整理细胞质遗传人类遗传病与优生.docx

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整理细胞质遗传人类遗传病与优生

【高考预测】

1.细胞质遗传；

2.人类遗传病与优生

3.基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用

4.生殖发育与人类遗传病的综合应用

【难点突破】

难点一基因突变的原因、特征及与性状的关系

1．基因突变的原因分析

2.基因突变与性状的关系

（1）基因突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。

（2）基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：

①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。

③不直接编码氨基酸的基因片段（DNA片段）发生改变。

【误区警示】　

（1）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

（2）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

（3）基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。

例1．下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　）

A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变

B．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高

C．基因突变是生物进化的重要因素之一

D．基因碱基序列改变不一定导致性状改变

难点二基因重组的理解

基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

例2．以下有关基因重组的叙述，正确的是（　　）

A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组

B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组

C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离

D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的

解析：

选A。

基因重组主要有以下几种类型：

①在生物体进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，非同源染色体自由组合，这样非同源染色体上的基因就进行了重组；②在减

难点三常见人类遗传病归类

例3．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（　　）

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

A

抗维生素

D佝偻病

X染色体

显性遗传

XaXa×XAY

选择

生男孩

B

红绿色盲症

X染色体

隐性遗传

XbXb×XBY

选择

生女孩

C

白化病

常染色体

隐性遗传

Aa×Aa

选择

生女孩

D

并指症

常染色体

显性遗传

Tt×tt

产前基

因诊断

难点四单基因遗传病的判定

根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：

1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传

（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐

性遗传病。

（2）遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显

性遗传病。

2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

（1）隐性遗传情况判定：

在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即

父正女病），就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正），就一定是常染色体隐性遗传病。

（2）显性遗传情况判定：

在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即

父病女正），就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者（即母正儿病），就一定是常染色体显性遗传病。

3．不能确定判断类型

若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。

例4．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是（　　）

A．③①②④　　　　　　　　

B．②④①③

C．①④②③

D．①④③②

解析：

选C。

①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。

难点5基因突变，伴性遗传与人类遗传病的综合应用

例5．约翰（男）和珍妮（女）的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。

现发现约翰患有血友病（由X染色体上的隐性基因控制），珍妮患有侏儒症（由常染色体上隐性基因控制），约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。

（1）现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。

你认为他俩所患的疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?

为什么?

（2）如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?

为什么?

（3）基因检测可以确定胎儿的基因型。

如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎儿，你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?

为什么?

【答案】

（1）珍妮。

伴X隐性遗传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据受过核辐射考虑，伴X隐性遗传可能因核辐射引起基因突变，也可能遗传，而常染色体显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可能是突变得来的。

（2）不需要。

因为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。

（3）有必要。

因为珍妮的基因型可能是或，如果是后者，尽管胎儿是男性，患病的几率是50％

难点6生殖发育与人类遗传病的综合应用

例6．下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：

（1）图中产生精子的器官是，过程X卵细胞发生的场所是；过程“X的发生对后代遗传物质的意义是。

（2）过程Y的细胞分裂方式是。

（3）人胚胎发育经历的时期是（用文字和箭头表示），其中，最关键的时期是，它是植物极细胞和动物极细胞同时进行的方式形成的。

（4）结构M内静脉的功能是。

（5）已知个体甲控制某性状的基因型为Aa，乙为AA，其最可能的原因是

（6）若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。

举出一例两人一定相同的性状特征；举出一例两人可能不同的性状特征。

（7）已知甲为六指（常染色体显性遗传病）的纯合体患者，结婚之前已通过手术将多余的手指切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症?

；说明原因。

（8）若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚，这两对夫妇所生的子女相比较，性状差异很多，指出引起这些差异的3种可能的原因：

①，

②，

③。

（9）计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。

【易错点点睛】

易错点1细胞质遗传

1．ber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变所致。

某女士的母亲患有此病。

如果该女士结婚生育，下列预测正确的是

A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因

B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因

C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因

D．必须经过基因检测，才能确定

【错误答案】D

【错解分析】认为该基因在线粒体上，线粒体属细胞质中的细胞器。

在减数分裂形成配子时随机分配，因此要经过基因检测。

该题考查细胞质遗传的特点，由于细胞质遗传总表2．用雄性不育系培育玉米杂交种子时，有这样一种途径；在4个品系A、B、C、D中，每处用A[S（rr）]与B[N（rr）]杂交，同时也用C[S（rr）]与D[N（RR）]杂交，分别得到杂交种AB与CD。

第二年把第一年所得的两个杂交种再相互杂交（AB×CD）．得到的ABCD杂交种进行自交，子代中可育的占总数的

A．B．C．D．

可育个体占：

【正确解答】C

【特别提醒】

（1）抓住细胞核遗传与细胞质遗传的区别，联系细胞核遗传中的显性的相对性，伴性遗传的特点，结合环境对生物性状表现的影响来分析生物的遗传现象如遗传图表，遗传系谱等。

（2）明确三系配套育种中的恢复系，保持系和雄性不育系的特点和它们在配制杂交种时的作用。

（3）由于杂种优势只能保持一代，因此每年要配制杂交种。

有些作物品种需利用杂种优势；种植时要杂交种。

而有些作物品种需要纯合体，育种时需选择纯优，淘汰杂劣。

【变式探究】

1、某种果蝇中有一种称为性比的基因，它使子代中只出现雌性个体。

把具有这一性状的果蝇的细胞质注射到正常的雌果蝇体内。

可使后者变为只产雌蝇的果蝇。

由此可见。

性比基因的遗传属于遗传。

如果将具有这种基因的雄果蝇与不具有这种基因的雌果蝇交配，产生的后代性比为，其中的雌果蝇成熟后再与不具有这种基因的雄性个体交配产生的后代性比为。

2以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家庭中的遗传系谱图，分析回答

（1）甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于遗传，判断的依据是

（2）乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于遗传，判断的依据是

（3）某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的可能性是。

若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。

答案：

（1）线粒体细胞质遗传母亲患病，后代肯定患病，表现出明显的母系遗传

（2）y

易错点2人类遗传病与优生

1．性低血压是一种人类的遗传病。

为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系调查并计算发病率

④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

2．下表是4种遗传病发病率的比较。

请分析回答四种遗传病中属于隐性遗传病的是

甲病

乙病

丙病

丁病

非近亲婚配

后代发病率

1：

31000

1：

1450

1：

38000

1：

40000

表兄妹婚配

后代发病率

1：

8600

1：

1700

1：

3100

1：

3000

A．甲、丙病B．甲、丙、丁病

C．仅乙病D．四种病

3．根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，判断下图所示的系谱中A男子和B女子

A．属三代以内旁系血亲，不能婚配

B．属直系血亲，不能婚配

C．属三代以外旁系血亲，可以婚配

D．有亲缘关系，不能婚配

【特别提醒】

（1）遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，利用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。

计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。

（2）分析，判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律，自由组合定律，伴性遗传特点，细胞质遗传特点进行综合分析、判断、计算。

（3）“双无生有”，“双有生无”可作为遗传病显隐性关系的—般判断方法。

而“父病女正”可作为显性致病基因不在K染色体的判断依据，“母病儿正”则可作为隐性致病基因不在X染色体上的判断依据。

【变式探究】

1、是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是

A

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

B

白化病

常染色体隐性遗传

XbXb×XBY

选择生女孩

C

抗维生素

D佝偻病

X染色体显性遗传

XaXa×XAY

选择生男孩

D

并指症

常染色体显性遗传

Tt×tt

产前基因诊断

2有一女青年，本人身体健康，现与姑表哥恋爱，她的叔父患先天性聋哑，请你根据所学遗传学知识，向这名女青年说明近亲结婚的危害。

（提示：

先天性聋哑是一种隐性遗传病，正常人群中该基因携带者为）。