儿科学 第七版 第八章 遗传性疾病.docx
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儿科学第七版第八章遗传性疾病
第八章遗传性疾病
遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,简称遗传病(geneticdisease)。
科学
和社会的进步,医疗卫生水平的提高,使急性感染性疾病得到了有效的控制,人类的疾病谱发生了很大的改变,遗传病所占的地位越来越重要。
遗传病种类繁多,涉及全身各个系统,分散在临床各专业,导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍,病死率和残疾率均较高。
由于多数疾病无有效治疗方法,存活患儿常伴有智力低下和体格残疾,因此疾病的预防极为重要。
遗传病的种类和数量
统计结果见表8-1。
表8-1人类孟德尔遗传遗传病在线(onlineMendelianinheritanceinman,OMIM)
网站对遗传性疾病的统计(2007年1月)
常染色体疾病16288种X伴性连锁疾病974种Y连锁疾病56种线粒体病63种
总计17370种*
*其中基因定位明确的疾病有11234种
第一节概述
【染色体与基因】遗传物质包括细胞中的染色体及其基因。
人类细胞染色体数为23对(46条),其中22对男
性和女性都一样,称常染色体(autosome),1对染色体男女不同,是决定性别的,称性染色体
(sexchromosome),男性为XY,女性为XX。
正常男性的染色体核型为46,XY;正常女性的染色体核型为46,XX。
而正常人每一个配子(卵子和精子)含有22条常染色体和一条性染色体(X或Y),即22+X或22+Y的一个染色体组称为单倍体(haploid),人类体细胞染色体数目为双倍体(diploid),即2n=46。
细胞的遗传信息几乎都储存在染色体的DNA分子长链上,DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而成的双螺旋结构。
其中一条核苷酸链的腺嘌呤(A)、鸟嘌呤
(G)必定分别与另一条上的胸腺嘧啶(T)、胞嘧啶(C)连接,互补成对的A和T、G和C即称为互补碱基对。
在DNA长链上,每3个相邻的核苷酸碱基组成的特定顺序(密码子)即代表一种氨基酸,即DNA分子贮存的遗传信息。
基因是遗传的基本功能单位,是DNA双螺旋链上的一段负载一定遗传信息,并在特定条件下表达,产生特定生理功能的DNA片段。
基因是编码蛋白质肽链和RNA所必需的核苷酸顺序,人类细胞中的全部基因称为基因组(genome),由30亿个碱基对组成,约有3万个基因。
每个基因在染色体上都有自己特定的位置,称为基因位点(locus),二倍体同一对染色体上同一位点的基因及其变异叫等位基因,等位基因中一个异常,一个正常,称为病态杂合子,两个异常者称为病态纯合子。
如果致病基因位于常染色体上,杂合状态下发病的称为常染色体显性(AD)遗传病;杂合状态下不发病,纯合状态下才发病的称常染色体隐性(AR)遗传病。
如果致病基
因位于X染色体上,依传递方式不同,可分为X-连锁显性或隐性遗传病。
线粒体为细胞的运动、收缩、生物合成、主动运输、信号传导等耗能的过程提供能源。
线粒体作为细胞的供能装置,将细胞氧化还原产生的能量以高能磷酸键形式暂时储存起来,是糖、脂肪和蛋白质代谢的最终通路。
线粒体基因组(mitochondrialgenome,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的基因组,具有自我复制、转录和编码功能。
线粒体中所含的DNA为环状双链结构的DNA分子(mtDNA),编码多种与细胞氧化磷酸化有关的酶,是独立于细胞核染色体外的遗传物质,这些基因突变所导致的疾病称线粒体基因病。
现发现60余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关。
人体基因除以上结构基因之外还存在有一定结构特征的其他序列。
最为演出的是含有很多重复序列,例如卫星DNA,可作为基因组的一种多态性标记。
另外,目前发现基因组的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)发布广泛,数量达数百万,在分子遗传学连锁分析、种群多样性研究、亲子鉴定以及功能研究等领域中具有重要意义。
【遗传性疾病的分类】根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可将遗传性疾病分为五类:
1.染色体病(chromosomaldisorders)指染色体数目或结构异常,造成许多基因物质的丢失而引起的疾病,已经明确的染色体畸变综合征有100多种。
2.单基因遗传病(singlegenedisease)疾病种类极多,在一对基因中只要有1个致病基因存在就能表现性状称显性基因,一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。
单基因遗传病可进一步分为以下5类遗传方式:
①常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance):
致病基因在常染色体上,亲代只要有1个显性致病基因传递给子代,子代就会表现性状。
例如软骨发育不全、成骨不全。
家系特点是患者为杂合子型,亲代中有1人患病;父母一方有病,子女有50%风险率;父母双方有病,子女有75%风险率;男女发病机会均等;父母的同胞或上代有病,父母无病,子女一般无病。
