整理第三章连锁遗传分析与染色体作图Word文档下载推荐.docx
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高等动植间性别差异很明显:
例如:
鸡——母鸡与公鸡的羽色、鸡冠、鸣叫均有异。
又如人(可让学生来说)。
大多数动物和少数植物都是雌雄异体的,而雌雄比例为1∶1,这个比例数与我们前面学过的单因子杂交中的测交后代分离一致,使人们联想到生物的性别是否也是由一对因子来控制的呢?
性染色体的发现与XO型:
1891年,德生物学家Henking首先在雄性昆虫细胞中发现了一特殊的结构,称为“X体”。
在雄体的配子中,1/2配子有X体,1/2配子无X体,可将其区分开。
但他并未把此与性别联系起来。
1902年,Mcclung(麦克朗)在蚱蜢中发现,♀体细胞2n≠♂体细胞2n,♀体细胞中染色体数≠♂体细胞中的染色体数,故他第一次把X-体与性别决定联系起来,因他在卵发生过程中没有看到X体,而在有些精子发生过程中看到X体
♂:
配子 有些有X体
♀:
配子 无X体
故错误认为X体是雄性所特有的。
后来Wilson和他的同事对蛛蝽属(Protenor)的昆虫进行了广泛的研究,发现:
♂:
1/2Gm有6条染色体1/2Gm有7条染色体
将发育为♂将发育为♀
Gm都有7条染色体
于是发现“X体”是一个影响性别决定的染色体。
性染色体——这种与性别决定有关的染色体,叫性染色体。
常染色体——配子中,其余与性别决定无密切关系的染色体,叫常染色体。
X+X——→XX(♀),X+O——→XO(♂)。
这种性决定机制称为XO型。
蚱蜢,蝗虫,蛛蝽属的昆虫。
1.XY型
后来在其他生物中,观察到雌雄体细胞中的染色体数是相同的。
但在雄体细胞中与X配对的是一条很小的染色体,称Y-染色体。
eg:
人 2n=46条:
44+XX(XY)。
♂ 2n=44+XY。
X染色体:
亚中着丝粒染色体,在体细胞中属中等个儿,其上基因较多,已发现有200多个。
Y染色体:
亚端着丝粒染色体,很小,其上基因较少,已发现的只有几个(3个)基因。
eg睾丸决定基因,毛耳基因。
故X染色体上非同源部分上的基因一般在Y染色体上无相应的等位。
(同配性别)♀XX×
♂XY(异配性别)——1XX:
1XY
这种雄体由体细胞中含有2个异性性染色体,雌体细胞中含有2个同型性染色体,为XY型性决定。
XY型比XO型要普遍。
eg全部哺乳类,某些两栖类,鱼类,昆虫(果蝇)♀♂异株的植物(女娄菜)。
2.ZW型
凡雌体体细胞中含有2个异性性染色体,雄体体细胞中含有2个同型的性染色体,这种性别决定方式为ZW型性决定。
eg鸡:
♀ ZW(异性性别)×
♂ ZZ(同性性别)——1ZZ(♂):
1 ZW(♀)
ZW型见于鸟类,蛾类,蚕和某些鱼类。
三、其它类型的性别决定
1.染色体组倍性与性别决定
一些膜翅目昆虫,♀是二倍体,♂是单倍体。
未受精卵(n)——♂
如蜜蜂
受精卵(2n)———幼虫期以蜂王浆为食——蜂王(♀,可育)
幼虫期头2~3天食蜂王浆,后食粗粮——工蜂(生殖系统萎缩不育)
雄蜂是通过孤雌生殖形成的,无父亲,但有外祖父。
体细胞中的染色体为n,在形成精子时,经过一个假减数分裂过程(类似有丝分裂)而形成精子(n)。
即第一次分裂末期I,所有染色体到一极,另一极无染色体,一个子细胞中染色体数目不变(n),另一子细胞中无染色体,II过程正常进行。
例如,蚂蚁、黄蜂的性别决定均为此型。
2.基因与性别决定
有的生物性别是由一对或n对基因控制的。
例如,玉米 雌花序由Ba控制,雄花序由Ts控制。
BaBaTsTs为正常雌雄同体。
babatsts为雌性(tsts使雄花变为雌花,可受精)
