第三章六节连锁基因交换重组.ppt
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44、连锁基因的交换与重组、连锁基因的交换与重组1一.连锁现象的发现nBeteson和Punnett的香豇豆杂交试验1906年贝特森(年贝特森(BatesonW.)和普)和普纳特(纳特(PunnettR.C.)在香豌豆的两在香豌豆的两对性状杂交试验中首先发现性状连锁对性状杂交试验中首先发现性状连锁遗传现象。
遗传现象。
贝特森(贝特森(18611926)英国生物学家,英国生物学家,曾经重复过孟德尔的实验曾经重复过孟德尔的实验2第一次实验第一次实验nP紫花、长花粉粒(紫花、长花粉粒(PPLL)红花、圆花粉粒(红花、圆花粉粒(ppll)F1紫、长紫、长PpLlF2紫、长紫、长紫、圆紫、圆红、长红、长红、圆红、圆P_L_P_llppL_ppll总数总数9:
3:
3:
1推算推算3910.51303.51303.5434.56952实际个体数实际个体数483139039313386952结果表明结果表明F2:
.同样出现四种表现型;同样出现四种表现型;.不符合不符合9:
3:
3:
1;.亲本组合数偏多,重新组合数偏少(与理论数相比)。
亲本组合数偏多,重新组合数偏少(与理论数相比)。
3第二次实验第二次实验nP紫花、圆花粉粒紫花、圆花粉粒PPll红花、长花粉粒红花、长花粉粒ppLLF1紫、长紫、长PpLlF2紫、长紫、长紫、圆红、长红、圆紫、圆红、长红、圆P_L_P_llppL_ppll总数总数实际个体数实际个体数226959714199:
3:
3:
1推算推算235.878.578.526.24194n第二个试验的表现与第一个试验基本相同,同第二个试验的表现与第一个试验基本相同,同9:
3:
3:
1的独立遗传比例相比较,在的独立遗传比例相比较,在F2四种表现四种表现型中仍然是型中仍然是亲本组合性状亲本组合性状(紫、圆和红、长紫、圆和红、长)的实的实际数多于理论数,重新组合性状的实际数少于理际数多于理论数,重新组合性状的实际数少于理论数,论数,同样不能用自由组合规律来解释。
同样不能用自由组合规律来解释。
上述两个试验结果都表明,原来为同一亲本所上述两个试验结果都表明,原来为同一亲本所具有的两个性状,在具有的两个性状,在F2中常常有连系在一起遗传中常常有连系在一起遗传的倾向,这种现象称为的倾向,这种现象称为连锁遗传连锁遗传。
5n相引组:
相引组:
甲乙两个显性性状,系在一起遗传、而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。
如:
AB/ab。
n相斥组:
相斥组:
甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传,而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。
如:
Ab/aB。
决定不同性状的基因位于相同的染色体上称为连锁基因连锁基因6n第一次实验试验结果是否受分离规律支配?
试验结果是否受分离规律支配?