②常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance):
致病基因在常染色体上,为一对隐性基因。
只带1个致病隐性基因的个体不发病,为致病基因携带者。
多数遗传性代谢病为常染色体隐性遗传,如苯丙酮尿症、白化病等。
家系特点:
父母均为健康者,患者为纯合子,同胞中25%发病,25%正常,50%为携带者。
近亲婚配发病率增高。
③X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance):
疾病随X染色体传递,女性带有1个隐性致病基因,为表型正常的致病基因携带者。
男性只有1条X染色体,即使是隐性基因,也会发病,如血友病等。
家系特点是男性患者与正常女性婚配,男性都正常,女性都是携带者;女性携带者与正常男性婚配,男性50%是患者,女性50%为携带者。
④X连锁显性遗传
(X-linkeddominantinheritance):
X连锁显性遗传致病基因在X染色体上。
家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者后代中女性都是患者,男性都正常;女性患者所生子女,50%为患者。
女性患者病情较轻,如抗佝偻病。
⑤Y连锁显性遗传(Y-linkedinheritance):
Y连锁遗传致病基因位于Y染色体上,只有男性出现症状,由父传子。
3.多基因遗传病(multifactorialdiseases)疾病由多对基因共同作用,每对基因作用微小,但有积累效应,积累到一定数量就发病。
这些微效基因的总和加上环境因素的影响,就决定了个体的性状。
例如2型糖尿病、高血压、神经管缺陷、唇裂等都属多基因遗传病。
4.线粒体病(mitochondrialdiseases)人类细胞中有一部分DNA存在于细胞浆内,称为线粒体DNA,按母系遗传,含37上基因。
基因突变为一组较为独特的遗传病,例如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等。
5.基因组印记(genomicimprinting)基因根据来源亲代的不同而有不同的表达,活性
随亲源而改变,两条染色体如皆来自父源则有不同的表现形式。
例如,Prader-Willi综合征和
Angelman综合征都是15q11-13缺失,Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失,Angelman综合征为母源性15q11-13缺失。
【遗传性疾病的诊断和预防】遗传病的诊断是开展遗传咨询和防治的基础,遗传病的诊断要注意收集以下资料。
1.病史
(1)对有先天畸形、生长发育障碍、智能发育落后、性发育异常或有遗传病家族史者应做全身检查,并且做详细的家系调查和家谱分析,了解其他成员健康情况,了解死产、流产和血缘关系。
新生儿期出现黄疸不退、腹泻、持续呕吐、肝大、惊厥、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质异常以及尿中有持续臭味,应疑为遗传性代谢病,并做进一步检查。
(2)记录母亲妊娠史,如胎儿发育情况、母亲有无糖尿病、羊水过少等。
糖尿病母亲婴儿畸形发生率高,羊水过多和常有畸形。
(3)应详细询问母亲孕期用药史及疾病史,母孕期患风疹及巨细胞病毒感染能造成胎儿器官畸形,但有感染病史不一定与畸形有因果关系。
虽然回顾性流行病学调查认为一些药物与畸形有关,但真正能证实的致畸因素为数很少。
2.体格检查
(1)头面部注意头围,有无小头畸形、小下颌畸形,耳的大小,耳位高低,眼距,眼裂,鼻翼发育,有无唇裂、腭裂和高腭弓,毛发稀疏和颜色。
(2)注意上身长与下身长的比例、指距、手指长度、乳状距离、皮肤和毛发色素、手纹、外生殖器等。
注意黄疸、肝、脾大和神经系统症状。
嗅到一些不正常的汗味或尿味等,可提示某些遗传病可能,主要见于氨基酸代谢病。
3.实验室检查
(1)染色体核型分析:
将一个处于有丝分裂中期的细胞中全部染色体按大小及形态特征有秩序地配对排列,观察有无染色体数目或结构异常。
(2)生物化学检查:
测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物。
近年在国内逐步开展的遗传性代谢病串联质谱检测技术(MS/MS)、气相色谱-质谱技术(GC/MS)已逐步成为遗传性代谢病诊断的常规检测工具,特别串联质谱技术可诊断多种氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸和肉碱代谢紊乱等疾病,在临床上发挥着重要作用。
(3)基因诊断:
基因诊断是在DNA水平上对受检者的某一特定致病基因进行分析和检测,从而达到对疾病进行特异性分子诊断。
4.预防由于遗传病多数无法治疗,目前防治的重点主要贯彻预防为主的方针,做好三级预防,防止和减少有遗传病的患儿出生,避免有遗传病患儿生后发病。
(1)一级预防:
防止遗传病的发生。
近亲结婚所生子女患智能低下的比例比非近亲婚配的要高150部,畸形率也要高3倍多。
国家法律禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。
凡本人或家族成员有遗传病或先天畸形史、多次在家族中出现或生育过智力低下儿或反复自然流产者,应进行遗传咨询,找出病因,明确诊断,制定合理的婚姻和生育计划。
(2)二级预防:
减少遗传病患儿出生。
对高危孕妇要进行必要的产前诊断检查,减少遗传病患儿的出生。
