5儿科执业医师考试电子笔记.docx
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5儿科执业医师考试电子笔记
儿科(50分左右)
序论
1.胎儿期:
从受孕到出生为胎儿期。
受孕后的前8周称胚胎期;
从受孕后8周到出生为真正意义上的胎儿期。
2.围产期(围生期):
孕28周到产后7天。
特点:
①死亡率最高的时期;②围产期死亡率是衡量一个国家卫生水平高低的重要指标。
3.新生儿期(爸爸新鲜期):
从脐带结扎到生后28天。
早期新生儿期指脐带结扎到生后7天。
特点:
死亡率第二高的时期。
4.婴儿期:
出生后到1周岁。
(婴儿期包含新生儿期)
特点:
①生长发育最快的时期;②最容易发生各种感染性疾病。
5.幼儿期(妈妈烦恼期):
1岁到3岁。
特点:
①最容易发生意外的时期;②小儿语言发育最关键时期;③出现营养不良、感染、腹泻;④自我意识迅速发展。
6.学龄前期:
3岁到6~7岁。
特点:
①智力、性格发育最关键的时期;②感染性疾病明显减少。
7.学龄期:
入小学起(6~7岁)到青春期(13~14岁)。
特点:
近视、龋齿增多。
8.青春期:
从第二性征出现到生殖功能基本发育成熟,身高停止生长的时期。
女(11、12~17、18)、男(13、14~18、20)。
特点:
①生长发育第二快的时期;②第二性征发育快。
总结:
死亡率:
围生期最高;新生儿期第二高;
感染性疾病:
婴儿期最高;幼儿期第二高;
生长发育:
婴儿期最快;青春期第二快;
性格、智力发育最关键时期:
学龄前期;
语言发育最关键时期:
幼儿期;
衡量医疗水平高低:
围生期;
意外发生率最高:
幼儿期。
生长发育
1.连续性、阶段性。
2.各器官发育不平衡。
①淋巴系统、神经系统发育先快后慢;(发育先快后慢的系统,淋巴系统比神经系统更突出,如答案既有淋巴系统,又有神经系统,则选淋巴系统)
②生殖系统发育先慢后快。
3.生长发育一般规律:
先上后下、先近后远、由粗到细、由简单到复杂。
4.发育有个体差异。
体格生长
体格生长的四大指标:
体重、身高、头围、胸围。
体重、身高、头围的增长,前3个月=后9个月
一、体重增长:
(2分)
体重是反应小儿近期营养状况的指标。
生理性体重下降:
出生一周之内,体重下降3~9%,一周后体重恢复正常,吃得好、睡得好、精神好。
病理性体重下降:
体重下降超过10%、超过10天没有恢复正常。
体重:
出生时:
3kg、1岁:
10kg、2岁:
12kg。
(三个月:
6.5kg)
足月儿:
2500~4000g;
低出生体重儿:
<2500g;
极低出生体重儿:
<1500g;
极低出生体重儿:
<1000g。
体重的计算公式:
1~6月=3+月龄×0.7
7~12月=6+月龄×0.25
1~12岁=年龄×2+8
以体重求月龄:
分界点是7.5kg:
如果小于等于7.5kg,则用第一个公式(3+月龄×0.7);
如果大于7.5kg,则用第二个公式(6+月龄×0.25)
例1:
一个孩子9个月,请问体重最有可能是多少?
7~12月:
月龄×0.25+6=9×0.25+6=8.25;
例2:
一个孩子7个月,请问这个月体重能增长多少?
7个月~12个月:
300~400g/月;
例3:
一个孩子体重8kg,请问这个孩子的月龄是多少?
首先要确定用哪个公式,分界点体重是7.5kg,如果小于等于7.5kg则用第一个公式(月龄×0.7+3);如果大于7.5kg则用第二个公式(月龄×0.25+6);本题中是8kg,则用第二个公式:
(8-6)÷0.25=8个月。
二、身高增长:
身高是反应小儿远期营养状况的指标
记忆:
姚明个子高,但“无灵气、无霸气”:
50、75、87。
身高:
出生50、一岁75、二岁87cm;
2~12岁身高=年龄×7+75
一岁以内:
前三等于后九(前三个月增长值等于后九个月增长值)。
例:
3个月=50+(75-50)/2=62.5;
2个月=50+(12.5÷3)×2=58.2;
5个月=前三个月+后二个月=50+12.5+(12.5÷9)×2=65.3;
10个月=前三个月+后七个月=50+12.5+(12.5÷9)×7=72。
三、头围:
记忆:
出生时的头型不规则,不三不四,所以是34cm。
出生34、1岁46、2岁48、5岁50cm。
1周岁内:
前三等于后九。
例:
3个月=34+(46-34)÷2=40;
8个月=前三+后五=34+6+6÷9×5=43.5。
例1:
一个孩子3个月,问头围多少?
