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遗传学笔记110
遗传学课件
第一章绪论
第一节遗传学的定义、研究内容和任务
一、什么是遗传学
1、遗传学(Genetics)
是研究生物遗传与变异规律的一门科学
2、遗传(heredity)
是指生物的繁殖过程中,亲代和子代各个方面的相似现象。
3、变异(variation)
是指子代个体发生了改变,在某些方面不同于原来的亲代。
4、遗传与变异的辨证关系
5、现代的观点:
遗传学是研究生物体遗传信息的组成、传递和表达规律的一门科学,其主题是研究基因的结构和功能以及两者之间的关系,所以遗传学可称为基因学。
二、遗传学研究的任务:
就是研究生物的遗传变异现象,深入探讨它们的本质,并利用所得成果,能动地改造生物,更好地为人类服务。
三、遗传学研究的内容
1、遗传物质的结构
2、遗传物质的传递
3、遗传物质的表达
◆基因在世代之间传递的方式与规律
1、孟德尔遗传规律
2、摩尔根连锁交换定律
3、染色体外遗传(extrachromosomalinheritance):
细胞质基因和其他核外基因的非孟德尔传递方式。
4、母性影响(maternaleffect):
由母体基因型决定子代性状,但受胞质因子影响,F3代才分离的一种单亲遗传方式。
5、群体遗传的Hardy-Winberg定律与进化
◆遗传学基本概念KeyTerms
1、遗传(heredity,inheritance):
生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中,子代与亲代相似的现象
2、变异(variation)生物个体之间差异的现象
3、遗传学(Genetics)
◇经典定义∶研究生物遗传和变异规律的一门科学
◇现代定义∶研究基因的结构功能、传递和表达规律的一门科学——基因学
◇基因(gene)是遗传、发育和进化的交汇点。
◆常用的重要遗传学研究材料
1、大肠杆菌(Escherichiacoli)
2、酿酒酵母(Saccharomycescerevisiae)
3、豌豆(Pisumsativum)
4、果蝇(Drosophila)
5、玉米(Zeamays)
6、小鼠(Musmusculus)
7、人(Homosapiens)
8、线虫(Caenorhabditiselegant)
9、拟南芥(Arabidopisis)
第二节遗传学发展的里程碑
一、遗传学的产生
1、亚里士多德(Aristotle)
2、“先成论”(theoryofperformation)
3、渐成论(theoryofepigenesis)
4、拉马克(J.B.Lamark,1744-1829)
5、达尔文(C.K.Darwin,1809-1882)
6、魏斯曼(A.Weismann,1834~1914)
7、孟德尔(G.J.Mendel1822~1884)
8、荷兰的德弗里斯(HugoDeVries),德国的科伦斯(KarlCorrens)奥地利的切尔马克(Erich.S.Tsehermark)
二、遗传学的发展
1、萨顿(W.S.Sutton,1876~1916)
2、贝特逊(W.Bateson,英国遗传学家)
3、约翰逊(W.L.Johannson,1857~1927)
4、摩尔根(T.H.Morgan,1866~1945)美国实验胚胎学家
5、比德尔(G.W.Beadle美)和他的老师泰特姆(E.L.Tatum)
6、埃弗里(O.T.Arery美)等。
7、沃森(J.D.Watson)和克里克(F.H.C.Crick)
8、莫诺(J.Monod)和雅格布(F.Jacob)
9、三联体密码破译,中心法则的提出,重叠基因、断裂基因,转座基因,人工分离和合成新的基因,基因工程,人类基因组计划,基因组后时代。
……
◆遗传学的发展历史
1、遗传学的萌芽(?
