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医学遗传学习题共70页
第一章绪论
一、基本(jīběn)纲要
1.掌握(zhǎngwò)医学(yīxué)遗传学、遗传病、先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病、疾病基因组学等概念。
2.掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。
3.掌握遗传病的特征及其分类。
4.熟悉医学遗传学与现代医学的关系。
5.了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题
(一)选择题(A型选择题)
1.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病
D.染色体病E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病
D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病
3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒
D.遗传物质改变E.大量吸烟
4.成骨不全症的发生______。
A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.完全由遗传因素决定发病
5.唇裂的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6.维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.遗传因素和环境因素对发病都有作用
7.苯丙酮尿症的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D.基本上由遗传因素决定发病
E.发病完全取决于环境因素
8.蚕豆病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9.白化病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10.原发性高血压的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
11.Down综合征的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
12.糖尿病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
13.Klinefelter综合征的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
14.先天性幽门狭窄的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
15.哮喘病的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定发病
E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
16.Turner综合征的发生______。
A.完全由遗传因素决定发病
B.遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.发病完全取决于环境因素
D.基本上由遗传因素决定(juédìng)发病
E.大部分(bùfen)遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17.环境因素诱导(yòudǎo)发病的单基因病为______。
A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病
D.血友病AE.镰状细胞(xìbāo)贫血
18.传染病发病______。
A.仅受遗传因素控制
B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节
C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E.仅受环境因素影响
19.Down综合征是______。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病
D.线粒体病E.体细胞遗传病
20.原发性高血压是______。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病
D.线粒体病E.体细胞遗传病
(二)填空题
1.医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科,是______与______相互结合的结果。
2.人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。
3.单基因病由______所致。
4.多基因病的发生决定于______两种因素。
5.染色体病是______引起的一类疾病。
6.体细胞遗传病发生的基础是______。
7.线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病,属于______,因此又称为线粒体基因病。
8.遗传病是______所导致的疾病。
9.单基因病包括______、______、______、______、______和______等。
(三)是非判断题
1.遗传病是代代都遗传的疾病。
2.遗传病是先天性疾病。
3.遗传病是家族性疾病。
4.遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
5.所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
(四)名词解释题
1.医学遗传学(medicalgenetics)
2.遗传病(geneticdisease)
3.细胞遗传学(cytogenetics)
4.生化遗传学(biochemicalgenetics))
5.分子遗传学(moleculargenetics)
(五)问答题
1.试述遗传病的主要特点。
2.试述遗传病的种类。
(王培林)
第二章基因
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。
本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质,然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达,以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及某一基因的部分变化。
基因突变通过精密的分子机制来完成,并可以利用各种途径被修复。
本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
一、内容提要
基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位,它以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。
本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质,然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达,以阐明真核生物结构基因的特点。
基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变,它通常只涉及某一基因的部分变化。
基因突变通过精密的分子机制来完成,并可以利用各种途径被修复。
本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。
二、基本纲要
1.熟悉基因的化学本质,DNA分子结构及其特征。
2.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。
4.掌握基因、基因组组成及其意义;了解RNA编辑。
5.熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。
6.熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的过程。
7.了解诱发基因突变的因素。
8.掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。
9.掌握基因突变的特性,基因突变的类型和分子机制。
10..熟悉DNA损伤的修复机制。
11.了解动态突变疾病的遗传学特征。
三、习题
(一)选择题(A型选择题)
1.DNA双螺旋链中一个螺距为。
A.0.34nmB.3.4nmC.34nmD.0.34mmE.3.4mm
2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。
A.18°B.180°C.36°D.360°E.90°
3.侧翼顺序不包括。
A.启动子;B.增强子;C.密码子;D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子
4.终止密码不包括。
A.UAAB.UCAC.UGAD.UAGE.以上均不是。
5.下列不是DNA复制(fùzhì)的主要特点的是。
A.半保留复制B.半不连续(liánxù)复制C.多个复制子
D.多个终止子E.以上(yǐshàng)均不是
6.下列属于侧翼(cèyì)顺序的是。
A.外显子B.内含子C.CAAT框D.端粒E.5‘帽子
7.下列顺序中哪些没有调控功能?
