连锁遗传重点内容.docx
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连锁遗传重点内容
绪论
遗传学是研究各种生物的遗传信息传递及遗传信息如何决定各种生物学形状发育的科学。
遗传学发展中重要的里程碑
亚里士多德泛生说
瑞典分类学家林奈建立动植物系统分类学,并创立双命名法
德国育种学家柯尔络特第一个杂交育种成功
法国学者拉马克提出用进废退理论
英国生物学家达尔文提出进化论
德国生物学家魏斯曼提出种质连续论
奥地利孟德尔发现遗传规律
摩尔根创立细胞遗传学
1953年沃森和克利克发现DNA双螺旋结构
遗传学领域几个主要
四个主要分支:
传递遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、生统遗传学
4孟德尔遗传定律及其扩展
1、相关名词概念
性状(Character):
生物表现出的形态特征和生理特征的统称。
单位性状(UniteCharacter):
指生物的某一形态特征或生理特征
相对性状(RelativeCharacter):
指同一单位性状的相对差异。
等位基因——二倍体生物中,位于同源染色体相同基因座位上,以不同方式影响同一性状的两个基因。
复等位基因——指在群体中,占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。
外显率——在具有特定基因(型)的一群个体中表现出该基因控制的性状的百分比。
表现度——在具有特定基因(型)且表现该性状的个体中,该性状的表现程度。
不完全显性――具有相对性状的纯合亲本杂交,其F1代表现出双亲性状的中间型。
共显性――具有相对性状的纯合亲本杂交,其F1代表现出双亲的性状。
2、Mendel遗传定律的中心论点
孟德尔分离假说:
Ø性状是由遗传因子控制的,相对性状由相对的遗传因子控制。
Ø遗传因子在体细胞中成对存在,一个来自母本,一个来自父本。
Ø在形成配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子。
换句话说,配子中只含有成对遗传因子中的一个。
Ø形成合子时,雌雄配子的结合是随机的,机会是均等的。
Ø显性完全。
分离定律:
一对基因在杂合状态互不干扰,保持相互独立,在配子形成时,各自分配到不同的配子中去。
正常情况下,配子分离比为1∶1,F2代基因型比是1∶2∶1,F2代表型比为3∶1。
自由组合定律:
又称“独立分配规律”,指独立遗传的两对或两以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中的遗传规律。
3、基因、环境与性状表型的关系
环境对基因控制性状的影响:
基因型相同表型不同
基因型不同表型相同
基因型不同表型不同
反应规范——基因型对环境反应的幅度,即在一定的环境条件下特定的基因型产生表型的可变性。
结论:
基因型是性状发育的内因,环境条件是性状发育的外因,表型是性状发育的现实,是基因型和环境相互作用的结果。
4、相对性状的显隐性关系及其遗传基础
7、两对基因互作的各种方式
一因多效与多因一效:
①一因多效——一个基因影响多个性状的发育,这种现象称为一因多效。
单一基因表现多方面的表型效应,叫做基因的多效现象。
说明基因的作用与生物整体的代谢有关。
机体的某一环节发生障碍可能影响诸多生化过程,从而一个基因的改变就会引起诸多性状发生相应的改变。
②多因一效——指一个性状受多对基因控制的现象。
基因互作—指不同的(或非等位的)基因相互作用,控制(或影响)某一单位性状的遗传发育的现象。
互补作用:
当独立遗传的两对基因分别处于显性纯合或杂合状态时,共同决定一个性状的发育;当一对是显性而另一对是隐性,或两对均为隐性时,则表现另一种性状。
其F2代性状的分离比数是9∶7。
积加作用:
指两对或两对以上基因互作时,显性基因对数累积愈多,性状表现愈明显的现象。
就两对基因而言,当两种显性基因同时存在时,表现一种性状;当两种显性基因单独存在时,分别表现相似的性状;当两种显性基因均不存在时,则表现另一性状。
其F2代性状的分离比数是9∶6∶1。
重叠作用:
两种或两种以上不同的显性基因对表型产生相同的影响,只要有一个显性基因存在,性状就得以表现,各基因座均为隐性纯合子时,表现另一性状,基因的这种互作方式称为重叠作用。
F2代表型比例为15∶1。
上位作用:
概念:
两对基因同时控制一个单位性状的发育,其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用,这种基因互作类型称为上位作用。
起遮盖作用的基因称为上位基因。
如起遮盖作用的基因是显性基因,则称为显性上位作用。
如起遮盖作用的基因是隐性基因,则称为隐性上位作用。
①显性上位作用—当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,不论下位基因的组合如何,下位基因的作用都不能表现出来,只有当上位基因处于隐性纯合时,下位基因的作用才能表现出来。
②隐性上位作用—当上位基因处于隐性纯合状态时,下位基因的作用不能表现出来,而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时,下位基因的作用才能表现出来。
抑制作用:
指一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时,却能够使另一对显性基因不能起作用,这种基因互作类型称为抑制作用。
起抑制作用的基因称为抑制基因。
5连锁遗传
复习建议:
掌握本章的关键是要深入理解连锁遗传的概念,能清楚地想象连锁遗传发生的过程及机制,在此基础上,才能快速掌握连锁遗传的有关计算。
连锁遗传:
不同性状常常联系在一起向后代传递的现象(控制不同性状的不同基因是位于同一条染色体上的,这点要与自由组合定律区分开来)。
相引相:
不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起。
相斥相:
显性基因和隐性基因相互联系在一起。
完全连锁:
同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象(完全连锁是一个相对概念,往往在增加分析的后代数目后,就会产生一些来自非亲本型配子的表型)。
拟等位基因:
遗传学中把完全连锁、控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因。
在减数分裂同源染色体间相互配对时,配对染色体的部分片段偶尔会发生互换,其过程称为交换。
交换导致相互连锁的基因重新排列产生非亲本型配子,即为重组型配子。
因交换形成的新基因组合称为重组型。
为什么单交换最多只能产生50%的重组基因型?
答:
同源染色体间的交换导致染色体重组。
交换可发生在任何两个非姐妹染色单体之间。
当然,两个特定基因间的交换不会发生在减数分裂的所有孢母细胞中。
在发生交换的孢母细胞中4个减数分裂产物的一半是重组型,在无交换发生的孢母细胞中只产生亲本型。
因此,即使所有进行减数分裂的孢母细胞都发生了这一交换事件,重组基因型也不会超过总配子数的二分之一。
如果亲本基因组合在物理上存在相互依存关系,重组基因型配子将总是小于配子总数的一半,这是染色体内重组的标志。
连锁遗传定律:
同一染色体上紧密靠近的基因总是相互联系在一起遗传,不进行独立分配,它们的重组是染色体片段交换的结果。
(请深刻理解这一定律)
由于减数分裂时同源染色体片段的交换,不完全连锁的基因总会发生重组形成一定比例的重组型配子。
重组型配子占总配子数的百分比称为重组值或重组率,通常也叫交换值。
Rf=(重组型配子/总配子数)×100%
重组率的测定:
测交法、自交法、乘积法
交换频率的变化是基因间相距远近的一种反映,距离越远,重组频率越高,距离越近,重组频率越低。
两点测验:
它将双因子杂合体用双隐性纯合体测交,测交后代中重组基因型频率的大小直接反映基因间的连锁关系和连锁程度。
例如:
将基因型为PPHH和pphh的番茄进行杂交,得到基因型为PpHh的F1代,再用pphh的番茄给F1代测交,得到如下结果:
PPHH×pphh
↓
F1代PpHh×pphh
↓
F2代PpHhpphhPphhppHh
3503355560
4种测交后代的比例不符合孟德尔两对基因的1∶1∶1∶1分离,说明P与H连锁。
800个后代中,只有115个重组型(Pphh+ppHh),其重组率为:
Rf=115/800=14.4%
在基因定位中,将1%的重组率定义为一个遗传图距单位,即1个cM(厘摩)。
三点测验利用三因子杂合体的测交后代检测基因间的连锁关系和估计连锁基因间的遗传距离。
三点测验可以发现基因间的双交换,这在两点测验中是不可能的,因而计算出的遗传距离更加准确;另外,利用双交换所含的遗传信息。