babaTs为雄株(不长雌花)
玉米的性别由这两对基因决定,由于基因差别,且可使雌雄同株——→雌雄异株。
类似的情况还有葫芦科的一种植物Ecballiumelaterium的性别由三个等位基因决定:
aD,a+,ad,其关系aD>a+>ad。
aD-雄性,a+-雌雄同株,ad-雌性。
有5种基因型(因不存在aDaD,两雄不能交配)。
雄:
aDa+ aDad,雌:
adad,雌雄同株:
a+a+ a+ad
以上各种类型的性别决定机制表明:
性别是在受精的那一瞬间就决定的。
而且雌雄体有不同的染色体组成或有不同的基因型,但有少数低等生物的性别则是由环境条件决定的。
3.环境条件与性别决定
例如,一种有趣的生物--后螠,是一种生活于海洋的蠕虫。
雌:
长约1.8寸,吻很长,分叉。
退化,只有雌性的1/500,寄生于雌性的子宫里。
落到海底营自由生活—→雌
雌产出的受精卵—幼虫(无性别分化)
落到雌体的吻部—→雄(寄生于雌体的子宫内)
假如把雌吻部的幼虫取下,让其离开雌性的条件下继续发育—→中间性。
这是由于雌的吻上有雄性激素(雌分泌),使幼虫朝着雄性发育。
此处,性别并非在受精时就决定的,而是由环境条件决定的。
1910年,Morgan在培养果蝇过程中发现一只白眼♂,一般果蝇为红眼睛。
P♀红眼⨯♂白眼
↓
F1♀红眼⨯♂红眼
F21/2♀红眼:
1/2♂(1/4红眼:
1/4白眼)
F2代中出现性状分离,为3红∶1白,这一点符合孟德尔的分离律。
但为什么白眼都是雄性?
从表现可见,红眼对白眼是显性。
为了解释这一实验结果,Morgan假定:
这一性状由一对等位基因+和w控制。
且这一对基因位于X染色体上,Y染色体上无等位基因。
+~红,w~白。
P:
♀X+X+×
♂XwY→ 1X+Xw:
1X+Y (均红)
F1:
♀X+Xw×
♂X+Y →1X+X+∶1X+Xw∶1X+Y∶1XwY
所以在子二代中,3红∶1白。
且白眼全为♂。
w是外祖父通过母亲而传递给它。
从而圆满地解释了上述的实验结果。
验证:
为了验证上述的假定的正确性。
Morgan又设计了测交试验。
让子一代的红眼雌性与白眼雄性交配。
理论分析:
♀X+Xw×
♂XwY
1X+Xw:
1XwXw:
:
1X+Y:
1XwY
后代中雌、雄各有1/2红眼、1/2白眼。
实验结果与理论分析完全一致,从而证明了假设是正确的。
这里也可看到交叉遗传:
白眼雄性的w随着X染色体传给它的女儿,不传给它的儿子。
女儿再把从父亲传来的w传给它的儿子,在儿子上得到表达。
即外祖父的性状,通过它的女儿而在外孙身上表现出来。
性连锁遗传中,正交与反交的结果是不一样的。
性染色体上的基因所控制的性状的遗传与性别有关,这种遗传方式称伴性遗传。
1.X染色体的连锁遗传
最早发现人类的性连锁遗传的实例——X染色体连锁遗传。
在公元前就有记载:
人类某些性状有隔代遗传的倾向,父亲的某一性状在他的孩子们身上不表现,但在他的外孙中表现出来。
1777年,有人记录了一个不分红色和绿色的家庭(红绿色盲)的家谱,并对此进行分析。
1793年,对血友病的遗传方式进行了研究。
至今已发现120多种人类伴性遗传性状。
1)X染色体连锁隐性遗传——红绿色盲的性连锁遗传
人类色盲有好几种,只有红绿色盲基因b在X染色体上,且是隐性。
其实控制红色色盲和绿色色盲有2个基因,由于这2个基因靠得很近,常共同传递给一个后代细胞即完全连锁,故把它们合在一起用b表示,患者不能分辨红色和绿色。
国内 ♂患者 4.99% ♀患者 0.18% ♂高27倍
国外 ♂患者 7% ♀患者 0.5% ♂高14倍
从上述数据可看出,红绿色盲男性患者要比女性患者多得多,什么原因?
因为b在X上,Y上无等位基因。
XBY正常 XbY色盲,由于Y上无等位基因,所以b为隐性,但在XbY中却表现出来。
XbXb色盲,由于b是隐性基因,在XBXb中b不表现,为正常人。
可看出女性只有在两个X都有b时为色盲,而男性只有一条X有b就为色盲,所以男性>>女性。
假如在人群中b的概率为0.5,则男性患者:
P=7%,女性患者:
P=0.49%
男性患者与正常女性结婚,其后代如何?
(首先要确定基因型)
①♀纯合子 ②♀杂合子
XBXB ×
XbY XbXb ×
XbY
↓ ↓
XBY×
1XBXb:
1XBY1XBXb:
1XbXb:
1XBY:
1XbY
1XBXB:
1XBXb:
交叉遗传。
X染色体连锁隐性遗传系谱的基本特点。
⑴患者男性多于女性
⑵男性患者,子女正常,通过女儿把致病基因传给1/2的外孙——表现出隔代及交叉遗传。
⑶双亲正常时,儿子可能是患者,女儿则不会。
儿子的致病基因由母亲提供。
⑷由于交叉遗传,故可推断先证者的弟兄、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者。
其它亲属则不可能表现出该性状。
2)X染色体连锁显性遗传——人类Xg血型遗传
显性基因Xg——控制Xg(a+)血型。
对特异的抗血清有反应。
隐性基因xg——控制xg(a-)血型。
对特异的抗血清无反应。
这对等位基因基因位于X染色体上,Y上无等位基因。
Eg:
xg(a-)XaXa⨯Xg(a+)XAY
1XaXA:
1XaY
XAXA、XAXa均为Xg(a+)。
XAY是Xg(a+)型。
故人群中Xg(a+)型的女性比例要高于男性。
由X染色体性连锁显性遗传的谱系的特点。
① 该性状女性比例高于男性
②双亲中任一亲代表现该性状,在子代中有这一性状的出现,表现为连续遗传。
但是其中未表现该性状的子女其后代也不会有这一性状。
③男性出现该性状,则其女儿也都有,但儿子没有。
如女性出现该性状,她的后代中,儿子和女儿各有1/2有这一显性性状。
2.Y染色体的连锁遗传
Y上也有少量的基因,且这些基因在X染色体上没有它们的等位基因。
这些基因所控制的性状,只能在雄性个体中表现出来——限雄遗传。
人类耳毛基因,位于Y染色体上,X上无等位基因。
这一性状的遗传:
男性→儿子→ 孙子。
3.从性性状
生物的某一性状由一对等位基因控制,这一对基因在两种性别中表现型不同,这种性状叫从性性状。
这种性状的遗传叫从性遗传。
比如,羊角 H-有角,h-无。
雄性:
HH,Hh有角(H显性);
雌性:
HH有角,Hh、hh无角(H隐性)。
为何Hh在雌雄个体表型不同?
这是由于性激素的影响。
例子:
人类:
秃顶,前额白发,上侧门齿的缺失,手指末节变态肥大。
均为从性性状。
4.限性性状
不论有关的基因是在X染色体上还是在常染色体上,表现型只在一个性别中表现的改善,叫限性性状。
鸡的抱窝习性:
是由两对位于常染色体的基因(独立)互补作用的结果。
雄性中也有这些基因,但无此性状,因这一性状的表现受雌性激素的影响。
牛和其他的哺乳动物的产奶这一性状,在雄性也有基因,但性状的表现只限于有发育的乳腺和适当雌性激素的雌性才有。
芦花-B:
绒羽黑色,头上有黄色斑点,成羽黑白横纹相间。
非芦花-b。
B和b位于Z染色体上,而在w上无它的等位基因。
因为基因在Z染色体上,故又称Z连锁遗传。
在这里母亲通过儿子把自己的芦花基因B传给后代。
研究这一性状的遗传有何意义呢?
人们在养鸡时,希望多养母鸡下蛋,在芦花母鸡×
非芦花公鸡的后代中,可利用这一性状很快将雌性小鸡与雄性小鸡分开,刚孵出的小鸡头上有黄斑的为雄(芦花)。
试问同学假如用这一杂交组合的反交,即非芦花母鸡×
芦花公鸡,能否利用这一性状,把后代雌雄小鸡分开?
回答是否定的,说明理由。
枣椰树和石竹科 菜属(Melandriumalbum)的各个种。
这类植物中,♀XX,♂XY都有宽叶和狭叶两类。
宽叶——B,狭叶——b 对花粉是致死
XBXB⨯XbYXBXB⨯XBY
↓↓
XBY1XBXB:
1XBXb:
1XBY:
1XbY
一、遗传的染色体学说的直接证明证据
Morgan的实验已证明了果蝇的白眼基因在X染色体上,但Bridges的果蝇杂交实验更为直接地证明了w基因位于X染色体上。
他发现了一只特殊的白眼雌性果蝇,实验如下:
96%子代与预期一致(1/2红眼♀:
1/2白眼♂)
特殊白眼♀⨯正常红眼♂
2%例外为(1/2白眼♀:
1/2红眼♂)
Bridges推测:
特殊白眼雌性果蝇的性染色体为XwXwY,认为XX个体在形成配子时,减数分裂异常,形成XX和O卵。
XXY形成配子时:
有X、XY、XX、Y卵,比例为48%、48%、2%、2%。
用棋盘法加以分析。
Bridges通过观察后代各类型的染色体情况,从而证实了他的推测是正确的,特殊白眼雌果蝇的性染色体确实为XwXwY,这一实验进一步证实了w位于X染色体上。
二、人类性别畸形
1.类型
1)睾丸退化症/原发性小睾丸症
人们称之为半雌雄的人。
其外貌是男性,身材高大,睾丸发育不全,不能产生精子,是不育的。
尿中促性腺激素较多,出出现女性似的乳房,智力一般较差。
染色体组型为(47)XXY;
少数患者为(48)XXXY;
还有的患者为两性嵌合体,即为(46)XY/(47)XXY,此类的患者一侧有正常的睾丸,有生育能力。
2)卵巢退化症(Turner`ssyndrome)
外貌象女性,但卵巢发育不全,无生殖能力。
身材矮小,第二性征发育不全,有蹼颈,往往有先天心脏病。
染色体组型为(45)XO。
(45)XO/(46)XX嵌合体。
3)XYY体
外貌象男性,身材高大,性情粗暴,有的智力较高。
生殖腺发育不良,多数不育。
为(47)XYY。
4)多X女人
又称超雌体,染色体组型为(47)XXX,(48)XXXX。
体形正常、智力较差、心理变态。
能生育。
5)多X男人
染色体组型为(48)XXXY或(49)XXXXY。
前者为男性,睾丸退化。
患后者为男性,智力发育不良,生殖器发育不良。
2.性别畸形发生的机制
是由于亲体的生殖细胞在减数分裂过程中,性染色体不分离引起的。
一、性别决定——性别决定的基因平衡理论
1、基因平衡理论的提出
由Bridges(1932年)提出。
