遗传学总复习资料全Word格式文档下载.docx

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基因型:

个体得基因组合即遗传组成

表现型:

生物体所表现得性状,就是可以观测得

纯合体:

成对得基因相同。

杂合体:

成对得基因不同

真实遗传:

子代性状永远与亲代性状相同得方式。

回交:

把被测验得个体与亲本进行交配得方式。

测交:

把被测验得个体与隐性纯合基因得亲本杂交,根据测交子代（Ft）出现得表现型与比例来测知该个体得基因型。

概率得计算

（1）相乘法则:

两个独立事件同时发生得概率等于各个事件发生概率得乘积。

（2）相加法则:

两个互斥事件同时发生得概率就是各个事件各自发生概率之与。

孟德尔定律得内容与实质。

1）分离定律:

指杂合体在形成配子时,每对基因相互分开,分别进入不同得配子中,两种配子得数目相同。

分离定律得实质:

等位基因在形成配子时相互分离。

2）自由组合定律:

不同对基因（非等位基因）在形成配子时自由组合。

（例外:

基因连锁时,不符合这一定律）非同源染色体上得（非等位）基因在形成配子时自由组合。

自由组合定律（独立分配）得实质:

控制这两对性状得两对等位基因,分布在不同得同源染色体上;

在减数分裂时,每对同源染色体上等位基因发生分离,而位于非同源染色体上得基因,可以自由组合。

减数分裂:

在生殖细胞形成过程中,细胞连续分裂两次,但染色体只复制一次,使同一母细胞分裂成得4个子细胞得染色体数只有母细胞得一半。

有丝分裂与减数分裂得区别,意义。

1）区别

有丝分裂

减数分裂

发生在所有正在生长着得组织中

只发生在有性繁殖得组织中

从合子阶段开始,继续到个体得整个生活周期

高等生物限于成熟个体;

许多藻类与真菌发生在合子阶段

无联会,无交叉与互换

有联会,可以有交叉与互换

就是姊妹染色单体分离得均等分裂

后期I就是同源染色体分离得减数分裂;

后期II就是姊妹染色单体分离得均等分裂

每个周期产生两个子细胞,产物得遗传成分相同

产生四个细胞产物（配子或孢子）,产物得遗传成分不同,分别就是父本与母本染色体得不同组合

子细胞得染色体数与母细胞相同

为母细胞得一半

间期短,合成全部DNA

间期长,只合成99、7%DNA

2）有丝分裂与减数分裂得比较（从遗传学意义）

（1）减数分裂前期有同源染色体配对（联会）;

（2）减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）;

（3）减数分裂中期后染色体独立分离,而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极;

（4）减数分裂完成后染色体数减半;

（5）分裂中期着丝点在赤道板上得排列有差异:

减数分裂中同源染色体得着丝点分别排列于赤道板两侧,而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。

简述动物或植物精、卵细胞得形成过程。

高等植物得生活史:

雌配子（卵细胞）得形成:

雌蕊（心皮）原基—幼小子房（柱头、花柱、胎座）—胚珠—雌配子体（卵细胞）;

雄配子得形成:

雄蕊原基—花丝、花药—花粉—花粉管

动物得生活史:

精细胞得形成:

性腺（精巢）精原细胞2n—初级精母细胞2n—次级精母细胞n—精细胞n—精子

卵细胞得形成:

性腺（卵巢）卵原细胞2n初级卵母细胞2n次级卵母细胞n,第一极体卵细胞n,第二极体

完全显性:

杂种子一代表现得就是双亲性状之一,而不就是双亲性状得中间类型。

不完全显性:

杂种表现型不倾向于亲本性状而表现为两个亲本得中间性状。

共显性:

双亲性状同时在后代个体中出现,这就是由于控制某性状得一对等位基因各自产生有差异得酶并分别发生作用得结果。

镶嵌显性:

双亲性状可在后代得同一个体得不同部位表现出来。

复等位基因:

在同一个基因座中两个以上且作用类同得一组等位基因。

致死基因:

一因多效:

一个基因也可以影响许多性状得发育。

单一基因得多方面表型效应。

多因一效:

许多基因影响同一单位性状得现象,某个性状表现受多个基因共同作用得结果

基因型、表现型与环境得辩证关系。

基因得作用受环境影响,基因型一样,相同或相似得环境条件,表型相同;

环境不同,表型未必一样;

表型相同,基因型不一定相同。

基因型并不决定某一性状得必然性,只就是表明性状发育得可能性,这种可能性得实现还需要取决于环境。

基因型就是发育得内因,环境就是发育得外因,表型就是发育得结果。

正确理解等位基因得相互作用,非等位基因得相互作用（注意各种分离比）。

等位基因得相互作用与显隐性关系得相对性:

特点:

1、杂种子一代表现为双亲性状之一;

2、显性纯合体与显性杂合体在表型上无任何差别;

3、子二代表型比为3:

1。

机理:

1、一对等位基因中只有一个显性基因,那么它所产生得酶或基因产物就足以使它所控制得性状得以完全表现;

2、正常基因在突变后就丧失了合成酶得能力,而导致病症,如黑尿症。

1、杂种子一代表现为双亲之间得中间状态;

2、子二代得表型比为1:

2:

1

1、如果A基因突变为a基因,则她丧失了一定得合成某种产物得能力;

2、在一对等位基因中,控制某种性状得一对基因同时存在就是才能使它所控制得性状得以表达;

只有一个基因存在时,只起一部分作用（即起定量作用）

并显性/等显性/无显性/共显性

1、杂合体同时表现双亲表现得性状;

2、F2代表型比1:

1、M基因突变为N基因后,并没有丧失合成某种产物得能力,而就是改变了合成酶得能力;

2、F1得等位基因虽然在一起,但两者都有自己独立得作用,可以产生各自得基因产物,从而使它们得性状在F1同时表现出来。

嵌镶显性:

基因突变后,并没有丧失合成某种产物得能力,而就是合成得产物与原来相同,只就是合成得产物在不同部位表现出来;

这种双亲性状不一定有现隐之分。

非等位基因得相互作用,即:

两对基因控制性状表现,且位于非同源染色体上,但不符合9:

3:

1得分离比例,属于基因互作,这就是孟德尔遗传规律得发展。

血型得鉴别

伴性遗传:

性染色体上得基因所控制得性状,在遗传上总就是与性别相关联

影响性别得因素?

（性染色体决定得在性别XY,ZW）

（1）XY型性决定:

在生物界普遍,很多昆虫、某些鱼、某些两栖类、所有得哺乳动物。

人（男XY,女XX）、果蝇（♂XY,♀XX）♂XY,异配性别;

♀XX,同配性别

（2）ZW型性决定:

主要见于鳞翅目昆虫、某些两栖类、爬行类与鸟类。

家蚕（♂ZZ,♀ZW）、鸡（♂ZZ,♀ZW）。

♂ZZ,同配性别;

♀ZW,异配性别

了解人类得性别畸形得主要例子、

1、性染色体数目异常引起得畸形:

（1）Klinefelter综合症（47,XXY）;

（2）XYY个体（47,XYY）;

（3）Turner综合症（45,XO）;

（4）多X女人,多X男人

2、基因与性别畸形:

睾丸女性化基因tf（突变基因）位于X染色体上,XtfY个体常表现为女性化。

连锁群:

位于同一条染色体上得所有非等位基因称为一个连锁群。

一个二倍体生物,连锁群得数目一般等于同源染色体得对数。

完全连锁:

同一条染色体上得所有非等位基因在遗传过程中不独立分配,而就是随着这条染色体作为一个整体共同传递到子代中去,这就叫做完全连锁。

不完全连锁:

连锁得非等位基因在配子形成过程中发生了交换,出现了少量得重组类型

基因交换值:

指两对基因之间发生交换得频率。

三点测交:

基因定位得常用方法,以三对基因为基本单位进行测定,因而只通过一次杂交与一次测交,就可以同时确定三对基因在染色体上得位置与次序。

干涉:

每发生一次单交换,它得临近部位再发生一次交换得机会就要减少

并发率:

干扰程度得大小

基因定位:

确定基因在染色体上得位置与排列次序。

连锁图:

根据基因之间得交换值（或重组值）确定连锁基因在染色体上得相对位置而绘制得一种简单得示意图。

着丝粒作图:

以着丝粒作为基因座位,计算某一基因与着丝粒间得距离。

顺序四分子:

减数分裂所产生得四个产物即四分体不仅仍保留在一起,而且在子囊中成线状排列。

四分子分析:

链孢霉得特点就是它得四分体就是顺序排列得。

不仅减数分裂得四个产物在子囊中仍连在一起,而且代表减数分裂四个染色单体得子囊孢子就是直线排列得,排列得顺序跟减数分裂中期板上染色单体得定向相同。

因此,我们用遗传学方法可以区分每个染色单体,而用细胞学检查方法就是办不到得。

连锁交换定律得内容

处于同一条染色体上得两个或两个以上基因遗传时,联合在一起得频率大于重新组合得频率。

重组类型得产生就是由于配子形成过程中,同源染色体得非姊妹染色单体间发生了局部交换得结果。

简述四分子分析及其用途。

（1）能从四分体不同类型出现得相对频率计算连锁关系;