常用产前诊断方法有早期绒毛活体组织检查、羊膜囊穿刺取样、B型超声检查、甲胎蛋白测定和21-三体综合征的产前筛查等。
(3)三级预防:
遗传病出生后的治疗。
新生儿疑有遗传病,出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析,作出早期诊断。
新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一,通过快
速、敏感的检验方法,对一些先天性和遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出
现疾病表现,而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,并且结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育。
目前全国各地主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两种导致智能发育障碍的疾病,广东及广西两省根据当地疾病谱的特点增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。
根据我国580万例新生儿筛查统计,苯丙酮尿症发病率为1:
11000,先天性甲状腺功能减低症发病率为1:
3000。
第二节染色体病染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或(和)结构异常的疾病,常造成机体多发畸
形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍,故又称之为染色体畸变综合征(chromosomalaberrationsyndrome)。
将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是核型分析。
【染色体畸变】染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类。
1.染色体数目异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增加或减少。
如果是整个染色体组增减,产生整倍体变异,含有3个或3个以上染色体组的细胞称多倍体(polyploid),按多倍体的染色体组数,可称为三倍体(69,XXX、69,XXY)和四倍体(92,XXXX、92,XXYY)。
多倍体多在胚胎期死亡而流产,临床上罕见。
如果是个别染色体的增减,产生非整倍体变异,形成非整倍体(aneuploid)。
临床上常见的是在二倍体基础上,少数染色体的增加形成超二倍体(hyperdiploid)或减少形成亚二倍体(hylmdiploid)。
亚二倍体中比二倍体染色体数(2n)少一条染色体,称染色体为单体(monosomy),由于基因组的严重失衡,机体难以存活。
染色体单体生存的唯一例证是Turner综合征,核型为45,X。
超二倍体中比二倍体染色体数增加一条染色体,称染色体为三体(trisomy),是最常见的染色体数目畸变的类型。
如果同一个体的细胞存在两种不同的染色体核型,即体内存在两种或两种以上的细胞系,称为嵌合体(mosaic)。
嵌合体中各种细胞系的类型及比例取决于发生染色体不分离时期的早晚,发生得越晚,体内正常二倍体细胞所占比例愈大,临床症状也较轻。
2.染色体结构异常是由于各种原因造成染色体断裂所引起,断裂后断端富有黏着性,能与其他断端再结合,发生结构重排而导致缺失、倒位、易位、等臂、环形染色体等改变。
无论是哪一种结构异常,均可使携载的基因在数量上或排列顺序上发生改变而导致疾病。
断裂的片段形成易位后,基因没有缺失或增加的称平衡易位(balancedtranslocation),临床无症状,但这种平衡易位染色体携带者的子代易患染色体病。
【染色体畸变的原因】能导致染色体畸变的原因见表8-2。
表8-2能导致染色体畸变的原因
染色体畸变原因描述
1.物理因素放射线能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高,孕母接触放射线后,其子代发生染色体畸变
的危险性增高
2.化学因素许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加
3.生物因素一些病毒例如风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒的感染可引起胎儿染色体断裂
4.孕妇年龄孕妇年龄大是引起21-三体综合征和其他三体型的主要原因之一,可能与生殖细胞的老化有关
5.遗传因素染色体异常的父母可能传给下一代,最明显的例子是一些平衡易位的携带者
【染色体病的临床特征】
1.常染色体病即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征,其共同的特征为:
①生长发育迟缓;②智能发育落后;③多发性先天畸形:
内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。
最常见的是21-三体综合征,其次是18-三体综合征、13-三体综合征及5P-综合征等。
2.性染色体病即性染色体X或Y数目异常或结构的畸变。
一般没有常染色体病严重,常伴有性征发育障碍或异常,最常见的是Turner综合征、Klinefelter综合征,其次尚有XYY、多X等综合征。
【染色体核型分析的指征】在临床上,若患者出现以下情况则需考虑进行染色体核型分析检查:
①怀疑患有染色体病
者;②有多种先天性畸形;③有明显生长发育障碍或智能发育障碍;④性发育异常或不全;⑤孕母年龄过大、不孕或多次自然流产史;⑥有染色体畸变家族史。
一、21-三体综合征
21-三体综合征又称Down’s综合征,以前也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,在活产婴儿中发生率约为1:
600~1:
1000,母亲年龄愈大,发生率愈高。
【遗传学基础】
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征(trisomy21),其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
【临床表现】本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
1.智能落后绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。
嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。
2.生长发育迟缓患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽且向内弯曲。
3.特殊面容出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞。
眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。
4.皮纹特点可有通贯手和特殊皮纹。
5.伴发畸形约50%患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。
先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群。
免疫功能低下,易患感染性疾病。
【实验室检查】
1.细胞遗传学检查根据核型分析可分为三型:
(1)标准型:
约占患儿总数95%,患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XY(或XY),+21。
(2)易位型:
约占2.5%~5%,染色体总数为46条,其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端着丝粒染色体长臂形成的易位染色体,即发生于近着丝粒染色体的相互易位,称罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation),亦称着丝粒融合。
以14号染色体为主,少数为15号或13号染色体,最常见核型为46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)。
(3)嵌合体型:
此型约占2%~4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不
分离,患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞,另一种为21-三体细胞,形成嵌合体,其核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21。
此型患儿临床表现的严重程度与异常细所占百分比有关。
2.荧光原位杂交以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。
在本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
【诊断与鉴别诊断】典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断,但应作染
色体核型分析以确诊。
新生儿或症状不典型者更需核型分析确诊。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者有颜面黏液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、
喂养困难、便秘、腹胀等症状,可测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
【遗传咨询】
标准型21-三体综合征的再发风险为1%,孕母年龄愈大,风险率愈高。
少数有生育能力的女性患者,其子代发病概率为50%。
在易位型中,再发风险为4%~10%,若母亲为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险率为100%。
【产前筛查】对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
目前还可在孕中期筛查
相关血清标记物,采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3),结合孕母年龄,可计算其本病的危险度。
采用这一方法可以检出大约60%~80%的
21-三体综合征胎儿。
此外,通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断21-三体综合征的重要指标。
【治疗】目前尚无有效的治疗方法。
要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心
的教育。
要训练弱智儿掌握一定的工作技能。