—1900)
(泛生论)(渐成说)
2、遗传学的诞生(1900)――孟德尔定律的重新发现
重要贡献人物
GregorMendel(1822-1884)
HugodeVries,ErichvonTschermak,CarlCorrens
1900年荷兰阿姆斯特丹大学的德弗里斯(HugodeVires,1848-1935)教授,德国土宾根大学的柯伦斯(CarlCorrens,1864-1933)教授和奥地利维也纳农业大学的丘歇马克(ErichvonTschermakSeysenegg,1871-1962)讲师分别从月见草、玉米和豌豆的杂交实验中重新发现了孟德尔的遗传规律,宣告遗传学的诞生。
3、细胞遗传学时期(1900——1939)
1902年,Boveri和Sutton提出染色体是遗传因子载体的假设。
1909年,Janssens观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象。
1909年T.H.Morgan(1866~1945)及其学生通过果蝇杂交试验,发现了伴性遗传规律、连锁交换规律和不分离规律等。
4、从细胞向分子水平过渡时期(1940——1952)
40年代初发现DNA
1944年Avery肺炎双球菌的转化实验
烟草花叶病毒的重建实验证明RNA是遗传物质
1940年Beadle等提出“一个基因一个酶”的假说"one-gene-oneenzyme"
可移动遗传因子的发现(1950)BarbaraMcClintock(1902-1992)
5、现代分子遗传学时期(1953——)
*1953年4月25日出版的Nature杂志上,Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型,标志着遗传学以及整个生物学进入分子水平的新时代。
*遗传三联密码
*60年代“中心法则”
*1961年F.Jacob和J.Monod提出了大肠杆菌的操纵子学说*真核生物的断裂基因和病毒的重叠基因
*70年代,发现限制性核酸内切酶,基因工程技术诞生
*90年代“人类基因组计划”开始实施
*21世纪初人类基因组计划提前完成,遗传学研究进入了“基因组后研究”时代(post-genomaera)
第三节遗传、发育、进化在基因水平上的统一
1、进化、发育和遗传的共同基础是基因;
2、个体发育过程=生物体发生、生长、衰老和死亡=基因按照特定的时间-空间顺序精确表达;
3、个体发育=基因实现表型的过程=基因组内的基因选择性表达的结果;
4、生命起源、进化=系统发生(基因突变、选择和漂变);
5、遗传学+进化论=综合进化论;
6、进化论、细胞学说和基因论分别从群体、个体、细胞和分子水平上阐明宏观和微观的生命现象,遗传信息的进化和形态发生的进化之间有了共同的语言。
第四节遗传学的应用
一、遗传学与农牧业的关系----育种
1、提高农畜产品的产量:
(1)改进品质
(2)杂种优势的利用。
2、动物性别控制
3、定向控制遗传性状
4、遗传育种(TraditionalCross-Breeding)
建立种质资源库,从中寻找和筛选与提高产量、优化品质有关的基因发展完善新的育种系统
二、遗传学与工业的关系
1、发酵工业
2、医药工业
“人类所有的疾病都与DNA受损有关”
*遗传疾病——医学遗传学
*染色体病:
染色体结构数目异常而导致的遗传病
*单基因病:
多指症,白化病,早老症
*多基因病:
哮喘,原发性高血压,糖尿病
*基因与药物
*基因诊断和基因治疗
3、设想:
提取贵重属,处理“三废”
三、遗传学与环境保护
*生物资源的可持续利用
*生物多样性保护(物种多样性、遗传多样性、生态系统多样性)
综上所述,只有从基因出发,才能理解生命科学所研究的生命现象。
“Nothingcanbeunderstoodinlifescience,exceptinthelightofgene.”
第二章 孟德尔式遗传分析
第一节孟德尔第一定律及其遗传分析
一、一对遗传因子的杂交试验
遗传学奠基人——孟德尔GregorMendel
1865年发表不朽论文《植物的杂交试验》,提出遗传因子呈颗粒状,互不融合、互不粘染,独立分离,自由组合
1909年W.Johannsen创造了gene一词,用来表示孟德尔遗传因子;同年W.Bateson给遗传学定名为Genetics;
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律,公认孟德尔是遗传学的奠基人。
.
