结缔组织病实验室检查简介.ppt
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结缔组织病的实验室检查结缔组织病的实验室检查郑大一附院郑大一附院2014.10.14结缔组织病结缔组织病(ConnectiveTissueDisease,CTD)结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的结缔组织病是指由于免疫反应及炎症反应引起的发生于疏松结缔组织的一类疾病,属于自身免疫发生于疏松结缔组织的一类疾病,属于自身免疫性疾病的范畴。
基本病变为粘液性水肿,纤维蛋性疾病的范畴。
基本病变为粘液性水肿,纤维蛋白样变性和坏死性血管炎。
白样变性和坏死性血管炎。
n器官特异性器官特异性重症肌无力重症肌无力突眼性甲状腺肿突眼性甲状腺肿胰岛素依赖的糖尿病胰岛素依赖的糖尿病n非器官特异性非器官特异性系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎自身免疫病自身免疫病(Autoimmunedisease)风湿性疾病风湿性疾病是一类侵犯关节,肌肉,韧带,肌腱滑囊是一类侵犯关节,肌肉,韧带,肌腱滑囊等运动器官,以疼痛为主要表现的疾病。
等运动器官,以疼痛为主要表现的疾病。
(Rheumaticdisease)自身免疫病自身免疫病风湿性疾病风湿性疾病结缔组织病结缔组织病三者的关系三者的关系系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮类风湿关节炎类风湿关节炎原发性干燥综合征原发性干燥综合征多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎系统性硬化症系统性硬化症混合性结缔组织病混合性结缔组织病常见结缔组织病常见结缔组织病特异性的检测指标特异性的检测指标p各种自身抗体的测定各种自身抗体的测定p特异性细胞免疫特异性细胞免疫p血清或病灶细胞因子测定及分析血清或病灶细胞因子测定及分析p病变组织免疫病理检查病变组织免疫病理检查目前比较公认的部分标志性抗体目前比较公认的部分标志性抗体标志抗体标志抗体相关疾病相关疾病SmSm抗体抗体系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮双链双链DNADNA抗体抗体系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮SS-BSS-B抗体抗体干燥综合症干燥综合症着丝点抗体着丝点抗体进行性系统性硬化症(局限型)进行性系统性硬化症(局限型)Scl-70Scl-70抗体抗体进行性系统性硬化症(弥散型)进行性系统性硬化症(弥散型)高滴度抗高滴度抗RNPRNP抗体抗体混合性结缔组织病混合性结缔组织病Jo-1Jo-1抗体抗体多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎肾小球基底膜抗体肾小球基底膜抗体肺肾综合症肺肾综合症平滑肌抗体平滑肌抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎肝肾微粒体抗体肝肾微粒体抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎可溶性肝可溶性肝/肝胰抗原抗体肝胰抗原抗体型自身免疫性肝炎型自身免疫性肝炎线粒体抗体线粒体抗体22型型原发性胆汁肝硬化原发性胆汁肝硬化丝集蛋白抗体丝集蛋白抗体类风湿关节炎类风湿关节炎肌内膜抗体肌内膜抗体肤质过敏性肠病肤质过敏性肠病非特异性的检测指标非特异性的检测指标p免疫球蛋白免疫球蛋白p补体水平补体水平pCRP,ESRCRP,ESR等反应炎症指标等反应炎症指标p血常规,尿常规血常规,尿常规p肝肾功能肝肾功能p组织,器官特异性抗体组织,器官特异性抗体组织,器官非特异性抗体组织,器官非特异性抗体自身抗体自身抗体抗核抗体抗核抗体p是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特是以真核细胞的核成分为靶抗原的器官非特异性自身抗体的总称异性自身抗体的总称pANAANA的性质主要是的性质主要是IgG,IgG,少数为少数为IgMIgM和和IgAIgAp无器官和种属特异性无器官和种属特异性(Anti-nuclearantibody,ANA)(Anti-nuclearantibody,ANA)ANA检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。
检测已成为临床上的一个极重要的自身免疫疫病的筛查实验。
抗核抗体命名规则抗核抗体命名规则根据抗原的化学名称命名:
抗根据抗原的化学名称命名:
抗ds-DNA,抗,抗His以相关疾病命名:
