易患性均匀值与集体发病率没关
.
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32.集体中与阈值与易患性均匀值之间的距离可经过______计算。
A.集体发病率的高低
B.双生子发病一致率
C.患者同胞发病率的高低
D.近亲婚配所生子女的发病率高低
E.患者一级家属发病率的高低
33.一种遗传病的遗传度为30%~40%,表示______。
A.遗传要素在决定易患性上起主要作用,环境要素的作用是次要的
B.环境要素在决定易患性上起主要作用,遗传要素的作用是次要的
C.子代发病率为30%~40%
D.患者同胞发病率为30%~40%
E.患者一级家属发病率均为30%~40%
34.易患性正态散布曲线中,代表发病率的面积是______。
A.均匀值左面的面积
B.均匀值右边的面积
C.阈值与均匀值之间的面积
D.阈值右边尾部的面积
E.阈值左边尾部的面积
35.有些多基因遗传病的集体发病率有性别差异,发病率低的性别______。
A.阈值、患者子女复发风险与一般集体同样
B.阈值低,患者子女的复发风险相对较低
C.阈值高,患者子女的复发风险相对较低
D.阈值低,患者子女的复发风险相对较高
E.阈值高,患者子女的复发风险相对较高
36.下边哪一项切合多基因病易患性均匀值与发病率规律_______。
A.集体易患性均匀值越高,集体发病率越高
B.集体易患性均匀值越低,集体发病率越高
C.集体易患性均匀值与发病阈值越近,集体发病率越低
D.集体易患性均匀值的高低不可以反应集体发病率的高低
.
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E.集体易患性均匀值高,说明集体中的每个个体的发病风险都较大
37.以下对于集体易患性的错误说法是_______。
A.易患性在集体中呈连续散布
B.集体中,易患性均匀值不可以反应每个个体的发病风险
C.集体的易患性均匀值越高,集体发病率越高
D.集体的易患性均匀值越高,阈值越低
E.集体中大多半个体的易患性在均匀值与阈值之间
38.以下对于遗传度的估量描绘正确的选项是_______。
A.合适于有遗传异质性的疾病
B.合适于有主基因效应的疾病
C.由同胞、父亲母亲和子女分别估量的遗传度不一样
D.可经过双生子发病一致率计算
E.可经过集体发病率计算
39.遗传度越高的疾病,则________。
A.发病阈值越高
B.集体发病率越高
C.患者病情越严重
D.发病率的性别差异越大
E.一卵双生的生病一致率与二卵双生生病一致率相差越大
40.利用Edward公式估量患者一级家属的发病风险的条件是_______。
A.集体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%
B.集体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%
C.集体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%
D.集体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%
E.不考虑任何条件,均可使用
41.以下对于多基因病的特色表达正确的选项是______。
A.近亲婚配时,子女生病风险增高,且比常染色体隐性遗传明显
B.拥有家族齐集偏向,有显然的遗传方式
C.易患性拥有种族差异
.
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D.随家属级其余降低,患者家属发病风险显然增高
E.畸形越轻,再现风险越大
42.一种多基因遗传病的复发风险与______。
A.该病的遗传率相关,而与一般集体的发病率没关
B.一般集体的发病率相关,而与该病的遗传率没关
C.与该病的遗传率和一般集体的发病率的大小都相关
D.性别相关,与亲缘关系没关
E.亲缘关系相关,与性别没关
43.癫痫在我国的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妻成婚后,
第一胎因患癫痫而夭折,再次生育时复发风险是______。
A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%
44.唇裂在我国的集体生病率为0.17%,遗传度为76%。
一对夫妻表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂的风险为_______。
A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%
45.唇裂在我国的集体生病率为0.17%,遗传度为76%。
一对表型正常的夫妻生了
2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿的风险为______。
A.0B.4%C.10%D.50%E.100%
46.多基因遗传病患者的以下家属中,发病率最低的是______。
A.子女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女
D.外甥、外甥女E.表兄妹
47.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的_______。
A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高
D.易患性较低E.遗传率较高
48.以下疾病中不属于多基因遗传病的是_______。
A.精神分裂症状B.糖尿病C.先本性幽门狭小
D.唇裂E.软骨发育不全
49.先本性幽门狭小是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为
0.1%,家属中发病率最高的是______。
A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿
.