出生34,1岁46,前3个月的增长值等于后9个月,所以(46-34)÷3+34=40cm。
例2:
一个孩子10个月,问头围多少?
出生34,1岁46,前3个月的增长值等于后9个月,所以前3个月长了6,后9个月长了6,那么每个月长了6÷9×7=4.9cm,则10个月时头维=34+6+4.9=56.9cm。
四、胸围:
出生时胸围比头围小1~2cm,约32cm;
前三等于后九;
一周岁时头围和胸围相等,即46cm;
以后则超过头围。
五、骨骼发育:
1.前囟、后囟:
额顶前囟成,1年半载合,2月后囟闭。
前囟由额骨和顶骨组成;前囟门:
1~1.5年闭合;
后囟由枕骨和顶骨组成;后囟门:
6~8周闭合。
颅缝3~4个月闭合。
2.脊柱:
3抬6坐周会走
3个月会抬头,靠的是颈椎,所以出现颈屈是3个月;
6个月会坐,靠的是胸椎,所以出现胸屈是6个月;
12个月会走,靠的是腰椎,所以出现腰屈是12个月。
3.骨化中心的发育:
左手腕骨化中心共10个,10岁出齐。
出生时没有骨化中心,6个月出现2个骨化中心,以后每年增加一个。
1~9岁骨化中心的数目=年龄+1。
如何查骨化中心:
<6个月查膝部X线;>6个月查左手腕。
4.牙齿的发育:
乳牙:
总数20个;出牙时间4~10个月;出齐时间3岁;
恒牙:
总数28~32个;出牙时间6岁;出齐时间20~30岁。
2岁以内乳牙数目=月龄-4~6。
例1:
身高88cm,体重12kg,与其年龄相符的乳牙数?
A:
16~18、B:
18~20、C:
20~22、D:
12~14、E:
14~16。
身高88cm,说明年龄是2岁多;2岁乳牙已经或即将出齐;乳牙总数是20个。
所以选B。
六、运动发育:
3抬4翻6会坐,7滚8爬周会走。
(前面都要加个“刚”,刚刚才会**)
3个月会抬头;
4个月会翻身;
6个月会独坐一会、刚会坐,坐不稳;
7个月会打滚,坐得很稳;(坐得稳比刚会坐要延迟1、2个月)
8个月会爬;
1周岁会走。
七、语言发育:
1哭2喔3咿呀、4哈6名7爸妈、8模9懂周说话、2岁用勺双脚跳
1个月会哭;
2个月会喔;
3个月会咿呀;
4个月会哈;
6个月会听懂自己的名字;
7个月会说爸、妈;
8个月会模仿大人说话;
9个月会懂大人的话;
1岁会自己说话;
2岁会用勺子吃饭、能双脚离地跳起来。
克氏征(+)——3~4个月以前正常
巴氏征(+)——2岁以前正常。
小儿出现的第一个条件反射:
吸吮反射(生后2周出现)
儿童保健
出生乙肝卡介苗、2月脊灰炎正好、345月百白破、8月麻疹结束了。
乙肝:
0、1、6月;
卡介苗:
2天~2月;
脊髓灰质炎:
2、3、4月;
白百破:
3、4、5月 ;
麻疹:
8月。
营养性疾病(6~8分)
1.人体能量主要来源于营养素:
糖类(碳水化合物。
占50%)、脂类(占35%)、蛋白质(占15%);
糖类、脂类、蛋白质的产能比:
4:
9:
4。
2.小儿需要的能量包括:
基础需要量(占55%)、生长发育需要量(小儿特有的)、排泄、食物的热力作用。
小孩的基础代谢率占总能量的一半,即55千卡。
(1kcal=4.18kj)
3.一岁内小孩平均每公斤体重消耗总能量是100千卡,以后每三岁减少10千卡,15岁达到成人量50千卡。
4.一岁内小孩平均每公斤体重需要水150ml。
5.8%糖牛奶100ml可以提供100千卡的能量。
例1:
一个小孩消耗总能量是80千卡,问年龄多大?
