整理第7章群体遗传学基础.docx
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整理第7章群体遗传学基础
幻灯片1
幻灯片2
结构:
细胞结构、染色体结构、
基因结构、DNA结构
功能:
复制、调控、重组与变异
传递:
纵向传递——从上代到下代
横向传递——基因操作
表达:
性状发育,是遗传物质在生命过程
中特定时空的表达
幻灯片3
第九章群体遗传学基础
幻灯片4
群体遗传学及其研究特点
●概念
●群体遗传学(populationgenetics):
研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。
●研究特点
●以群体为基本研究单位。
●用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。
●采用数学和统计学的方法进行研究。
幻灯片5
研究目的
应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系,据此来探讨生物进化的机制。
生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程,所以群体遗传学是生物进化的理论基础,生物进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。
幻灯片6
几个基本的概念
是指在一定的时间和空间范围内,具有特定的共同特征的特技的集合
群体:
具有共同的基因库,并由有性交配个体所组成的繁殖群体。
孟德尔群体
在群体遗传学中,群体中所有个体具有的全部基因。
基因库:
幻灯片7
第九章群体遗传学基础
第一节群体的基因型频率与基因频率
幻灯片8
举例
安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色,黑与白为共显性,杂交后F1为兰色。
现设A1A1为黑羽,A1A2为兰羽,A2A2为白羽,在一个1000只鸡的混合群体中,有黑羽鸡500只,兰羽鸡200只,白羽鸡300只。
试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率。
三种基因型频率:
A1A1:
A1A2:
A2A2:
两种基因频率:
A1:
A2:
幻灯片9
一、基因型频率
(genotypefrequency)
概念:
群体中某一基因型与该基因座上
基因型总数的比率。
设:
在一个二倍体种群中,某个基因座上
的一对等位基因A1和A2,它们就有
三种基因型A1A1,A1A2和A2A2,
且它们的频率分别为D,H和R,
则有:
D+H+R=1
幻灯片10
二、基因频率(genefrequency)
概念:
群体中某个基因与该基因座上基因总数
的比率。
设:
在一个二倍体种群中,某个基因座上有
一对等位基因A1和A2,它们的基因频率
分别为p和q,
则有:
p+q=1
幻灯片11
三、基因型频率与基因频率的关系
表7-1一个座位,两个基因的情况
———————————————————————
基因型基因
AAAaaa总和Aa总和
———————————————————————————
个体数n1n2n3N2n1+n22n3+n22N
比率11
频率DHR1pq1
———————————————————————————
所以;
幻灯片12
12.2.2群体遗传结构
●基因频率和基因型频率间的关系(以一对等位基因为例)
●设某一基因座上有一对等位基因:
A和a
●这对等位基因的频率分别为:
pq
●由这对等位基因构成的基因型有:
AAAaaa
●各基因型的个体数为:
D’H’R’
●由这三种基因型构成的群体总数为:
N(=D’+H’+R’)
●则各基因型频率分别为:
D=D’/N,H=H’/N,R=R’/N
●N个个体所包含的基因总数为:
2N
幻灯片13
群体遗传结构
对伴性基因而言,可分成雌、雄两个群体来考查。
对雄异型生物来说,雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样;雄性群体中,基因频率就等于基因型频率。
雌异型生物的情况则刚好相反。
幻灯片14
课堂练习:
练习一:
试问,上例黑羽亲本和白羽亲本杂交
的F2群体中,其表型比例、基因型
频率和基因频率各为多少?
表型比例黑羽:
兰羽:
白羽:
1/4
2/4
1/4
基因型频率A1A1:
A1A2:
A2A2:
D=0.25
H=0.5
R=0.25
基因频率A1:
A2:
p=0.5
q=0.5
幻灯片15
练习二:
设A对a为显性,问AAxaa的F2群体
中,表型比例、基因型频率、基因频率
各为多少?
