肿瘤个体化治疗方案及临床意义.ppt

肿瘤个体化治疗方案及临床意义.ppt

《肿瘤个体化治疗方案及临床意义.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《肿瘤个体化治疗方案及临床意义.ppt（41页珍藏版）》请在冰豆网上搜索。

肿瘤个体化检测方案及临床意义肿瘤个体化检测方案及临床意义主要内容主要内容肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义个体化治疗的概念个体化治疗的概念个体化治疗（individualizeddrugtherapy）是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。

简言之：

在合适的时间-对合适的人-使用合适的药物-处方合适的剂量个体化治疗个体化治疗（Personalizedtherapy）（Personalizedtherapy）“Wehaveneverbeeninabetterpositiontoadvancecancertreatmentweknowhowtopersonalizetherapytotheuniquegeneticsofthetumorandthepatient.”RichardLSchilsky,M.D.FormerPresident,ASCO.“我们正处于一种前所未有的有利位置来推动癌症治疗我们知道如何根据患者和肿瘤独特的遗传特征将治疗方式个体化。

”美国临床肿瘤美国临床肿瘤协会协会（ASCO）前）前任主席任主席RichardLSchilsky.当今药物治疗模式：

“反复探索”医学观察观察诊断诊断治疗治疗tt基因检测基因检测安全有效安全有效观察观察诊断诊断治疗治疗安全有效安全有效毒性毒性无效无效调整用药调整用药未来治疗模式：

“量体裁衣”医学两种医学模式两种医学模式肿瘤的分子诊断肿瘤的分子诊断为什么需要个体化治疗为什么需要个体化治疗相同病症相同病症相同治相同治疗药物物相同相同剂量量毒副反应毒副反应治疗作用治疗作用不起药效不起药效常常见临床床药物物治治疗有效率有效率哮喘、糖尿病、抑郁哮喘、糖尿病、抑郁症等症等60%丙肝、骨质疏松、风丙肝、骨质疏松、风湿性关节炎湿性关节炎50%抗肿瘤药物抗肿瘤药物24%药物治物治疗的的个体差异个体差异现象无法用象无法用传统药动学和学和药效学解效学解释药物基因组学药物基因组学药物基因组学药物基因组学肿瘤诊断的发展过程肿瘤诊断的发展过程基因突变检测流程肿瘤标本采集标本处理及评估突变检测患者临床医生胸外科医师内镜医师收集肺癌组织标本病理科医生准备样本实验室人员报告结果给临床医生-肿瘤科医生-放疗科医生-呼吸科医生-胸外科医师个体化医学的应用领域个体化医学的应用领域1998年10月，FDA批准第一种应用于临床治疗实体瘤的单克隆抗体：

曲妥珠单抗（赫赛汀），治疗Her-2过度表达的转移性乳腺癌2002年，甲磺酸伊马替尼（格列卫）是第一个特异定位于分子改变的抗癌药物，对CML有卓越疗效。

FDA的审批时间少于三个月，创下历史记录，被Nature及Science杂志选入2002年十大科技新闻（C-Kit）血管内皮生长因子（VEGF）人源化单克隆抗体贝伐单抗（阿瓦斯汀）用于治疗晚期结直肠癌疗效显著，被认为是自伊马替尼以来靶向治疗的又一重要成果，使肿瘤学研究进入了一个崭新的阶段肿瘤个体化治疗综合检测的进展肿瘤个体化治疗综合检测的进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展表皮生长因子受体（EGFR）（K-ras）IgG1单克隆抗体西妥昔单抗（爱必妥）用于治疗转移性结直肠癌一线用药疗效显著表皮生长因子受体（EGFR）：

易瑞沙，非小细胞肺癌伊立替康（irinotecan）是治疗结直肠癌的化疗药，由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）代谢伊立替康有严重的副作用：