(100-80)÷10=2,2×3=6,6+1=7岁
例2:
一个孩子6kg,用牛奶喂养,问需要牛奶量?
额外需要水多少?
100×6÷100=600ml牛奶;
额外补水:
150×6-600=300ml。
例3:
一个孩子10kg,用牛奶喂养,问需要牛奶量?
额外需要水多少?
100×10÷100=1000ml牛奶;
额外补水:
150×10-1000=500ml。
6.婴儿喂养
母乳特点:
蛋白质少,白蛋白多;含不饱和脂肪酸多(8%);含有乙型乳糖,有利于双歧杆菌、乳酸杆菌生长;含微量元素多;含SIgA免疫因子、乳铁蛋白防御因子。
最大的缺点:
缺乏VD、VK。
牛乳特点:
蛋白质多,酪蛋白多;含不饱和脂肪酸少(2%);含有甲型乳糖,有利于大肠杆菌生长;含微量元素少。
羊乳:
缺少VB12、叶酸。
容易导致巨幼贫。
扩展知识:
母乳分前奶和后奶;
前奶以水、蛋白质为主;后奶以脂肪、乳糖为主。
母乳喂养时,先高后低的是蛋白质;先低后高的是脂肪。
正确的哺乳方式是:
先吃完一侧,再吃另一侧。
7.辅食添加顺序:
1~3个月:
汁。
鱼肝油、钙;
4~6个月:
泥。
蔬菜、水果泥。
注意绝对不能补肉泥。
(如贫血还需补含铁强化奶粉)
7~9个月:
末。
肉末、菜末、肉泥、蛋黄。
10~12个月:
碎。
碎状食物。
给孩子添加的第一个动物性食品是在第4个月添加的蛋黄。
维生素D缺乏性佝偻病(2分)
冬天出生+骨骼改变=维生素D缺乏性佝偻病
一、病因:
人体维生素D的主要来源:
皮肤中有一种物质叫T脱氢胆固醇,在太阳光的作用下转变为维生素D3,通过肝肾作用就会变成有活性的维生素D,即25(OH)D3或1,25(OH)D3。
维生素D的作用是促进肠道吸收钙磷,保持钙磷的稳定。
维生素D3下降会导致钙磷下降,导致缺钙,导致佝偻病。
二、临床表现:
1.初期:
主要表现为神经兴奋性增高,易激惹。
临床表现为睡眠不安,夜惊、枕秃。
多见于3个月内婴儿。
2.活动期(激期):
①3~6月:
颅骨软化;(最早)
②>6个月:
手足镯;
③8~9月:
方颅;
④1岁以上:
X形腿、O形腿、肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸。
记忆:
八方来财软骨散,换绿镯,自己再买一瓶XO:
8个月方颅、3个月颅骨软化、6个月手足镯、一岁X、O型腿。
3.恢复期:
X线重新出现临时钙化带。
4.后遗症期:
见于2岁以后,留有少许骨骼畸形,其它正常。
三、 实验室检查:
1.确诊:
血清1、25(OH)D3。
2.血生化+骨骼X线:
血清钙稍降低,血磷明显降低,钙磷乘积降低,碱性磷酸酶明显升高。
X线:
临时钙化带模糊或消失,呈毛刷样,并有杯口状改变。
3.恢复期:
X线——临时钙化带重新出现。
四、治疗:
1.最根本的措施是多晒太阳、补充辅食。
2.治疗:
补充维生素D。
补充2000~5000u/d,1个月;
一个月后改用预防量:
<1岁补400u/d,一直治疗到一岁;
>1岁补6oou/d,治疗一个月。
3.预防:
足月儿:
生后2周开始补400u/d,补到二岁;
早产儿、低出生体重儿:
生后一周开始补800u/d,3个月后改为400u/d,补到二岁。
维生素D缺乏性手足搐搦症
无热惊厥+面神经征、腓反射、陶瑟征=维生素D缺乏性手足搐搦症
一、病因:
维生素D缺乏导致血钙降低,导致甲状旁腺异常,导致血钙再次降低,
当血钙低于1.75或离子钙低于1,就会出现神经兴奋性增高,导致抽搐。
二、临床表现:
1.典型发作:
无热惊厥、致命性喉痉挛。
2.隐匿发作:
没有临床表现,通过刺激可表现。
佛斯特征(面神经征):
用叩诊锤轻叩颧弓与口角间的面颊部,出现口角抽动为阳性;
腓反射:
叩击膝部腓骨小头,出现足外收;