以果蝇为材料,发现有的卵细胞在减数分裂过程中,性染色体不分离,形成异常的卵。
即XX卵与O卵,这些异常卵+正常精子→合子表现出各种性别。
XX+X→XXX(超♀/死亡)、O+X→X(♂)、XX+Y→XXY(♀)、O+Y→Y(死亡)
在此可看出,果蝇也为XY型性决定。
与人类不同之处在:
人类—凡有Y不管X数目多少均为♂;
果蝇:
性别由X染色体数目与常染色体组数之比决定,与Y无关。
Bridges用二倍体♂与三倍体♀杂交,后代出现各种染色体组合的个体。
根据X染色体和常染色体(A)组数之间的平衡性,他观察到不同程度的雄性和雌性。
他以X染色体与常染色体组数之比即X/A(为性指数)来表示这种平衡。
♀(3A+XXX) ×
♂(2A+XY)
↓
二倍加一超♀:
(9)2A+XXX 3/2=1.5
三倍体♀:
(12)3A+XXX 3/3=1
三倍减一超♂:
(11)3A+XY 1/3=0.3
二倍加一雌♀:
(9)2A+XXY 2/2=1
正常 ♀ :
(8)2A+XX 2/2=1
三倍减一中间性:
(11)3A+XX 2/3=0.7
正常 ♂ :
(8)2A+XY 1/2=0.5
三倍体中间性:
(12)3A+XXY 2/3=0.7
后代有八种不同性型的果蝇,从上述可看出,由X/A支配着后代性别分化的方向。
X/A:
>
1.0 1.01.0—0.50.5<
0.5
超♀(高度不育)♀中间性(不育) ♂ 超♂(可育)
X使之→♀性,A使之→♂性。
X/A的平衡决定性别的发育。
此处,Y作用不显著。
在二倍体情况下,X的数目决定了性别发育的方向。
根据上述材料,认为在果蝇的X染色体上有许多♀性基因。
在常染色体上有许多♂性基因。
性别决定于♀♂基因的平衡,即♂基因占优势→♂,♀基因占优势→♀。
2、基因平衡理论的直接证据——雌雄嵌合体
雌雄嵌合体:
就是在雌雄异体的生物中,雌雄性同时出现在同一个体上,这种个体就称为雌雄嵌合体。
即一个个体一半/一部分是♀,另一半/一部分是♂。
雌雄嵌合体的发现为基因平衡理论提供了直接证据。
雌雄嵌合体的产生(果蝇):
2A+XX(雌性)
含XX受精卵(2A+XX)—————
2A+X(雄性)
♀♂嵌合体在果蝇、蜜蜂、家蚕中偶有发现,在人类中也有出现。
人:
XY(雄)
XY(合子)—————
X(雌)
分裂异常发生的越早,嵌合区就越大。
人和果蝇均为XY型性决定,但有区别。
人和果蝇几种性别畸型的比较
XO
XXY
XYY
Y染色体的作用
人
女,不育
男,不育
男,可育
决定睾丸的形成
果蝇
♂,不育
♀,可育
♂,可育
决定育性
二、果蝇中的Y染色体
果蝇性别决定与人的比较:
✧果蝇也为XY型性决定
✧与人类不同之处在:
♦人类—凡有Y不管X数目多少均为♂
♦果蝇—性别由X染色体数目与常染色体组数之比决定,与Y无关。
一、性染色质体(巴氏小体,Barr`sbody)
1949年,美学者M·
I·
Barr在雌猫的神经细胞核内(间期)发现一染色很深的小体,在雄猫中却没有这种小体,由于这种小体与性别、X-染色体数有关,故称为X染色质体。
又叫巴氏小体。
后来在其他哺乳类中,比如人类也有这种现象。
女性:
间期细胞核内有一个巴氏小体。
男性:
间期细胞核内没有巴氏小体。
巴氏小体数总是比X染色体数少一个,利用巴氏小体不仅能在人类胚胎发育早期鉴定性别,而且可用来检查各种X-染色体变异所带来的疾病。
XO的细胞中无巴氏小体,XXX的细胞中有2个巴氏小体。
二、剂量补偿效应
在一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。