A.启动子B.外显子C.增强子D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是
8.在1944年,______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。
A.PainterTSB.BeadleGWC.HardyGH
D.TatumELE.AveryOT
9.在1944年,AveryOT等实验方法中,肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。
A.多糖B.脂类C.RNAD.蛋白质E.DNA
10.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A.1985B.1979C.1956D.1953E.1864
11.在1944年,科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。
A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA
12.WatsonJ和CrickF在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。
A.单位膜B.DNA分子双螺旋结构白质
C.基因在染色体上成直线排列D.一个基因一种蛋E.液态镶嵌
13.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因,并一直沿用至今。
A.TschermakB.CorrensC.deVries
D.JohannsenW.E.MorganTH
14.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______,并一直沿用至今。
A.顺反子B.基因C.突变子D.交换子E.转座子
15.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实,基因在染色体上呈直线排列。
A.YunisJJB.FordCFC.LyonM
D.MorganTHE.PaulingL
16.在下列碱基中,______不是组成DNA分子的含氮碱基。
A.腺嘌呤(A)B.胸腺嘧啶(T)C.胞嘧啶(C)
D.鸟嘌呤(G)E.尿嘧啶(U)
17.在下列碱基中,______不是组成RNA分子的含氮碱基。
A.胸腺嘧啶(T)B.尿嘧啶(U)C.胞嘧啶(C)
D.鸟嘌呤(G)E.腺嘌呤(A)
18.组成DNA分子的单糖是______。
A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖E.半乳糖
19.组成RNA分子的单糖是______。
A.五碳糖B.葡萄糖C.核糖D.脱氧核糖E.半乳糖
20.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质
E.DNA→rRNA→蛋白质
21.断裂基因转录的过程是______。
A.基因→mRNA
B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
22.遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。
A.DNAB.rRNAC.tRNAD.mRNAE.RNA
23.RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。
A.mRNAB.tRNAC.rRNAD.snRNAE.mRNA前体
24.遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A.AUCGB.ATUCC.AUTGD.ATCGE.ACGT
25.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。
A.A-U,G-CB.A-G,T-CC.A-U,T-C
D.A-T,C-GE.A-C,G-U
26.DNA复制过程中,5′→3′亲链作模板时,子链的合成方式为______。
A.5′→3′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
B.3′→5′连续合成子链
C.5′→3′连续合成子链
D.3′→5′合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
E.以上都不是
27.真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。
A.外显子与内含子接头
B.启动子、内含子、终止子
C.启动子、增强子、终止子
D.非编码区
E.启动子、增强子、内含子
28.某一DNA分子有100个碱基对,因碱基排列组合的不同,就可以形成至少______种DNA分子。
A.1004B.104C.2100D.4100E.410
29.脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。
A.A-T,G-CB.T-A,G-CC.T-A,C-G
D.A-T,C-GE.A-U,G-C
30.随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成,已知人类基因组共有______个基因。
A.2万~2.5万B.4万~5万C.5万~6万
D.8万~9万E.13万~14万
31.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因(jīyīn)序列只占整个基因组序列的______。
A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%
32.真核生物的结构基因(jīyīn)是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因(jīyīn)B.多基因C.断裂基因
D.编码序列E.单一(dānyī)基因
33.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
这两个顺序是高度保守的,在各种真核生物基因的内含子中均相同。
A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则
D.G-G法则E.GT-AG法则
34.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp~1000bpB.400bp~600bpC.600bp~800bp
D.500bp~700bpE.1000bp~1200bp
35.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。
A.lkb~5kbB.2bp~6bpC.l0bp~60bp
D.l5bp~100bpE.l70bp~300bp
36.Alu家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。
A.170bpB.130bpC.300bp
D.500bpE.400bp
37.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。
A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb
38.Khorana等人经过多年研究,逐步破译了编码20种氨基酸的密码子,发现4种碱基以三联体形式组合成43,即64种遗传密码。
其中,______个密码子分别为20种氨基酸编码。
A.64B.63C.62D.60E.61
39.Khorana等人经过多年研究,逐步破译了编码20种氨基酸的密码子,发现4种碱基以三联体形式组合成43,即64种遗传密码。
其中______个不编码氨基酸,为蛋白质合成的终止信号,即终止密码子。
A.3B.2C.1D.4E.5
40.在61种编码氨基酸的密码中,除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外,其余氨基酸都各被______个密码子编码,这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。
A.1~5B.2~6C.3~7D.4~8E.5~9
41.在64个密码子中,______密码子显得很特殊,若它位于mRNA的5′端的起始处,则是蛋白质合成的起始信号,称为起始密码子,同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸;若它不是位于mRNA的起始端,则只具有编码甲硫氨酸的作用。
A.ATGB.UAAC.AUGD.UAGE.AUC
42.亲代DNA分子在解旋酶的作用下,从复制起点开始,双链之间的氢键断开,成为两条单股的多核苷酸链。
复制的起点是特异的,由特定的碱基序列组成。
真核生物具有数个复制起点序列,复制从______个位点开始同时进行。
A.2B.4C.几D.多E.6
43.在DNA复制时,作为模板的DNA单链按照碱基互补原则,来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。
如此合成的新链(子链)与模板链(亲链)在一级结构(碱基序列)上是______的,二者之间呈互补关系。
A.相同B.完全相同C.基本相同
D.有区别E.不同
44.由于子链与亲链的碱基互补,就构成了一个完整的双链DNA分子,与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。
A.完全一样B.基本相同C.相同
D.不一样E.基本不一样
45.DNA的复制是不对称的,即以3′→5′亲链作模板时,其子链合成是_____的。
A.不连续B.连续C.间断
D.多核苷酸链E.DNA小片段
46.DNA的复制是不对称的,以5′→3′亲链作模板时,子链的合成则是_____的。
A.连续B.DNA小片段C.不连续
D.间断E.多核苷酸链
47.真核细胞的DNA包含多个复制起点,其DNA的复制是以_____进行的。
A.基因B.等位基因C.顺反子
D.复制单位E.复制叉
48.转录是在RNA聚合酶的催化下,以DNA的3′→5′单链_____为模板,按照碱基互补配对原则,以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。
A.编码链B.模板链C.亲链D.非转录链E.反编码链
49.转录是在_____的催化下,以DNA的3′→5′单链为模板,按照碱基互补配对原则,以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。
A.RNA聚合酶B.RNA聚合酶IC.核糖核酸酶
D.RNA聚合酶ⅢE.DNA聚合酶
50.已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及(yǐjí)增强子等,它们构成了结构基因的侧翼序列,是人类基因组的一些特殊(tèshū)序列,称为_____,对基因的有效表达是必不可缺少的;
A.编码序列B.调控(diàokònɡ)序列C.非编码序列
D.保守序列E.中度重复(chóngfù)序列
51.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物,仅仅是_____的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的转录产物。
A.DNAB.cDNAC.mRNAD.rRNAE.tRNA
52.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的mRNA。
“加帽”:
即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子(m7GpppN)。
A.5′,3′B.3′C.3′,5′D.5′E.末端
53.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的mRNA。
“加尾”:
大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上“多聚腺苷酸(polyA)”尾,也称为polyA化。
A.3′B.5′,3′C.3′,5′D.末端E.5′
54.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物,仅仅是mRNA的前体,必须经过加工和修饰,才能形成有功能的mRNA。
剪接:
在剪接酶的作用下,将_____切除,再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来,形成成熟的mRNA分子。
A.内含子非编码序列B.非编码序列C.重复序列
D.插入序列E.高度重复序列
55.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。
蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。
A.cDNAB.mRNAC.hnRNA
D.rRNAE.sRNA
56.要成为有功能的成熟的翻译产物,需要对合成初级翻译产物进行加工。
_____只能决定多肽链中的氨基酸顺序,而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。
A.cDNAB.hnRNAC.mRNA
D.rRNAE.sRNA
57.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。
A.完全相同于B.基本相同于C.基本有区别于
D.不同于E.相同于
58.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰(如戴帽、加尾和剪接等)不同,后者_____DNA的编码序列。
A.基本改变B.完全改变C.基本相同于
D.修饰E不改变
59.RNA的编辑属遗传信息加工的一类,编辑的形成不包括_____。
A.A→U的碱基颠换
B.尿嘧啶核苷酸的加入或删除
C.C→U,A→G的RNA碱基转换
D.G→A的RNA碱基转换
E.C→G,G→C或U→A的碱基颠换。
60.编辑过程首先发生在mRNA的3′端,除了mRNA之外,tRNA、rRNA也都发现_____RNA编辑的加工方式存在。
A.没有B.有C.尚未有D.基本上没有E.个别有
61.RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。
A.通过编辑的mRNA具有翻译活性
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