3/41/4
表型比例A-:
a:
基因型频率AA:
Aa:
aa:
D=0.25
H=0.5
R=0.25
p=0.5
q=0.5
基因频率A:
a:
所以,如显性存在,群体中只改变表型比例而不改变
基因型频率和基因频率。
幻灯片16
第二节群体的平衡定律
(Hardy-WeinbergLaw)
一、概念
●群体:
是一个两性繁殖的孟德尔群体。
即群体
●中所有个体共有一个“基因库”
●(genepool)。
●随机交配:
群体中每个个体都有同样的机会和
●另一性别的任何一个个体交配。
●平衡:
上下代基因频率和基因型频率保持稳定。
幻灯片17
●平衡定律:
在一个随机交配的大群体
●中,如果没有影响基因频率变化的因
●素存在,则群体的基因频率和基因型
●频率代代保持稳定。
幻灯片18
●平衡群体需符合的条件
●是无限大的有性繁殖群体;
●随机交配;
●无突变、迁移、遗传漂变等作用;
●无任何形式的自然选择和人工选择。
幻灯片19
●遗传平衡定律的要点
●在随机交配的大群体中,若无其它因素的影响,群体的基因频率一代一代传下去,始终保持不变。
●在任何一个大群体内,无论其基因频率如何,只要经过一代随机交配,一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态,若无其它因素的影响,一代一代随机交配下去,这种平衡保持不变。
●在平衡状态下,基因频率与基因型频率之间的关系为:
D=p2,H=2pq,R=q2。
或者说满足D=p2、H=2pq、R=q2条件的群体就是平衡群体。
幻灯片20
二、常染色体上基因平衡的到达
1.从亲本到所产生的配子(一对等位基因为例)
表7-2群体中起始的基因型和基因频率
———————————————————
基因型基因
AAAaaaAa
———————————————————
频率D0H0R0p0q0
______________________________________
幻灯片21
2.随机交配产生下一代时配子的结合
表7-3起始群体中亲本配子的结合并产生子1代
————————————————————
雄性配子
A(p0)a(q0)
————————————————————
A(p0)AA(p02)Aa(p0q0)
雌性配子
a(q0)Aa(p0q0)aa(q02)
__________________________________________
幻灯片22
3.从子一代的基因型到子代的基因频率
子1代的基因型频率
AA:
D1=p02
Aa:
H1=2p0q0
aa:
R1=q02
幻灯片23
子1代的基因频率
A:
p1=D1+1/2H1
=p02+p0q0
=p0(p0+q0)
=p0
a:
q1=R1+1/2H1
=q02+p0q0
=q0(q0+p0)
=q0
幻灯片24
以后代代保持稳定
p1=p0q1=q0
p2=p0q2=q0
..
..
..
pn=p0qn=q0
幻灯片25
所以,AA、Aa、aa三种基因型的频率分别为p2,2pq,q2时,群体达到平衡。
幻灯片26
举例:
某人群,经实地调查MN血型的数据如表7-4。
表7-4MN血型调查数据
————————————————————————
表型MMNN
————————————————————————
基因型LMLMLMLNLNLN合计
人数(观察值)3978615301788
频率(观察值)0.22200.48160.29641
________________________________________________
问该人群的MN血型在群体中是否达到平衡?
幻灯片27
●如果达到平衡,则理论值应是
●
●D=p2,H=2pq,R=q2
由于p=0.2220+1/2(0.4816)=0.4628
q=0.2964+1/2(0.4816)=0.5372
幻灯片28
所以预期基因型频率为
D=p2=0.2142
H=2pq=0.4972
R=q2=0.2886
则三种血型的人数的理论值为
LMLM:
0.2142x1788=383
LMLN:
0.4972x1788=889
LNLN:
0.2886x1788=516
——————
合计1788
幻灯片29
观察值和理论值的卡方()检验
表7-5三种血型在群体中是否达到平衡的适合性检验
———————————————————————
表型MMMNNN总数
———————————————————————
观察值3978615301788
理论值3838895161788
———————————————————————
幻灯片30
=0.512+0.882+0.380
=1.774
自由度分析:
由于三种基因型的预期频率是从实际
频率推算而来,已经“用去了”一个自由度。
所以df=n-2=1
取显著水平,值为3.841
所以理论值与观察值差异不显著,
即该人群中MN血型处于平衡状态。
幻灯片31
表7-6不同显著水平的值
———————————————————
df
_______________________________________
1
2
3
________________________________________
幻灯片32
课外作业:
习题1:
设在人群中,表型为隐性白化症(aa)的人为万分之一。
试计算人群中AA和Aa基因型的频率。
幻灯片33
三、性染色体上基因平衡的到达
●以XY型动物的一对等位基因为例
●起始群体中,基因频率在两个性别中不等。
●设起始群体中,基因A的频率在雌性中为1,雄性中为0。
●表7-7性连锁基因在两性中的频率
●———————————————————————
●雌性雄性
●基因型基因型频率基因型基因型频率
●———————————————————————
●AAp2Ap
●
●Aa2pq
●aaq2aq
●————————————————————————
幻灯片34
2.基因平衡的动态到达
表7-8伴性基因频率在两性中的变化
—————————————————————
基因A频率雌性中雄性中
—————————————————————
p01.00
p10.51.0
p20.750.5
p30.6250.75
...
