医学遗传学练习题5.docx
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医学遗传学练习题5.docx
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医学遗传学练习题5
医学遗传学练习题5
200
0
0
题型:
A1
1.在X连锁隐性遗传中,患者的基因型最多的是
AXAXA
BXAXa
CXaXa
DXAY
EXaY
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
2.以下除哪一项外均可能诱发基因突变
A电离辐射
B亚硝酸类化合物
C核糖核苷酸
D紫外线
E细菌
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
3.1981年,有关线粒体研究的重要发现是
AWallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
BAnderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定
CLeber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关
DAnderson等发现线粒体DNA
EWallace等发现线粒体
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
4.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率为q
A女性携带者频率为2q
B女性发病率是p
C男性患者是女性患者的两倍
D女性患者是男性患者的两倍
E女性发病率为q
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
5.肌阵挛性癫痫和粗糙纤维病(MERRF)最常见的突变类型是
AMTTK*MERRF8344G
BMTTK*MERRF11778G
CMTND4*LHON11778A
DMTND4*MERRF11778A
EMTND6*LHON11778A
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
6.大多数三体综合征的发生与母龄呈正相关,即随着母亲年龄增大,卵细胞形成过程中
A高发染色体不分离
B不发生染色体不分离
C高发核内复制
D不发生核内复制
E一个卵细胞与两个精子受精
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
7.在DNA分子中,连接碱基和脱氧核糖的化学键属于
A磷酸二酯键
B氢键
C离子键
D糖苷键
E二硫键
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
8.关于mtDNA,下面哪个说法正确
A含有终止子
B含有大量调控序列
C含有内含子
D含有37个基因
E含有高度重复序列
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
9.绒毛取样法的缺点是
A取材困难
B需孕期时间长
C流产风险高
D绒毛不能培养
E周期长
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
10.用磷酸盐溶液及高温处理标本后,再用Giemsa染色,显示出与G带相反的带,称为
AG显带
BR显带
CT显带
DN显带
EC显带
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
11.猫叫综合征和人类第几号染色体的缺失有关
A3
B5
C7
D9
E21
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
12.影响群体平均近婚系数的因素不包括
A近亲婚配数占总婚配数的比例
B近亲婚配的类型
C该人群的开放程度
D该人群是否有特殊的婚配风俗
E该人群结婚率
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
13.mtDNA大片段的缺失往往涉及
A多个ATPase基因
B多个nDNA基因
C多个rRNA基因
D多个tRNA基因
E多个线粒体基因
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
14.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
AAD
BAR
CXR
DXD
EY连锁遗传
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
15.在真核生物mRNA的成熟过程,被剪切掉的序列是
A侧翼序列
B前导序列
C尾部序列
D外显子对应序列
E内含子对应序列
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
16.下列哪项不是判断mtDNA致病性突变的标准
A突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性
B在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变
C正常人群中有该mtDNA突变类型
D异质性程度与疾病严重程度正相关
E突变可引起呼吸链缺损
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
17.核型为47,XYY的男性个体的间期核中具有
A0个X染色质++0个Y染色质
B1个X染色质+1个Y染色质
C1个X染色质+2个Y染色质
D0个X染色质+2个Y染色质
E2个X染色质+1个Y染色质
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
18.对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗,可以采用的方法为
ASSCP
B基因添加
C反义技术
D三螺旋DNA技术
EcDNA杂交
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
19.对特定的物种而言,只在一种或几种组织细胞中表达的基因称为
A单一基因
B结构基因
C奢侈基因
D持家基因
E割裂基因
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
20.基因编码区碱基对插入或缺失,可能导致
A错义突变
B同义突变
C无义突变
D移码突变
E动态突变
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
21.糖尿病属于
A线粒体遗传病
B单基因遗传病
C染色体遗传病
D复杂性疾病
E体细胞遗传病
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
22.在人类基因组中,含量最丰富的散在重复DNA是
AAlu重复
BLINE-1
CLINE-2
DrRNA基因
E组蛋白基因
