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5.亚二倍体：

体细胞中染色体数目少了一条或数条。

如45,XY,-21。

其染色体数目为2n-X。

6.假二倍体：

指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。

如46,XY,-18,+21。

7.嵌合体：

同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：

45,X/46,XX。

8.末端缺失：

指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。

9.中间缺失：

指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。

10.重复：

同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序的重复，而另一条同源染色体则相应片段缺失了。

11.臂间倒位：

某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°

后重接，造成染色体上基因顺序的重排；

发生在两臂之间，倒位的部分包括着丝粒，染色体形态有可能发生改变。

12.臂内倒位：

倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内，因此没有改变染色体的着丝粒类型。

13.易位：

指染色体的节段位置发生改变，即一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。

14.罗伯逊易位：

是一种涉及两条近端着丝粒染色体的易位类型，其断裂点发生在着丝粒部位或着丝粒附近，其断裂后整个染色体臂发生了相互易位，两个长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条有长臂构成的衍生染色体；

两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。

15.环形染色体：

一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环形染色体。

断裂下来的远端断片通常在细胞分裂过程中丢失。

16.等臂染色体：

染色体的两臂带有相等的遗传信息。

三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号（每题2分）

1.46,XY,del

（1）（q21）

染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。

2.46,XX,+18,-21

假二倍体。

染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。

3.46,XY/47,XXY/48,XXYY

嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY，另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。

4.46,XY,t（2;

5）（q21;

q31）

染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。

5.47,XXY

染色体总数为47条，性染色体为XXY。

6.46,XY,inv

（2）（p12p23）

染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。

7.46,XY,r

（2）（p21q31）

染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。

8.46,XX,del

（1）（q21q31）

染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处

和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。

9.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）

10.46,X,i（Xq）

11.46,XY,1q+

12.46,XX,del（5）（p14）

四、填空题（每格1分）

1.短臂、p、长臂、q

2.中着丝粒、亚中着丝粒、近端着丝粒

3.染色体的号数、臂的符号、区号、带号

4.Q、G、R、C

5.整倍体、非整倍体、嵌合体、缺失、重复、倒位、易位、环形染色体、

等臂染色体

6.每条染色体的相对长度、臂比率、着丝粒指数、随体的有无

7.植物血凝素（PHA）、秋水仙碱、低渗

第六章单基因遗传病

1.C2.C3.C4．C5.C6.E7.D8.A9.B10.A11.A12.B13.C14.D15.B16.C17.D18.E19.B20.A

1.先证者：

在一个家系中首先被确认的遗传病患者.

2.外显率：

指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。

3.亲代印迹：

是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

4.限性遗传：

常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者。

5.遗传异质性：

有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

6.拟表型：

由环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

7.偏性遗传：

虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

8.顿挫型：

当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。

9.亲缘系数：

有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以k表示。

10.表现度：

是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度，如轻度、中度和重度。

11．显示杂合子：

XR的女性杂合子表现出临床症状者。

12．遗传早现：

有些遗传病在世代传递的过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象，这种现象称为遗传早现。

三、填空题（每格1分）

1.ADARXDXRY伴性遗传

2．先证者双亲同胞子女1/21/4.

四、问答题

1.

（1）最可能的遗传方式为：

AR。

①患者的双亲为表现型正常的杂合子

②发病与性别无关,男女均可得病

③患者可在同胞间呈水平分布

④父母近亲婚配时,子代发病风险增高

（2）2/3x1/6x1/4=1/36

（3）0

2.