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D.男性患者的女儿E.以上都不是
50.精神分裂症的复发风险与以下哪些要素没关。
A.该病一般集体发病率的大小
B.病情严重程度
C.家庭成员数
D.近亲成婚
E.家庭中患者人数
51.以下哪一种患者的后辈发病风险高
A.单侧唇裂
B.腭裂
C.两侧唇裂
D.两侧唇裂+腭裂
E.轻度腭裂
(三)是非判断题
1.多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。
×
2.多基因遗传病的发病主要受遗传要素影响,环境要素不起作用。
×
3.多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传同样的系谱特色。
×
4.在必定的环境条件下,阈值标记着生病所需的最低的相关基因数目。
√
5.一个个体易患性的高低是能够正确丈量的。
×
6.跟着家属级其余降低,发病风险快速降低。
√
7.多基因遗传病发病风险与性别没关。
×
8.近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。
×
9.多基因遗传病发病率有必定种族差异。
√
10.多基因遗传病的严重程度只累及个人与其余人的发病没关。
×
11.遗传度是集体统计量,用到个体毫无心义。
√
12.哮喘按照孟德尔遗传定律。
×
13.精神分裂症的发病不受环境要素影响。
×
(四)名词解说
1.质量性状(qualitativecharacter)
.
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2.数目性状(quantitativecharacter)
3.易患性(liability)
4.阈值(threshold)
5.遗传度(heritability)
6.微效基因(minorgene)
7.复杂疾病(complexdisease)
8.主基因(majorgene)
9.
累加效应(additiveeffect
)
10.
多基因遗传(polygenicinheritance
)
(五)问答题
1.质量性状与数目性状的有何异同?
2.唇裂在我国人群中发病率为17/10000,检查100例先症者的家系,患者
一级家属1002人中,有44人发病。
求唇裂的遗传率。
3.在预计多基因遗传病的发病风险时,应试虑哪些状况?
4.简述多基因遗传假说的论点。
5.简述多基因遗传特色。
6.与单基因病对比,多基因病有哪些不一样的特色?
7.有一种多基因遗传病的遗传率为80%,集体发病率为0.49%,如一对表型正常的夫妻已生过一个该病患儿,生第二个孩子的生病风险是多少?
8.有人检查消化性溃疡的一级家属1502人,此中123人也患消化性溃疡,而在年纪、性别均与患者相应的无该病的1502名比较者中,有60人患消化性溃疡,试计算消化性溃疡的遗传率。
9.检查28对单卵双生子中,同发哮喘病病的有23对;23对双卵双生子中,
同发此病的有2对,计算哮喘病的遗传率。
10.为何多基因遗传病发病风险随患者家属级别降低而快速降低?
11.应用Edward公式估量患者一级家属的发病风险需要何条件?
12.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者家属768人中,有80人发病。
求精神分裂症的遗传率。
.
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三、参照答案
(一)A型选择题
1.E
2.B
3.E
4.A5.D6.D7.B8.C
9.C
10.A
11.D
12.A
13.A
14.D
15.E16.B
17.D
18.B
19.E20.A
21.A
22.D
23.C
24.B
25.C26.C
27.D28.B29.A30.A
31.B
32.A33.B
34.D35.E36.A37.E38.D
39.E40.A
41.C42.C43.C44.B45.C46.E47.C48.E49.A50.C51.D
(三)是非判断题
1.错。
多基因遗传受共显性的微效基因控制。
2.错。
多基因遗传病的发病受遗传要素和环境要素两重作用。
3.错。
多基因遗传病的发病规律不切合任何一种单基因遗传的系谱特色。
4.是。
5.错。
一个个体的易患性高低只好依据集体易患性均匀值预计。
6.是。
7.错。
某种多基因遗传病的发病上存在性别差异,表示不一样性其余发病阈值不一样,子女复发风险也不一样。
8.错。
近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样显然。
9.是。
10.错。
多基因遗传病病情严重的患者易患性高,家属发病风险高。
11.是。
12.错哮喘属于多基因遗传病,不按照单基因病孟德尔遗传的一般规律。
13.错精神分裂症属于多基因遗传病,其发病受遗传与环境要素的两重影
响。
(四)名词解说
1.即单基因性状,形状间表现出显然的相对性,优良的差异,界线分明,
.
