届人教版基因突变及其他变异单元测试.docx

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届人教版基因突变及其他变异单元测试

2019届人教版基因突变及其他变异单元测试

一、选择题

1．（2018·东营一模）下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）

①先天性疾病都是遗传病　②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21三体综合征属于性染色体遗传病　④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因

A．①②③　　　　　　　　B．②④⑤

C．①③④D．②③④

解析：

选B　先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体异常遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传病，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。

2．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　　）

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

解析：

选A　人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。

3．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（　　）

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析：

选C　A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。

4．（2018·武汉调研）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（　　）

选项

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

A

地中海贫血病

常染色隐性遗传

Aa×Aa

产前诊断

B

血友病

伴X染色体隐性遗传

XhXh×XHY

选择生女孩

C

白化病

常染色隐性遗传

Bb×Bb

选择生男孩

D

抗维生素D佝偻病

伴X染色体显性遗传

XdXd×XDY

选择生男孩

解析：

选C　地中海贫血病是常染色隐性遗传，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。

5．（2018·孝义市模拟）一对夫妇生了一个基因型为XBXbY的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。

下列分析正确的是（　　）

A．问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题

B．问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题

C．问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题

D．问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题

解析：

选A　若问题来自父亲，则孩子是由XBY＋Xb的受精卵发育而来，XY染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题；若问题来自母亲，则孩子是由XBXb＋Y的受精卵发育而来，XB与Xb没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题。

6．（2017·合肥模拟）某常染色体遗传病中，基因型为AA的人都患病，Aa的人有50%患病，aa的人都正常。

如图两个患病家系中，已知亲代中4号与其他三人的基因型不同。

下列分析判断正确的是（　　）

A．两个家庭再生孩子患病的概率相等

B．6号与7号基因型相同的概率为1/4

C．子代的4人中，能确定出基因型的只有7号

D．若5号与7号结婚，生育患病孩子的概率为1/16

解析：

选C　由题意分析可知1号、2号和3号的基因型都应是Aa,4号和其他三人的基因型不同，所以应是aa。

第一个家庭再生孩子患病的概率是1/4＋（1/2×1/2）＝1/2，第二个家庭再生孩子患病的概率应是1/2×1/2＝1/4。

6号是1/2AA和1/2Aa,7号一定是Aa。

4个子代个体中只有7号可以确定是Aa,5号和8号可能是Aa也可能是aa,6号可能是AA或Aa。

如果5号和7号结婚，5号有1/2Aa和1/2aa，7号个体是Aa，生育孩子患病的概率是1/2×1/4＋1/2×1/2×1/2＝1/4。

7．已知甲遗传病为单基因遗传病。

现有一对表现正常的夫（Ⅰ1）妇（Ⅰ2），生育一个表现正常的儿子（Ⅱ1）和一个患甲遗传病的女儿（Ⅱ2）。

Ⅱ1与母亲患甲遗传病的正常女性（Ⅱ3）结婚，生了一个表现正常的女孩（Ⅲ1）。

仅考虑甲遗传病，下列相关叙述正确的是（　　）

A．甲遗传病属于伴X染色体隐性遗传病

B．Ⅰ2与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3

C．Ⅱ1与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4

D．Ⅲ1为携带者的概率为3/5

解析：

选D　据Ⅰ1与Ⅰ2正常，而Ⅱ2（女性）患病可推出甲遗传病应为一种常染色体隐性遗传病；Ⅰ2正常，但其女儿患病，则Ⅰ2为杂合子，而不患该病的Ⅱ3的母亲患该病，则Ⅱ3也为杂合子，故Ⅰ2与Ⅱ3基因型相同的概率为1；Ⅱ1为杂合子的概率为2/3，所以Ⅱ1与Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为2/3×1/4＝1/6；Ⅱ1与Ⅱ3所生子女为杂合子（携带者）的概率为1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6、隐性纯合子（患病）的概率为2/3×1/4＝1/6，又因Ⅲ1正常，所以Ⅲ1为携带者的概率为3/6÷（1－1/6）＝3/5。

8．（2018·浙江名校联盟模考）如图为某单基因遗传病的家系图，据图可以得出的正确结论是（　　）

A．母亲一定有致病基因传给子女

B．子女中的致病基因不可能来自父亲

C．由于子女都患病，因此该病的遗传与性别无关

D．由于女患者多于男患者，因此该病属于伴X染色体显性遗传病

解析：

选A　由图可知母亲患病而其子女都患病，所以无论是哪种遗传病，母亲一定有致病基因传给子女。

该病可能是隐性遗传病，此时女儿患病的基因肯定来自母亲和父亲。

该病也有可能是伴X显性遗传病。

因为系谱图中代数太少，不能确定是伴X显性遗传病，或常染色体隐性遗传病，还是常染色体显性遗传病。

9．（2018·余江县校际模拟）某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。

现有一对表现型正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。

那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（　　）

A．1/88B．1/22

C．7/2200D．3/88

解析：

选A　某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，设致病基因为a，则aa＝1%，a＝10%，所以在人群中AA＝90%×90%＝81%，Aa＝2×90%×10%＝18%，因此正常人群中携带者的概率是18%÷（18%＋81%）＝2/11。