白细胞减少和严重腹泻2005年8月美国FDA批准第一例通过检测UGT1A1多态指导伊立替康剂量新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展新型抗肿瘤的分子靶向药物的研发与推广进展FDAFDA批准的说明书中建议、要求或参考批准的说明书中建议、要求或参考基因突变信息的基因突变信息的6363种药物（种药物（20102010版）版）个体化药物治疗的目的个体化药物治疗的目的避免药物不良反应最大化药物效应选择有效个体化治疗方案肿瘤个体化治疗标准化指南肿瘤个体化治疗标准化指南肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义常见基因突变检测方法学比较常见基因突变检测方法学比较肿瘤的个体化治疗肿瘤的个体化治疗肿瘤基因突变检测方法肿瘤基因突变检测方法肿瘤分子检测方案及临床意义肿瘤分子检测方案及临床意义肺癌肺癌EGFREGFR基因突变检测背景知识介绍基因突变检测背景知识介绍肺癌是当今世界上最常见的恶性肿瘤，男性肺癌占恶性肿瘤发病率的首位，女性肺癌仅次于乳腺癌据第二位。

非小细胞肺癌（NSCLC）占肺癌的80%，外科手术是最有效的治疗方法，但仅适用于NSCLC的一小部分无或局限性转移的患者，并且很多患者手术治疗后仍会复发转移。

近年来表皮生长因子受体（EGFR）在肺癌致瘤中的作用及针对EGFR的靶向治疗备受关注，如何筛选合理的EGFR靶向治疗对象及判定检测结果起着关键作用。

肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因肺癌分子遗传学分型肺腺癌驱动基因EGFRTKIEGFRTKI治疗的选择治疗的选择对象对象有效率有效率不加选择的中国患者不加选择的中国患者30根据临床特征选择优势人群根据临床特征选择优势人群50根据根据EGFR敏感基因选择敏感基因选择+耐药基因选择耐药基因选择70-8080-95%EGFREGFR检测相关指南检测相关指南非小细胞肺癌突变基因检测方案非小细胞肺癌突变基因检测方案组织标本DNA快速提取25分钟1.5小时PCREGFR（+）易瑞沙（吉非替尼）特罗凯（厄洛替尼）凯美纳（埃克替尼）EGFR（-）化疗人类人类人类人类EGFREGFR基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒注册证号：

国食药械（准）字注册证号：

国食药械（准）字20132013第第34013863401386号号检测原理：

基因荧光检测原理：

基因荧光PCRPCR技术的技术的ARMSARMS探针法探针法产品规格：

产品规格：

2020人份人份/盒盒检测位点：

检测位点：

1818、1919、2020、2121外显子的外显子的共共2929种种EGFREGFR基基因突变因突变灵灵敏敏度：

低至度：

低至1%1%的突变型的突变型样本类型：

活检组织、石蜡组织切片、血液样本类型：

活检组织、石蜡组织切片、血液肿瘤类型：

非小细胞肺癌肿瘤类型：

非小细胞肺癌EGFREGFR检测检测1818、1919、2020、2121号外显子号外显子2929种突变位点种突变位点临临床床意意义义非非小小细细胞胞肺肺癌癌19外显子缺失外显子缺失;18点突变；点突变；21点突变点突变18、19、21外显子没有突变外显子没有突变20外显子没有突变外显子没有突变可以使用可以使用TKI治疗治疗20外显子突变：

提示外显子突变：

提示出现出现TKI耐药性，耐药性，应该换药治疗应该换药治疗肿瘤对肿瘤对TKI不敏感不敏感患者使用其它药物治患者使用其它药物治人类人类人类人类BRAFBRAFBRAFBRAF基因基因基因基因V600EV600EV600EV600E突变检测试剂盒突变检测试剂盒突变检测试剂盒突变检测试剂盒注册证号：