...
pn2/30.672/30.67
—————————————————————
幻灯片35
雄性中pn=♀pn-1
雌性中pn=(♀pn-1+♂pn-1)/2
幻灯片36
当两性的等位基因频率不等时,几代后一个性连锁基因座上等位基因频率的改变
图7-1性染色体上一对基因平衡的到达
幻灯片37
举例:
普通果蝇中白眼为X染色体上的隐性突变基因(w)。
在一个实验群体中计数得170只红眼雄蝇和30只白眼雄蝇。
试计算
(1)等位基因W和w的频率;
(2)在该群体中,预期白眼雌蝇的比例有多少?
答案:
(1)红眼(W):
白眼(w):
(2)白眼雌蝇q2=2.25%
幻灯片38
课外作业:
习题2:
在有些品种的羊中,有角在公羊中为显性,在母羊中为隐性(从性遗传)。
设有一平衡群体,随机交配羊群的10000只公羊中,有无角公羊7225只。
试问在10000只母羊中预期无角母羊有多少只?
幻灯片39
第三节影响群体基因频率的因素
一、突变(mutation)
尽管突变率很低(自发突变率约为10-4~10-8),
但突变是经常发生的。
在人工诱变的条件下,
突变率还可以大大提高。
突变是不定向的,选择给予了方向性的积累。
幻灯片40
1.突变与回复突变
u
Aa
v
如起始群体基因a的频率为q0,由A突变为a的突变率为u,由a突变为A的回复突变率为v,则下一代基因a的频率为
q1=q0+up0-vq0=up0+(1-v)q0
=u(1-q0)+(1-v)q0
设上下两代基因a的变化量为Δq,则
Δq=q1-q0=u(1-q0)-vq0
当达到平衡时Δq=0,则有
这时
幻灯片41
2.举例
设基因A突变为a的速率两倍于回复突变,
即u=2v;试求其达到平衡后的基因频率。
由
幻灯片42
二、选择(selection)
1.选择对隐性性状不利(设选择系数为s)
表7-9选择对隐性性状不利时,基因频率的变化
————————————————————————
基因型AAAaaa合计频率a基因频率
————————————————————————
起始频率p22pqq21q
适合度111-s
选择后频率p22pqq2(1-s)1-sq2
相对频率1q1
________________________________________________
幻灯片43
每代基因a的变化为负值,即基因a的频率
越来越少。
但淘汰是缓慢的,因为从Aa中还可
以产生aa个体。
幻灯片44
2.选择对显性性状不利(设选择系数为s)
表7-10选择对显性性状不利时,基因频率的变化
—————————————————————————
基因型AAAaaa合计A基因频率
—————————————————————————
起始频率p22pqq21p
适合度1-s1-s1
选择后频率p2(1-s)2pq(1-s)q21-s+sq2
相对频率1p1
__________________________________________________
幻灯片45
Δp为负值,显性基因A的频率在不断减少。
如全部淘汰显性个体,即s=1,
则p1=0,即后代中全无显性个体存在。
幻灯片46
例1:
在果蝇的一个随机交配群体中,灰体(B)
对黑体(b)为显性,起始群体中B和b的
基因频率分别为p=0.6,q=0.4。
试问在
表型选择时:
1、完全淘汰灰体果蝇需要几代?
2、完全淘汰黑体果蝇需要几代?
