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以小细胞低色素性贫血最为常见
维生素缺乏
以脂溶性维生素A、D缺乏常见
感染
反复呼吸道感染、鹅口疮、结核病、中耳炎等
自发性低血糖
面色灰白、神志不清、脉搏减慢、呼吸暂停等;
若不及时诊治,可因呼吸麻痹而死亡
5.诊断
指标
内容
意义
体重低下
同年龄、同性别均数
小于2但是≥3个标准差为中度;
<均数3个标准差为重度
反映有没有营养不良
不能区分急性慢性
生长迟缓
身长
同年龄、同性别
反映过去或长期慢性营养不良
消瘦
同性别、同身高
反映近期急性营养不良
实验室检查:
最突出的是血清白蛋白降低,但不够灵敏。
较好指标是血浆胰岛素样生长因子1。
6.治疗
去除病因
治疗原发病,如纠正消化道畸形、控制感染性疾病、根治各种消耗性疾病等
调整饮食
热卡增加从50kcal/kg·
d开始。
蛋白质从1.5-2.0g/kg·
d开始
药物
苯丙酸诺龙促进蛋白质合成,增加食欲
7.预防
合理喂养+饮食习惯+预防感染+矫正消化道畸形+定期检测
随堂小练:
患儿男,1岁,体重6kg,身长70cm,精神萎靡,皮肤弹性差,肌肉松弛。
诊断
A.匀称性矮小
B.营养不良
C.正常
D.脱水
E.贫血
『正确答案』B
第二节 维生素D缺乏性佝偻病
2.发病机制:
3.临床表现
①初期:
多见于6个月之内。
神经兴奋性增高,如易激惹,烦躁,睡眠不安。
多汗,枕秃等。
无骨骼改变。
血清25-(OH)D3下降,PTH升高,血钙血磷降低,碱性磷酸酶正常或者稍增高。
②激期:
主要是骨骼与运动发育功能迟缓;
颅骨软化多见于6个月以内;
方颅多见于7-8个月以上;
前囟门增大,闭合延迟;
手镯脚镯见于6个月以上;
肋骨串珠,鸡胸漏斗胸,多见于1周岁左右;
X型O型腿见于小儿开始行走后。
还可出现脊柱侧弯;
肌张力降低,腹胀;
血钙血磷降低,碱性磷酸酶升高明显;
X线长骨骨骺端钙化带消失,呈杯口状,毛刷样改变;
骨骺软骨带增宽(>2mm)。
③恢复期:
临床症状和体征逐步减轻;
血清钙磷浓度恢复正常,碱性磷酸酶需要1-2个月恢复正常,骨骺X线在治疗后2-3周有所改善,出现不规则的钙化带。
④后遗症期:
婴幼儿重症佝偻病遗留不同程度骨骼畸形;
多见于2岁以上小儿;
没有临床表现;
血生化正常;
骨骼干骺端活动性病变不复存在。
4.诊断与鉴别诊断
血清25-(OH)D3早期即明显下降,正常值10-50ng/ml,当<8ng/ml即为维生素D缺乏症
需与以下鉴别
5.治疗与预防
①口服维生素D为主,治疗量2000-4000IU,2-4周改为预防量。
预防量400IU每天。
②新生儿出生后2周给生理量400IU/天,到2岁。
早产儿,低出生体重儿,双胞胎每天给予800IU/天,3个月后改为预防量。
第三节 维生素D缺乏性手足搐搦症
1.概述:
维生素D致血清钙离子降低,神经肌肉兴奋性增高引起,表现为全身惊厥,手足肌肉抽搐或痉挛。
多见于<6个月婴幼儿
2.病因:
手足搐搦的原因是血中钙离子下降。
钙离子下降原因包括佝偻病初期甲状旁腺反应迟钝;
春夏季节阳光充足,或维生素D治疗初期钙沉积于待钙化的骨骼,肠道吸收钙相对不足;
感染、发热等状况下,血磷升高,血钙下降。
隐匿型
·
血钙1.75-1.88mmol/L