（1）此遗传家系最可能的遗传方式：

XR

①呈隔代遗传

②患者均为男性

③患者的双亲表现型正常，其母是致病基因携带者

（2）女儿：

0儿子：

1/2

（3）女儿：

1/2x1/2=1/4

第七章多基因遗传病

1.A2.E3.A4.C5.E6.A7.B8.C9.E10.B

1．遗传度：

在多基因遗传病中，遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小被称为遗传度。

2．易感性：

由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因病的风险程度。

3．易患性：

一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。

4．发病阈值：

由易患性导致的多基因遗传病的发病最低限度称为多基因病阈值。

1．遗传、环境

2．微效、显性、隐性、共显性、连锁、累加

1．①发病与性别无关；

②受多对易感基因所控制，这些基因一般均为显性基因，相互之间不存在连锁关系；

③除少数主基因的作用稍大些外，大部分易感基因的作用很微小，但同类易感基因的作用可相互累加；

④为数量性状变异，群体中正常性状的变异呈连续的正态分布格局，疾病易患性变异符合正态分布阈值模型；

⑤在世代的传递中不符合孟德尔遗传规律，亲属中存在回归现象，亲属中发病成员数、疾病严重程度等都会影响再显危险率；

⑥同卵双生的一致率高于异卵双生的一致率，近亲婚配能提高子代的再显危险率；

⑦受环境因素影响明显，常作为疾病的诱发因素；

⑧一般群体发病率为0.1%~1.0%，一级亲属发病率为1.0%~10.0%。

2．qg=0.6%qr=18/425=4.2%

h2=（Xg-Xr）/agk=（2.512-1.728）/2.834x0.5=0.784/1.417=0.553=55.3%

第八章群体遗传

一、单选题（每题1分，10题共10分）

1.A2.E3.D4.A5.A

1.Hardy-Weinberg平衡：

在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。

2．近婚系数：

有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因传递给他们子女使之成为纯合子的概率。

1.非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移

2.自乘、1、乘积、2

3.随机婚配、突变、迁移、自然选择

4.p2、2pq、q2、p2、2pq、q2、p、q

1.XD时，设致病基因的频率为p,男性患者与女性患者之比为p/（p2+2pq）=1/（p+2q）=1/（2-p），当p很小时，男性患者约为女性患者的1/2。

当p不是很小时，男性患者约为女性患者的1/2稍多一些。

XR时，设致病基因的频率为q,男性患者与女性患者之比为q/q2=1/q因为q小于1，故比值大于1，且q值越小，比值越大，所以男性患者多于女性患者。

2.

（1）1/4x1/4=1/16

（2）1/4x1/4=1/16

（3）1/2

（4）0

第九章生化遗传病

1.C2.A3.B4.B5.D6.A7.E8.E9.E10.A

11.A12.C13.A14.B15.D16.D17.D18.B19.D20.D

1.融合基因：

两种非同源基因的部分片段相互拼接而成的基因。

2.复合杂合子：

由二个不相同的突变（致病）的等位基因组成的基因型，称为复合杂合子。

3.移码突变：

指基因中碱基的缺失或插入不是3的倍数而是缺失或插入1或2个碱基时，这将导致突变部位以后的密码子发生变化，重新组合三联密码子而导致移码。

4.错义突变：

遗传密码发生单个碱基的置换或颠换而导致肽链中的氨基酸发生改变。

5.无义突变：

指由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子，造成珠蛋白链尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的珠蛋白链。

6.终止密码子突变：

指由于终止密码子（UAA,UAG或UGA）发生碱基变换而成为可读密码子，使得肽链的合成延长直至下一个终止密码。

1.单个碱基变换、密码子的缺失和插入、移码突变、融合突变

2.溶血性贫血、红细胞代偿性增多、青紫

3.AR、低密度脂蛋白受体、AD、苯丙氨酸羟化、AR、二氢蝶啶还原、AR、AR、AR、XR、XR、XR

1.α0-地中海贫血β0-地中海贫血

涉及染色体16号常染色体短臂11号常染色体短臂

出现症状时间出生前，胎儿期出生后6个月

症状严重程度重，不能存活症状轻，可存活到成年

遗传方式ADAR

共同点溶血性贫血

第十章线粒体基因病

1.B2.A3.B4.B

1．遗传瓶颈：

在卵母细胞成熟过程中，线粒体数量急剧下降，由10万个左右下降到不足100个的现象称为“遗传瓶颈”。

其生物学意义是最大限度降低带有突变基因的线粒体传递给子代。

2．杂质：

由突变型mtDNA和野生型mtDNA共存于一种组织或细胞的现象，称为mtDNA杂质。

3．纯质：

一个细胞的数千个线粒体DNA分子在某个位点上都为同一基因者称为纯质。

1．母系遗传、阈值效应、组织特异性、多系统受累

第十一章免疫遗传

1.C2.E3.C4.C5.A

1.HLA单倍型：

一条染色体上连锁的HLA基因组合即HLA单倍型。

2.孟买型：

有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，故称为孟买型。

1.O、不是O（A或B）、Rh（-）、Rh（+）

2.1/4、、1/2、1/4

1.在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。

而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”。

2．在形成A抗原或B抗原前，必须有H物质的存在作为前提。

而H物质必须在H位点上有H基因的存在才能形成，若在该位点上是hh的纯合子，则不能把前体物质转化为H物质，因此不能形成A抗原和B抗原而表现为一种特殊的O型，即“孟买型”，下列家系中孩子的母亲可能是“孟买型”，即在H位点上是hh纯合子，表现为一种特殊的O型。