豌豆杂交试验
表2—1
表2—1显示出三个有规律的共同现象
(1)F1只表现出一个亲本性状。
孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状(dominantcharacter),而F1中没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状(recessivecharacter)
(2)F1自交。
在子二代群体中,亲本的相对性状又分别表现出来,这种现象叫做性状分离(charactersegregation)
(3)在子二代的群体中,具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体,呈现一定的分离比例3∶1。
二、孟德尔假设
1、性状是由遗传因子(hereditarydeterminant或factor)控制的,相对性状是由细胞中相对遗传因子控制的。
(颗粒式的)
2、遗传因子在体细胞中是成对的,一个来自母本,一个来自父本,在形成配子时,成对的遗传因子彼此分离,并各自分配到不同的配子中,每一个配子中,只含有成对因子中的一个。
(分离规律的实质)
3、杂种F1体细胞内的遗传因子,各自独立,互不混杂,但存在显隐性关系。
4、不同类型的雌、雄配子的结合是随机的。
三、孟德尔的验证
分离规律的实质是杂合体形成配子时,每对基因相互分开,两种配子的数目相同。
1、测交验证:
某基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配,以检定显性个体基因型(或形成配子基因型)的方法,叫做测交(testcross),
[举例]
P红花CC×白花cc
↓
F1红花Cc×白花cc
↓
F2红花Cc∶白花cc
理论比1∶1
实际比85∶81
2、自交验证
四、基因型和表现型
1、孟德尔的遗传因子=基因(gene)
2、同一基因的不同形式相互是等位基因。
3、基因型(genotype)或称遗传型
4、表型(phenotype)
5、纯合体(homozygote)
6、杂合体(heterozygote)
五、分离比实现的条件
1、子一代个体形成的两种配子在数目,生活力和结合机会上都相同
2、3种基因型的存活率到观察时为止是相等的
3、显性是完全的
4、F2应有足够的个体
◆遗传学分析中常用名词
1.基因(gene):
1909年Johhannsen提出,代替孟德尔的遗传因子,经典遗传学认为一个基因决定一个性状。
2.座位(locus):
基因在染色体上的位置,基因在染色体上是线性排列的。
3.等位基因(alleles)与复等位基因(multiplealleles):
在同源染色体上相同位置,控制相同性状的两个形式不同的基因称为等位基因;两个以上的等位基因成为复等位基因。
4.野生型(基因)与突变型(基因):
将自然界中出现最多的性状称为野生型,其他性状均称为突变型;相应地,控制野生型性状及突变型性状的基因分别称为野生型基因和突变型基因。
5.纯合体和杂合体:
同源染色体同一基因座位上具有相同等位基因的个体或细胞称为纯合体;反之,带有不同形式等位基因的个体或细胞称为杂合体
6.表(现)型与基因型:
表型是指个体在生长发育过程中表现出来的性状;基因型则指个体或细胞的遗传组成。
7.显性性状与隐性性状、显性基因与隐性基因:
杂合体所表现出来的性状称显性性状;杂合体不表现,而只在纯合体才表现的性状称隐性性状。
显性性状相对应的基因称显性基因;隐性性状相对应的基因称隐性基因。
第二节孟德尔第二定律及其遗传分析
一、两对遗传因子的杂交试验
P黄满×绿皱
↓
F1黄满
↓自交
F2黄满315绿皱30亲组合
绿满108黄皱101重组合
现象:
1、两对遗传因子的相对独立性,可以拆开。
2、每对遗传因子都符合分离定律。
3、性状的组合是随机的。
黄色对绿色显性,黄色:
绿色=3:
1
圆形对皱缩显性,圆形:
皱缩=3:
1
结论:
每对基因间可彼此分离,两对基因间又可自由组合。
自由组合的核心问题:
非等位基因的自由组合
二、孟德尔的解释
(1)非等位基因独立分配和随机组合,这样就形成类型不同而数目相等的配子。
(2)雌雄配子随机结合,合子的成活率相等。
PYYRR×yyrr
↓配子YR×yr
F1YyRr
↓自交配子YRYryRyr
F2Y-R-Y-rryyR-yyrr
9331
三、自由组合规律的验证
自由组合规律的实质:
F1在形成配子时,两对基因独立分离产生四种类型的配子且数目相等。
1、测交验证:
YyRr×yyrr
通过测交后代表型比例可以推知配子的基因型和比例
测交和回交的联系和区别:
(1)测交:
被测个体与隐性纯合体的交配。
回交:
杂种后代与双亲之一间的交配。