幻灯片47
答案:
1、完全淘汰灰体果蝇一代就能见效。
2、完全淘汰黑体果蝇,理论上不可能。
因为,淘汰R0
则
幻灯片48
同理:
即淘汰n代时,群体中仍有隐性基因存在。
幻灯片49
例2、在猪中白色(W)对黑色(w)为显性。
已知群体
中w基因频率q=0.4,如每代淘汰全部黑猪,
问100代后猪群中w基因的频率还有多少?
由
用上述公式还可以计算达到某基因频率所需要的
选择淘汰代数,即
幻灯片50
习题:
1、设对A2A2选择系数为s,杂合子的适合度为
两个纯合子的平均数(无显性)。
问一个平衡
群体在该位点上的基因,经过一代选择后,
A2基因频率的改变(△q)是多少?
如s=1,
q=0.5,试计算△q。
2、如选择对杂合子有利(杂种优势),对A1A1
和A2A2的选择系数分别为s1和s2,经一代选
择后,问A2基因频率的改变△q是多少?
设s1=s2=0.5,q=0.1,试计算△q。
幻灯片51
三、遗传漂变(geneticdrift)
在一个小群体中,由于在繁殖过程中的随机抽样而引起的基因频率的改变,称为遗传漂变。
随机误差产生的原因:
•繁殖个体的随机选留
•基因在配子中的随机分离
•基因在合子中的随机重组
总之,是随机交配在小群体中造成的随机误差。
幻灯片52
群体越小,抽样误差越大,造成群体中基因频率的“随机波动”也越大,所以基因频率的方差
2N为样本中的基因数。
这一方差和基因频率成正比,和群体大小成反比。
在一个长期随机交配的小群体中,由于随机的遗传漂变,有可能使某些基因被固定了(porq=1),某些基因消失了(porq=0)。
幻灯片53
●举例:
●设小群体每代都由4个雄配子和4个雌配子随机
●结合,产生4个个体组成。
其等位基因A和a
●的频率p=q=0.5。
则形成下一代的雌、雄各4个
●配子中含A基因数有0~4,共5个等级,其频率
●由二项式(p+q)4展开的各项给出:
——————————————————————
A基因数目01234
——————————————————————
频率
——————————————————————
幻灯片54
由雌、雄各4个配子随机结合而形成的4个子代的小群体中;含有基因A的数目可以有以下9种情况。
表7-114个个体组成的小群体中基因A的频率与发生概率
————————————————————————————
基因A的数目基因A频率发生概率
np(p+q)8
———————————————————————————————————————————
00.0000.004
(1)非煤矿矿山的建设项目(注:
对煤矿建设项目有单独特别规定);10.1250.031
20.2500.109
30.3750.219
40.5000.273
50.6250.219
60.7500.109
70.8750.031
(四)安全预评价内容81.0000.004
———————————————————————
即有4/1000的概率,基因A消失或基因a固定,反之亦然。
通过安全预评价形成的安全预评价报告,作为项目前期报批或备案的文件之一,在向政府安全管理部门提供的同时,也提供给建设单位、设计单位、业主,作为项目最终设计的重要依据文件之一。
幻灯片55
8.编制安全预评价报告四、迁移(migration)
地理学概念:
群体间个体的移动(搬迁)。
遗传学概念:
群体间基因的流动。
1.规划环境影响评价的技术依据基因的流动是由于迁入个体与土著个
体间繁殖而产生的。
动物中的“引种”和植物中种籽的“混染”
(7)列出安全对策措施建议的依据、原则、内容。
都是一种迁移。
幻灯片56
设土著群体中基因a的频率为q0;迁入个体占总群体
的比率为m(迁入率),其基因a的频率为qm。
则土著个体占总群体的比率为1-m,且下一代混合群体中基因a的频率将是
(三)安全预评价程序q1=mqm+(1-m)q0
=m(qm-q0)+q0
第一节 环境影响评价一代迁移所造成的基因频率的改变为
(4)建设项目环境保护措施及其技术、经济论证。
△q=q1-q0=m(qm-q0)
发现规划环境影响报告书质量存在重大问题的,审查时应当提出对环境影响报告书进行修改并重新审查的意见。
即频率的改变取决于迁移率m和两个群体中该基因
频率差异的大小。
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- 整理 群体 遗传学 基础