陶瑟征:
量血压,把血压维持在收缩压与舒张压之间,出现手抽。
三、确诊:
血钙。
四、治疗:
1.首先控制喉痉挛:
水合氯醛、地西泮、苯巴比妥、气管插管;
2.控制惊厥:
静脉注射钙剂;
3.急症控制后,再补充维生素D3。
蛋白质能量营养不良
只要看到皮下脂肪,就直接诊断营养不良。
消瘦——缺能量
水肿——缺蛋白质
一、病因:
消化道畸形。
二、临床表现:
1.最早表现:
体重不增;
2.皮下脂肪减少:
是判断小儿营养不良的最重要指标。
皮下脂肪消减顺序:
腹部—躯干—臀部—四肢—面颊。
(最先减少的是腹部,最后减少的是面颊部)
测量皮下脂肪厚度的部位——锁骨中线平脐处。
3.营养不良的传统分度:
I度(轻度):
皮褶厚度0.4~0.8mm;相当于体重低于正常值15~25%;
II度(中度):
皮褶厚度<0.4mm;相当于体重低于正常值25~40%;
III度(重度):
皮褶消失;相当于体重低于正常值>40%。
4.营养不良的现代分型:
体重低下型:
同年龄、同性别比体重(3岁、男孩比体重);
生长迟缓型:
同年龄、同性别比身高(3岁、男孩比身高);
消瘦型:
同身高、同性别比体重(1米、男孩比体重)。
三、并发症:
1.最常见的并发症:
缺铁贫。
2.维生素缺乏,特别是维生素A缺乏,导致干眼症、必脱斑。
3.最严重的并发症:
如果蛋白质能量营养不良患儿突发神志不清、呼吸暂停、面色苍白,说明并发了自发性低血糖。
四、治疗:
营养不良病情越重,补充能量的起始量越少:
轻度补80~100千卡、中度补60~80、重度补40~60。
新生儿和新生儿疾病
一、按月龄分类:
胎龄37~42周为足月儿;
胎龄28~37周为早产儿;
胎龄>42周为过期儿。
二、按体重分类:
(2、3、5斤,超级低)
体重2500~4000g为正常儿;
体重<2500g为低出生体重儿;(5斤)
体重<1500g为极低出生体重儿;(3斤)
体重<1000g为超低出生体重儿。
(2斤)
三、足月儿、早产儿:
足月儿(37~42周)
早产儿(28~37周)
皮肤
红润、毳毛少
绛红、毳毛多
头发
分明,头占身长的1/4
细乱,头占身长的1/3
指甲
到达指尖
未达指尖
足底
足纹遍满足底
足纹少
生殖器
男性睾丸下降,阴囊有皱褶形成;女性大阴唇发育,可覆盖小阴唇
男性睾丸未下降,阴囊没有皱褶;
女性大阴唇未发育,不能覆盖小阴唇
四、足月儿、早产儿生理特点:
1.呼吸系统:
足月儿:
肺内有30~35ml/kg液体,1/3通过骨盆挤压经口鼻排出,剩下的2/3被肺毛细血管、淋巴管吸收。
足月儿呼吸频率:
40次/分钟;
早产儿:
呼吸不规则,缺乏肺泡表面活性物质,容易发生肺透明膜病。
肺泡表面活性物质在孕18~20周出现,35~36周达到高峰。
如果肺泡表面活性物质少就会患肺透明膜病。
2.循环系统:
足月儿:
心率90~160,血压70/50;
早产儿:
心率更快,血压更低。
3.消化系统:
足月儿:
胃呈水平位,幽门括约肌欠发达,容易溢奶,足月儿生后24小时内排出胎便,3~4天排完;
早产儿:
吞咽反射功能弱,易患吸入性肺炎,肝脏合成能力差,易出现低蛋白、低血糖。
4.泌尿系统:
足月儿:
生后24小时排尿排便;
早产儿:
肾脏排酸能力差,易出现代谢性酸中毒。
5.血液系统:
足月儿:
脐带血的血红蛋白含量是170g/l,生后一周为140g/l(<140为新生儿贫血);刚出生时中性粒细胞高、淋巴细胞低;4~6天时中性粒细胞等于淋巴细胞;然后中性粒细胞下降,淋巴细胞增高;4~6岁时中性粒细胞等于淋巴细胞;然后淋巴细胞下降,中性粒细胞再次增高;
早产儿:
血红蛋白85~110g/l,血中有核细胞增多,白细胞、血小板减少,易患贫血。
6.神经系统:
①新生儿腰穿位置:
腰4、5(成人是腰3、4);