XX X基因剂量二份
X染色体上的基因所控制的形状在雌雄中表型雌的效应无差异
XY X基因剂量一份
这种使细胞核中具有两份基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型效应,就称为基因剂量补偿。
Eg红绿色盲——XbXb,XbY均为色盲。
三、Lyon假说(Lyonhypothesis)
哺乳动物剂量补偿效应为X染色体失活假说——X染色体莱昂化假说:
1961年,英学者M·
F·
Lyon提出。
认为:
正常雌性哺乳动物体细胞中2条X(XX)中,有一条在胚胎发育早期,由于异染色质化而不可逆地失活,而且哪一条X失活是随机的,但失活的X在所有子细胞中则永远保持不变。
而且失活的X染色体上的基因活性受到抑制。
XaXb———XaXb—XaXb—
XaXb
Xa—Xb——Xa—XbXa—Xb
有一种猫,雌性纯合体XbXb黄色、XBXB黑色。
XBXb—黑色
雌XBXb随机失活而成为黄黑相间的玳瑁色,故称为玳瑁猫。
XB—Xb黄色
故玳瑁猫一定是雌性(应有2个X)。
请问有没有玳瑁猫是雄性的?
有,假如雄玳瑁猫,则染色体为XXY。
实验证据:
见图
四、X染色体随机失活的分子机制
✧20世纪90年代以来,人类对X-染色体的失活机制的研究取得了令人振奋的进展:
✧大多数的X-连锁基因在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活,但并非整条X染色体上的所有基因均失活。
✧在失活的X染色体上,表达的基因(逃避失活的基因)与失活基因是穿插排列的。
✧在X染色体上存在一个特异性失活位点,即所谓X失活中心(Xinactivationcenter,XIC)。
一、连锁和交换
(一)连锁遗传现象
一系列的实验证明了gene在染色体上,但生物的染色体数目是有限的,而gene的数目却很多。
染色体对数
gene的数目
玉米
10
数千个
4
500以上
23
5万个
因此,肯定有很多gene位于同一条染色体上,而位于同一染色体上的gene必然随着这条ch一起传递,从而表现出连锁遗传。
1906年,Bateson和Punnett,发表了这方面的实验结果,他们研究了香碗豆的两对性状(花色和花粉的形状)的遗传。
实验一
♀紫色、长形花粉(PPLL)⨯♂红色、圆形花粉(ppll)
紫色、长形(PpLl)
↓⊗
F2:
紫、长(PL):
紫、圆(Pll):
红、长(ppL):
红、圆(ppll)
实际数48313903931338
自由组合理论数3910.51303.51303.5434.5
从上述可看出:
两种亲本类型比自由组合的比数多得多,重组合类型比预期(自由组合律)小得多。
发现这两对性状的遗传不符合自由组合律,此后他们又做了另一类似的实验
实验二
♀紫色、圆形花粉(PPll)⨯♂红色、长形花粉(ppLL)
实际数22695971
自由组合理论数235.878.578.526.2
实验二的结果与实验一致,亲组合比例比预期的大,而重组合的比预期的小。
他们为了解释实验结果,提出了“相引和相斥”理论。
相引:
把两个显性基因一起进入配子的倾大于随机比例的这种情况称为“相引”。
如实验一中的P与L。
相斥:
一个显性基因和一个隐性基因一起进入配子占较大比例的倾向称为”相斥”。
实验二称为两对性状相斥组合的杂交实验。
相引和相斥,指具体基因而言,ifA、B、C三
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