紫花紫花:
红花红花3:
1长花粉长花粉:
短花粉短花粉3:
17第二个试验:
第二个试验:
紫花紫花:
红花红花3:
1长花粉长花粉:
短花粉短花粉3:
11、以上结果、以上结果都受分离规律支配都受分离规律支配,但不符合,但不符合自由组合规律自由组合规律。
2、F2不符合不符合9:
3:
3:
1,则说明,则说明F1产生的四种配子不等。
产生的四种配子不等。
3、同源染色体在减数分裂时发生、同源染色体在减数分裂时发生交换交换得到重组型配子得到重组型配子8特点:
特点:
*两个亲本型配子数是相等的,多于50%。
*两个重组型配子数是的相等,少于50%。
AABBbbaa交换交换9二二.完全连锁和不完全连锁完全连锁和不完全连锁n在同一染色体上的连锁基因在同一染色体上的连锁基因100%联系联系在一起传递到下一代,叫做在一起传递到下一代,叫做完全连锁完全连锁。
n由于发生了交换而引起同源染色体间非由于发生了交换而引起同源染色体间非等位基因的重组,打破原有的连锁关系,等位基因的重组,打破原有的连锁关系,因而表现为因而表现为不完全连锁不完全连锁。
10雄果蝇的完全连锁雄果蝇的完全连锁PP灰身长翅灰身长翅XX黑身残翅黑身残翅BV/BVBV/BVbv/bvbv/bvFF11灰、长灰、长XX黑、残黑、残BV/BV/bvbvBV/bvBV/bvbv/bvbv/bv灰长灰长黑残黑残11:
11特点:
特点:
测交子代无重组合类型测交子代无重组合类型11不完全连锁不完全连锁P灰身长翅X黑身残翅nBV/BVbv/bvnF1灰、长X黑、残nBV/bvbv/bvnn灰长黑残灰残黑长n42%42%8%8%12+wywwyy+wwyy+wy完全连锁完全连锁不完全连锁不完全连锁1/21/21/41/41/41/41/41/41/4C0时表示存在正干涉(positiveinterference),nC1,0时,表示存在负干涉(negativeinterference)。
60例:
例:
vgbpr/vgbprvg+b+pr+/vg+b+pr+vgbpr/vg+b+pr+vgbpr/vgbprPF1测交1779Vgbpr1654vg+b+pr+252vg+bpr241vgb+pr+131vg+bpr+118vgb+pr13vgbpr+9vg+b+pr61判断vgbprvgbpr中中哪个基因处于中间1779Vgbpr1654vg+b+pr+252vg+bpr241vgb+pr+131vg+bpr+118vgb+pr13vgbpr+9vg+b+prvgbpr/vgbprvg+b+pr+/vg+b+pr+vgbpr/vg+b+pr+vgbpr/vgbprPF1测交亲本型亲本型双交换双交换单交换单交换单交换单交换62计算Vg-pr,pr-b,vg-b的距离1779vgbpr亲本型亲本型1654vg+b+pr+252vg+bpr单交换单交换241vgb+pr+131vg+bpr+单交换单交换118vgb+pr13vgbpr+双交换双交换9vg+b+pr63RF(Vg-pr)=重组合/(亲组合重组合)(255241139)/4197100%=12.3%所以,Vg-pr的距离为12.3m.u.1779vg(b)pr亲本型亲本型1654vg+(b+)pr+252vg+(b)pr单交换单交换241vg(b+)pr+131vg+(b)pr+单交换单交换118vg(b+)pr13vg(b)pr+双交换双交换9vg+(b+)pr64RF(b-pr)=重组合/(亲组合重组合)(131118139)/4197100%=6.4%所以,Vg-pr的距离为6.4m.u.1779vgbpr亲本型亲本型1654vg+b+pr+252vg+bpr单交换单交换241vgb+pr+131vg+bpr+单交换单交换118vgb+pr13vgbpr+双交换双交换9vg+b+pr651779vgbpr亲本型亲本型1654vg+b+pr+252vg+bpr单交换单交换241vgb+pr+131vg+bpr+单交换单交换118vgb+pr13vgbpr+双交换双交换9vg+b+prFR(vgFR(vgb)b)=(252+241+131+118)/4197100=(252+241+131+118)/4197100=17.7=17.766双交换的修正n4.双交换的修正双交换值(139)/4197100%0.5%vgbdistanceRF(vg-b)+2双交换值=17.720.518.7n直线排列n作图vgprb12.3m.u.6.4m.u.67预期双交换概率n根据上图,计算理论上vg-b之间发生双交换的概率。