可直接确定基因顺序。
遗传学上,把观察到的双交换值与理论上期望得到的双交换值不相符的想象称为干扰,把实际获得的双交换类型的数目或频率与理论上期望得到的双交换类型的数目或频率的比值称为符合系数,即并发系数。
C=实际双交换值/理论交换值
干扰值(I)=1-C
三点测交的习题:
给定两个果蝇品系(+++/+++和thvgcv/thvgcv)和遗传学图(见下图)。
在2000个F1测交子代中,预期各类型个体数(假定所有突变皆隐性,且并发系数为0.15。
th=粗腿、vg=残翅、cv=弯翅)。
果蝇品系的遗传学图
解析:
此题考查对3个基因间连锁交换遗传的理解和从遗传学图分析预测。
分析过程:
P+++/+++×thvgcv/thvgcv
↓
F1+++/thvgcv×thvgcv/thvgcv
根据遗传图距:
th-vg=67.0-55.3=11.7cM;vg-cv=75.5-67.0=8.5cM
则理论双交换率=(11.7%)×(8.5%)=0.9945%
实际双交换率=理论双交换率×并发系数=0.9945%×15%=0.15%
因此,实际发生在th~vg间的单交换率:
11.7%-0.15%=11.55%
实际发生在vg~cv间的单交换率:
8.5%-0.15%=8.35%
亲本类型的比例为:
100%-(11.55%+8.35%+0.15%)=79.95%
根据以上数据,求得F1的2000个测交子代中,各类型子代数如下,
亲本类型:
+++/thvgcv与thvgcv/thvgcv,各为1/2×2000×79.95%=799.5
双交换:
th+cv/thvgcv与+vg+/thvgcv,各为1/2×2000×0.15%=1.5
单交换Ⅰ:
th++/thvgcv与+vgcv/thvgcv,各为1/2×2000×11.55%=115.5
单交换Ⅱ:
thvg+/thvgcv与++cv/thvgcv,各为1/2×2000×8.35%=83.5
果蝇的y,sn.v3对等位基因的遗传图是
y——15——sn——10——v
将基因型为++v/++v的果蝇与基因型为ysn+/ysn+的果蝇杂交,写出F1雌果蝇的配子基因型和雄果蝇的配子基因型;在没有干扰的情况下,基因型的频率;在干扰系数为0.4时,各基因型的频率。
解:
由题列出F1雌果蝇配子的基因型:
++vy+v+snv+++
ysn++sn+y++ysnv
F1雄果蝇配子的基因型为:
++v,ysn+
由遗传图计算出理论双交换值=15%×10%=1.5%
(1)在没有干扰情况下,即干扰值(I)=1—C=0,所以C=1,即实际双交换值=理论交换值=1.5%
因此,实际发生在y~sn间的单交换率:
15%-1.5%=13.5%
实际发生在sn~v间的单交换率:
10%-1.5%=8.5%
亲本类型的比例为:
100%-(13.5%+8.5%+1.5%)=76.5%
所以,F1雌果蝇的配子基因型及其频率为:
++v(38.25%)y+v(6.75%)+snv(0.75%)+++(4.25%)
ysn+(38.25%)+sn+(6.75%)y++(0.75%)ysnv(4.25%)
由于雄果蝇不发生交换,其配子基因型及其频率为:
++v(50%),ysn+(50%)
(2)干扰系数为0.4时,即干扰值(I)=1—C=0.4,所以C=0.6,即实际双交换值=理论交换值×0.6=1.5%×0.6=0.9%
因此,实际发生在y~sn间的单交换率:
15%-0.9%=14.1%
实际发生在sn~v间的单交换率:
10%-0.9%=9.1%
亲本类型的比例为:
100%-(14.1%+9.1%+0.9%)=75.9%
所以,F1雌果蝇的配子基因型及其频率为:
++v(37.95%)y+v(7.05%)+snv(0.45%)+++(4.55%)
ysn+(37.95%)+sn+(7.05%)y++(0.45%)ysnv(4.55%)
由于雄果蝇不发生交换,其配子基因型及其频率为:
++v(50%),ysn+(50%)
细菌及病毒的遗传分析
主要内容:
1.细菌和病毒在遗传研究中的优越性
2.温和性噬菌体、烈性噬菌体的生活周期;
3.F-菌株、F+菌株、Hfr菌株的概念、区别和用途;
4.F因子、F´因子的异同;
5.转化、接合、性导与转导的概念与基本原理;
6.原噬菌体、溶源性细菌的概念
决定雄性的染色体外的一个共价环状的DNA分子,称为致育因子或F性因子,也称为F质粒.