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
23.半乳糖血症与下列哪种疾病的系谱特征相同
A多囊肾
BBloom综合征
CAlport综合征
DBecker肌营养不良
EG6PD缺乏症
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
24.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有
A着色性干皮病
BTay-Sachs病
C半乳糖血症
D肝豆状核变性
E自毁容貌综合征
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
25.外祖父X染色体上的基因传给外孙的概率是
A0
B1
C1/2
D1/3
E1/4
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
26.鳞状细胞癌EGFR的基因突变表现为
A功能获得突变
B功能失去突变
C显性负性效应
D染色体易位
E基因扩增
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
27.把产生抗病毒或肿瘤免疫力的对应与抗原决定族基因导入机体细胞,以达到治疗目的的方法称为
A自杀基因的应用
B免疫基因治疗
C耐药基因治疗
D基因失活
E基因抑制
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
28.下列修复方式,不能从根本上消除DNA结构损伤的是
A慢修复
B快修复
C光复活修复
D重组修复
E切除修复
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
29.血红蛋白HbWagne是由于下列哪种突变所引起
A整码突变
B同义突变
C无义突变
D错义突变
E移码突变
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
30.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康孩子的情况下,可运用
A遗传咨询
B产前诊断
C产前咨询
D婚前咨询
E一般咨询
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
31.下列关于三核苷酸扩增病的描述正确的是
A重复扩增区在基因编码区才导致疾病
B重复扩增在基因内含子区不会引起疾病
C重复扩增在基因启动子区不会引起疾病
D重复扩增在基因非翻译区不会引起疾病
E重复扩增可在不同基因的不同区域
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
32.患者表型正常的同胞有2/3为携带者的遗传病为
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
EY连锁遗传
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
33.如果父亲为MN和O血型,母亲为N和A血型,则子女可能的血型是
AMN和A型、MN和O型
BMN和O型、N和A型
CMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
DMN和A型、N和A型
EN和A型、N和O型、MN和O型
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
34.Bloom综合征的遗传学特征有
A姐妹染色单体交换
B四射体结构
C染色体稳定
DXR遗传
E多基因遗传
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
35.通常表示遗传负荷的方式是
A群体中有害基因的多少
B一个个体携带的有害基因的数目
C群体中有害基因的总数
D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
E群体中有害基因的平均频率
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
36.用硝酸银染色,可使染色体的随体及核仁形成区呈现出特异性的黑色,称为
AG显带
BR显带
CT显带
DN显带
EC显带
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
37.某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是
A无义突变
B整码突变
C移码突变
D同义突变
E错义突变
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
38.在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是
A群体发病率0.1%~1%,遗传率为70%~80%
B群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%
C群体发病率70%~80%,遗传率为0.1%~1%
D群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%
E任何条件不予考虑均可使用
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
39.真核基因蛋白质合成的起始密码子是
AAGU
BAUG
CUAG
DUAA
EUGA
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
40.下述关于真核生物蛋白质基因特点的描述,错误的是
A内含子和外显子的关系是固定不变的
B外显子-内含子的接头区具有高度保守的一致序列
C启动子序列一定位于第一个外显子的上游
D内含子的大小往往超过外显子
E成熟mRNA中的核苷酸序列,有一部分不是以基因序列作为模板转录来的
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
41.在翻译过程中,mRNA的主要功能是
A串联核糖体
B激活tRNA
C识别氨基酸
D转运rRNA
E作为合成模板
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
42.提出分子病概念的学者为
APauling
BBeadle
CGarrod
DSanger
ELandsteiner
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
43.在人类Rh血型系统中,编码Rh抗原的基因位点是
A9q34.1-q34
B1p36.2-p34
C1q22-q23
D4q28-q31
E19q12-q13
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
44.在有丝分裂过程中,DNA复制的时期为
A间期
B前期
C中期
D后期
E末期
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
45.与线粒体功能障碍有关的疾病是
A肿瘤
B地中海贫血
