人教版生物必修2 第5章 第3节 人类遗传病.docx
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人教版生物必修2第5章第3节人类遗传病
第3节 人类遗传病
学习目标
核心素养
1.概述人类遗传病的主要类型。
(重点)
2.解释遗传病的致病机理。
(难点)
3.调查人群中遗传病的发病率。
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。
2.通过参与调查人群中的遗传病,培养获取、分析数据的能力。
3.明确遗传病监测和预防的重要性。
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念:
受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病:
多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因引起的疾病:
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
(1)概念:
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点:
易受环境的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集。
(3)实例:
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
(1)概念:
由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型
①染色体结构异常,如猫叫综合征等。
②染色体数目异常,如21三体综合征等。
5.调查人群中的遗传病
(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率=
×100%
二、遗传病的监测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤
2.产前诊断
3.意义:
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
判断对错(正确的打“√”,错误的打“×”)
1.携带遗传病基因的个体会患遗传病。
( )
2.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。
( )
3.青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。
( )
4.进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。
( )
5.开展遗传病的监测,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
( )
6.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列。
( )
提示:
1.× 隐性遗传病的携带者一定不发病。
2.× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
3.× 青少年型糖尿病是多基因遗传病,由多对等位基因控制。
4.× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
5.√
6.× 在测定人类基因组组成时,应测24条染色体,即22条常染色体+X+Y。
人类常见遗传病的类型
[问题探究]
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是什么?
提示:
母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵。
[归纳总结]
1.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
2.不同类型人类遗传病的特点
分类
常见病例
遗传特点
单基因遗传病
常染色体
显性
并指、多指、软骨发育不全
①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
①患者女性多于男性
②连续遗传
隐性
进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y染色体
外耳道多毛症
具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病
冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异
常遗传病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
D [遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,如营养不良、环境污染引起的疾病,B错误;杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病,但无法预测染色体异常引起的遗传病,C错误;只有确定遗传病的类型,才能更有效地估算遗传病的再发风险率,D正确。
]
2.下图是A、B两种不同遗传病的家系图,调查发现,人群中患B病的女性远远多于男性。
据图判断,下列说法正确的是( )
A.A病是伴X染色体显性遗传病
B.控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C.如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚,最好生女孩
D.若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚,生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
D [7号和8号都正常,而其父母都患A病,说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病,A错误;由题意知,两种遗传病的基因遵循自由组合定律,B错误;如果第Ⅱ代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男性(aaXBY)结婚,所生女孩一定患病,故最好生男孩,C错误;若第Ⅲ代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚,生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6,D正确。
]
遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划
1.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
某种遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.遗传咨询与优生
优生措施
具体内容
禁止近亲结婚
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询
①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育
不宜早育,也不宜过晚生育
开展产前诊断
①B超检查(外观、性别检查)
②羊水检查(染色体异常遗传病检查)
③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
④基因诊断(遗传性地中海贫血检查)
3.基因组和染色体组的区别
(1)基因组是指一种生物的全部遗传信息,研究的对象是基因。
染色体组是指一组形态、大小各不相同的染色体,对于二倍体生物来说,是指一个配子中的全部染色体,研究对象是染色体。
(2)基因组包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组,通常指核基因组。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染色体数
46
8
24
20
基因组测序染色体数
24(22常+X、Y)
5(3常+X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株,无性染色体
1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
D [在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要选择在患者家系中调查。
青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
]
2.下列关于人类基因组计划的叙述中,不正确的是( )
A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B.人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列
C.人类基因组计划的测序工作已顺利完成,意味着人类已彻底了解自己的基因
D.人类基因组计划的实施,有利于人类疾病的诊治和预防
C [人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始,随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段,如人类蛋白质组计划等。
]
[课堂小结]
知识网络构建
核心语句归纳
1.人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
1.下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A.先天性心脏病都是遗传病
B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列
D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
D [先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病。
控制生物性状的基因在生物体内往往成对存在,因此单基因遗传病应是由一对等位基因引起的遗传病,多基因遗传病则是由两对以上等位基因控制的疾病。
人类基因组测序是测定人的22条常染色体和2条性染色体的碱基序列。
]
2.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病,在周围熟悉的4~10个家系中调查
B.红绿色盲,在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症,在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病,在患者家系中调查
B [在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。
青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其遗传方式。
]
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,则预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④D.②③
A [由图可知母亲年龄超过35岁,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。
因21三体综合征患者第21号染色体为3条,故也可以通过染色体分析来进行预防。
]
4.如图为某家族遗传病系谱图,下列分析正确的是( )
A.Ⅱ-4和Ⅱ-5是直系血亲,Ⅲ-7和Ⅲ-8属于三代以内的旁系血亲
B.若用A、a表示关于该病的一对等位基因,则Ⅰ-2的基因型一定为AA
C.由Ⅰ-1×Ⅰ-2→Ⅱ-4和Ⅱ-5,可推知此病为显性遗传病
D.由Ⅱ-5×Ⅱ-6→Ⅲ-9,可推知此病属于常染色体上的显性遗传病
D [Ⅱ-4和Ⅱ-5是旁系血亲;分析题图,Ⅱ-5和Ⅱ-6均患病,但他们的女儿Ⅲ-9不患病,可推知该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-2的基因型可能是AA,也可能是Aa;仅由Ⅰ-1×Ⅰ-2→Ⅲ-4和Ⅱ-5,不能推知此病为显性遗传病。
]
5.造成人类遗传病的原因有多种。
在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:
(1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。
A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。
某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患________________,不可能患________。
这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。
[解析] 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。
(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞,与正常生殖细胞受精后发育成的个体。
父亲没有a基因,所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段,造成该片段中的基因缺失。
正常情况下,BB和bb的后代基因型为Bb,不可能表现b的性状,但是现在出现了这样的后代,只能说明后代中B所在的片段缺失,从而使b基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,女儿一定正常,所以女儿不可能患血友病;镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传,正常双亲有可能为该病致病基因的携带者,所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。
[答案]
(1)数目 母亲
(2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
教材课后习题 (教师用书独具)
一、基础题
1.
(1)×
(2)× (3)×
2.见下表
人类遗传病的类型
定 义
实 例
单基因遗传病
显性遗传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
隐性遗传病
由隐性致病基因引起的遗传病
白化病、苯丙酮尿症等
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
二、拓展题
提示:
该女性不一定携带白化病基因;她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa,因而推测其父母的基因型均为Aa,则该女性的基因型有两种可能:
AA和Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3。
该女性携带白化病基因的概率为2/3,根据她丈夫携带白化病基因的情况,其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种:
(1)丈夫不含有白化病基因;
(2)丈夫含有一个白化病基因;(3)丈夫是白化病患者。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有家族遗传病史来作出判断,提供遗传咨询。
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