F因子有三中状态存在:
1、细菌细胞没有F因子,即F-(菌株)
2、包含一个自主状态的F因子,即F+(菌株)
3、包含一个整合到自己染色体内的F因子,即Hfr(菌株)
F因子整合到染色体上是可逆过程,即整合分离。
在通常情况下,切除中往往发生错误,分离出一个携带F因子和部分染色体基因的遗传因子,这种F因子称为F’因子
性导:
细胞在结合时,由F’因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。
接合:
指遗传物质从供体转移到受体的重组过程。
转化:
是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段,并将此外源DNA片段通过重组参入自己的染色体组的过程。
转导:
噬菌体为媒体所进行的细菌遗传物质重组的过程。
温和噬菌体感染细菌后,将自己的DNA整合到细菌的染色体DNA中,形成原噬菌体
细胞中含有以原噬菌体状态存在的温和噬菌体基因组的细菌称做溶源性细菌
8染色体结构的变异
(1)缺失
缺失是指染色体本身丢失了一段。
缺失主要有两种类型:
顶端缺失和中间缺失。
顶端缺失是指缺失的区段为某臂的外端。
中间缺失是指染色体缺失的区段是某臂的内段。
缺失的遗传效应:
染色体缺失一个区段后,该区段上所有的基因将会丢失
动物中发现的染色体缺失多为缺失杂合体
一条染色体缺失后,另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来,称为假显性现象。
(2)重复
重复是指细胞染色体组中,存在两段或两段以上相同的染色体片段。
重复的剂量效应:
同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈现一定的累加增长。
位置效应
(3)倒位
倒位是指染色体发生断裂后,某一区段发生颠倒,而后又愈合的一类染色体。
有臂内倒位和臂间倒位两种。
染色体出现倒位之后,处在同一染色体上的倒位区段的各个基因与区段外的基因距离发生改变,故在倒位纯合体中,倒位区段内的基因与倒位区段外的基因交换值发生改变。
倒位的另一遗传效应是降低倒位杂合体的连锁基因的重组率。
(4)易位
易位是指非同源饿体之间发生节段转移的现象。
主要类型是相互易位,指两个非同源染色体之间互换节段,其发生过程是两个非同源染色体发生短裂,随后折断了的染色体及其断片交换地重接。
遗传学效应:
降低连锁基因重组率
改变基因连锁关系
9染色体数目的变异
染色体组:
二倍体生物配子中所具有的全部染色体。
每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因,构成一个完整体系。
细胞中染色体树木变异类型有两类:
一类但是染色体在正常染色体数2n的基础上以染色体组的染色体以基数为单位成倍性增加或减少,形成的变异个体的染色体数目是基数的整数倍,称为整倍体。
另一类是染色体数在正常个体染色体数2n的基础上以增加或减少一条至数条的个体,这样的变异类型称为非整倍体。
整倍体有多种类型:
一倍体、二倍体和多倍体(3个或3个以上染色体组)
同源多倍体是指所有染色体由同一个物种的染色体组加倍而成的多倍体,即体细胞中所有染色体组都来自同一物种。
异源多倍体是指体细胞中的染色体组来自不同物种,一般是由不同种、属的杂交种染色体加倍形成。
同源异源多倍体是指体细胞中有不同的染色体组,且至少有一类染色体组的数目在3个或3个以上的变异类型。
非整倍体:
超倍体(细胞中染色体数多于2n)和亚倍体(细胞中染色体数少于2n)
非整倍体有多种类型,在遗传学中有研究及利用价值的仅有几种。
例如,某个个体是二倍体,2n=AA=a
a
a
a
a
a
a
a
=3II,在这个二倍体2n的基础上,若发生多了一个染色体的变异,如a
a
a
a
a
a
a
a
a
就属于2n+1型,称为三体。
同理,细胞中某对染色体少一条,如a
a
a
a
a
a
a
,则该个体属于2n-1型,称为单体。
以此类推,2n+1+1体。
2n-1-1代表某两对同源染色体均缺失一条染色体的类型,称为双单体。
2n+2为四体,2n-2为缺体。
为了与各种非整倍体区别,通常将2n的正常体称为双体。
单倍体
单倍体是指具有配子染色体数目的个体。
单倍体形态:
与二倍体和双倍体植株比较,单倍体的形态特征显著小型化。
单倍体往往表现高度不育,结实率极低。
单倍体的应用:
培育基因型纯合的植株,缩短育种周期
研究基因的作用和研究不同染色体组间的部分同源关系
10性别决定及与性别有关的遗传
以XY型而言,X染色体和Y染色体有一部分是同源的,该部分的基因是互为等位的,其所控制的形状的遗传行为与由常染色体基因控制的形状相同。
另一部分是非同源的,该部分基因就不能互为等位,X染色体非同源部分只存在于X染色体上,Y染色体非同源部分只能存在于Y染色体上,两者无配对关系,无功能上的联系,这些基因称半合基因,它们所控制的性状称伴性性状,因为这些性状的遗传与性别有关,称为伴性遗传或性连锁遗传。
伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用
(1)根据伴性遗传规律,可以预防某些伴性遗传疾病
(2)利用伴性遗传可以进行雌雄鉴别,特别是在养鸡业中,通过羽毛颜色这一伴性遗传性状进行雏鸡的雌雄鉴定已得到广泛应用。
从性遗传中所涉及的性状是由常染色体上的基因支配的,由于内分泌等因素的影响,其性状只在一种性别中表现,或者在一性别中为显性,另一性别为隐性。
限性遗传是指在在某一性别中表现的性状的遗传。
性别决定理论及性别形成的机理
动物性别决定
(1)性染色体决定性别
(2)遗传平衡与性别决定
(3)染色体组倍数与性别
(4)H-Y抗原与性别
(5)性别决定基因
植物性别决定
(1)性染色体决定性别
(2)两对基因决定性别
性别决定的剂量补偿效应
剂量补偿效应就是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
激素和环境条件对性别分化的影响
11细胞质遗传
细胞质遗传的概念及特点;
母性影响的概念、类型及其与细胞质遗传的异同;
植物雄性不育性的类型;
保持系、不育系、恢复系的概念。
细胞质遗传:
由细胞质基质所决定的遗传现象和遗传规律,也称为非孟德尔遗传或核外遗传
特点:
1.无论的正交还是反交,F1的表型总是和母本一致。
2.连续回交不会导致用作非轮回亲本的母本细胞质基因及其所控制性状的消失,但其核遗传物质则按每回交一代减少一半的速度减少,直到被全部置换。
3.非细胞器的细胞质颗粒中遗传物质的传递类似病毒的转导。
母性影响:
指子代某一性状的表型由母本的核基因型决定,而不受本身基因型的支配,从而导致子代的表型和母本相同的现象。
与细胞质遗传的异同:
相同点:
母性影响的表现形式也是正反交结果不一致。
不同点:
由细胞质遗传决定的性状,表型是稳定的,可以一代代的通过细胞质传下去;
母性影响有持久的,可以影响整个世代;也可以是短暂的,随着年龄的增长当代基因型的表型逐渐被表达出来,但二者在F3代以后,性状都会出现分离。
植物雄性不育性的类型:
核不育型、细胞质不育型、核质互作不育型
保持系:
当作为父本与不育系杂交时,能使F1保持雄性不育性的植物品系。
不育系:
选择到的雄性不育单株与可育的个体杂交再经连续回交培育而成的具有雄性不育特
