多选题复旦大学精品课程Word下载.docx
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3.遗传度是
B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体,少数为中间的个体
D.多数为中间的个体,少数为极端的个体
E.极端个体和中间个体各占一半
11.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高
B.群体易患性平均值越低,群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高,群体发病率越低
D.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高
E.群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低
12.下列不符合数量性状的变异特点的是
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.一个群体性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
13.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E.主基因作用
14.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A.精神分裂症状B.糖尿病C.先天性幽门狭窄
D.唇裂E.软骨发育不全
15.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为
A.1%B.10.4%C.40%D.60%E.80%
16.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列那种情况发病率最高
A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿E.以上都不是
17.唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是
A.1/2B.1/4C.40%D.4%E.0.4%
18.下列哪种患者的后代发病风险高
A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂
D.单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂
(二)X型选择题
1.数量性状遗传的特征是
A.由环境因素决定B.由主基因决定C.由2对或2对以上微效基因决定
D.群体变异曲线呈单锋E.由一对显性基因决定
2.多基因遗传的微效基因所具备的特点是
A.显性B.共显性C.作用是微小的
D.有累加作用E.每对基因作用程度并不均恒
3.多基因遗传与单基因遗传区别在于
A.遗传基础是主基因
B.遗传基础是微效基因
C.患者一级亲属再发风险相同
D.群体变异曲线呈双锋或三锋
E.多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用
4.关于多基因遗传下列哪种说法是正确的
A.除单基因遗传病以外,所有疾病均是多基因与环境复合作用结果
B.两个极端变异个体杂交,子1代均为中间类型,不存在变异
C.两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异
D.两个中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛
E.以上说法都正确
5.影响多基因遗传病发病风险的因素
A.环境因素与微效基因协同作用B.染色体损伤C.发病率的性别差异
D.出生顺序E.多基因的累加效应
6.多基因病患者的同胞发病风险是
A.50%B.25%C.12.5%D.1%~10%E.0.1%~1%
7.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,要求遗传度的范围为
A.100%~90%B.80%~70%C.60%~50%D.40%~30%E.20%~10%
8.下列哪种是属于多基因遗传性状
A.舌的运动形式(舌型)B.智能C.血压
D.ABO血型E.身高
9.多基因遗传的特点是
A.是一些常见病和多发畸形,发病率一般超过0.1%
B.发病率有种族差异
C.有家族聚集倾向
D.患者同胞发病风险约为25%或50%
E.发病率随亲属级别增高而骤降
10.目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是
A.家系分析B.关联分析C.连锁分析
D.后选基因直接检测E.基因组扫描
11.连锁分析方法的原理与用途
A.判定某一遗传标记与疾病相关性
B.确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系
C.计算两个基因在染色体上图距
D.基因在染色体上图距越大,基因重组率越高,连锁的两个基因遗传机会越少
E.连锁分析主要是对致病基因定位
12.多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是
A.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高
B.群体易患性平均值发病阈值越近,群体发病率越低
C.群体易患性平均值越高,发病阈值高,群体发病率越高
D.群体易患性平均值高,发病阈值低,群体发病率高
E.群体易患性平均值低,发病阈值低高,群体发病率低
13.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点
A.发病率低的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低
B.发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高
C.发病率高的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高
D.发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低
E.发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较高
14.一种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关
A.该病的一般群体的发病率的大小B.亲缘关系的远近C.病情严重程度
D.亲属中患病人数E.近亲结婚
15.人类的身高属于数量性状,假设人类身高差别决定于三个基因座A、B、C相应的三对基因A和a、B和b、C和c。
群体中基因型为AABBCC的个体身高为184cm,aabbcc的个体身高为152cm。
A基因使身高增加8cm,B基因使身高身加5cm,C基因使身高增加3cm。
如果婚配类型为AABbCc×
aaBbCC,则他们的后代可能出现身高比例是
A.160cmB.165cmC.170cmD.175cmE.180
(三)名词解释
1.quantitativecharacter
2.polygenicinheritance
3.liability
4.minorgene
5.heritability
(四)问答题
1.试比较,质量性状与数量性状遗传的异同处:
2.唇裂在我国人群中发病率为17/10000,调查100例先症者的家系,患者一级亲属1002人中,有44人发病。
求唇裂的遗传率。
3.在估计多基因遗传病的发病风险时,应考虑哪些情况?
三、答案
1.A2.C3.C4.B5.D6.C7.C8.E9.A10.D
11.C12.B13.A14.E15.E16.A17.E18.E
1.AC2.BCDE3.BCE4.ACD5.ACE6.D7.B8.BCE
9.ABCE10.ABCDE11.BCDE12.AD13.BD14.ABCDE15.AB
略。
1.①两种遗传性状的共同之处:
都有一定的遗传基础,常表现有家族的倾向;
②两种性状遗传的不同之处:
单基因遗传是由一对等位基因决定;
遗传方式较明确,既显性或隐性;
群体变异曲线是不连续分布,呈现2~3个峰;
显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传,表现为质量性状。
多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状;
遗传方式不明确,;
变异在群体中呈连续分布,表现为数量性状。
2.一级亲属发病率:
44/1002×
100%=4.40%
查X和a值表得Xg=2.929,ag=3.217和Xr=1.706
由b=(Xg-Xr)/ag=(2.929-1.706)/3.217=0.38
则,遗传率:
h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%
3.①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小:
当某一种多基因病的遗传度在70%~80%,一般群体的发病率在0.1%~1%之间时,患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式,即患者一级亲属的再发风险f=√p(p:
一般群体的患病率);
②多基因的累加效应与再发风险:
患病人数越多,反应了双亲带有的易患基因数量越多,则其再次生育的再发风险越高。
病情越严重的患者必然带有越多的易患基因,其双亲也会带有较多的易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高;
③性别差异与再发风险:
有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因,则基亲属发病风险也相对增高。
反之,发病率高的性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少,其子女发病风险就低。
(杨康鹃)
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