C白化病
D苯丙酮尿症
E脆性X综合征
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
46.染色体C显带中,以下哪个部位不能被深染
A着丝粒
B1号和9号染色体次缢痕
CY染色体长臂远端2/3区段
D16号染色体次缢痕
E长臂
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
47.脆性X染色体综合征患者中,其X染色体q27.3处存在有不稳定的脆性部位。
其突变形式为
ADNA链断裂缺失
BDNA片段重复
CDNA片段插入
D三核苷酸重复扩增
EDNA链断裂重排
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
48.根据宿主病变的不同,基因治疗策略也不同,下列哪种不属于基因治疗的策略
A基因修正
B基因缺失
C基因替代
D基因增强
E基因抑制
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
49.尿黑酸尿症患者缺乏
A苯丙氨酸羟化酶
B酪氨酸酶
C溶酶体酶
D尿黑酸氧化酶
E半乳糖激酶
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
50.环境因素诱导发病的单基因病为
AHuntington舞蹈病
B白化病
C蚕豆病
D血友病A
E镰状细胞贫血
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
51.肿瘤发生的二次突变学说中,第二次突变发生在
A精子
B卵子
C原癌细胞
D癌细胞
E体细胞
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
52.下列实验材料中不能用于制备染色体的有
A胎儿羊水细胞
B胎儿绒毛膜细胞
C骨髓细胞
D红细胞
E外周血淋巴细胞
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
53.某多指轴后A1型患者父母为正常人,其祖父、儿子均为患者,这是由于
A延迟显性
B不完全显性
C共显性遗传
D不规则显性遗传
E以上都不是
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
54.带有显性致病基因的杂合子,发育至一定年龄才表现出相应的疾病,称为
A完全显性
B不完全显性
C不规则显性
D共显性
E延迟显性
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
55.Watson和Crick建立DNA分子双螺旋结构模型所使用的主要实验数据是
AX线晶体衍射实验数据
B豌豆杂交实验数据
C果蝇杂交实验数据
DRFLP酶切图谱数据
E肺炎双球菌转化实验数据
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
56.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是
A显性
B隐性
C共显性
D显性和隐性
E外显不全
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
57.白化病属于
AAR
BAD
CXR
DXD
EY连锁遗传病
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
58.D/G易位型先天愚型患者的核型是
A47,XXY
B47,XX(XY),5p-
C47,XX(XY),+21
D45,XX(XY),-l4,-21,+t(14;21)(p11;q11)
E46,XX(XY),-14,+t(14;21)(p11;q11)
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
59.父母都是B型血,生育了一个O型血的孩子,这对夫妇再生孩子是O型血的概率为
A1
B1/2
C1/4
D3/4
E1/8
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
60.药物治疗的原则可以概括为
A用其所余和食其所需
B去其所余和补其所缺
C禁其所忌和去其所余
D去其所劣和用其所余
E禁其所忌和食其所需
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
61.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是
AYy,Rr
BY,y,m
CYR,yr
DYR,Yr,yR,yr
EYR,Yr,rR,Rr
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
62.下列属于共显性遗传的是
AMN血型
BMarfan综合征
C肌强直性营养不良
D并指症
E苯丙酮尿症
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
63.下列哪项不是多基因遗传的特点
A发病率随亲属级别增高而骤降
B发病率有种族差异
C是一些常见病和多发畸形,发病率一般超过0.1%
D患者同胞发病风险约为25%或50%
E有家族聚集倾向
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
64.绒毛取样的最佳时期是
A孕7~9周
B孕12~16周
C孕16~18周
D孕20周
E孕10~11周
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
65.表兄妹亲缘系数为
A1
B1/2
C1/4
D1/8
E1/16
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
66.目前对多基因病易感主基因筛选时不采用哪种方法
A家系分析
B染色体分析
C连锁分析
D基因组扫描
E关联分析
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
67.以下核型哪种在活产的新生儿中最常见
A69,XXX
B92,XXXX
C45,XX,-21
D47,XX,+21
E47,XX,+3
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
68.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行
A产前诊断
B细胞计数
C分离有害细胞
D分离母体细胞
E进行产后预测
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
69.研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上
A5q
B5p
C15q
D11q
E22q
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
70.X连锁隐性遗传病,杂合子女性与正常男性婚配,后代女孩中患病概率为
A0
B1/2
C1/3
D1/4
E1/8
