《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识版》要点.docx
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《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识版》要点
《甲状腺髓样癌诊断与治疗中国专家共识(2020版)》要点
甲状腺癌病人中,90%以上为分化型甲状腺癌(DTC),而甲状腺髓样癌(MTC)的发病率较低,且有其独特的临床病理特征,故而误诊、漏诊和不规范治疗现象仍然普遍存在。
MTC是起源于甲状腺滤泡旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤。
C细胞属于 APUD 系统,具有合成分泌降钙素(Ctn)及降钙素基因相关肽的作用,因此,MTC亦被认为是神经内分泌肿瘤之一。
1 MTC的分类及流行病学
根据疾病的遗传特性,将MTC分为遗传性和散发性两大类。
2 RET基因筛查、遗传咨询及干预时机
2.1 RET基因筛查和遗传咨询
[推荐1]:
对于以下人群可推荐进行RET基因筛查和遗传咨询:
(1)散发性MTC病人本人。
(2)遗传性MTC病人本人及一级亲属。
(3)在儿童或婴儿期出现MEN2B表现病人的父母。
(4)皮肤苔藓淀粉样变的病人。
(5)先天性巨结肠病病人,携带RET基因10号外显子突变。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
[推荐2]:
进行RET基因筛查的具体目标位点包括:
(1)MEN2A的基因筛查。
需要检查的RET基因突变位点主要包括10号外显子的第 609、611、618、620 密码子、11号外显子的第630、634密码子。
若上述检查未发现明确的突变位点,或临床表型与检查结果不一致时,应进一步采用RET基因编码区全测序进行筛查。
(2)MEN2B 的基因筛查:
需要检查的RET基因突变位点主要包括16号外显子的M918T突变和15号外显子的A883F突变,若结果为阴性则行需要RET基因编码区全测序。
(证据等级D;推荐等级:
A)
[推荐3]:
除计划使用选择性RET抑制剂治疗晚期MTC外,不常规筛查MTC病人的体系RET突变。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
[推荐4]:
在十分罕见的家系中,会出现受检者符合MEN2A或MEN2B 临床诊断标准,但整个RET编码区均没有基因突变的情况。
这种情况下有风险的亲属应当采用传统的筛查MTC、嗜铬细胞瘤以及 HPTH 的方法来进行阶段性检查。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
2.2 基于 RET 突变位点的危险度分层
[推荐5]:
对于遗传性MTC根据不同的突变位点进行风险分层。
可分为3级:
(1)最高风险(HST)。
包括MEN2B病人和 RET密码子M918T 突变。
(2)高风险(H)。
包括RET密码子C634突变和 A883F突变。
(3)中等风险(MOD)。
包括遗传性MTC病人中除M918T、C634、A883F突变之外的病人。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
2.3 遗传性MTC的干预时机
2.3.1 MEN2A儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除
2.3.2 MEN2B儿童遗传性MTC的预防性甲状腺切除
[推荐6]:
MEN2A/B患儿在充分评估手术获益与并发症风险的基础上,可考虑早期手术干预。
具体治疗措施应与患儿监护人充分沟通。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
[推荐7]:
极高风险类别中具有RET密码子M918T突变的患儿,推荐干预时间为出生的第一年内进行甲状腺切除术。
术者应与患儿监护人协商,决定行甲状腺切除术的时机。
开展首例手术时,应获得所在医院伦理委员会审批通过。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
[推荐8]:
高风险类患儿推荐干预时间为5岁或更早时行甲状腺切除术,具体时机取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
[推荐9]:
中风险类别的患儿推荐从5岁开始进行体格检查,颈部超声和血清 Ctn水平检测。
行甲状腺切除术的时机应取决于是否发现肿瘤形成及血清Ctn升高的水平。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
3 MTC的初始诊断评估
3.1 MTC的生物标记物检测