②原始反射:
觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。
3~4个月消失。
7.体温调节:
产热靠的是棕色脂肪;散热靠的是体表面积。
足月儿:
正常体温是36~36.5℃,直肠温度36.5~37℃,环境湿度50~60%。
早产儿:
需要保温。
早产儿保温温度:
1kg:
保暖温度35度;
1.5kg:
10天内34度,10天后33度;
2kg:
2天内34度,2天后33度。
8.能量和电解质代谢:
足月儿每天每公斤体重需要钠1~2mmol/l;
早产儿需要钠3~4mmol/l。
9.预防新生儿贫血:
足月儿:
出生后肌注维生素K,1mg、一次;
新生儿:
出生后肌注维生素K,1mg、每日一次、共三次。
新生儿窒息
1.本质:
缺氧。
2.新生儿Apgar评分(生后1分钟内)
皮肤细腻得让我心动,紧张得呼吸加快
皮肤
呼吸
心率
刺激
肌张力
0分
苍白
无
无
无反应
松弛
1分
有红、有紫
慢,不规则
﹤100
有些反应
四肢屈曲
2分
红
哭声响
﹥100
反应好
四肢活动好
出现“好、红、>100”为2分;
出现“弱、有红有紫、<100”为1分;
出现“白、无、松”为0分。
轻度:
评分为4~7分;
重度:
评分为0~3分。
3.治疗:
最关键是清理呼吸道。
新生儿缺血缺氧性脑病
1.病因:
缺氧和二氧化碳潴留。
2.临床表现:
①轻度:
神经兴奋性增高,出现淡漠、激惹相交替。
生后24小时内发生;
②中度:
惊厥、脑膜刺激征阳性。
生后24~72小时发生;
③重度:
昏迷。
生后大于72小时发生。
3.实验室检查:
①生后72小时内首选检查:
头部B超。
可以检查脑水肿及了解丘脑、基底核有无病变;
②生后4~7天首选检查:
CT;
③用来判断病情严重程度、评价预后用:
脑电图;
④肌酸激酶同工酶(CPK)升高。
4.治疗:
①控制惊厥:
首选苯巴比妥(20mg/kg);
②控制脑水肿:
呋塞米,严重时甘露醇,不用糖皮质激素;
③纠正低血糖:
每分钟每公斤体重静脉输注6~8mg高渗糖。
④补液:
每日每公斤体重补液60~80ml。
新生儿呼吸窘迫综合征(肺透明膜病)
病因:
缺乏肺泡表面活性物质,容易发生肺透明膜病。
肺泡表面活性物质在孕18~20周出现,35~36周达到高峰。
新生儿黄疸
儿科引起黄疸的疾病:
生理性黄疸、新生儿溶血病、新生儿败血症。
1.病因:
胆红素生成过多、小儿肝功能发育不完善、肝肠循环增加。
新生儿每日胆红素生成约8.8mg/kg,成人3.8mg/kg。
2.临床表现:
生理性黄疸
病理性黄疸
出现时间
出现晚:
足月儿生后2~3天;
早产儿3~5天
出现早:
生后24小时内出现
消退时间
消退快:
足月儿2周内;
早产儿3~4周
消退晚:
足月儿>2周;
早产儿>3~4周
血清胆红素
足月儿<221umol/l;
早产儿<256
足月儿>221umol/l;
早产儿>256
每日胆红素升高
<85
>85
注:
血清胆红素:
1umol/l=17.1mg/dl;
凡是“小于号”均为生理性,凡是“大于号”均为病理性;
吃饭好、睡眠好、精神好、出现晚、消退快为生理性黄疸;
黄疸退而复现、出现早、消退晚为病理性黄疸。
生后24小时内、血清胆红素足月儿>221、早产儿>256或每日增加>85为病理性黄疸;
其它低于这些数值的都是生理性黄疸。
新生儿溶血病
黄疸+贫血+肝脾肿大=新生儿溶血
1.ABO溶血:
指母亲为O型,婴儿为A或B型;(母亲mother,所以母亲是“O”型)、好发于生后2、3天、症状轻、好发于第一胎。
2.RH溶血:
母亲是RH阴性(熊猫血),孩子是RH阳性才会发生溶血。
(女为阴男为阳,所以母亲是RH阴性)。
生后24小时内发生、症状重、发展快。