现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者，所以该夫妇的基因型是：

Aa（2/11）XBY×AaXBXb，故他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是2/11×1/4×1/4＝1/88。

10．（2018·开封一模）人类的性染色体为X和Y，两者所含基因不完全相同，存在同源区段和非同源区段（如右图所示）。

某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查，从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭，相关系谱图如下所示。

下列叙述错误的是（　　）

A．1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲，该病在自然人群中男性患者多于女性患者

B．2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的

C．考虑优生，建议4号家庭的患病儿子结婚后，选择生女孩不生男孩

D．5号家庭的患病女儿一定为杂合子，该遗传病男性与女性的患病率相同

解析：

选D　由于1号家庭双亲均不患病却生出一个患病男孩，可判断该病为隐性遗传病可能为红绿色盲，该病在男性中的发病率高于女性。

2号家庭父母均患病可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性，若在Ⅱ1上，又由于该病为显性遗传病，女儿必患病，但实际上女儿却没患病，可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上；3号家庭的遗传病为隐性，若在Ⅱ1上，父亲不患病就没有致病基因，这样女儿就不会患病，据此可判断控制该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段上。

4号家庭的遗传病很可能为伴Y遗传，为优生建议婚后选择生女孩。

5号家庭的遗传病类型若为伴X染色体显性遗传，患病女儿一定为杂合子，该病在女性中的发病率高于男性，若为伴X隐性，患病女儿一定是纯合子。

二、非选择题

11．（2018·上海一模）已知甲病和乙病都是单基因遗传病，其中一种病是红绿色盲。

图1为患甲病的W家族遗传系谱图（显性基因为A，隐性基因为a），图2为患乙病的L家族系谱图（显性基因为B，隐性基因为b）。

每个家族均不携带另一个家族的致病基因。

据图回答下列问题：

（1）W家族中甲病致病基因位于________染色体上，属于________性遗传。

（2）W家族中4号的基因型是________。

（不考虑乙病）

（3）L家族中Ⅳ号的致病基因来自________号。

（4）已知W家族不带乙病致病基因，L家族不带甲病致病基因，若W家族5号与L家族Ⅲ号婚配，生出一个携带两种致病基因女孩的概率是________，这个女孩的基因型是________。

（5）我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是______（填选项序号）。

A．近亲结婚者后代必患遗传病

B．近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多

C．人类的遗传病都是由隐性基因控制的

D．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

（6）W家族中的4号与L家族中的Ⅲ号结婚后，若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条DNA分子上A基因突变成a基因，由这个初级卵母细胞形成的卵细胞与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。

这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是________。

解析：

（1）分析甲病的遗传系谱图可知：

该遗传病在第一代中并没有表现，在第二代出现患病个体，说明该遗传病是由隐性基因控制的；又女儿患病而父母正常，则致病基因位于常染色体上。

（2）W家族中3号、5号患病，所以其父母的基因型都是Aa；又4号正常，所以基因型是AA或Aa。

（3）L家族中乙病为红绿色盲，所以Ⅳ号的致病基因来自母亲，即Ⅱ号。

（4）已知W家族不带乙病致病基因，L家族不带甲病致病基因，所以W家族5号的基因型是aaXBY，L家族Ⅲ号的基因型是AAXBXB或AAXBXb。

他们婚配后，生出一个携带两种致病基因女孩的概率是1×1/2×1/4＝1/8，这个女孩的基因型是AaXBXb。

（5）近亲指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲。

近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大。

（6）W家族中的4号（1/3AA、2/3Aa）与L家族中的Ⅲ号结婚后，若Ⅲ号的某个初级卵母细胞中的一条DNA分子上A基因突变成a基因，由这个初级卵母细胞形成的卵细胞（含a的概率是1/2），与W家族中4号所产生的精子结合成受精卵。

这个受精卵发育成患甲病孩子的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。

答案：

（1）常　隐　

（2）AA或Aa　（3）Ⅱ　（4）1/8　AaXBXb　（5）B　（6）1/12

12．（2018·双流模拟）果蝇（2n＝8）的野生型眼色有红色、紫色和白色，其遗传受两对等位基因A、a和B、b控制。

当个体同时含有显性基因A和B时，表现为紫色眼；当个体不含有A基因时，表现为白色眼；其他类型表现为红色眼。

现有两个纯合品系杂交，结果如下。

P　　　红色眼雌性×白色眼雄性

↓

F1　紫色眼雌性　红色眼雄性

↓F1雌雄交配

F2　3/8紫色眼　　3/8红色眼　　2/8白色眼

回答下列问题：

（1）上述实验结果表明，果蝇眼色的遗传_________（填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律；等位基因A、a位于____________（填“常”或“X”）染色体上。

（2）亲本白眼雄果蝇的基因型为__________，F2中红色眼雌性个体出现的概率是______，F2中B基因频率为________________。

将F2中紫色眼的雌雄果蝇随机自由交配，则子代的表现型及比例是___________________________________________________。

（3）某小组利用上述实验中果蝇为实验材料，尝试选择不同的眼色的果蝇进行杂交，使杂交后代中白色眼果蝇只有雄性个体中出现．你认为该小组能否成功？

__________，理由是_________________________。

（4）假设F1中红色眼雄果蝇的一个次级精母细胞的中期含有的染色体形态正常但没有b基因，其原因可能是____________________（不考虑变异）或者_______________________（考虑变异）。

请写出欲判断以上两种可能原因的实验思路：

________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

解析：

（1）由题意知，基因型为A_B_个体是紫眼，aaB_、aabb是白眼，则红眼的基因型是A_bb，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，子一代雌性都是紫眼，雄性都是红眼，子二代中紫眼∶红眼∶白眼＝3∶3∶2，因此等位基因A、a位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，亲本基因型是AAXbXb×aaXBY，子一代的基因型是AaXBXb（雌性紫眼）、AaXbY（雄性红眼）；两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此遵循自由组合定律。

（2）由分析可知，亲本雄果蝇的基因型是aaXBY；子一代的基因型是AaXBXb、AaXbY，Aa×Aa→AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此A、a的基因频率相等，为1/4＋1/2×1/2＝1/2。

其中B∶b＝1∶2，因此B基因频率为1/3，F2中紫眼果蝇有1AAXBXb、2AaXBXb、1AAXBY、2AaXBY共4种基因型，因此雌雄果蝇随机自由交配，后代中（XBXB＋XBXb）∶XBY∶XbY＝2∶1∶1，由于A∶a＝2∶1，因此后代中AA∶Aa∶aa＝4∶4∶1，因此后代表现型及比例为紫色眼雌性∶紫色眼雄性∶红色眼雄性∶白色眼雌性∶白色眼雄性＝8∶4∶4∶1∶1。

（3）由分析可知，白色果蝇的基因型必须含有aa基因，A、a位于常染色体上，其遗传与性别无关，因此不能使杂交后代中白色眼果蝇只在雌性或雄性个体中出现。

（4）红色眼雄果蝇的基因型为AAXbY和AaXbY，次级精母细胞的中期含有的染色体形态正常但没有b基因，说明该细胞是不含有b基因Y染色体所在次级精母细胞。

也可能是减数第一次分裂X和Y染色体没有分开，移到细胞同一极，该次级精母细胞中不含有性染色体。

实验方法为：

用显微镜观察该次级精母细胞中的染色体条数，如果该细胞为含Y染色体的次级精母细胞，则染色体数目为4条；如果该细胞为染色体数目变异的次级精母细胞，该细胞中只有3条染色体

答案：

（1）遵循　常　

（2）aaXBY　1/2　1/3　紫色眼雌性∶紫色眼雄性∶红色眼雄性∶白色眼雌性∶白色眼雄性＝8∶4∶4∶1∶1　（3）不能　白果蝇的基因型为aa__，而A、a位于常染色体上，其遗传与性别无关　（4）Y染色体所在的次级精母细胞　减数第一次分裂X和Y染色体没有分开，移到细胞同一极　用显微镜观察该次级精母细胞中的染色体条数，如果为染色体条数为4，则为含Y染色体的次级精母细胞；如果只有3条染色体，则为染色体数目变异

13．（2018·漳州调研）如图1是蚕豆病的遗传系谱图，图2为该家系几个成员的基因电泳图，据参考资料、结合所学知识回答下列问题（以下均不考虑新的基因突变与交叉互换）：

参考资料1：

蚕豆病是一种伴X单基因遗传病，表现为红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏病。

g基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分别记为G6PDF、G6PDS。

参考资料2：

在人类胚胎发育早期，雌性体细胞的两个X染色体中会有一个随机失活（其上的基因无法表达），且这个细胞的后代相应的X染色体均发生同样变化。

（1）蚕豆病患者平时不发病，由于食用新鲜蚕豆等才发病。

说明患者发病是________共同作用的结果。

（2）Ⅱ8的基因型为________。

（3）Ⅱ7患蚕豆病的原因是：

在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含________基因的X染色体失活。

（4）Ⅱ7与Ⅱ8婚配。

①取这对夫妇所生女儿的组织，用________酶分散成单个细胞，进行单克隆培养，分离其G6PD进行电泳，若电泳结果出现G6PDF带，则可以判断该女儿的基因型为________________。