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互不混杂,易分类,形状变异不连续。
2.即多基因性状,性状间只有量或程度上的差异,无质的不一样,界线不明,
不易分类,性状变异是连续的。
3.是指在多基因遗传中,遗传要素与环境要素共同作用,决定一个个体是
否易于生病的可能性。
4.一个个体的易患性高达必定限度时,此个体将生病,此限度为阈值。
5.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境要素的两重影响,
此中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。
6.多基因遗传中,每对基因对遗传性状或疾病形成的作用是细小的,称微
效基因。
7.多基因遗传病受两对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响,故称
复杂疾病。
8.微效基因所发挥的作用其实不是等同的,可能存在一些起主要作用的基因,
即主基因。
9.多对微效基因的作用累加所形成的显然效应。
10.受两对以上共显性的微效基因的累加作用,并受环境要素影响的性状或
疾病称多基因遗传。
(五)问答题
1.①两种遗传性状的共同之处:
都有必定的遗传基础,常表现有家族的倾
向;②两种性状遗传的不一样之处:
单基因遗传是由一平等位基因决定;遗传方式
较明确,既显性或隐性;集体变异曲线是不连续散布,体现2~3个峰;显性和
隐性表现型比率按1/2或1/4规律遗传,表现为质量性状。
多基因遗传由多对微
效基因和环境要素共同决定的性状;遗传方式不明确,;变异在集体中呈连续分
布,表现为数目性状。
2.一级家属发病率:
44/1002×100%=4.40%
查X和a值表得Xg=2.929,ag=3.217和Xr=1.706
由b=(Xg-Xr)/ag=(2.929-1.706)/3.217=0.38则,遗传率:
h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%
3.①该病的遗传度和一般集体的发病率的大小:
当某一种多基因病的遗传
.
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度在70%~80%,一般集体的发病率在0.1%~1%之间时,患者一级家属的再发风
险可采纳Edward公式,即患者一级家属的再发风险f=√p(p:
一般集体的患
病率);②多基因的累加效应与再发风险:
生病人数越多,反响了双亲带有的易
患基因数目越多,则其再次生育的再发风险越高。
病情越严重的患者必定带有越
多的易患基因,其双亲也会带有许多的易患基因,所以再次生育时复发风险也将
相应地增高;③性别差异与再发风险:
有些多基因遗传病的集体发病率有性别差
异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多的致病基
因,则基家属发病风险也相对增高。
反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发
病个体易患性低即所带致病基因少,其子女发病风险就低。
4.多基因假说论点:
⑴数目性状的遗传基础也是基因,可是两对以上的等位基因;
⑵不一样对基因之间没有显性隐性之分,都是共显性;
⑶每对基因对性状所起的作用都是细小的,但拥有累加效应;
⑷数目性状的遗传受遗传和环境两重要素的作用。
5.多基因遗传拥有3个特色:
①两个极端变异的个体杂交后,子1代都是中间种类,也有必定的变异范围;
②两个子1代个体杂交后,子2代大多半也是中间种类,子2代将形成更广范围
的变异;③在随机杂交的集体中,变异范围宽泛,大多半个体靠近于中间种类,
极端变异的个体极少。
6.①受集体生病率影响,表现为常有病其家属生病率较高,少见病其家属
生病率较低,但二者间的关系不完整成正比。
②发病有家族齐集偏向,患者家属
的发病率高于集体发病率,但绘制成系谱后,不切合任何一种单基因遗传方式,
同胞中的发病率远低于1/2或1/4;③受家属等级影响,家属关系愈亲密,生病
率愈高。
跟着家属级其余降低,患者家属的发病风险快速降低,集体发病率越低
的病种,这类特色越显然;④近亲婚配时,子女发病风险也增高,但不如常染色
体隐性遗传病那样明显;⑤发病率存在着种族差异。
7.该病的遗传率为80%,集体发病率为0.49%,即0.1%~1%,这对表型正
常的夫妻生过一个该病患儿,生第二个孩子(一级家属)的生病风险为集体发病
率的平方根,即7%。
.
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8.患者一级家属发病率为123/1502=8%,比较者一级家属发病率为60/1502=
4%,分别查得Xr、Xc和a,
所有患者发病率(q)p=(1-q)x值a值
比较者一级家属1502600.040.963.3533.613
患者一级家属
1502
123
0.08
0.92
3.156
3.429
因为资料来自患者和比较者的一级家属,故用下式求b值:
p(Xc-Xr)0.96(3.353-3.156)
b===0.052
a3.613
h2=b/r=0.052/0.5=0.104=10.4%
9.单卵双生子发病一致率约为23/23=82%;双卵双生子发病一致率为23/2
=8.7%,依此计算哮喘病的遗传率为:
CMZCDZ
82-8.7
73.3
h2=
-
≈80%
=
=
=0.802
100-CDZ
100-8.7
91.3
10.多基因遗传病跟着患者家属级别降低而发病风险快速降低的特色与易
患性的正态散布相关。
假定某种多基因遗传病的遗传率为100%,即此病易患性
的变异完整取决于遗传要素。
因为患者一级家属的基因有1/2与患者同样,所
以其易患性均匀值位于一般集体易患性均匀值与患者易患性均匀值之间的1/2
处;同理,患者二级家属易患性均匀值位于一级家属与一般集体易患性均匀值之间的1/2处;患者三级家属易患性均匀值位于二级家属与一般集体易患性均匀值之间
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- 关 键 词:
- 医学 遗传学 习题 答案 多基因