高考生物一轮总复习新课标通用版教师精品题库必修二 第3单元第22讲 人类遗传病.docx
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高考生物一轮总复习新课标通用版教师精品题库必修二第3单元第22讲人类遗传病
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1.(2011·天津卷)某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。
图2为某家庭该病的遗传系谱:
下列叙述错误的是( )
A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
答案:
D
解析:
H基因能被BclI酶切,而突变后的h基因不能被该酶切割,说明酶切位点消失,A项正确。
由图2可知,隐性遗传病无中生有,结合题干推知该病是伴X隐性遗传病,Ⅱ-1的致病基因只能来自其母亲,B项正确。
Ⅱ-2的基因诊断结果为杂合子基因型XHXh,C项正确。
Ⅱ-3的基因型为XHXh的概率为
,其丈夫表现型正常,基因型为XHY,他们的儿子是患者(含Xh)的概率为
×
=
,D项错误。
2.(江西重点中学2012届联考)一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图Ⅰ所示)。
根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。
现有一对夫妇生了四个孩子,其中1号性状表现特殊(如图Ⅱ),由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )
A.1号为纯合子,基因在性染色体上
B.3号为杂合子,基因在常染色体上
C.2号为杂合子,基因在性染色体上
D.4号为纯合子或杂合子,基因在常染色体上
答案:
B
解析:
由图Ⅱ中双亲正常,1号女儿患病可判断该病为常染色体隐性遗传病。
故1号为dd,2号为DD,3号为Dd,4号为DD。
3.某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是( )
A.10/19 B.9/19
C.1/19D.1/2
答案:
A
解析:
该病是常染色体显性遗传病,患病率为19%(包括AA和Aa),则正常的概率为aa=81/100,得出a=9/10,A=1/10,Aa的基因型频率为2×9/10×1/10=18/100,在患者中Aa占的比例为Aa=Aa/(AA+Aa)=(18/100)/(1/100+18/100)=18/19。
因此,在子女中正常的概率为:
aa=18/19×1/2=9/19,患病的概率为1-9/19=10/19。
4.人类常染色体上β-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。
一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能( )
A.都是纯合子(体)
B.都是杂合子(体)
C.都不携带显性突变基因
D.都携带隐性突变基因
答案:
B
解析:
由题意可知,A对A+为显性,A+对a为显性,aa和AA+为患病,A+A+和A+a为正常,所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子,父母很可能都是AA+。
5.(2011·广东卷)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图),下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩
答案:
B
解析:
根据5、6、11号的表现型得出该病为隐性遗传病,并且得出该病不在Y染色体上,A项错误。
该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴X染色体隐性遗传,无论是哪种遗传方式,Ⅱ-5均是该病致病基因的携带者,B项正确。
如果该病为常染色体隐性遗传,那么再生患病男孩的概率为1/8,若是伴X染色体隐性遗传,则此概率为1/4,C项错误。
如果该病为常染色体隐性遗传,则生男生女患病概率相同;若是伴X染色体隐性遗传,则即使生女孩也可能患病,D项错误。
6.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A.①②B.③④
C.②③D.①④
答案:
D
解析:
21三体综合征为染色体数目变异;抗VD佝偻病为伴X显性遗传病;只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
7.(2011·孝感市高三第一次统考)蜘蛛脚样指(趾)综合症是人类的一种遗传病,受一对等位基因(A、a)控制。
下图为该病的家族系谱图,有关分析正确的是( )
A.Ⅲ1和Ⅲ5的表现型相同,其基因型也一定是相同的
B.若Ⅲ2与Ⅲ4结婚,后代患该遗传病的概率将大大增加
C.Ⅲ5与正常男性结婚,生一个患该病男孩的概率是1/4
D.Ⅲ6与患该病的男性结婚,生一个患该病男孩的概率是1/2
答案:
C
解析:
由图中患病的双亲生有正常女儿可推知,蜘蛛脚样指综合症属于常染色体显性遗传病。
Ⅲ2和Ⅲ4的基因型都为aa,后代发病率为0。
Ⅲ5的基因型为Aa,与正常人aa婚配,生一个患该病男孩的概率为1/2×1/2=1/4。
Ⅲ6与患该病的男性结婚,该男性的基因型可能是AA,也可能是Aa,后代的患病概率无法确定。
8.(2011·保定市重点高中1月高三调研考试)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.②③④D.①②③④
答案:
C
解析:
传染病也可以导致一个家族中几代人患病,故②错误。
单基因遗传病是指一对等位基因控制的遗传病,故③错误。
不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病,故④错误。
