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常用遗传学中英文词汇
常用遗传学中英文词汇
近端着丝粒染色体(Acrocentricchromosome)--着丝粒靠近染色体端部的染色体。
加和原则(Additivityprinciple)--如果两个事件相互排斥,那么获得其中一个或另一个的概率为它们的各自概率之和。
等位基因(Allele)--在一既定基因座上一个基因的替换形式。
等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specificoligonucleotide,ASO)--设计合成的寡核苷酸,可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。
用针对每个等位基因序列设计的ASO甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。
在几种设计相似、用来区分密切相关等位基因的方法中,ASO还可用作PCR引物。
等位基因异质性(Allelicheterogeneity)--在同一遗传基因座上,由不同的突变等位基因引起的相同或相似的表型。
α1-抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)--是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,该抑制剂的缺乏(如α1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。
Alu重复序列(Alurepetitivesequence)--位于基因间或内含子DNA中的中等重复序列,含有限制性内切酶AluⅠ的识别位点,这些序列长约300bp,并在人类基因组中重复出现约500,000次。
羊膜穿刺术(Amniocentesis)--一种产前诊断的方法,通常在妊娠4至6月抽取羊膜囊内婴儿四周的羊水进行。
扩增(Amplification)--一段DNA序列多个拷贝的产生。
非整倍体(Aneuploid)--指单倍体非整倍数的任何染色体数目。
通常非整倍体是指单条染色体的额外拷贝(三体性),或缺少单条染色体(单体性)。
由减数分裂或有丝分裂过程中染色体不分离所致。
早现遗传(Anticipation)--指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后代中严重程度增加。
DNA反义链(AntisensestrandofDNA)--指DNA双链中的非编码链,它与mRNA互补,是mRNA合成的模板。
凋亡(Apoptosis)--程序化细胞死亡。
查证(法)(Ascertainment)--在遗传学研究中对所包含个体的选择。
关联(Association)--在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的概率通常高于预期值(不同于连锁)。
选型婚配(Assortativemating)--一种非随机的婚配方式。
意指在某一特殊亚群中,一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配,称之为阳性,而更少可能婚配的则为阴性。
自身免疫疾病(Autoimmunedisorder)--一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为特征的疾病。
常染色体疾病(Autosomaldisease)--由22对常染色体中的一条染色体上的基因编码的疾病。
常染色体(Autosome)--除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。
营养缺陷性突变型(Auxotrophicmutants)--因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而依赖于外源性营养物质的突变细胞。
B细胞(Bcells)--是以产生体液抗体来应答抗原刺激的小淋巴细胞。
细菌人工染色体(Bacterialartificialchromosome,BAC)--是一种重组的质粒,用以克隆长达50-200kb的DNA大片段,能够在宿主细菌胞体内繁殖。
细菌噬菌体(Bacteriophage)--一种细菌病毒。
在分子生物学中这些噬菌体用作克隆时的载体。
Barr小体(Barrbodies)--见于女性体细胞的性染色质(来源于失活的X染色体)。
碱基对(Basepair,bp)--在双链DNA中,嘌呤与嘧啶以氢键互补结合(腺嘌呤一定总是与胸腺嘧啶配对,鸟嘌呤一定总是与胞嘧啶配对)。
将这种氢键连结的残基对命名为1bp,是用来衡量一段DNA长度的单位。
Baye定理(Bayes'theorem)--应用条件概率整合所有相关信息,以评估风险个体受累某遗传病或为该病携带者的似然性,这一定理称为Baye定理。