(2)两者有时相同,有时不同,回交亲本可以是双隐性纯合体,也可以是显性纯合体,互斥的纯合体。
2、自交验证
四、自由组合定律的育种学意义
1、选育新品种
2、预测比率
3、基因型的纯化。
五、孟德尔成功的原因
1、试验材料的选择
(1)严格的自花授粉植物(闭花授粉)
(2)具有稳定的可以区分的性状。
(3)花冠各部分较大,易于操作。
(4)豆荚成熟后,籽粒都留在豆荚中。
2、科学的分析方法
(1)从简单因子到多因子。
(2)运用统计学的研究方法。
(3)提出假说,验证假说。
六、概率在遗传分析中的应用
1、一对基因杂种的遗传分析
2、两对或两对以上基因杂种的遗传分析。
(1)产生各种类型的数目
(2)F1产生各种类型配子的概率
(3)F2产生各种基因型、表型的概率
(4)分枝法推算基因型和表现型
(5)特殊交配类型的概率
[例1]蓝眼右癖(bbRr)♀×棕眼右癖(BbRr)♂→蓝眼左癖
P(BbRr)=P(Bb)P(Rr)=1/2×1/2=1/4
P(B-rr)=P(B-)P(rr)=1/2×1/4=1/8
3、系谱分析中的概率问题
Ⅲ1,Ⅲ5近亲结婚,生出aa孩子的概率
Ⅲ1×Ⅲ6后代为aa的概率
如果第一个孩子是无耳垂,那么,第二个孩子为无耳垂的概率
4、二项分布应用举例
(1)n个孩子r个男孩的概率。
(2)n对染色体,产生的配子中有r条来自父亲的概率。
(3)Aa×aa的n个后代,Aa出现r次的概率。
(4)有关F2代需要多少个个体的问题。
5、测验的应用
◆家系分析常用符号
第三章遗传的染色体学说
一染色质和染色体
1、染色体的形态结构
(1)染色单体和姊妹染
色单体
(2)丝粒
(3)次缢痕和随体
(4)端粒
(5)染色体的类型
2、染色体的核型(karyotype)
是指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体的大小,形态和数目。
染色体在有丝分裂中的行为
(一)间期(interphase)
1、G1期,合成期前或复制准备期。
特点:
细胞增大,RNA和蛋白质合成。
2、S期,DNA合成期
特点:
DNA加倍,组蛋白合成,RNA和蛋白质继续合成
但程度减弱。
3、G2期,合成后期。
特点:
DNA不再增加,有丝分裂所需能量储积,纺锤体微管
可能在这时间合成。
(二)细胞分裂期M
1、前期2、中期3、后期4、末期
染色体在减数分裂中的行为
(一)减数分裂过程
1、减数分裂I
前期Ⅰ(i)细线期(ii)偶线期(iii)粗线期(iv)双线期(v)终变期
中期Ⅰ
后期Ⅰ
末期Ⅰ
2、减数间期
3、减数分裂Ⅱ
前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ
(二)减数分裂过程的重要概念
1、同源染色体(homologouschromosome)
2、联会(synapsis)
3、联会复合体(synaptonemalcomplex,SC)
4、交换(crossingover)
5、交叉(chiasma)
(三)减数分裂的遗传学意义
(1)配子的染色体数目减少一半,合子又恢复到亲代的染色体数目,使生物类型的染色体数目和遗传性状保持相对稳定。
(2)基因重组,为生物界的遗传和进化准备了条件。
A、染色体重组
B、基因重组(由交换而发生的重组)
四、遗传的染色体学说
1、染色体和基因间的平行现象
(1)在遗传中都具有完整性和独立性.
(2)在体细胞中成对存在,在配子中有每对中的一个.
(3)等位基因和同源染色体都是分别来自父本和母本.
(4)非等位基因和非同源染色体在减数分裂中的分离都是独立的.
2、分离定律和自由组合定律的解释
第四章基因的作用及其与环境的关系
一、基因型和表型
表现型=基因型+环境
1、反应规范(reactionnorm)基因型对环境反应的幅度
2、表现度expressivity)
是指某一特定的基因型在不同个体间的表现程度。
[举例]人类成骨不全
3、外显率(penetrancc)
某一基因型个体显示的预期表型在该基因型群体中所占的百分数
[举例]黑腹果蝇隐性间断翅脉90%
4、表型模写(Phenocopy)
环境改变所引起的表型改变,有时与由另一种基因引起的表型变化很相似,这种现象叫做表型模写。
[例1]残翅果蝇的幼虫在高温下饲养
[例2]人类隐性遗传病,短肢畸形
反应规范、表现度、外显率、表型模写的关系
[举例]:
人类多指(趾)遗传,受显性基因控制
(a)外显率为90%外显不全;
(b)表现度:
四肢多指的数量、大小表现程度不一致;
既有表现度又有外显率的问题
二、等位基因的相互关系
1、完全显性
F1表现双亲性状之一,而不是双亲的中间类型.
2、不完全显性(incompletedominance)
杂种表现可以是双亲的中间性状
德国学者柯伦斯在紫茉莉的杂交试验中发现:
花色:
红色×白色→粉红色.
