医学遗传学试题与答案复习.docx

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医学遗传学试题与答案复习

5．高血压是。

E.体细胞病C.染色体病D.线粒体病A.单基因病B.多基因病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是。

→→蛋白质→→蛋白质→→蛋白质→→蛋白质→→蛋白质

．断裂基因转录的过程是。

7B.基因→→剪接、戴帽→A.基因→→剪接、加尾→

D.基因→→剪接、戴帽、加尾→C.基因→→戴帽、加尾→

E.基因→

A型和B型，子女中可能出现的血型是。

8、双亲的血型分别为C.型、O型B.B型、O型OA型、型

型、型、O型E.A型、BD.型、A型

、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于。

9致病基因频率的平方B.致病基因频率的2倍A.

1/2D.致病基因频率的C.致病基因频率

E.致病基因频率的开平方

、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为。

10男性→女性→男性B.A.男性→男性→男性男性→女性→女性D.C.女性→女性→女性

女性→男性→女性E.

、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11这种遗传病最可能是。

A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是的细胞学基础。

A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是的细胞学基础。

A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是。

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是。

A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显。

A.B.ARC.D.E.以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是。

A.只能是A血型B.只能是O血型型或O型型

1/28

．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征。

18系谱中呈连续传递现象B.A.男女发病机会均等

C.者都是纯合体（），杂合体（）是携带者D.双亲无病时，子女一般不会发病

．一个男孩是甲型血友病（）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的19人是。

D.同胞兄弟C.姑姑A.外祖父或舅父B.姨表兄弟

20．外耳道多毛症属于。

D.常染色体显性遗传C.X连锁显性遗传连锁遗传连锁隐性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为。

B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传

D.性染色体隐性遗传C.性染色体显性遗传

．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有。

22连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在。

B.增高显性杂合子的频率A.增高显性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率增高隐性纯合子的频率C.

E.以上均正确

14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为。

24、人类的连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为。

连锁遗传

．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为。

26连锁遗传

．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为。

27连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为。

连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为。

连锁遗传

的遗传病为。

．子女发病率为301/4B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传

连锁遗传D.X连锁隐性遗传连锁显性遗传

．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为。

31常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传A.

连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为。

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传

2/28

连锁遗传连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为。

B.常染色体隐性遗传A.常染色体显性遗传

连锁遗传D.X连锁隐性遗传连锁显性遗传

．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有个可能是色盲。

34E.0D.4C.3A.1B.2

B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为。

35．父亲为血型，母亲为O、和、B和B和B.B和C.A、B和A.A

孩子的可能血型为。

血型的孩子，如再生育，36．父母为A血型，生育了一个OB型型，C.3/4为O1/4为B.仅为O型A.仅为A型

B型E.1/2为O型，1/2为为A型D.1/4为O型，3/4

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为。

E.3/4C.2/3D.0A.1/2B.1/4

．短指和白化病分别为和，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，40母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指的概率为。

E.3/8D.1/8A.1/2B.1/4C.3/4

．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其41子女中。

可能为白化病携带者B.有1/4A.有1/4可能为白化病患者1/2可能为白化病患者D.有1/2可能为白化病携带者C.有

10%的遗传病为。

45．患者同胞发病率为1%～E.多基因遗传

．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者461/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为。

的频率为C.1/240B.1/360D.1/120E.1/480A.1/4

48．属于不完全显性的遗传病为。

A.软骨发育不全（不完全显性）B.多指症（不规则显性）舞蹈病（完全显性,延迟显性）

D.短指症（完全显性）E.早秃（从性显性）

51．属于从性遗传的遗传病为。

A.软骨发育不全B.多指症舞蹈病

D.短指症E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是。

A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同

C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达

E.以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子（）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是。

3/28

以上答案都不正确E.D.1/8B.1/4C.1/61/3

、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为。

54E.从性显性D.延迟显性B.不完全显性C.不规则显性A.完全显性

的患者再与正常人结婚其子1/2，F155、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于。

常染色体不规则显性遗传病B.A.常染色体完全显性遗传病

D.常染色体隐性遗传病C.常染色体共显性遗传病

E.以上答案都不正确

如果女性色盲基因携带者与正常男56、人类的红绿色盲就是一个连锁隐性遗传的典型病例，性婚配，则儿子将有的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。

1/2；1/2；B.1/4；1/21/2；1/2

1/41/2；D.1/2；1/2；1/4；1/2

1/41/2；E.1/4；

、连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。

57E.5D.4A.1B.2C.3

59、引起不规则显性的原因为。

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是。

A.46B.46，C.46；D.46E.46

2、人类染色体的分组主要依据是。

A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型

D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置

3.细胞增殖周期是。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程

B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程

D.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程

E.从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

同一物质在细胞的同一时期的不同表现

不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由。

A．和组成B。

和组蛋白质组成

C．和蛋白质组成D。

核酸和非组蛋白质组成

6.按照的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为。

A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313

7.复制发生在细胞周期的。

A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期

4/28

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是。

A．一条染色体经复制而形成的两条染色体B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体D．形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中，进行复制发生在时期。

E.末期D.后期A.间期B.前期C.中期

11.在细胞周期中，复制发生在。

。

M期D。

G2期C。

S期A．G1期B

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于。

C．合成受抑制．染色体不分离B．染色体丢失AD．染色体复制次数少于分裂次数

246条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有种。

13.人类染色体数目E.234D.462B.223C.232A.246

在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构14.

上基本相同，称为。

同源染色体E.D.非姐妹染色单体A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体

．异染色质是指间期细胞核中。

15螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质

、经典的假说不包括下列哪一条。

16D.剂量补偿C.局部失活A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期

染色体均失活形成X染色质E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X

17.减数分裂和有丝分裂的相同点是。

B.都有同源染色体的分离A.细胞中染色体数目都不变

都有同源染色体的联会D.C.都有复制

都有同源染色体之间的交叉E.

．常染色质