9.(2011·江苏卷)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答:
(1)甲病的遗传方式为________,乙病的遗传方式为________。
I1的基因型是________。
(2)在仅考虑乙病的情况下,Ⅲ2与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩。
若这对夫妇再生育,请推测子女的可能情况,用遗传图解表示。
(3)B基因可编码瘦素蛋白。
转录时,首先与B基因启动部位结合的酶是________________。
B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基,而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成,说明__________________。
翻译时,一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟,实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟,其原因是__________________。
若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT,翻译就此终止,由此推断,mRNA上的________为终止密码子。
答案:
(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD
(2)
(3)RNA聚合酶 转录出来的RNA需要加工才能翻译 一条mRNA上有多个核糖体同时翻译 UGA
解析:
(1)由遗传系谱可知,对于甲病,Ⅱ3、Ⅱ4正常,但他们生了一个患病女儿Ⅲ5,故该病为常染色体隐性遗传病。
对于乙病,Ⅱ1、Ⅱ2正常,但他们生了两个患病儿子Ⅲ1、Ⅲ3,故该病为隐性遗传病,又因Ⅱ1不携带该病的致病基因,故该病为伴X染色体隐性遗传遗传病。
I1甲病基因型为Bb,乙病基因型为XDX-,故I1基因型为BbXDXD或XDXd。
(2)若仅考虑乙病情况,Ⅲ2的基因型为XDXD或XDXd,因其与一男性生育了一患乙病的女孩,故Ⅲ2的基因型为XDXd。
该男性基因型为XdY,则其遗传图解如下:
(3)调控基因表达的非编码区中含有RNA聚合酶的结合位点,则与B基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶。
已知转录的RNA全长4500个碱基,若全部翻译的话,应能翻译成1500个氨基酸,而实际编码的蛋白质仅含167个氨基酸,表明除了终止密码子等外,转录出来的RNA需要剪切、加工才能翻译。
一个核糖体翻译一个蛋白质分子约需4秒钟,则合成100个瘦素蛋白分子约需400秒,而实际仅需1分钟(60秒),则表明一条mRNA上有多个核糖体同时翻译。
当基因中GCT→ACT,翻译终止,表明ACT转录出终止密码,则终止密码子为UGA。
10.下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
请据图回答:
(1)甲病的遗传方式是__________。
(2)若Ⅱ1和Ⅱ6两者的家庭均无乙病史,则乙病的遗传方式是__________。
(3)Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ3采取下列哪种措施__________(填序号),原因是__________。
②Ⅲ1采取下列哪种措施__________(填序号),原因是__________。
A.染色体数目检测 B.基因检测
C.性别检测D.无需进行上述检测
(4)若Ⅲ1与Ⅲ4违法结婚,子女中患病的可能性是________________。
答案:
(1)常染色体显性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传 (3)①D Ⅲ3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 ②C或B Ⅲ1的基因型可能为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 (4)17/24
解析:
本题考查对遗传系谱图的判定、遗传病概率计算等的掌握以及利用所学知识解决实际问题的能力。
(1)由系谱图可看出,Ⅱ5和Ⅱ6生出不患病Ⅲ3,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。
(2)由Ⅱ1和Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ1家庭无乙病史,所以致病基因存在于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。
(3)Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,不患乙病,且Ⅱ6家庭无乙病史,Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,则Ⅲ3基因型为aaXBXB,该女与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不需要做任何检测。
而Ⅲ1基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测(或基因检测)。
(4)Ⅲ1基因型为aaXBXB或aaXBXb,出现的可能性都是
,Ⅲ4的基因型为AAXBY或AaXBY,出现的可能性分别是
、
。
若Ⅲ1与Ⅲ4配婚,仅考虑甲病时,aa×
AA(或
Aa),后代患甲病的概率是
×
=
,则不患甲病的概率是1-
=
;仅考虑乙病时,
XBXB(或
XBXb)×XBY,后代患乙病的概率是
×
=
,则不患乙病的概率是1-
=
。
综合起来考虑,后代子女患病的可能性是:
×
(只患甲病)+
×
(只患乙病)+
×
(两病兼患)=
或1-
×
=
。
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