染色体核型分析Word格式.docx
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表2白血病和淋巴瘤常见的染色体易位和融合基因
细胞类型
疾病
染色体异常
融合基因
髓细胞
AML/M2
t(8;
21)(q22;
q22)
AML1/ETG8(ETO)
AML/M2(M4)
t(6;
9)(p23;
q34)
DEK/CAN
AML-M3
t(15;
17)(q22;
q11-22)
PML/RARα
AML-M4
inv(16)(p13;
CBFb/MYH11
AML
11)(q27;
q23)
MLL/AF6
t(11;
19)(q23;
p13.1)
MLL/ELL
17)(q23;
q21)
MLL/AF17
t(10;
11)(p12;
MLL/AF10
dupMLL(11q23)
dupMLL
t(16;
21)(p11;
TLS/ERG
t(9;
11)(p22;
MLL/AF9
CML
22)(q34;
q11)
BCR/ABL
HES;
CEL
Del4q
FIP1L1/PDGFRa
B细胞
B-淋巴瘤
t(14;
18)(q32;
BCL-2/IgH
Burkitt淋巴瘤
14)(q24;
q32)
MYC/IgH
T细胞
T-ALL
MYC/TCRα
T-ALL
t(X;
11)(q13;
MLL/AFX
t(1;
11)(p32;
MLL/AF1p
T-ALL
p13.3)
MLL/ENL
TAL1D
SIL/TAL1
t(11;
14)(p15;
Rhom-1,TTG-1/TCRσ
1.伴有特异性遗传学异常的AML
在这一AL亚群中,WHO确认了以下四种特征明确的遗传学异常,在原发性AML中此类异常占30%,这类AML有独特的临床表现。
l
t(8;
21)(q22;
q22)和/或AML1-ETO基因的AML,采用含大剂量阿糖胞苷的化疗方案治疗,临床治愈率可达50%,被分类为低危险性AML(如图5)。
图5
多发于急性粒细胞白血病M2型:
46,XX,t(8;
q22)
t(15;
17)(q22;
q12)和/或PML-RARα融合基因及其变异型的APL,用全反式维甲酸及砷剂疗效好,采用化疗+砷剂+全反式维甲酸联合方案治疗,临床治愈率可达70%-95%,被分类为低危险性AML(如图6)。
图6
急性早幼粒细胞白血病:
46,XX,t(15;
q12)
染色体inv(16)(p13;
q22)或t(16;
16)(p13;
q22)和/或CBFβ-MYHⅡ融合基因的AML,常伴有嗜酸细胞增加。
采用含大剂量阿糖胞苷方案的化疗疗效好,临床治愈率可达50%以上,被分类为低危险性AML(如图7)。
图7
急性粒细胞白血病M4EO型:
46,XX,inv(16)(p13q22)
伴有染色体11q23和/或MLL基因异常的AML,预后较差,尤其是MLL-AF4异常,被分类为高危险性AML(如图8)。
图8:
多发于急性粒细胞白血病M5型:
46,XY,del(11q23)
2.急性淋巴细胞白血病(ALL)的染色体异常
B-ALL系列常见的染色体异常有:
Ø
11)(q21;
见于30%-60%的新生儿和婴儿ALL,临床上常有高白细胞计数和中枢神经系统受累,预后不良。
t(1;
p13)
见于5%-6%的儿童ALL,预后不良(图9)。
图9急性B淋巴细胞白血病,46,XX,t(1;
19)(q12;
p13)
t(9;
q11),
见于2%-5%的儿童ALL和15%-30%的成人ALL,化疗效果差,预后不良。
t(12;
21)(p13;
q22)见于12%-27%的儿童ALL,为儿童B细胞ALL中最常见的畸变,CR率高,复发少见,预后较好。
T-ALL系列的染色体断裂点常涉及T细胞抗原受体(TCR)基因所在位点,有:
14)(p13;
q11)
t(10;
14)(p32;
q11)
系列非特异性ALL
6q-
常见于4%-13%的儿童ALL,成人ALL较少见,预后较好;
9p-
见于7%-12%的ALL,预后不良;
12p-见于10%-12%的ALL,缺失或易位,预后较好;
3.慢性粒细胞白血病(CML)的染色体异常
根据WHO的建议,虽然根据临床表现、肝脾明显肿大的体征、血液粒细胞明显升高、骨髓以成熟粒细胞增生为主的特征应考虑CML的诊断,但遗传学或基因检查确证是必需的,诊断CML必须有t(9;
q11)(如图10)、或其变异型染色体异常,和/或BCR-ABL融合基因;
如果仅有以上临床、血液学及骨髓特征,只能诊断为不典型CML。
在CML加速期和急变期,20%的患者保持原核型不变,80%的患者可发生核型演变,即出现额外的染色体异常,常见的依次为:
+Ph+、+8、i(17q)、+19、+21。
因此,病程中定期的染色体检查,有助于早期诊断CML是否进入加速期或急变期。
典型的CML患者对格列卫治疗的反应好,大部分患者可达到细胞遗传学及分子生物学的缓解,即Ph+染色体和BCR-ABL融合基因消失。
图10:
慢性粒细胞白血病患者,46,XY,t(9;
4.慢性淋巴细胞白血病(CLL)的染色体异常
CLL患者核型演变很少见,无核型异常者,预后较好;
有核型异常者,均提示预后不良。
12号染色体三体(+12)最为常见(如图10),其次为3号和18号染色体三体。
在结构异常中,13q-和14q+较常见。
图11:
慢性淋巴细胞白血病患者:
46,XX,+12
5.骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体异常
大约40%-70%的MDS有克隆性染色体改变。
典型的异常为:
+8、-5、del(5q)、-7、del(7q)、del(11q)、del(11p)、del(17p)、del(20q)(如图11)等等。
(5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY、P53也是容易累及的区域。
)
孤立的5q-染色体异常的MDS具有独特的临床、治疗反应及预后特征,故单独分类。
常有血小板增多,雷利度胺(lenolidomide)或强化疗治疗可以达到完全细胞遗传学缓解。
骨髓增生异常综合征46,XY,del(20q)
6.淋巴瘤的染色体异常
淋巴瘤常涉及t(14;
q21)、t(8;
14)、t(11;
18)等染色体易位,涉及与IgH基因相关的易位。
7.多发性骨髓瘤的染色体异常
13q-/-13和14q+是多发性骨髓瘤最常见的异常,结构上常发生下列易位:
14)(q13;
q32)、t(4;
14)(p16;
q32)、t(14;
16)(q32;
q23)、t(8;
14)、t(6;
14)(p25;
q32)。
法国MM协作组报道,无IgH易位者,del(13q)发生率低,预后较好;
而在t(4;
14)、t(14;
16)异常的患者,del(13q)发生率高,且β2微球蛋白增高,预后较差。
【标本送检方法和注意事项】
送检时间:
周一至周五下午4:
00前接受标本。
本院提供含抗凝剂和细胞培养液的无菌标本瓶。
标本要求:
(1)血液病均送骨髓血(除慢淋可送静脉血);
(2)先天性疾病可以送静脉血。
肝素抗凝。
(3)淋巴瘤应送活检的淋巴结组织块。
(4)标本量的要求:
正常白细胞数的,送3-5ml骨髓和或静脉血。
白细胞数〉50.0X109/L时,送2-3ml骨髓和/或静脉血。
按无菌方法抽取后置于本室的小瓶中,上下摇动小瓶(请勿剧烈摇动),使标本与小瓶内的培养液充分混匀即可,抽取后,最好立即送检,保持细胞新鲜,越快越好。
一般,抽取后,1至4小时内送达实验室。
关于申请单:
请完整填写临床诊断、简要病史、治疗情况、血常规、骨髓形态检测结果,既往染色体结果及出处等,骨髓移植后请注明供者性别及移植后时间,外院送检标本请注明医院名称。
发报告时间:
标本送达实验室后,在10个工作日内发报告。
发报告速度在同行中领先。
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