医学遗传学试题及答案四.docx
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医学遗传学试题及答案四
《医学遗传学》试题及参考答案
一、选择题(单选题,每题2分,共50分)
1.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。
A.O区B.1区C.2区D.3区E.4区
2.DNA分于中碱基配对原则是指()
A.A配丁,G配CB.A配G,G配T
C.A配U,G配CD.A配C,G配TE.A配T,C配U
3.人类次级精母细胞中有23个()。
A.单价体B.二价体C.单分体D.二分体E.四分体
4.46,XY,t(2;5)(Q21;q31)表示()。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5.MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是()。
A基因库B.基因频率C基因型频率D亲缘系数E.近婚系数
6.真核细胞中的RNA来源于()。
A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录E.DNA翻译
7.脆性X综合征的临床表现有()。
A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
8.基因型为p‘邝‘的个体表现为()。
A重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血
C轻型地中海贫血D静止型。
地中海贫血E.正常
9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。
A.50%B.45%C.75%D.25%E.100%
10.嵌合体形成的原因可能是()。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E.卵裂过程中发生了染色体丢失
11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是()。
A.nzp2B.02nC.az~zD·0282E.t222
12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A.增殖期B.生长期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.变形期
13.关于X连锁臆性遗传,下列错误的说法是()。
A.系谱中往往只有男性患者B.女儿有病,父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时,子女均不会患病D.有交叉遗传现象
E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
14.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。
A.移码突变B,错义突变C.无义突变D.整码突变E.终止密码突变
15.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。
A单倍体B.三倍体C单体型D.三体型E.部分三体型
16.基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()。
A.RNA+DNA+蛋白质B.hnRNA+mRNA一蛋白质
C.DNA~tRNA一蛋白质D.DNA—mRNA+蛋白质E.DNA—RNA一蛋白质
17.14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。
A.46,XX,del(15)(q14q21)
B.46,XY,t(4;6)(q21q14).C.46,XX,inv
(2)(p14q21)
D.45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~q11)
E.46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll;q11)
18.人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码,该基因的形成机理是()
A.碱基置换B.碱基插入C密码子插入
D.染色体错误配对引起的不等交换E.基因剪接
19.性染色质检查可以辅助诊断()
A.Turner综合征B.21三体综合征C.18三体综合征D.苯丙酮尿症E.地中海贫血
20.染色体不分离()
A只是指姊妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离
C只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中
E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离.
21.断裂基因转录的正确过程是()
A.基因-MrnaB.基因一hnRNA--*剪接一mRNA
C基因一hnRNA-戴帽和加尾一mRNAD基因一前mRNA-hnRNA—mRNA
E.基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一mRNA
22.应进行染色体检查的是()
A先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血E.先天性聋哑
23.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()
A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变
C变化点及其以后的密码子改变D.变化点前后的几个密码子改变
E基因的全部密码子改变
24.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,错误的是()
A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B.需要一对寡核苷酸探针
C.一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序E.一对探针杂交条件相同
25.轻型。
地中海贫血患者缺失。
珠蛋白基因的数目是()
A.0B.1C2D.3E.4
2、名词解释(每题4分,共20分)
1.核型:
2.断裂基因:
3.遗传异质性:
4.遗传率:
5.嵌合体;
三、简答题(每题10分,共30分)
1.简述人类结构基因的特点。
2.遗传三大定律的内容是什么?
以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
3.简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
医学遗传学(专科)答案
一、选择题(单选题,每题2分,共50分)
1.B2.A3.D4.B5.B
6.D7.D8.C9.B10.E
11.A12.C13.C“.B15.D
16.D17.D18.D19.A20.E
21.E22.A23.C24.D25.C
二、名词解释(每题4分,共20分)
1.核型是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。
(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大,并将照片上的染色体一一剪下,按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。
)
2.断裂基因指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3.指表现型相同而基因型不同的现象。
4.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中,遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度),一般用百分率表示。
5.一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。
三、问答题(共30分)
1.人类结构基因的编码序列是不连续的,被非编码序列所分膈,形成嵌合排列的断裂形式,称为断裂基因。
人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。
编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3分)。
侧翼序列位于编码区的两侧,包括调控区、前导区和尾部区。
(2分)在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。
前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。
医学遗传学试题及答案
5.高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
7.断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型
D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性
C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性
E.女性→男性→女性
11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律
13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。
A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
17.父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型
18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者
D.双亲无病时,子女一般不会发病
19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟
20.外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传
21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传
22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
30.子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
B23
33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有____D____个可能是色盲。
A.1B.2C.3D.4E.0
35.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的可能血型为___C_____。
A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O
36.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型为___D_____。
A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型,1/4为B型
D.1/4为O型,3/4为A型E.1/2为O型,1/2为B型
37.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为
____D____。
A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4
40.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指的概率为___A_____。
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
41.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者
C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者
45.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为___E_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传
46.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480
48.属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全(不完全显性)B.多指症(不规则显性)C.Hnutington舞蹈病(完全显性,延迟显性)
D.短指症(完全显性)E.早秃(从性显性)
51.属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病
D.短指症E.早秃
52、关于不完全显性的描述,以下正确的是___D_____。
A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同
C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达
E.以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是___E_____。
1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为___C_____。
A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于___D_____。
A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病
C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病
E.以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有_A___的机率发病,女儿则有____的机率为携带者,____的机率为正常。
1/2;1/2;1/2B.1/4;1/2;1/2
1/2;1/4;1/2D.1/2;1/2;1/4
E.1/4;1/2;1/4
57、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
A.1B.2C.3D.4E.5
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C
1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是___B_____。
A.46XXB.46,XXC.46;XXD.46.XXE.46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型
D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置
3.细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E.从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4.染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5.真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A.DNA和RNA组成B。
DNA和组蛋白质组成
C.RNA和蛋白质组成D。
核酸和非组蛋白质组成
6.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313
7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期
8.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是___A____。
A.一条染色体经复制而形成的两条染色体
B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D.形状和大小一般都相同的两条染色体
10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在___A_____时期。
A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期
11.在细胞周期中,DNA复制发生在____C____。
A.G1期B。
G2期C。
S期D。
M期
12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制
D.染色体复制次数少于分裂次数
13.人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246B.223C.232D.462E.234
14.在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为____E____。
A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体
15.异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高,有转录活性的染色质
螺旋化程度低,有转录活性的染色质
螺旋化程度高,无转录活性的染色质
螺旋化程度低,无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿
E.只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X染色质
17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
18.常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质
B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质
C.螺旋化程度低,无转录活性的染色质
D.螺旋化程度高,无转录活性的染色质
E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质
21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)E.Y染色体
23.某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2B.4C.6D.8E.10
25、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组的染色体是____C____。
A.5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体
D.15~18号染色体E.16~18号染色体
27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为__B_____。
A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体
28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为___C_____。
A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体
31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为____B____。
A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体
32.若某人核型为46,XX,del
(1)(pter→q21:
)则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
33.若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A______。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
35.染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离
36.下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血
37.染色体非整倍性改变的机理可能是____D__
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