n0.1230.064=0.007872vgprb12.3m.u.6.4m.u.68实际双交换率n实际双交换率=(139)/4197=0.005242n预期双交换率0.007872n并发率实际交换率/预期交换率66.7%n干涉10.667=0.3331779vgbpr亲本型亲本型1654vg+b+pr+252vg+bpr单交换单交换241vgb+pr+131vg+bpr+单交换单交换118vgb+pr13vgbpr+双交换双交换9vg+b+pr69遗传学史上第一张遗传学图遗传学史上第一张遗传学图70遗传图遗传图n通过连续多次二点或三点测验,可以确定位于同一染色体基因的位置和距离,绘制连锁遗传图。
n绘制遗传学图谱以最先端基因为0,依次向下,不断补充变动。
位于最先端基因之外的新发现基因,应把0点让给新基因,其余基因作相应变动。
n重组值在050%之间,但在遗传学图上,可以出现50单位以上的图距。
这是因为在这两个基因之间发生过多次交换,图距的数据是累加的。
因此,要从图上的数字了解基因间的交换值,只限于邻近的基因座位。
71交换率和重组率交换率和重组率n两基因距离越长,发生交换的机会越多,因此交换率的大小可以用来表示基因间距离的长短。
n发生了交换(如双交换),但没有导致重组,因此重组率重组率并不完全等于交换率,而是重组值小于小于交换值。
nHaldane的图谱函数:
P(RF)=(1e-m)=(1e-2d),式中P是重组频率,m是平均交换次数,d是图谱距离,e是自然对数的底(e2.71828)。
72
(1)重组率最大值不可能超过50。
(2)在图距10以内,重组率几乎等于交换率,可以直接看作是图距。
(3)当图距大于10时,重组率总是小于交换率,不能直接看作为图距,必须加双交换的值予以校正。
737475767、人类的基因定位、人类的基因定位77
(一)系谱分析定位法
(二)基因剂量效应法(三)DNA介导的基因定位法78
(一)系谱分析定位法1、Y连锁定位性状只出现在男性身上2、X连锁定位表现为隔代交叉相传例:
例:
红绿色盲、血友病等定位于性染色体上红绿色盲、血友病等定位于性染色体上79n下面家系中的症状的基因最可能在哪条染色体上?
803、外祖父法一方亲体是双杂合体,而且连锁相知道,或者是相引,或是相斥,另一双亲为双隐性,这样的婚配类似于动物中的测交试验。
相引相(cisphase)-AB/ab,显性基因位于同一条染色体上。
相斥相(transphase)-Ab/aB,显性基因位于不同一条染色体上81外祖父法定位原理外祖父法定位原理外祖父外祖父母亲母亲(双杂合体双杂合体)儿子儿子AG/YAG/AG/YAG/agagAG/YAG/Yag/Yag/YAg/YAg/YaG/YaG/YaGaG/Y/YaGaG/Ag/AgaGaG/YAg/Y/YAg/YAG/YAG/Yag/Yag/YAg/YAg/Ag/YAg/aGaGAg/YAg/YaG/YaG/YAG/YAG/Yag/Yag/Y亲组合亲组合重组合重组合统计结果,计算交换值。
统计结果,计算交换值。
82例:
83A型非患病者型非患病者RF1/(41+3)84
(二)
(二)基因剂量效应法基因剂量效应法n利用在具有某一特定染色体片段缺失或重复的病人或培养细胞内所观察到的基因剂量效应进行基因的区域定位。
n某一基因产物的量与某染色体上某一片段拷贝数目有明显的比例变化关系,则可将该基因定位在这条染色体上.例:
氧物歧化酶基因,人类的21三体85(三)(三)DNA介导的基因定位介导的基因定位11克隆基因定位法克隆基因定位法原理:
原理:
采用已克隆基因的采用已克隆基因的cDNAcDNA作探针,与杂作探针,与杂种细胞中人种细胞中人的的染色体染色体DNADNA进行分子杂交进行分子杂交,来确,来确定克隆基因所在的染色体。
定克隆基因所在的染色体。
8622、原位杂交法、原位杂交法DNA杂交技术探针:
一段DNA杂交的对象:
杂种细胞系的总DNA染色体中期相87原位分子杂交法基因定位原位分子杂交法基因定位目的基因目的基因DNADNADNA*+DNA*+早中期染色体早中期染色体变性变性复性复性干燥干燥放射自显影放射自显影88荧光原位杂交(FISH)89Anexamp
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- 第三 章六节 连锁 基因 交换 重组