国食药械（准）字注册证号：

国食药械（准）字20132013第第34013883401388号号检测原理：

基因荧光检测原理：

基因荧光PCRPCR技术的技术的ARMSARMS探针法探针法产品规格：

产品规格：

2020人份人份/盒盒检测位点：

检测位点：

BRAFBRAF基因基因V600EV600E突变突变灵灵敏敏度：

低至度：

低至1%1%的突变型的突变型样本类型：

活检组织、石蜡组织切片样本类型：

活检组织、石蜡组织切片肿瘤类型：

结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肿瘤类型：

结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、肺肺癌癌BRAFBRAF基因突变检测的临床意义基因突变检测的临床意义主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤患者肿瘤患者BRAFBRAF基因基因V600EV600E的突变情况的突变情况1、黑色素瘤患者BRAF-V600E突变，使用BRAF抑制剂（威罗菲尼）治疗，疗效显著；2、BRAFV600E突变是判断甲状腺乳头瘤预后不良的指标及甲状腺恶性结节的鉴别诊断；3、BRAF-V600E突变导致抗EGFR抗体或TKI类肿瘤靶向药物耐药。

KRASKRAS基因突变检测背景知识介绍基因突变检测背景知识介绍大肠癌（包括结肠癌和直肠癌），中国发病率由上世纪70年代的12/10万，增长到目前的56/10万，升速约为每年4.2%,远超2%的国际水平。

结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因人类人类人类人类KRASKRASKRASKRAS基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒基因突变检测试剂盒注册证号：

国食药械（准）字注册证号：

国食药械（准）字20132013第第34013873401387号号检测原理：

基因荧光检测原理：

基因荧光PCRPCR技术的溶解曲线法技术的溶解曲线法产品规格：

产品规格：

2020人份人份/盒盒检测位点：

检测位点：

1212和和1313密码子密码子1212种点基因突变种点基因突变灵灵敏敏度：

低至度：

低至1%1%的突变型的突变型样本类型：

活检组织、石蜡组织切片样本类型：

活检组织、石蜡组织切片肿瘤类型：

结直肠癌、非小细胞肺癌肿瘤类型：

结直肠癌、非小细胞肺癌技术平台技术平台PCR-熔解曲线法产品竞争优势：

灵敏度高，特异性好（接近100%），操作简便，速度快多指标联合检测，为临床医生提供丰富的信息标本用量少，检测通量高，检测范围广，不需特殊仪器熔解曲线分析野生纯合杂合突变纯合结直肠癌突变基因检测方案及临床意义结直肠癌突变基因检测方案及临床意义组织标本DNA快速提取25分钟1.5小时PCRKRAS（-）爱必妥（西妥昔单抗）帕尼单抗KRAS（+）化疗即将上市的新产品即将上市的新产品CYP2C19基因检测试剂盒主要用于冠心病、安装冠脉支架及心内导管患者波立维代谢检测，指导用药剂量MTHFR基因检测试剂盒主要用于孕妇补充叶酸代谢检测，指导用药剂量高血压五项检测试剂盒主要指导临床选择-受体阻滞剂（美托洛尔）、血管紧张素II受体拮抗剂ARB（绿沙坦）、血管紧张素转换酶抑制剂ACEI（卡托普利）用于高血压等心血管患者，减少耐药及毒副作用西安天隆科技有限公司西安天隆科技有限公司地址：

西安市朱宏路地址：

西安市朱宏路389389号（号（710081710081）西安西安Tel:

029Tel:

029一一82218051Fax:

02982218051Fax:

029一一8221668082216680Http:

/Http:

/苏州天隆生物科技有限公司苏州天隆生物科技有限公司苏州市金鸡湖大道苏州市金鸡湖大道9999号纳米城西北区号纳米城西北区0707栋栋55楼楼苏州苏州Tel:

0521Tel:

0521一一62527726Fax:

052162527726Fax:

0521一一6295633762956337Http:

/Http:

/个体化检测项目负责人：

朱汝祥个体化检测项目负责人：

朱汝祥MP:

18917637386MP:

18917637386E-E-mail:

mail: