版高考生物全国一轮复习教师用书第7单元 第1讲.docx

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版高考生物全国一轮复习教师用书第7单元第1讲

第1讲　基因突变与基因重组

考纲要求

全国课标卷五年考频统计

2018高考预期

1.基因重组及其意义Ⅱ

2.基因突变的特征和原因Ⅱ

2016全国丙，T32

仍为轮考点

考点1　基因突变

1．基因突变的实例：

镰刀型细胞贫血症

（1）图示中a、b、c过程分别代表____________、________和________。

突变发生在________（填字母）过程中。

（2）患者贫血的直接原因是____________异常，根本原因是发生了____________，碱基对由

突变成

。

2．基因突变的概念

DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→____________的改变。

3．发生时间

主要发生在__________________________________。

4．类型：

碱基对的________、缺失和________。

5．诱发基因突变的因素如下，请尝试连线。

①物理因素　　　　　a．亚硝酸、碱基类似物等

②化学因素b．某些病毒的遗传物质

③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射

6．下面图示体现了基因突变的一个特点为____________；基因突变的其他特点为________、________、________和________________。

7．意义

（1）________产生的途径。

（2）生物变异的____________。

（3）生物进化的____________。

答案：

1.

（1）DNA复制　转录　翻译　a

（2）血红蛋白　基因突变

2．基因结构

3．有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期

4．增添　替换

5．①—c　②—a　③—b

6．不定向性　普遍性　随机性　低频性　多害少利性

7．

（1）新基因　

（2）根本来源　（3）原始材料

[判断正误]

1．经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株。

X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异。

（√）

2．用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。

（√）

3．在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。

为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的DNA序列。

（√）

4．用紫外线照射青霉菌，使其DNA发生改变，通过筛选获得青霉素高产菌株。

（√）

5．单基因突变可以导致遗传病。

（√）

[热图思考]

观察下面的图示，判断基因结构改变的三种类型，完善下图内容。

（1）①②③分别表示引起基因突变的什么因素？

（2）④⑤⑥分别表示什么类型的基因突变？

（3）从两个关系分析基因突变未引起生物性状改变的原因。

①从密码子与氨基酸的对应关系分析：

________________

________________。

②从基因型与表现型的关系分析：

________________

________________。

提示　

（1）物理、生物、化学。

（2）增添、替换、缺失。

　（3）①密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸　②由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因

题型一　基因突变与生物性状的关系

基因突变与生物性状的关系

1．基因突变可改变生物性状的4大原因

（1）基因突变可能引发肽链不能合成；

（2）肽链延长（终止密码子推后出现）；

（3）肽链缩短（终止密码子提前出现）；

（4）肽链中氨基酸种类改变。

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

2．基因突变未引起生物性状改变的原因

（1）突变部位：

基因突变发生在基因的非编码区。

（2）密码子简并性：

若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

（3）隐性突变：

若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。

例　皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中，因插入了一段外来DNA序列导致该酶不能合成，从而引起种子细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖含量升高，这样的豌豆虽皱但味道更甜。

下列有关分析错误的是（　　）

A．基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状

B．该实例体现了基因性状之间的一一对应关系

C．该变异的发生有可能会导致翻译过程提前终止

D．该变异导致基因结构的改变，属于基因突变

[解析]　从该实例可知，豌豆的淀粉分支酶基因既能控制种子的形状（如皱粒），也能控制种子的甜味，故基因与性状之间的关系不是一一对应的关系，B错误。

[答案]　B

1．基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失

大

不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

2．基因突变对子代性状的影响

（1）基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。

（2）基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可通过有性生殖传给后代。

[题组精练]

1．（2017·安徽安庆期末）下图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。

已知该基因发生一种突变，导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的变化是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：

选B。

因甘氨酸密码子是GGG，赖氨酸密码子是AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是CAG、CAA，结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断基因中下方那条链是转录的模板链。

由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变，而其余的氨基酸顺序没有改变，因此这是发生了基因中碱基对的替换。

若①处插入碱基对G—C，mRNA碱基序列为…GGG/GAA/GCA/G…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸（99）—谷氨酸（100）—丙氨酸（101）…，A错误；若②处碱基对A—T替换为G—C，mRNA碱基序列为…GGG/GAG/CAG…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸（99）—谷氨酸（100）—谷氨酰胺（101）…，B正确；若③处缺失碱基对A—T，mRNA碱基序列为…GGG/AGC/AG…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸（99）—丝氨酸（100）—…，C错误；若④处碱基对G—C替换为A—T，mRNA碱基序列为…GGG/AAA/CAG/…，相应蛋白质中氨基酸序列为…甘氨酸（99）—赖氨酸（100）—谷氨酰胺（101）…，D错误。

2．（2017·江西南昌一模）下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变

B．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变

C．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因

D．基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源

解析：

选D。

基因突变是碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，但只有DNA分子上具有遗传效应的片段才是基因；基因突变可自发产生；随机性表现为基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同DNA分子上，可以发生在同一DNA分子的不同部位等，而一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这称之为不定向性。

题型二　有关变异及突变类型、基因突变位置

的判断

1．两种变异类型的判断

（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法

（2）显性突变和隐性突变的判定

①类型

②判定方法

a．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

b．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

2．突变基因具体位置的判断

（1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。

（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。

例　将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。

检测X染色体上的突变情况：

实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配（B表示红眼基因），得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。

预期结果和结论：

（1）若F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体，则说明________________

________________。

（2）若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明________________

________________。

（3）若F2中♀：

＝2∶1，则说明________________

________________。

[解析]　图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中♀：

＝2∶1。

[答案]　

（1）发生了隐性突变　

（2）没有发生突变　（3）发生了隐性致死突变

基因突变类问题的解题方法

1．确定突变的形式：

若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

2．确定替换的碱基对：

一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。

[题组精练]

1．（2017·湖北荆州中学第一次月考）一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是（　　）

A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死

B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死

D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死

解析：

选B。

突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd（突变型♀）∶1XdXd（野生型♀）∶1XDY（死亡）∶1XdY（野生型

），B项符合题意。

若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。

2．（2017·山东德州上学期期中）研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。

（1）据此判断该突变为________（显性/隐性）突变。

（2）若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：

据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于I，出现此现象的原因可能是________。

解析：

（1）题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。

（2）分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。

答案：

（1）隐性　

（2）碱基对的增添或缺失　终止密码子位置后移，导致翻译（或蛋白质合成）终止延后

考点2　基因重组

1．概念

2．类型

类型

发生时期

实质

自由组合型

减Ⅰ后期

非同源染色体上的________自由组合

交叉互换型

减Ⅰ前期

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而交换

3．结果

产生新的________，导致________出现。

4．应用

________育种。

5．意义

（1）是________的来源之一。

（2）为________提供材料。

（3）是形成________的重要原因之一。

答案：

1.有性生殖　真核　控制不同性状

2．非等位基因

3．基因型　重组性状

4．杂交

5．

（1）生物变异　

（2）生物进化　（3）生物多样性

[判断正误]

1．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。

（√）

2．下图甲为细胞内染色体状态示意图。

这种染色体状态表示已发生了基因重组。

（√）

甲　　　　　　　　乙

3．如上图乙所示的变异为基因重组。

（×）

提示：

此变异应为染色体结构变异。

4．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。

（×）

提示：

纯合体自交子代不发生性状分离。

[热图思考]

基因重组的类型解读

类型

类型1

类型2

类型3

图像示意

（1）上述1～3依次代表哪类基因重组类型？

（2）请指出三类基因重组类型发生于何时期。

答案：

（1）类型1—交叉互换型　类型2—自由组合型　类型3—基因工程。

（2）类型1—减Ⅰ前期、类型2—减Ⅰ后期、类型3—基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。

题型一　基因重组的理解

1．（2017·黑龙江哈尔滨六中月考）以下各项属于基因重组的是（　　）

A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离

B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体

C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型

D．同卵双生姐妹间性状出现差异

解析：

选C。

一对等位基因无法发生基因重组，A错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B错误；基因重组指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异由环境引起，D错误。