3.1.1 Ctn
[推荐10]:
对于怀疑恶性的甲状腺肿瘤病人,术前可考虑常规检测血清Ctn以对MTC进行筛查。
(证据等级:
C;推荐等级:
A)
[推荐11]:
由于各大中心采用的检测方法不同,在对同一MTC病人进行血清Ctn监测时,建议采用与基线相同的检测方法。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
[推荐12]:
国人对于预防性甲状腺手术接受率低,基因筛查普及率低。
因此,对HMTC家系突变基因携带者需采取密切影像学及血清Ctn变化随访。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
[推荐13]:
术前血清Ctn的升高水平与MTC病人体内肿瘤负荷相关,结合影像学检查有助于评估病情及制定治疗决策。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
3.1.2 癌胚抗原
[推荐14]:
对于MTC诊断明确的病人,建议在术前同时检测血清Ctn和CEA水平。
以CEA升高为首发症状就诊的病人,在排除消化道肿瘤后,建议补充Ctn及颈部超声检查。
(证据等级:
C;推荐等级:
A)
[推荐15]:
CEA升高程度与肿瘤外侵、淋巴结转移和远处转移呈正相关,可与 Ctn一起用于评估疾病风险。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
[推荐16]:
CEA升高与MTC肿瘤去分化相关,可作为根治术后监测肿瘤进展指标。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
3.2 辅助检查
3.2.1 颈部超声检查
[推荐17]:
建议对所有的MTC可疑病人进行全面的病史收集、体格检查和颈部超声检查。
(证据等级:
C;推荐等级:
A)。
3.2.2 MTC 的细针穿刺活检
[推荐18]:
在现有各大指南针对甲状腺结节的穿刺指征基础上,当出现CEA、Ctn升高时,细胞学检查应更为积极。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
3.2.3 RET 突变检测
[推荐19]:
RET 基因检测对散发型MTC病人危险分层以指导诊治具有重要价值。
可以结合病人个体化需求及操作可行性,实施MTC基因分型检测。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
3.2.4 其他辅助检查
[推荐20]:
MTC病人术前须接受系统性的影像学评估,明确肿瘤累及范围,为后续治疗提供客观依据。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
[推荐21]:
PET-CT对术前分期的作用有限,当血清Ctn浓度较高或血清Ctn 倍增时间较快时,18F-FDG、18FDOPA和68Ga-生长抑素受体显像可用于评估MTC病人的复发/转移。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
[推荐22]:
对于确诊MTC者,应常规筛查是否合并肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状旁腺功能亢进症。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
4 初治可手术MTC的临床治疗
4.1 MTC 的外科治疗
4.1.1 原发灶手术治疗
[推荐23]:
对于基因检测已明确或有明确家族史的HMTC,无论肿瘤大小,单侧还是双侧病灶,均应行全甲状腺切除术。
(证据等级:
C;推荐等级:
A)
[推荐24]:
对于基因检测已明确的散发性MTC,可行全甲状腺切除术;此类病人若病灶局限于单侧甲状腺,且无其他危险因素时可行腺叶切除术全甲状腺切除术。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
[推荐25]:
对于未行基因检测、无明确家族史的 MTC,建议行全甲状腺切除术。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
4.1.2 颈部淋巴结转移灶手术治疗
[推荐26]:
cN0的MTC病人建议行预防性中央区淋巴结清扫。
(证据等级:
C;推荐等级:
A)
[推荐27]:
大多数cN0的MTC病人无须行预防性侧颈淋巴结清扫,但仍须结合中央区淋巴结转移情况、血清Ctn水平和原发灶负荷等因素综合考虑。
(证据等级:
C;推荐等级:
D)
[推荐28]:
(1)对于术前淋巴结分期为cN1a的MTC病人,应行中央区淋巴结清扫。
(2)对于术前淋巴结分期为cN1b的MTC病人,应行侧颈区和中央区淋巴结清扫。
(证据等级:
C;推荐等级:
A)
[推荐29]:
对于中央区淋巴结较大或较多者建议行选择性上纵隔清扫,对于有明确的上纵隔淋巴结转移证据的病人,须根据临床特征进行区别处理。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
4.2 MTC的外放射治疗
[推荐30]:
当病人局部复发风险较高时,可考虑对颈部和(或)纵隔区进行外照射放疗。
做出EBRT治疗决策前,应综合考虑治疗带来的获益和副反应。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
4.3 术后激素替代治疗
[推荐31]:
术后采用左旋甲状腺素行甲状腺功能的替代治疗,仅当合并DTC 时,按照 DTC风险分层进行TSH 抑制处理。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
4.4 术后放射性碘治疗
[推荐32]:
对于不伴有DTC的MTC,不推荐行 131I同位素治疗。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
4.5 伴有PHEO的MEN2A和MEN2B病人的治疗
[推荐33]:
MEN2病人一经确诊,建议尽早行PHEO的筛查,筛查方法可包括血浆肾上腺素和去甲肾上腺素检测,24h 尿儿茶酚胺检测,以及肾上腺CT和(或)MRI 等。
(证据等级:
C;推荐等级:
C)
[推荐34]:
MEN2A和MEN2B病人在行任何手术之前,均应行相关检查排除 PHEO。
女性病人备孕前,应排除PHEO;若孕期检查发现已有PHEO病灶,应尽可能在妊娠期第3个月之前手术切除。
(证据等级:
D;推荐等级:
C)
4.6 MEN2A病人HPTH的处理
[推荐35]:
MEN2A病人一经确诊,应在行PHEO筛查的同时筛查HPTH。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
[推荐36]:
术中仅需切除肉眼可见的增生甲状旁腺,如果4个甲状旁腺均有增生,则可取一小块甲状旁腺腺体带血管蒂原位保留,其余旁腺切除;或者行全甲状旁腺切除术,将旁腺异位移植。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
[推荐37]:
MEN2A病人行甲状腺切除术后如果发现HPTH,再次手术之前,应进行增生旁腺的定位检查。
再次手术时,应切除所有肉眼增生的甲状旁腺,并将正常大小的旁腺原位保留。
若术中发现单个甲状旁腺增大,并且有病理学证据表明先前已切除了3个甲状旁腺腺体,则应将一部分腺体带血管蒂原位保留,或者将腺体切除后将其异位移植。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
5 局部晚期不可手术及远处转移性MTC的临床治疗
5.1 局部晚期不可手术MTC的治疗
[推荐38]:
对局部晚期不可手术的MTC病人可考虑参加相关临床试验,或行系统治疗。
对于复发性髓样癌,也可考虑放疗,参见推荐53。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
5.2 全身系统治疗
5.2.1 靶向治疗
[推荐39]:
影像学评估病灶稳定、肿瘤负荷小且血清Ctn和CEA倍增时间>2年的晚期MTC病人,不应给予系统治疗。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
[推荐40]:
进展性、晚期MTC病人首选加入设计良好的临床试验。
(证据等级:
D;推荐等级:
C)
[推荐41]:
靶向治疗是晚期远处转移性MTC的一线系统治疗方案。
(证据等级:
A;推荐等级:
A)
5.2.2 化疗
5.2.3 放射性同位素治疗
5.3 远处转移病灶的局部治疗
[推荐42]:
MTC单发脑转移可进行手术切除或立体定向放射外科治疗;多发脑转移可进行全脑放疗。
(证据等级:
D;推荐等级:
C)
[推荐43]:
骨转移病人出现脊髓压迫症状可进行激素冲击治疗和手术减压。
放疗可缓解骨转移导致的骨痛症状。
(证据等级:
D;推荐等级:
C)
[推荐44]:
骨转移病人可从双膦酸盐或地舒单抗的治疗中获益。
(证据等级:
D;推荐等级:
B)
[推荐45]:
局限性、有症状的肺及纵隔转移可考虑局部治疗;多发、进展性的肺及纵隔转移首选系统治疗。
(证据等级:
D;推荐等级:
C)
[推荐46]:
多发肝转移可行肝动脉栓塞化疗。
(证据等级:
C;推荐等级:
B)
5.4 激素相关症状的治疗
[推荐47]:
MTC 病人合并Cushing 综合征者预后差,应予积极治疗。
治疗策略包括药物治疗及双侧肾上腺切除等。
(证据等级:
D;推荐等级:
C)
6 MTC的随访监测
6.1 初次手术疗效及复发风险评估
[推荐48]:
所有MTC病
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