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
71.在下列哪种疾病中血红蛋白变性成为Heinz小体
A镰状细胞贫血
B血红蛋白M病
C血友病
DG6PD缺乏症
Eα地中海贫血
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
72.多基因病研究通常不涉及
A一般的家系连锁分析
B人群和遗传标记的选择
C建立动物模型
D建立数学模型
E改进统计方法
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
73.如果某个体的某些体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条,可形成
A单倍体
B单体型
C三倍体
D三体型
E部分三体型
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
74.下列属于线粒体生化分类的是
AnDNA缺陷
BmtDNA缺陷
CntDNA缺陷
DnDNA和mtDNA联合缺陷
EKrebs循环缺陷
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
75.在正常细胞中原癌基因的作用是
A促进细胞凋亡
B存在DNA损伤时,促进DNA修复
C能促进细胞增殖和细胞分裂
D维持细胞周期检验点
E以上都不对
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
76.多基因遗传中的累加效应是由多个()的作用而形成
A显性基因
B共显性基因
C隐性基因
D显、隐性基因
E连锁基因
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
77.羊膜穿刺的最佳时间在孕期多少周
A2
B4
C10
D16
E30
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
78.在真核生物的蛋白质基因中,在终止密码子之后存在一段被转录但不被翻译的序列,这段序列称为
A启动子
B增强子
C3′UTR
D5′UTR
E内含子
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
79.一定环境条件下,某一基因型个体能够生存并能将基因传给后代的相对能力称为
A生育力
B适合度
C选择系数
D适应性
E生存力
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
80.关于平均近婚系数的表述不正确的是
A用于评价近亲婚配对群体的危害
B受群体中的近亲婚配数影响
C在发达国家的开放社会中较高
D受群体中近亲婚配的类型影响
E达到0.01即为高值
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
81.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异的产生是由
A遗传基础和环境因素共同作用的结果
B多对基因的分离和自由组合的作用的结果
C环境因素的作用大小决定的
D遗传基础的作用大小决定的
E主基因作用
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
82.不能进行染色体检查的材料有
A外周血
B排泄物
C绒毛膜
D肿瘤
E皮肤
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
83.基因探针是一段与目的基因互补的标记核苷酸序列,它
A必须包括整个基因序列
B只能是基因序列的一部分
C可以是DNA,也可以是RNA
D只能是DNA
E只能是RNA
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
84.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为
A移码突变
B动态突变
C片段突变
D转换
E颠换
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
85.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是
A从性遗传
B限性遗传
CY连锁遗传病
DX连锁显性遗传病
E共显性遗传
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
86.某些呈孟德尔遗传的mtDNA异常,如多重mtDNA缺失或mtDNA耗竭,最可能的原因是
A线粒体蛋白质转运缺陷
B基因组间交流缺损
C编码线粒体蛋白的nDNA基因缺陷
DmtDNA大片段缺失
EmtDNA的多重点突变
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
87.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染,形成的带型为
AQ带
BG带
CR带
DC带
EN带
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
88.舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是
A0
B1/4
C1/8
D1/16
E1/64
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
89.关于突变TP53等位基因的说法正确的是
A其编码的突变p53蛋白具有比野生型p53蛋白更强的活性
B其编码的突变p53蛋白不影响野生型p53蛋白功能
C其编码的突变p53蛋白可增强野生型p53蛋白的功能
D其编码的突变p53蛋白可抑制野生型p53蛋白的功能
E其编码的突变p53蛋白丧失部分蛋白功能
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
90.一对等位基因,没有显性和隐性之分,在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来,称为
A完全显性
B不完全显性
C不规则显性
D共显性
E延迟显性
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
91.X染色体失活,以下描述不正确的是
A失活发生在胚胎发育的早期
B失活是随机的,异固缩的X染色体可以来自父亲,也可以来自母亲
C失活的X染色体上的基因并非都失活,有一部分基因仍保持一定的活性
D正常男性胚胎发育早期,X染色体也发生失活
E失活是克隆式繁殖的
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
92.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列哪种情况发病率最高
A女性患者的儿子
B男性患者的儿子
C女性患者的女儿
D男性患者的女儿
E以上都不是
正确
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- 医学 遗传学 练习题