解释见课文。
候选基因(Candidategene)--一个基因定位于与某一特殊疾病相关的已知区域,其蛋白质产物的特征提示它可能是与该疾病相关的真实基因。
实际上,若一疾病基因的物理位置已局限到含有限数目基因的狭小区域,那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基因。
帽(Cap)--一种修饰过的核苷酸-7-甲基鸟苷酸添加到延伸的mRNA链5'端,是mRNA的正常加工、稳定和翻译所必需的。
加帽位点(Capsite)--转录的起始位点。
携带者(Carrier)--指拥有一个突变等位基因的杂合性个体,通常只在纯合状态才引起疾病。
CCAAT盒(CCAATbox)--在许多(但并非全部)看似对有效定量转录至关重要的基因中,位于其转录起始位点上游75~80bp的一个区域。
厘摩(CentiMorgan,cM)--遗传距离的单位。
在一既定的减数分裂中,两个基因座如有1%重组机会即为相距1cM。
着丝粒(Centromere)--染色体的中部狭窄部分,是染色单体赖以相连和动粒附着的一段异染色质区域。
链终止子突变(Chainterminatormutations)--导致mRNA翻译时提前终止的无义或移码突变。
嵌合体(Chimera)--指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。
在制备敲除小鼠时,携带替代目的基因的胚胎干细胞与正常供体胚胎的细胞相混合。
由这些胚胎生产的小鼠是衍生于胚胎干细胞与正常供体细胞的混合体,因此被称为嵌合体。
绒毛膜绒毛取样(Chorionicvillussampling)--一种用于妊娠8-10周的产前诊断方法。
是在超声指导下从绒毛膜的绒毛区(绒毛小叶)抽吸胎儿组织用于分析。
染色单体(Chromatids)--在染色体复制后、但在分裂后期之前,加倍的染色体以着丝粒相连的两条平行相同的染色体链。
染色质(Chromatin)--构成染色体的核苷酸和蛋白质。
染色体疾病(Chromosomaldisorder)--由于全部或部分染色体增多或丢失而形成的疾病(如Down综合征,21三体性)。
染色体畸变(Chromosomeaberration)--染色体数目或结构的异常。
克隆(Clone)--由单一祖先细胞经有丝分裂形成的一组遗传学上相同的细胞。
密码子(Codon)--DNA或RNA分子中的三个连续碱基的三联体,决定一个氨基酸。
近亲系数(Coefficientofrelationship,r)--表示两个人继承共同祖先某一特定基因的概率,或是他们继承于同一祖先的全部相同基因的百分比。
互补(Complementary)--由氢键结合的核苷酸嘌呤、嘧啶碱基对间的相互作用(A-T,G-C),用以形成核苷酸几何学的二级结构。
互补DNA(ComplementaryDNA,cDNA)--利用逆转录酶,以mRNA为模板合成的DNA。
互补分析(Complementationanalysis)--用以检测形成相似表型的两个突变是否为等位基因的遗传学试验。
复合杂合子(Compoundheterozygote)--在某一特定基因座有两种不同突变等位基因的个体。
一致性(Concordant)--一对孪生同胞表现出相同的表型或性状。
条件概率(Conditionalprobability)--两个非独立事件联合发生的概率为第一个事件的概率与假设其发生后第二个事件发生概率的乘积。
近亲,近亲的(Consanguinity,consanguineous)--指源于一共同祖先的遗传亲缘关系(真正的共同血缘)。
一致序列(Consensussequence)--诸如CCAAT,TATA或剪接供体这样的核苷酸序列,在基因表达中起重要的功能性作用。
这些序列在不同基因间可能不尽相同,但它们趋于共有一定的特点,称为一致序列。
咨询者(Consultand)--指寻求或参考遗传咨询的人。
接触抑制(Contactinhibition)--指正常细胞相互接触后将停止生长的情况。
相邻基因综合征(Contiguousgenesyndrome)--一种通常散发的综合征,具有一致而复杂的表型,与涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失有关。
亦见微小缺失综合征。
交换(Crossingover)--在减数分裂前期Ⅰ,同源染色体断裂并相互再结合而导致染色体节段的交换。
细胞滋养层(Cytotrophoblast)--通过绒毛膜绒毛取样,从胎儿绒毛膜绒毛获得的快速分裂的细胞,用于核型和DNA分析。
变形(Deformation)--由于体内或体外的机械力作用于胎儿导致身体局部的异常体形、形状和位置。
兼并密码(Degeneracyofthecode)--若干密码子编码相同的氨基酸。
变性梯度凝胶电泳(Denaturinggradientgelelectrophoresis,DGGE)--一种检测密切相关的DNA序列之间差异的方法。
双链DNA样品在梯度递增的变性凝胶中解链。
根据DNA序列内容的不同,双链沿着凝胶的不同位置解链,导致泳动的变化。
二倍体(Diploid)--在绝大多数体细胞中,染色体的数目是其配子数目(单倍体数目)的二倍,人类二倍体染色体数目为46。
不一致性(Discordant)--指一对孪生同胞中,其中之一表现出某种性状,而另一个不表现该性状。
破损(Disruption)--指一个原本正常的发育过程由于外因阻断或干扰而致形态缺陷。
双合子的(Dizygotic)--两个不同的卵子与两个不同的精子受精的产物,即不同的双胞胎。
DNA,脱氧核糖核酸(DNA,deoxyribonucleicacid)--是生命的基本分子,其多聚体构成真核生物的基因。
DNA连接酶(DNAligase)--催化两个DNA片段再连接的酶。
DNA甲基化(DNAmethylation)--甲基基团共价结合于DNA,在真核生物中最常涉及胞嘧啶的甲基化,并与基因的转录水平降低有关。
DNA多聚酶(DNApolymerase)--负责DNA复制的酶,通过以DNA双螺旋中每条互补链为模板而完成新链的合成。
DNA重排(DNArearrangements)--指DNA片段的体细胞重组。
在免疫系统的细胞中,可变区(V)、多变区(D)及连接区(J)重排以形成功能性抗体基因。
域(Domain)--蛋白质氨基酸序列中的一个区域,它等效于某一特殊功能区或基因的相应节段。
显性(性状)[Dominant(trait)]--指那些在杂合子(即带有一拷贝突变基因和一拷贝正常等位基因的个体)中表达的性状。
剂量补偿(Dosagecompensation)--用以解释在男性和女性中X染色体上某一基因编码产物总量相同这一现象的机制。
双杂合子(Doubleheterozygote)--指在两个不同基因座位上分别存在一个突变等位基因的个体。
Duffy血型座位(Duffybloodgrouplocus)--由Donahue于1968年定位至1号染色体上的第一个常染色体基因。
畸形学(Dysmorphology)--指临床遗传学中与先天性解剖异常的诊断和处理有关的领域。
发育异常(Dysplasia)--指细胞异常地形成组织及其形态学后果。
肌营养不良蛋白(Dystrophin)--由X连锁基因编码的蛋白质,其变异可引起杜氏及贝氏肌营养不良。
通常认为这种蛋白质与横纹肌和心肌中收缩器固定于细胞膜有关。
生态遗传疾病(Ecogeneticdisorder)--由共同的环境因素与疾病特异的遗传易感性相互作用导致的疾病(如当α1-抗胰蛋白酶缺乏时吸烟可引起肺气肿)。
电穿孔(Electroporation)--在DNA存在时,应用短时高压电脉冲作用于细胞以使DNA进入该细胞。
经验再现风险(Empiricalrecurrencerisks)--利用实际观察到的家系中某一性状出现的频率,而非关于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再现风险。
内切酶(Endonuclease)--在一内部位点切割DNA的酶。
限制性内切酶可在特定核苷酸序列切割DNA。
增强子(Enhancers)--以顺式作用增强邻近基因转录的DNA序列,可在3'或5'端的两个方向作用于基因,还可与该基因相隔相当的距离起作用。
常染色质(Euchromatin)--胰蛋白酶G显带中亮染的染色质,认为其中含有活性转录或具有转录潜能的基因。
整倍体(Euploid)--正常单倍体配子染色体数目的整倍数,在正常体细胞中染色体数为2N,或称二倍体。
外显子(Exon)--基因的转录区,存在于成熟mRNA中,通常含有编码信息。
表现度(Expressivity)--一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现度。
可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。
假阳性率(False–positiverate)--未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。
假阴性率(False–negativerate)--表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部阴性结果的百分率。
家族性(Familial)--指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状,可能与遗传或环境的原因有关。
家族性高胆固醇血症(Familialhypercholesterolemia)--是一种常染色体显性疾病,因缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体导致血清胆固醇和LDL-胆固醇升高。
蚕豆病(Favism)--一些G6PD缺乏的个体因食用蚕豆引发的急性溶血性贫血。
甲胎蛋白(α–Fetoprotein)--由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。
在正常孕期其含量增高直至妊娠第34周,但在某些正常情况(如多胎)或病理情况(如神经管缺陷,死胎)可见其异常增高。
适合度(Fitness,f)--指生育力的大小和进而参与下一代基因库的情况。
对于一个特定的基因型,其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。
荧光原位杂交(Fluorescenceinsituhybridization,FISH)--利用由荧光标记可检测的核苷酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位。
这一技术可用于研究间期细胞和停留于中期的细胞的染色体。
建立者效应(Foundereffect)--在一个快速扩增的群体中,祖先的小人群中有一个或更多的建立者恰好是某一突变基因的携带者,那么这一突变基因的高频率出现称为建立者效应。
移码突变(Frameshiftmutation)--指涉及非3bp整倍数的缺失或插入的突变,这种突变可以改变基因的阅读框,此移码突变3'端的所有编码区因此被读作凌乱语言,通常很快遇到终止密码子。
基因流(Geneflow)--由于移民或通婚引起基因从一个群体向另一群体的逐渐扩散。
基因治疗(Genetherapy)--通过向患者细胞中导入重组核酸序列来治疗人类疾病。
遗传密码(Geneticcode)--特定20种不同氨基酸的碱基三联体。
遗传咨询(Geneticcounseling)--一种旨在为受累某种遗传病或具有患病风险的个人或家庭提供关于他们自身状况的信息,以及为带有风险的夫妇提供信息、帮助他们做出合理生育决定的交流过程。
遗传漂变(Geneticdrift)--指基因频率的随机波动,在小群体中最为明显。
遗传异质性(Geneticheterogeneity)--不同突变可引起相似表型。
等位基因异质性是指同一基因座位的不同突变,而基因座位异质性则指突变发生在不同的基因座位。
遗传致死(Geneticlethal)--一种妨碍生育的遗传性疾病,它并不一定引起疾病或死亡,但一定妨碍生殖。
遗传基因座位(Geneticlocus)--指染色体上的特定位置或部位。
遗传图(Geneticmap)--通过遗传连锁信息确定基因和遗传标记在染色体上的相对位置。
与之对应的物理图则指利用直接的物理技术,如限制性制图和物理克隆来确定基因在染色体上的实际位置。
遗传筛查(Geneticscreening)--在群体基础上检测以确认一小组具有受累某一特殊疾病或传递某一特定遗传异常的高风险个体。
基因组(Genome)--含有一个生物体全部遗传信息的完整的DNA序列。
基因组印记(Genomicimprinting)--是指依赖于遗传了父亲还是母亲的遗传信息差异表达。
印记被认为反映了在父母配子生成过程中差异形式的激活或失活。
基因型(Genotype)--指一个个体的基因组成,更特异而言是指某特定基因座的等位基因。
生殖系基因治疗(Germlinegenetherapy)--将遗传替换的基因有意或无意地导入生殖细胞(如卵细胞、精子或它们的前体细胞)。
生殖系基因治疗具有改变后代基因的潜能,与体细胞基因治疗形成对照。
生殖系嵌合体(Germlinemosaicism)--指两种或两种以上有遗传差异的生殖细胞系,它们衍生于同一合子,却因体细胞突变或不分离而形成差异,也称为性腺嵌合体。
Giemsa带型(Giemsabanding)--在胰蛋白酶温和处理后用Giemsa染色获得的每条人类染色体独特的特征性亮带或暗带。
葡萄糖6磷酸脱氢酶(Glucose–6–phosphatedehydrogenase,G6PD)--催化磷酸己糖旁路途径第一步的酶。
Guthrie试验(Guthrietest)--用于筛查苯丙酮尿症的细菌抑制实验。
单倍体(Haploid)--正常配子的染色体数,只具有每对染色体中的一条。
人类单倍体染色体数为23。
单倍体同一(Haploidentical)--在两个个体中,一个特定基因座共享一个单体型而第二个等位基因却不同。
例如在HLA分型中,双亲之一与孩子总是单倍体同一,因为孩子继承双亲一方的一个HLA等位基因,从另一方继承了第二个等位基因。
单体型(Haplotype)--指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座位一组等位基因的基因型,通常作为一个单位遗传。
例如HLA复合体。
Hardy-Weinberg平衡(Hardy-Weinbergequilibrium)--是描述平衡群体中基因频率和基因型频率相互关系,以及确定已知某一性状频率的群体中等位基因频率和杂合携带者频率的定律。
Bart's血红蛋白(HemoglobinBart's)--γ球蛋白亚单位的四聚体。
这是在胎儿水肿(α-球蛋白基因表达完全缺乏)中累积的血红蛋白的主要形式。