3、并显性(codominace)等显性
双亲的性状同时在后代的个体中出现。
[例]
(1)人的AB血型遗传IA,IB,i
(2)MN血型LN,LM基因是决定抗原的基因
4、镶嵌显性(mosaicdominance)
位于同源染色体上的等位基因,没有显隐性关系,双亲的性状在后代的同一个体不同部位分别表示出来。
[例]异色瓢虫的遗传
5、致死基因
1907,法国学者库恩奥发现小鼠中黄鼠不能真实遗传
黄鼠×黑鼠→黄鼠2378,黑鼠2398(测交比率)
黄鼠×黄鼠→黄鼠2396,黑鼠1235(2:
1)
现象:
在黄鼠×黄鼠的子代中,每窝小鼠比黄鼠×黑鼠少1/4左右。
推测:
黄鼠Aya×黄鼠AYa
↓
1AYAY:
2AYa:
1aa
死亡黄鼠黑鼠
6、复等位现象
复等位基因(multiplealleles):
在群体中,同源染色体的相同位点上,可以存在两个以上的等位基因,遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。
复等位现象(multipleallelism):
一个基因存在很多等位形式。
(1)瓢虫的鞘翅色斑
谈家桢(1946)发现瓢虫鞘翅色斑基因至少19个。
(2)ABO血型.
ABO血型MN血型不同,不仅在红细胞上有抗原,
而且体内还有天然抗体。
三、非等位基因间的相互作用
基因互作(interactionofgene):
―――一对基因中的隐性基因阻碍了其他对基因的作用。
P玫瑰冠RRpp×胡桃冠rrPP
↓
F1胡桃冠RrPp
↓
F2胡桃冠玫瑰冠豆冠单冠
R_P_R_pprrP_rrpp
1、互补作用(comptementaryeffect)
特点:
两个非等位显性基因需同时存在,才能表现一种表现型,否则,表现另一表型。
互补基因(complemetarygene):
相互之间产生互补作用的基因。
举例:
香豌豆花色的遗传,紫花∶白花=9∶7。
2、累加作用(additiveeffect)
特点:
由几个非等位基因共同决定着某一性状的表现,而且,每一个基因都只有部分的作用。
累加基因:
产生累加作用的非等位基因。
由累加基因的数量不同,决定着南瓜瓜形扁的程度。
举例:
南瓜瓜形的遗传,扁盘形圆球形∶长形=9∶6∶1。
3、重叠作用(duplicateeffeet)
特点:
两对非等位显性基因只要存在任何一个,都能表现同一表型,否则,表现另一表型,即每一个基因对表型效应都具有一定作用。
举例:
荠菜蒴果的遗传:
三角形∶卵园型=15∶1
4、上位效应:
在影响同一性状的两对基因存在时,其中一对基因掩盖了另一对基因的作用,这种,不同的基因间的相互作用称为上位作用(epistasis),起阻碍作用的基因称上位基因(epistalicgene),被阻碍的基因称下位基因(hypostalicgene)
1、显性上位(dominantepistasis)
特点:
一对基因中的显性基因掩盖了其他对基因的作用,只有在上位基因不存在时,被掩盖的基因(下位基因)才得以表现。
2、隐性上位
特点:
一对基因中的隐性基因阻碍了其他对基因的作用
5、抑制作用(inhibitor)
显性基因“抑制”了另一对基因的显性效应,这种显性基因称抑制基因,抑制基因一般自身不产生表型效应。
第五章性别决定与伴性遗传
“性别的发育必须经过两个步骤:
一是性别决定,它是指细胞内遗传物质对性别的作用而言的;二是性别分化,它是在性别决定的基础上,经过与一定的内部和外界环境的相互作用,发育成为一定性别的表现型。
一、性别决定
(一)性染色体
性染色体指与性别决定有明显而直接关系的染色体。
而性染色体以外的染色体,称常染色体。
(二)性别决定方式
1.性染色体决定性别
◆XY型性决定:
即指雄性是两个异型性性染色体的生物,其性别决定方式,称之。
包括人在内的全部哺乳动物,某些两栖类、昆虫和鱼类等。
同配性别:
只产生一种配子的性别(XX)
异配性别:
可产生两种配子的性别(XY)
◆X0型:
与XY型相似,它的雌性也为XX,而雄性只有一条X,而没有Y染色体。
蝗虫、蟋蟀和蟑螂,雌性为2n+XX,雄性为2n+X。
◆ZW型性别决定:
凡雌体是具有两个异型性染色体,而雄性具有两个同型性染色体的生物,其性别决定方式,
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