Chovstek征(面神经征)
腓反射阳性
Trousseau征阳性
典型发作
血钙<1.75mmol/L
惊厥(无热)
手足搐搦
喉痉挛
4.诊断与鉴别诊断:
无热惊厥反复发作,发作后神志清醒,神经系统无阳性体征,于冬末春初发病;
平时少见阳光或未补充维生素D;
有佝偻病症状、体征者均有助于诊断。
血总钙低于1.75~1.88mmol/L或钙离子低于1.0mmol/L者即可诊断
5.治疗:
第四节 维生素D中毒
①短期大量应用;
②维生素D预防剂量过大;
③误诊导致大量应用。
2.临床表现:
早期症状为厌食,恶心,倦怠,烦躁不安,低热,呕吐,顽固性便秘和体重下降;
重症可以出现惊厥,血压增高,心律不齐,尿频,夜尿。
尿中出现蛋白质,红细胞,管型等改变。
3.诊断
症状+早期血钙升高3mmol/L,尿Sulkowitch反应强阳性+X线检查见长股干骺端钙化带增宽+电解质紊乱。
4.治疗
怀疑本病时,停止服用维生素D。
如果血钙过高,应该限制摄入钙盐。
患儿男,3个月,纯母乳喂养,偶加鱼肝油1滴,户外活动少。
有时多汗、烦躁。
体检:
前囟2.5cm,头颅扪及有乒乓球感,心肺腹正常,手足镯未触及。
血生化:
血钙临界值,血磷下降,AKP升高,25-(OH)D3下降,PTH升高。
考虑维生素D缺乏性佝偻病
A.早期
B.后遗症期
C.恢复期
D.活动期
E.以上都不是
『正确答案』D
哪一项是维生素D缺乏性佝偻病时骨样组织堆积的表现
A.手镯
B.漏斗胸
C.鸡胸
D.颅骨软化
E.肋膈沟
『正确答案』A
第五节 肥胖症
①单纯性:
95-97%为单纯性肥胖。
高度遗传特性,父母皆肥胖,后代肥胖率达70-80%;
双亲之一肥胖者,后代发生率40%。
②继发性:
3~5%的肥胖症小儿继发于各种内分泌代谢病和遗传综合征
2.好发年龄:
婴儿期,5-6岁和青春期
表现
食欲旺,喜甜食和高脂肪;
平素有疲劳感,用力时气短
严重
过度肥胖-肺泡换气功能低下综合征
心理
心理上可有自卑感
4.诊断:
年龄标准体重法
超过同年龄正常值2个标准差以上
身高标准体重法
超过标准体重20%
皮褶厚度
结果变异较大
总体脂(或体脂百分比)
密度计或双能量X线吸收测定仪
体质指数(BMI)
体重kg/身高m2
5.分度
肥胖
超过同性别、同身高正常儿均值的20%以上
轻度肥胖
超过均值20~29%
中度肥胖
超过均值30~39%
重度肥胖
超过均值40~59%
极度肥胖
超过均值60%以上
6.鉴别诊断
伴肥胖的遗传性疾病
①Prader-Willi综合征:
周围型肥胖、身材矮小
②Laurence-Moon-Biedl综合征:
周围型肥胖、多脚趾
③Alstrom综合征:
中央型肥胖、失明、耳聋
伴肥胖的内分泌疾病
①肥胖生殖无能症:
体脂主要分布在颈、颏下、乳房、下肢、会阴及臀部,身材矮小,第二性征延迟或不出现;
②其他内分泌疾病:
肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减低症、生长激素缺乏症
7.治疗:
饮食疗法+运动疗法
低脂肪,低碳水化合物,高蛋白食谱。
合理运动。
不提倡药物和外科手术治疗。
8.预防:
合理喂养
男童,两岁,体重15kg,身长86cm
该小儿诊断为
1.体重超重
2.正常
3.身长异常
4.体重异常
5.身材不匀称