而他可将IA基因传给子代，故他的孩子可为A型。

第十二章肿瘤遗传

1.B2.B3.C4.A5.E6.D

1.癌家族：

癌家族有以下一些共同特征：

（1）家族成员易患各种恶性肿瘤

（2）肿瘤发病率明显高于一般群体（3）发病年龄较早（4）肿瘤的遗传方式为AD。

2.标记染色体：

某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染色体称为标记染色体。

1.单克隆起源遗传学说、细胞凋亡学说、多步骤遗传损伤学说

2.家族成员肿瘤发生部位各不相同、发病率高、发病年龄较早、AD遗传

3.点突变、转位激活

1．两次击中学说认为，无论是遗传性癌肿还是散发性癌肿的发生均需两次或两次以上的突变才能使细胞癌变。

遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变发生在生殖细胞，或由亲代遗传而来，第二次突变发生于体细胞中，从而使细胞癌变，因而发病时间早，病情严重，常为双侧性。

散发性视网膜母细胞瘤的两次突变都在体细胞中发生，所以发病较迟，且多为单侧性。

2.

——————————————————————————————————特点原癌基因肿瘤抑制基因

——————————————————————————————————基因属性正常生长和增殖必需增殖负调控，分化必需

遗传损伤点突变，融合基因，基因扩增点突变，正常等位基因丢失

致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变，纯合子或半合子致癌

遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或种质细胞突变，可遗传

多见癌肿白血病，淋巴瘤实体瘤

——————————————————————————————————

第十四章临床遗传

1.C2.E3.D4.C5.A6.B7.E

1.遗传携带者：

是指AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者和肿瘤抑制基因杂合子。

2.基因治疗：

基因治疗是指应用重组DNA技术，更换、修正或替代患者细胞中有缺陷的致病基因，恢复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传病的目的。

3.基因诊断：

是通过对某个遗传病患者的特定基因（DNA）或其转录物（mRNA）进行分析并作出诊断的技术。

1.目的基因的克隆、目的基因的转移、目的基因的表达、靶细胞的选择、安全性问题

2.AR的杂合子、XR的女性杂合子、AD尚未外显的杂合子、染色体平衡易位携带者、肿瘤抑制基因杂合子

3.羊膜穿刺术、绒毛取样术

1．

（1）家系图：

（2）

A为纯合子XHXH

A为杂合子XHXh

前概率

条件概率

1

（1/2）3=1/8

联合概率

1/2=8/16

1/16

后概率

8/9

1/9

此妇女的母亲A原为杂合子的机会为1/2，因已生3个正常儿子，故为杂合子的机会是：

1/9x1/2=1/18

第一胎得病风险是：

1/18×

1/4=1/72。

或：

第一胎生女儿的得病风险是：

0，第一胎生儿子的得病风险是：

1/18x1/2=1/36。

2．

（1）家系图：

W的母亲A为XHXHW的母亲A为XHXh

前概率1/21/2

条件概率14（1/2）4

联合概率1/2x1=1/2=16/321/2x1/16=1/32

后概率16/171/17

因此W为杂合子的前概率为1/17x1/2=1/34

W为XHXHW为XHXh

前概率33/341/34

条件概率12（1/2）2

联合概率33/34x1=33/34=132/1361/34x1/4=1/136

后概率132/1331/133

妇女W生第三胎得危险性是：

1/133x1/4=1/532

第一胎生儿子的得病风险是：

1/133x1/2=1/266

（3）若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子，则表明W是杂合子，第四胎再生此患儿的危险性为1/4；

或第四胎生女儿的得病风险是：

0，第四胎生儿子的得病风险是：

1/2。

3．

（1）家系图：

（2）

A的母亲为XHXH的母亲为XHXh

联合概率1/2x1=1/2=4/81/2x1/4=1/8

后概率4/51/5

A为杂合子的概率为1/5x1/2=1/10第一胎男孩的再显危险率是1/10x1/2=1/20

4．

（1）家系图：

（2）

A为XHXHA为XHXh

前概率1/21/2

条件概率13=1（1/2）3=1/8

联合概率1/2x1=8/161/2x1/8=1/16

后概率8/91/9

B为杂合子的概率为1/9x1/2=1/18

B和C结婚后，第一胎生儿子患病的风险：

1/18x1/2=1/36，生女儿患病的风险：

（3）正常女性为杂合子的概率为：

2pq=2x1x1/10,000=1/5,000

A的一个弟弟与正常妇女结婚后第一胎若生儿子的话，发病的风险为：

1/5,000x1/2=1/10,000,若生女儿的话，发病风险为：

0·

4