2．（2017·河北衡水中学期中）某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是（　　）

A．发生基因突变　　　　　B．发生过交叉互换

C．染色体结构变异D．发生了自由组合

解析：

选D。

两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：

间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或发生过染色体结构变异。

自由组合只发生在非同源染色体间，D符合题意。

三种基因重组类型的比较

基因重组类型

发生时间

发生重组的原因

特点

非同源染色体上非等位基因间的重组

减Ⅰ后期

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组（见下图1）

①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（新性状不同于新性状组合）

②发生于真核生物、有性生殖的核遗传中（DNA重组技术除外）

③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多

同源染色体上非等位基因的重组

减Ⅰ四分体时期

同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换，导致基因重组（见下图2）

基因工程（DNA重组技术）

重组质粒导入受体细胞

目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组

题型二　基因突变与基因重组的辨析

1．“表格法”对比基因突变与基因重组

项目

基因突变

基因重组

发生时期

主要发生在①有丝分裂间期②减Ⅰ分裂前的间期

①减Ⅰ分裂后期

②减Ⅰ分裂前期

产生原因

物理、化学、生物因素↓

碱基对的增添、缺失、替换

↓

基因结构的改变

交叉互换、自由组合

↓

基因重新组合

应用

诱变育种

杂交育种

联系

①都使生物产生可遗传的变异

②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型

2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断

（1）根据细胞分裂方式

①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。

（2）根据变异前体细胞的基因型

①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。

例　如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是（　　）

A．①③B．①④

C．②③D．②④

[解析]　图①表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，能够实现基因重组；图②表示染色体结构变异中的染色体易位；图③表示有丝分裂后期，着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个过程中不发生基因重组；图④表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。

[答案]　B

“三看法”判断基因突变与基因重组

1．一看亲子代基因型

（1）如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。

（2）如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

2．二看细胞分裂方式

（1）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

（2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。

3．三看细胞分裂图

（1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

（2）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。

（3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。

[题组精练]

1．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见图）。

若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。

下列解释最合理的是（　　）

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B

B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离

C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合

D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

解析：

选D。

由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。

若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。

2．下列图示过程存在基因重组的是（　　）

解析：

选A。

基因重组指有性生殖产生配子的时候，控制不同性状的基因重新组合产生不同配子的过程。

A图为发生基因重组，B图为配子的随机结合（受精作用），C图为减数第二次分裂过程，基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，D为一对等位基因，不存在重组。

[课堂归纳]

填充：

①普遍性　②随机性　③低频性　④不定向性　⑤根本来源　⑥新基因　⑦原始材料　⑧自由组合　⑨交叉互换

[易错清零]

易错点1　误认为基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”

[提示]　基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、改变

（1）基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

（2）有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。

易错点2　误认为基因突变只发生在分裂间期

[提示]　引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。

外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。

易错点3　将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆

[提示]　不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

易错点4　误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失

[提示]　基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量——基因中碱基对缺失，只是成为了新基因，即基因犹在，并非“基因缺失”。

易错点5　混淆基因突变与基因重组的发生条件、适用范围与发生概率

[提示]　如下表所示

基因突变

基因重组

条件

外界条件的剧变和内部因素的相互作用

有性生殖过程中的减数分裂

适用范围

所有生物均可发生（包括病毒），具有普遍性

真核生物有性生殖的核基因遗传（通常也适用于基因工程）

发生概率

很小（常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法）

非常大（正常发生）

易错点6　混淆基因重组与基因突变的意义“说词”

[提示]　关注基因突变和基因重组的常考“说词”

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的“根本”来源

生物变异的“重要”来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供“丰富”的材料

生物多样性

形成生物多样性的“根本”原因

形成生物多样性的“重要”原因之一

[随堂演练]

1．（2016·高考天津卷）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：

枯草杆菌

核糖体S12蛋白第

55—58位的氨基酸序列

链霉素与核糖体的结合

在含链霉素培养基中的存活率（%）

野生型

…P

KP…

能

0

突变型

…P

KP…

不能

100

注P：

脯氨酸；K：

赖氨酸；R：

精氨酸

下列叙述正确的是（　　）

A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性

B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能

C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致

D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变

解析：

选A。

据表可知，核糖体S12蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C项错误；链霉素不能诱发基因突变，只是对枯草杆菌起选择作用，D项错误。

2．（2015·高考四川卷）M基因编码含63个氨基酸的肽链。

该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。

以下说法正确的是（　　）

A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加

B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接

C．