体检重点之一应是
A.皮下脂肪分布情况
B.皮下肌肉分布情况
C.皮肤弹性
D.肌肉弹性
E.以上均不是
病史询问重点
A.家族史
B.疾病史
C.环境史
D.生长史
E.预防接种史
常规检查
A.血钙
B.血脂
C.血磷
D.染色体
E.骨龄
第六节 维生素A缺乏症
1.定义:
缺乏维生素A引起的眼和皮肤病变为主的全身疾病,又称夜盲症,干眼症,角膜软化症。
多见于1-4岁小儿。
2.存在形式:
维生素A为脂溶性,以视黄醇和胡萝卜素形式存在在食物中。
3.病因:
摄入不足,吸收障碍,需要增加,代谢异常。
摄入不足
未及时添加辅食,或病后忌嘴
吸收障碍
慢性消化道、肝胆疾病或长期服用泻药者
需要增加
早产儿、各种急、慢性传染病、发热等
代谢异常
缺乏蛋白质和锌;
甲状腺功能低下和糖尿病等
4.临床表现:
毕脱斑:
眼球向两侧转动时可以见到球结膜折叠形成与角膜同心的皱纹图,近角膜旁有泡沫状小白斑,不易擦去。
5.诊断:
病史+皮肤眼睛表现;
①血浆维生素A浓度<0.68μmol/L;
②相对量反应试验(RDR)≥20%
一般治疗
祛除病因;
给予富含维生素A和胡萝卜素的食物
维生素A治疗
口服维生素A5000单位/kg
眼部病变治疗
消毒的鱼肝油及0.25%氯霉素眼药水,或0.5%红霉素等
母乳喂养,供给富含维生素A、和胡萝卜素的食物。
正常婴儿每日维生素A供给量为200μg;
幼儿为500μg;
学龄儿750μg;
青少年800μg。
第七节 维生素A中毒
误服或长期大量服用维生素A。
2.临床表现
①急性中毒:
6个月-3岁婴儿。
一次计量超过30万单位。
表现为颅高压症状。
②慢性中毒:
颅高压症状;
骨骼系统受累,常有转移性骨痛伴软组织肿胀;
皮肤粗糙,瘙痒,色素沉着。
3.诊断和治疗
血浆维生素A浓度>5.1mol/L可以确诊。
治疗:
停服维生素A,1-2天症状缓解。
1周后颅高压症状消失,1个月皮肤黏膜损害好转。
哪项不是维生素A缺乏的眼部表现
A.暗光下视力减退
B.暗适应时间延长
C.毕脱斑
D.眼结膜充血
E.角膜溃疡
第八节 晩发性维生素K缺乏出血症
出生3周后的小儿因体内缺乏维生素K以致凝血机制发生障碍。
①维生素K经过胎盘量少,肝内储存低;
②新生儿出生时肠道无细菌,维生素K合成减少;
③母乳中含量低;
④婴儿有先天性肝胆疾病或慢性腹泻;
⑤长期使用广谱抗生素。
4.诊断
①根据临床表现分为轻症和重症;
②实验室检查
凝血酶原时间延长;
凝血时间轻度延长或正常;
血小板正常。
5.治疗
有出血现象时,应立即注射维生素K11mg,可迅速改善出血症状。
重症静注维生素K15-10mg;
颅高压增多者静注地塞米松
6.预防
生后肌注维生素K11~2mg。
第九节 微量元素缺乏
每日需要量在100mg以下的称为微量元素
2.锌缺乏症
3.碘缺乏症
①碘缺乏的危害是甲状腺素合成不足;
②胎儿期缺碘—死胎/早产/先天畸形/流产;
儿童和青少年期缺碘—地方性甲状腺肿/地方性甲状腺功能减低症;
③血清总T3、T4或血中游离T3、T4明显下降,TSH增高;
④治疗:
应用碘剂和甲状腺素制剂。
锌主要来源于
A.大米
B.水果
C.肝脏
D.白菜
E.面
『正确答案』C
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- 营养 性疾病