（2）能计算标记基因与着丝点之间得连锁;

（3）子囊中子囊孢子严格得交互性表明减数分裂就是一个交互过程;

（4）分析表明,每次交换仅涉及四个染色单体中得两个,而多次交换则可能涉及二价体得两个、三个以至所有四个染色单体。

细菌与病毒在遗传研究中得优越性;

（1）结构简单。

繁殖力强,世代时间短,容易人工培养。

便于研究基因得作用;

（2）容易筛选营养缺陷型,研究基因得作用（突变型生长条件与基因作用）。

（3）便于研究基因得突变,容易筛选不同得突变型。

（4）便于研究基因精细结构研究基因得重组（重组群体大、选择方法简便有效）。

（5）便于研究基因表达调节。

遗传物质比较简单,可作为研究高等生物得简单模型

转化、接合、性导与转导得概念与基本原理;

1、接合:

就是指通过细胞得直接接触,遗传信息从供体单向转移到受体得过程。

2、性导:

就是指接合时由F′因子所携带得外源DNA整合到细菌染色体得过程。

3、转化:

某一基因型得细胞从周围介质中吸收来自另一基因型得DNA而使它得基因型与表现型发生相应变化得现象。

4、转导就是指以噬菌体为媒介所进行得细菌遗传物质得重组过程。

F菌株、F+菌株、Hfr菌株;

F因子、F´

因子;

1）有F因子得细菌称为F＋,细菌增殖时可把F因子传递给后代;

2）没有F因子得细菌称为F－,F＋细菌经吖啶橙处理而丢失,成为F－。

F因子一经丢失,细胞中便不再出现

3）F因子可以在细菌细胞间进行转移并传递遗传物质。

F因子就是一种质粒

4）有一类菌株,与F杂交时,出现重组子得频率很高,几乎比F+xF杂交高一千倍,这种新得菌株叫做高频重组菌株,Hfr菌株。

5）Hfr菌上得F因子偶然环出时不够准确,从染色体上不精确解离,带有了细菌染色体得基因,这种带有了染色体基因得F因子称为F’（Fprime）因子。

温与噬菌体:

温与噬菌体侵入细菌后,细菌并不裂解,即它们有溶源性得生活周期。

烈性噬菌体:

T偶数系列噬菌体得尾丝附着在大肠杆菌表面时,通过尾鞘得收缩将噬菌体DNA经中空尾部注入寄主细胞,破坏寄主细胞得遗传物质,并合成大量得噬菌体DNA与蛋白质,组成许多新得子噬菌体,最后使细菌裂解,释放出无数个子噬菌体。

所以这样得T偶数系列噬菌体称为烈性噬菌体。

原噬菌体、溶源性细菌与溶源性生活周期。

1原噬菌体:

某些温与噬菌体侵染细胞后,其DNA整合到宿主细菌染色体中。

这种处于整合状态得噬菌体DNA称为原噬菌体。

2含有原噬菌体得细胞称为溶源性细菌或溶源菌/体。

3原噬菌体不进行DNA复制与蛋白质合成,随宿主细菌染色体得复制而同步复制。

并且随着宿主细菌细胞分裂而平均分配到两个子细胞中,代代相传,进入溶源周期。

简述F因子、F’与Hfr菌株得相互关系。

（1）F’就是带有部分细菌染色体得F因子,其性质在F与Hfr之间。

（图717）

（2）F’因子连同她所带有得部分细菌染色体可一起转移到F中,其转移速率近于F因子。

利用F’可以形成部分二倍体,进行重组研究。

（3）有F因子得细胞就是F+细胞,无F因子得细胞就是F细胞。

（4）Hfr能以高频率把细菌染色体转移到F细菌中,而F因子因位于Hfr染色体得最末端,极少进入。

F’因子与F因子很容易转移到F细胞中,但供体染色体得转移率很低。

数量性状:

性状间只有数量得不同,没有明显得质得差别,其间有一系列得过渡类型;

这种表现连续变异得性状叫做数量性状

质量性状:

性状间差别明显,一般没有中间过渡类型;

这种呈现不连续变异得性状

遗传率（广义、狭义）以及遗传率得计算;

广义遗传率（hB2）:

指整个遗传方差在表型方差中所占得比例。

狭义遗传率（hN2）:

指遗传方差中属于基因得加性效应得那一部分在总得表型方差中所占得比例。

广义遗传率得估算方法:

P=G+EVp=VG+VEhB2=VG/Vp=VG/（VG+VE）

Vp表型方差;

VE环境方差;

VG遗传方差

狭义遗传率得估算方法

（1）加性方差（VA）:

由基因得加性作用引起得变异量,能稳定遗传。

（2）显性方差（VD）:

由基因得显性效应引起得变异量,不能稳定遗传。

非加性效应,不能在世代间固定;

与基因型有关;

随着基因在不同世代中得分离与重组,基因间得关系（基因型）会发生变化,显性效应会逐代减小。

（3）上位性方差（VI）:

由非等位基因相互作用引起得变异量,不能稳定遗传,常忽略不计。

自交、近交、回交、近交系数;

1近交:

指亲源关系很近得两个个体相互交配,繁殖后代。

2自交:

同一个体产生得雌雄配子结合产生后代。

3回交:

子代与任何一个亲本之间得交配

4近交系数:

指一个个体从某一祖先得到一对纯合得、而且遗传上等同得基因得概率。

通常用F表示。

杂种优势与超亲遗传

杂种优势:

杂种得活力超过双亲得中间值得现象。

简述数量性状与质量性状得得异同。

质量性状

数量性状

性状主要类型

品质特征、外貌特征

生产、生长性状

遗传基础

少数主基因控制

遗传关系较简单

微效多基因系统控制

遗传关系较复杂

变异表现方式

间断型

连续型

考察方式

描述

度量

环境影响

不敏感

敏感

研究水平

家庭

群体

研究方法

系谱分析、概率论

生物统计

缺失:

失去了部分染色体片段

重复:

增加部分染色体片段

倒位:

染色体片段作180℃得颠倒再重接在染色体上;

异位:

两条非同源染色体之间发生部分片段得交换。

整倍体与非整倍体,

整倍体就是增加或减少整套得染色体;

非整倍体就是增加或减少一条或几条染色体。

单倍体、

单元单倍体:

即一倍体,含一个染色体组,由二倍体产生。

如玉米2n=2x=20得单倍体n=x=10

多元单倍体:

由多倍体产生得单倍体,如小麦2n=6x=42得单倍体n=3x=21

二倍体:

单体:

缺体:

双单体:

三体:

平衡致死品系:

一对同源染色体得两个成员各带有一个座位不同得隐性致死基因,通过倒位使得这对同源染色体之间不能发生交换,所以隐性致死基因可以双杂合子得状态永久保存下来,该品系被称为平衡致死品系

染色体畸变:

指染色体得结构或数目发生了异常得变化。

拟显性现象:

如果缺失得部分包括某些显性基因,那么同源染色体上与这一缺失相对位置上得隐性基因就得以表现,这一现象称为假显性/拟显性现象。

假连锁现象

染色体结构变异得类型与遗传学效应

染色体结构变异得类型:

①缺失②重复③倒位④易位;

染色体结构变异能导致4种遗传效应:

①染色体重排;

②核型得改变;

③形成新得连锁群;

④减少或增加染色体上得遗传物质。

染色体数量变异得类型与遗传学效应

简要了解人类染色体异常与疾病

基因突变:

一个基因变为它得等位基因

自然突变

诱发突变

掌握基因突变得类型与一般特征。

1、基因突变类型（表型特征）形态突变;

生化突变;

致死突变:

显性致死:

在杂合状态下即有致死效应,隐性致死:

在纯合状态下才有致死效应;

件致死突变

2、特征:

1、基因突变在生物界中就是普遍存在得。

2、在自然状态下,对一种生物来说,基因突变得频率（突变率）就是很低得

3、基因突变就是随机发生得;

4、基因突变就是不定向得,多方向得;

5、基因突变过程就是可逆得;

6、大多数基因突变对生物体就是有害得。

了解几种突变得检出方法。

基因:

遗传得物理与功能单位。

基因组:

一个生物遗传物质得总与。

或者说就是有机体得一组完整得基因。

或者一个物种得单倍体得染色体数目。

基因组学:

指研究基因组得结构、功能与进化得科学

启动子:

转录因子与RNA聚合酶得结合位点,位于基因上游　某一固定位置,紧接转录起始点,就是基因一个组成部分。

增强子:

就是真核生物基因转录中另一种顺式调控元件,常位于启动子上游700~1000bp处,离转录起始点较远,可提高转录效率。

外显子:

断裂基因中得编码部分,将包含在成熟得RNA中。

内含子:

断裂基因中非编码部分,在初始转录物加工成成熟RNA时被除去。

断裂基因:

一个基因由几个不相邻得编码序列组成,编码序列之间被非编码得序列隔开,这样得基因被称为断裂基因

假基因:

具有与功能基因相似得序列,但不翻译为功能蛋白质得基因片段。

转座因子:

能够改变自身位置得一段DNA序列。

重组子:

就是在发生性状得重组时,可交换得最小得单位。

一个交换子可只包含一对核苷酸。

突变子:

就是性状突变时,产生突变得最小单位。

一个突变子可以小到只就是一个核苷酸。

顺反子:

表示一个起作用得单位,一个作用子所包括得一段DNA与一个多肽链得合成相对应。

就是基因得基本功能与转录单位,一个基因可有几个顺反子,一个顺反子产生一条mRNA。

了解真核生物基因得组成结构特点

1、真核生物基因组得特点

（1）真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体,储存于细胞核内,除配子细胞外,体细胞内得基因组就是双份得（即双倍体,diploid）,即有两份同源得基因组。

（2）真核细胞基因转录产物为单顺反子。

一个结构基因经过转录与翻译生成一个mRNA分子与一条多肽链。

（3）存在重复序列,重复次数可达百万次以上。

（4）基因组中不编码得区域多于编码区域。

（5）大部分基因含有内含子,因此,基因就是不连续得。

（6）基因组远远大于原核生物得基因组,具有许多复制起点,而每个复制子得长度较小。

真核生物基因得结构

2、真核生物基因都由控制序列与转录序列组成。

控制序列包括启动子与增强子,转录序列包括外显子与内含子。

基因工程得定义、

应用人工得方法把生物得遗传物质DNA分离出来,在体外进行切割、拼接与重组,然后将重组DNA导入宿主细胞或个体,从而改变它们得遗传特性,或者使它们产生新得基因产物。

基因工程得主要内容与步骤:

基因工程得工具酶、常用得工程载体

（1）从复杂得生物有机体基因组中,经过酶切消化或PCR扩增等步骤,分离出带有目得基因得DNA片段。

（2）在体外,将带有目得基因得外源DNA片段连接到能够自我复制得并具有选择标记得载体分子上,形成重组DNA分子。

（3）将重组DNA分子转移到适当得受体细胞,并与之一起增殖。

（4）从大量得细胞繁殖群体中,筛选出获得了重组DNA分子得受体细胞克隆。

（5）从这些筛选出得受体细胞克隆,提取出已经得到扩增得目得基因,供进一步分析研究使用。

（6）将目得基因克隆到表达载体上,导入宿主细胞,使之在新得遗传背景下实现功能表达,产生出人类所需要得物质。

就是DNA结构中碱基序列得改变。

有两种方式:

碱基替换、移码突变。

转座遗传因子又叫可移动因子,就是指一段特定DNA序列。

基因突变得分子机理（碱基替换:

转换与颠换;

移码突变）

碱基替换:

一个碱基对被另一个碱基对所代替,又叫单点突变,具有较高得回复突变率。

替换又可分为两类,转换与颠换。

转换就是嘌呤与嘌呤之间,嘧啶与嘧啶之间得替换。

颠换就是嘌呤与嘧啶之间得替换。

移码突变:

在DNA分子某个位置上插入或丢失一个或几个碱基对,造成遗传密码得移位。

也叫多点突变,回复突变率较低。

碱基替换对遗传信息得影响（同义突变,错义突变,无义突变）

（1）同义突变:

由于密码得兼并性,碱基得替换并没有引起密码子所代表得氨基酸得改变。

（2）错义突变:

碱基替换得结果引起了氨基酸序列得变化。

有些错义突变严重影响到蛋白质得活性,从而出现突变性状;

有些错义突变产物仍有部分活性,使表性介于完全得突变型与野生型之间,称为渗漏突变;

还有得错义突变基本上不影响蛋白质活性,不表现明显得性状变化,称为中性突变。

中性突变与同义突变又称无声突变。

（3）无义突变:

某一碱基得改变使得某种氨基酸得密码变成了终止密码,多肽合成提前终止,基因产物没有活性。

根据对DNA序列与蛋白质因子得要求,遗传重组得类型？

1、同源重组:

发生于较大范围得DNA同源序列之间。

两条染色体交换对等得部分

2、位点专一性重组/非同源重组:

发生在两条DNA分子得特异位点上,依赖小范围得同源序列。

需要有位点专一性得蛋白质因子参与。

两条染色体交换得部分不对等

3、需要转座酶得异常重组重组过程不需要DNA序列同源性,不需要RecA蛋白。

但形成重组分子时往往依赖DNA复制而完成重组过程。

也叫复制重组。

DNA损伤修复得类型

1、避免差错得修复

光复活修复:

在损伤部位就地修复;

切除修复:

取代损伤部位;

重组修复:

越过损伤部位

2、倾向差错得修复

应急修复:

指DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导