血红蛋白H(HemoglobinH)--β-球蛋白亚单位的四聚体。
这种不溶形式的血红蛋白积累于血红蛋白H病中。
血红蛋白病(Hemoglobinopathies)--由血红蛋白的质或量的异常引起的疾病。
包括地中海贫血(量的异常),以及由突变影响血红蛋白功能导致的各种血红蛋白质性疾病,如镰形细胞贫血。
异染色质(Heterochromatin)--经胰蛋白酶和Giemsa处理呈暗染的染色质,由重复的DNA组成。
异态性(Heteromorphism)--指染色体的正常变异。
异序性(Heteroplasmy)--在体细胞组织中两种或两种以上有遗传差异的线粒体群。
异固缩(Heteropyknotic)--致密而暗染的失活染色质。
杂合子,杂合性(Heterozygote,heterozygous)--指一对同源染色体上特定的基因座位有两个不同等位基因的个体。
组蛋白(Histones)--在染色体中与DNA结合的蛋白质,富含碱性氨基酸(如赖氨酸,精氨酸),并在真核生物进化中实际上始终保持不变。
均质染色区(Homogeneouslystainingregion,HSR)--细胞遗传学可检查的染色体上一段扩展区域,由一间隔节段的DNA扩增许多倍形成,称作一个扩增子。
存在于染色体外的相似扩增序列称为双微体。
纯合子,纯合性(Homozygote,homozygous)--指一对同源染色体上特定的基因座位有一对相同等位基因的个体。
看家基因(Housekeepinggenes)--编码事实上所有细胞行使基本功能所需酶的基因。
人类基因组计划(HumanGenomeProject)--将人类基因组全部30亿对碱基制图并测序的计划。
杂交,退火(Hybridization,reannealing)--在分子遗传学中,指一条RNA和一条DNA链或两条不同的DNA链互补配对。
在体细胞遗传学中,指两个体细胞融合形成一个杂种细胞,含有来自两个亲本细胞的遗传信息。
原位杂交(Insituhybridization)--基因定位最直接的方法之一,是克隆的DNA序列与分散在显微镜玻片上中期染色体之间的分子杂交。
先天性代谢缺陷(Inbornerrorofmetabolism)--一种遗传决定的生化异常,即因一种特殊酶的缺乏产生可能有病理后果的代谢阻断。
这个概念由ArchibaldGarrod于1908年提出,并因此开辟了生化遗传学领域。
独立原则(Independenceprinciple)--两个或更多的独立事件联合发生的概率是他们各自发生概率的乘积。
索引病例(Indexcase)--即先证者。
插入(Insertion)--一种染色体的结构异常,即一条染色体的部分物质插入一条非同源染色体。
基因间DNA(IntergenicDNA)--指转录的基因之间相当长的DNA片段,功能未知。
内含子(Intron)--基因的一个节段,起初被转录成为RNA,之后通过剪接其两侧的外显子序列将它从初级转录本上移去,成熟mRNA中不含有内含子序列。
倒位(Inversion)--染色体的一种结构异常,其中染色体节段颠倒后重接;若倒位的节段包括着丝粒,则是臂间倒位;否则是臂内倒位。
等臂染色体(Isochromosome)--一种异常的染色体,染色体的一臂复制(以致由相同位点以相反序列形成等长的两臂),而另一臂缺失。
核型(Karyotype)--一个个体的染色体组成(染色体数目、性染色体组成和任何形态或数目的异常),也是标准划分一个个体的染色体显微照相及其制备过程(核型分析)中的常用术语。
千碱基(Kilobase,Kb)--DNA序列上的一千个碱基对。
动粒(Kinetochore)--指着丝粒上纺锤丝附着的结构。
敲除(Knockout)--这个术语是指用同源重组方法使特异的靶基因失活。
用这一方法制备的小鼠叫做敲除小鼠,大量基因的敲除已被完成,可作为相应的人类基因缺陷的有效研究模型。
文库(Library)--大量重组DNA克隆的集合,其中基因组的或cDNA片段被插入到特定载体上。
连锁(Linkage)--指两个或更多非等位基因的共遗传,因为它们的基因座位在同一条染色体上紧密相邻,这样减数分裂后它们保持联接的概率大于非连锁基因50%的预期概率。
连锁不平衡(Linkagedisequilibrium)--指特殊等位基因的优先联合。
例如,一种疾病的突变等位基因与其邻近基因座上特异等位基因联合的频率要高于偶然发生的预测值。
连锁图(Linkagemap)--由连锁分析确定的显示某一特定物种遗传标记相对位置的染色体图。
它不同于运用连锁分析、细胞遗传检测以及物理方法制作的物理图和基因图。
脂质体转染(Lipofection)--利用类脂将DNA高效地导入靶细胞的方法。
脂质体(Liposome)--人工合成的类脂颗粒,用来将DNA高效导入靶细胞。
基因座位控制区(Locuscontrolregion,LCR)--通常以组织特异性方式调节一簇基因表达的DNA节段。
LCR可与其
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