症状:
黄疸、贫血、肝脾肿大、胆红素脑病(核黄疸)、好发于第二胎。
3.诊断:
①首选检查:
血型。
②网织红细胞增高,>6%。
③确诊:
改良直接抗人球蛋白试验(改良COOMBS试验);
抗体释放试验。
4.治疗:
①光照疗法。
可预防胆红素脑病。
(注意,这里是预防,而不是治疗)。
光疗的波段:
425~475nm。
②换血疗法:
当胆红素>342,或生后12小时内每小时上升>12umol/l,或出现心衰、胆红素脑病必须换血。
ABO溶血换和患儿同型的血,最好换成O型红细胞(没有抗原)、AB型血浆(没有抗体),这样永远不会溶血;
RH溶血换和母亲同型的血。
换血量应是全身血量的2倍。
③禁忌使用水杨酸磺胺类药物。
新生儿败血症
黄疸退而复现+出血+脐部脓性分泌物=败血症
1.最常见的致病菌:
葡萄球菌。
2.感染途径:
产前感染:
母婴垂直传播;
产时感染:
胎膜早破;
产后感染:
最常见。
脐带逆行入血。
3.临床表现:
五不一低下:
不哭、不吃、不动、体重不增、体温不升、反应低下;
黄疸退而复现;
出血倾向,皮肤粘膜瘀点、瘀斑。
4.确诊:
血培养。
5.治疗:
①葡萄球菌首选苯唑西林,耐药则用万古霉素;
②大肠杆菌首选三代头孢;
③厌氧菌首选甲硝唑。
新生儿寒冷损伤综合症(新生儿硬肿症)
低体温+皮肤硬肿=新生儿寒冷损伤综合症
1.病因:
①体表面积大,散热快;②棕色脂肪减少。
2.临床表现:
低体温,体温<35℃,重症<30℃。
3.新生儿硬肿症顺序:
小腿大腿都是下肢、臀面上肢都是全身:
小腿、大腿、下肢、臀部、面颊、上肢、全身。
4.硬肿的面积:
头颈20双9上、臀8下肢为26、胸腹背骶各14:
头颈部20%、双上肢18%、臀部8%、双下肢26%、前胸及腹部14%、背及腰骶部14%。
5.硬肿的分度:
轻度:
硬肿面积<20%;
中度:
硬肿面积20~50%;
重度:
硬肿面积>50%。
6.治疗:
最关键的治疗是复温。
轻度:
6~12小时内恢复到正常体温;
重度:
12~24小时内恢复到正常体温。
复温以后治疗最核心的治疗是:
补充足够的能量和液体。
从每公斤体重50千卡开始。
遗传性疾病
傻子病有三个:
①21-三体综合症、②苯丙酮尿症、③甲减
①、②、③共同特点是“傻”、智力低下;
①、②可以遗传;③不遗传;
①不能治疗;②、③可以治疗;
我国新生儿筛查,查两个病:
苯丙酮尿症、甲减。
21-三体综合症不筛查,因为该病不能治疗,筛查了没有意义。
21-三体综合征(先天愚型或唐氏综合征、Down综合征)
智能低下+通贯掌、皮肤细腻、先天性心脏病=21-三体综合征
常染色体畸变
1.正常人有46条、23对染色体,前22对为常染色体,第23对为性染色体。
为了好记,科学家又将其分为7组:
A、B、C、D、E、F、G组,其中D组包括13、14、15对染色体;G组包括21、22对染色体。
2.21-三体综合征的核型:
①正常人:
46XX(XY)
②标准型:
47XX(XY)+21(多了一条来自第21对的染色体)。
约占95%。
③异位型:
D/G易位:
46XX(XY)-14+t(14q21q)(14断了半条腿给了21)
G/G易位:
46XX(XY)-21(21q21q) (21断了半条腿给21)
3.二胎的发病率:
标准型:
生二胎的发病率是1%;
母亲D/G易位:
生二胎的发病率是10%;
父亲D/G易位:
生二胎的发病率是4%;
G/G易位:
生二胎的发病率是100%。
4.临床表现:
最关键、最突出的表现:
“傻”(智能低下);
通贯掌、先天性心脏病(80%的患儿有);
皮肤细腻;
身材矮小,眼睛小、
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