对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
二、先天性卵巢发育不全综合征
本病由Turner于1938年首先报道,故称为Turner综合征。
1959年证实该病因性染色体X呈单体性所致。
Turner综合征的表型是女性,在活产女婴中约占0.3‰~0.4‰。
,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。
该病也是人类唯一能生存的单体综合征。
【遗传学基础】
Turner综合征是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致,可能的机制为:
①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;②在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。
【临床表现】典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后,在新生儿期可见颈后皮肤过度
折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。
患者为女性表型,生长缓慢,身材矮小,成年期身高约135~140cm;颈短,50%有颈蹼,
后发际低;两乳头距离增宽,随年龄增长乳头色素变深;皮肤多痣,有肘外翻。
青春期无性征
发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型,婚后不育。
患者常伴有其他先天畸形,如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)、指(趾)甲发育不良、第4、5掌骨较短等。
大多数患儿智能
正常或稍低。
患者多因身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊。
【实验室检查】
1.外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析,先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型:
①单体型:
45,X是最多见的一种,约占60%。
这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。
②嵌合型:
核型为45,X/46,XX,约占该病的25%。
细胞类型以46,XX为主的个体临床症状较轻,约20%的患者可有月经来潮,部分可有生育能力。
若患者以45,X细胞为主,其表型与单体型相似。
③X染色体结构异常:
46,Xdel(Xq)或者46,Xdel(Xp),即一条X染色体长臂或短臂缺失,同时伴有X染色体易位等。
2.血促性腺激素FSH、LH明确升高,E2降低,提示卵巢功能衰竭。
3.腹部B超显示子宫、卵巢发育不良,严重者呈纤维条索状。
【治疗】本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育,保证患儿心理健康为目的。
重组人生长
激素对Turner综合征患儿身高改善有作用,每晚临睡前皮下注射0.15U/kg。
开始治疗年龄越小,效果越好。
在青春期可用雌激素进行替代疗法,一般从12~14岁开始,先用小剂量炔雌醇12.5μg/d治疗6~12个月,以促使乳房及外阴发育,保障患儿心理健康,对预防骨质疏松有一定作用。
然后进行周期性的雌激素-孕激素疗法(人工周期治疗)。
每月1~20日连续口服炔雌醇,第21天停药,在服药第10天后加甲羟孕酮2~4mg/d,并与炔雌醇同时停药,停药后可引起子宫撤退性出血。
采用倍美盈(premellecycle)进行人工周期治疗效果亦较好。
极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其流产或者死胎率极高,30%后代患有染色体畸变。
三、先天生睾丸发育不全综合征
先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育和智能低下。
是男性不育的常见原因之一。
【临床表现】男性表型,体格较高,间距大于身高。
乳房女性化约占40%。
青春期发育常延缓,由于无
精子,一般不能生育(偶有例外)。
体格检查发现男性第二性征不明显,无胡须,无喉结,皮肤白皙,睾丸小,阴茎亦小,可有隐睾或尿道下裂,阴毛发育差。
患者可有性格孤僻、腼腆、胆小,缺乏男孩性格。
在标准型47,XXY核型中,约有25%显示中等度智能发育落后,表现为语言和学习障碍。
【实验室检查】
1.外周血细胞染色体核型分析该病性染色体标准型为三体型47,XXY,也可有性染色体四体型或者五体型,例如48,XXXY;48,XXYY;49,XXXXY;49,XXXYY,不同类型的嵌合体也较常见。
2.生化检验患者血清中睾酮降低,垂体促性腺激素、黄体生成激素(LH)、卵泡刺激素
(FSH)升高。
3.其他检验患者精液中一般无精子生成,病理检查见曲细精管玻璃样变,其睾丸间质细胞(Leydig细胞)虽有增生,但内分泌活力不足。
【治疗】
本病需尽早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成。
患者自11~
12岁开始,应进行雄激素疗法。
一般可采用
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