②若取该夫妇所生男孩的多种组织进行和①相同处理，结果出现G6PDF带和G6PDS带，推测是由于__________（填“父亲”或“母亲”）形成配子时，在减数第____________次分裂过程中________不分离所致。

解析：

（1）患者往往平时不发病，但由于食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉而引发缺乏G6PD的红细胞破裂导致急性溶血症状，这说明患者发病是遗传因素（基因）和环境共同作用的结果。

（2）由图可知Ⅱ8正常，且与Ⅰ4相同，其基因型为XGSY。

（3）在胚胎发育早期，多数胚胎细胞中含GF基因的X染色体失活。

（4）①动物组织培养时，先用胰蛋白酶处理组织细胞使其分散成单个细胞，进行单克隆培养；其丈夫基因型为XGSY，若女儿的基因型为XGSXGF，分离其G6PD进行电泳，则电泳结果会出现F条带。

②若取该夫妇（XGSXg×XGFY）所生男孩的多种组织进行和②相同处理，结果出现F带和S带，说明该男孩含有2条X染色体，即该男孩的性染色体组成为XXY，原因是亲代形成配子时，初级精母细胞在减数第一次分裂过程中同源染色体XY不分离所致。

答案：

（1）基因与环境　

（2）XGSY　（3）正常（GF或XGF）

（4）①胰蛋白　XGSXGF（两条X染色体不作顺序要求）

②父亲　Ⅰ　XY染色体

14．果蝇的眼色由两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制，其中B、b仅位于X染色体上。

A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。

（1）一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼。

①亲代雌果蝇的基因型为______，F1雌果蝇能产生______种基因型的配子。

②将F1雌雄果蝇随机交配，所得F2粉红眼果蝇中雌雄比例为__________，在F2红眼雌果蝇中杂合子占的比例为__________。

（2）果蝇体内另有一对基因T、t，与基因A、a不在同一对同源染色体上。

若t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。

让一只纯合红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交，所得F1的雌雄果蝇随机交配，F2雌雄比例为3∶5，无粉红眼出现。

①T、t基因位于________染色体上，亲代雄果蝇的基因型为________。

②F2雄果蝇中共有________种基因型，其中不含Y染色体的个体所占比例为________。

③用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针，与F2雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，通过观察荧光点的个数可确定细胞中B、b基因的数目，从而判断该果蝇是否可育。

在一个处于有丝分裂后期的细胞中，若观察到________个荧光点，则该雄果蝇可育；若观察到________个荧光点，则该雄果蝇不育。

解析：

（1）①分析题干可知，控制眼色的两对基因独立遗传，其中B、b位于X染色体上，那么A、a位于常染色体上，亲代雌果蝇是纯合粉红眼，其基因型为aaXBXB，由于F1全为红眼果蝇，故亲代中白眼雄果蝇的基因型为AAXbY，所以F1雌果蝇的基因型为AaXBXb，它能产生AXB、AXb、aXB和aXb共4种基因型的配子。

②F1雄果蝇的基因型为AaXBY，将F1雌雄果蝇随机交配，F2基因型为aa__的果蝇中，雌果蝇的基因型为aaXBX－，占1/2，雄果蝇有aaXBY和aaXbY两种基因型，各占1/4，因此F2粉红眼果蝇中雌雄比例为2∶1；在F2红眼雌果蝇中杂合子占的比例＝1－1/3×1/2＝5/6。

（2）①根据题意可知，基因T、t与性别无关，只是隐性纯合时会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇，因此该基因位于常染色体上。

纯合红眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，所得F1杂交，F2无粉红眼出现，且雌雄比例为3∶5（正常应该为1∶1），所以亲代雄果蝇基因型为ttAAXbY，纯合红眼雌果蝇基因型应为TTAAXBXB。

②F1果蝇基因型为TtAAXBXb、TtAAXBY，F2中有少数雌性个体发生性反转，F2雄果蝇基因型为TTAAXBY

，TTAAXbY

，TtAAXBY

，TtAAXbY

，ttAAXBY

，ttAAXbY

和ttAAXBXB

，ttAAXBXb

，其中不含Y染色体的个体所占比例为1/5。

③用含B、b基因的序列做探针，有丝分裂后期有两个荧光点即说明该细胞含两个X染色体，且是正常的细胞，若含四个荧光点说明该细胞含四个X染色体，细胞一极两个，说明该个体是性反转个体，是雄性不育个体。

答案：

（1）①aaXBXB　4　②2∶1　5/6　

（2）①常　ttAAXbY　②8　1/5　③2　4