征且整齐一致的品质
恢复系:
指某一品系与不育系杂交后可使子代恢复雄性可育特征。
12数量形状的遗传分析
复习建议:
首先要在头脑中有这样一个概念,即要明确所谓的数量形状遗传可简单地理解为个体以数量表现的表型都是受基因控制的,明确这一点之后,就能正确地把握这一章所论述问题的基础,理解起来也简单很多。
表现连续变异的性状称为数量性状
数量性状的特点:
变异的连续性
对环境的敏感性
分布的正态性
多基因作用的微效性
多基因假说
(一)数量性状是多对微效基因或多基因(polygene)的联合效应造成的。
(二)多基因中的每一对基因对性状表型所产生的效应是微小的,不能辨认单个基因的效应,只能按性状表现一起研究;
(三)微效基因的效应是相等而且相加的,故又称多基因为累加基因。
(四)微效基因之间往往缺乏显性,用大写字母表示增效,用小写字母表示减效。
(五)微效基因对环境敏感,因而数量性状的表现易受环境因素的影响而发生变化。
微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖,难以识别个别基因的作用。
(六)多基因往往有多效性。
多基因一方面对某一性状起微效基因的作用,同时对其它性状起修饰基因的作用,使之成为其它基因表现的遗传背景。
(七)多基因与主效基因(majorgene)一样,都在细胞核内的染色体上,并且具有分离、重组、连锁等性质。
控制数量性状的基因是微效多基因,这些基因往往相对集中存在于一个染色体或多个染色体的某一区段——数量性状基因座(QTL)
①利用分子遗传标记对数量性状基因进行标记辅助选择(marker-assistedselection,MAS)。
②可将转基因技术用于数量性状的遗传操作。
③在医学上可用于鉴别多基因控制的遗传疾病,为治疗和改进预防措施提供依据。
④对QTL基因数目和特性的了解,有助于进一步完善数量遗传学理论,改进育种方法,更深入地了解生物进化的历程。
表型方差的剖分:
一个个体的表型值:
一个群体的表型值:
=
+
此式两端平方后求总和得:
当G和E之间相互独立时:
则:
此式两端除以群体含量N得:
基因型方差的剖分:
个体的基因型值:
同理可得:
其中:
VD和VI与VE一样是不固定的遗传变量,常将VD、VI、VE称之为剰余值方差,用VR表示。
则:
遗传参数的估测及其应用
一、概念
遗传参数:
指为了进行基因型选择而估计育种值时所必须参考的一些常数。
重复率(repeatability):
指对同一个体某一性状多次重复度量值之间的相关程度。
用统计学语言表达,是指同一个体不同次生产记录的组内相关系数。
遗传率(heritability):
指性状的遗传方差在总方差(表型方差)中所占的比率。
广义遗传率(heritabilityinthebroadsense,用H
表示):
狭义遗传率(heritabilityinthenarrowsense,用h
表示):
遗传相关(geneticcorrelation):
指生物个体或性状育种值之间的相关程度。
亲属间的遗传相关:
指有亲缘关系的两个体同一性状育种值之间的相关程度,用相关系数rA表示。
性状间的遗传相关:
指同一个体两个不同性状育种值之间的相关程度,也用相关系数rA(xy)表示。
广义遗传率的估测
基因型纯合的或基因型一致的杂合群体(如自交系亲本及F1代)基因型方差为0,其表型方差即是环境方差,从总方差中减去环境方差即得基因型方差。
即:
VF1=VE1
若F1与F2控制在相同的环境条件下,则
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