抗以相关疾病命名:
抗SS-A,抗,抗SS-B以第一位检出该抗体的患者命名:
抗以第一位检出该抗体的患者命名:
抗Sm抗抗DNA抗体抗体抗非组蛋白抗体:
抗非组蛋白抗体:
ENA抗体抗体,抗着丝点抗体等,抗着丝点抗体等抗核仁抗体抗核仁抗体抗组蛋白抗体抗组蛋白抗体ANAANA抗体抗体抗其他细胞成分抗体:
抗线粒体,高尔基体等抗其他细胞成分抗体:
抗线粒体,高尔基体等抗核抗体阳性的相关疾病抗核抗体阳性的相关疾病疾病疾病ANAANA阳性率(阳性率(100%100%)ANAANA检测是疾病诊断所必须检测是疾病诊断所必须药物性狼疮药物性狼疮100100混合性结缔组织病混合性结缔组织病100100自身免疫性肝炎自身免疫性肝炎100100ANAANA检测有助于疾病诊断检测有助于疾病诊断系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮99-10099-100系统性硬化系统性硬化9797多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎40-8040-80干燥综合症干燥综合症48-9648-96ANAANA检测有助于疾病的预后估计检测有助于疾病的预后估计幼年型类风湿关节炎幼年型类风湿关节炎20-5020-50抗磷脂抗体综合症抗磷脂抗体综合症40-5040-50雷诺现象雷诺现象20-6020-60n在非结缔组织病(感染性疾病或肿瘤)中也可在非结缔组织病(感染性疾病或肿瘤)中也可出现阳性出现阳性n正常人中(特别是老年人)也可出现阳性,但正常人中(特别是老年人)也可出现阳性,但滴度低滴度低ANAANA检测的临床意义检测的临床意义ANAtest均质型均质型靶抗原靶抗原:
ss-DNA,ds-DNA,组蛋白,核小体组蛋白,核小体颗粒型颗粒型靶抗原靶抗原:
nRNP,Sm,SS-A,SS-B核膜型核膜型靶抗原靶抗原:
核孔复合物,板层素核孔复合物,板层素核仁型核仁型靶抗原靶抗原:
Scl-70,原纤维蛋白,原纤维蛋白,RNA多聚酶等多聚酶等p均质型:
高滴度主要见于均质型:
高滴度主要见于SLEp斑点型:
高滴度常见于混合性结缔组织病斑点型:
高滴度常见于混合性结缔组织病p核膜型:
高滴度主要见于核膜型:
高滴度主要见于SLEp核仁型:
高滴度主要见于进行性系统性硬化症核仁型:
高滴度主要见于进行性系统性硬化症不同核型的临床意义不同核型的临床意义常见的常见的ENAENA抗体抗体(Extractablenuclearantibody,ENA)(Extractablenuclearantibody,ENA)中中文文英英文文主要疾病主要疾病抗核糖核蛋白体抗核糖核蛋白体Ribonucleoprotein,RNP(U1RNP)Ribonucleoprotein,RNP(U1RNP)混合性结缔组织病混合性结缔组织病抗抗SmSm抗体抗体Anti-SmAnti-SmSLESLE抗抗SS-ASS-A抗体抗体Anti-SS-A/Anti-R0Anti-SS-A/Anti-R0干燥综合症干燥综合症抗抗SS-BSS-B抗体抗体Anti-SS-B/Anti-LaAnti-SS-B/Anti-La干燥综合症干燥综合症抗抗DNADNA拓扑异构酶拓扑异构酶II抗体抗体Anti-Scl70Anti-Scl70系统性硬化症系统性硬化症抗增殖细胞核抗原抗体抗增殖细胞核抗原抗体Anti-PCNAAnti-PCNASLESLE抗合成酶抗体抗合成酶抗体Anti-JO-1Anti-JO-1多发性肌炎多发性肌炎/皮肌炎皮肌炎系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮是一种自身免疫性结缔组织病,由于体内有是一种自身免疫性结缔组织病,由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物,造成组大量致病性自身抗体和免疫复合物,造成组织损伤,临床可以出现各个系统和脏器损害织损伤,临床可以出现各个系统和脏器损害的症状。
的症状。
(systemiclupuserythematosus,SLE)(7)(7)肾脏病变:
尿蛋白肾脏病变:
尿蛋白0.5g/d,0.5g/d,或有细胞管型;或有细胞管型;(9)(9)血液学异常:
主要表现为白细胞、红细胞血液学异常:
主要表现为白细胞、红细胞和血小板减少等溶血性贫血改变;和血小板减少等溶血性贫血改变;(10)(10)免疫学异常:
抗磷脂阳性、抗免疫学异常:
抗磷脂阳性、抗dsDNAdsDNA抗体、抗体、抗抗SmSm抗体三者之一阳性抗体三者之一阳性(11)(11)抗核抗体阳性。
抗核抗体阳性。
实验室诊断指标实验室诊断指标检查均正常,症状消失检查均正常,症状消失症状群提示症状群提示SLE疑诊疑诊SLE部分阳性部分阳性非非SLEANA阳性阳性ANA,CBC,血小板,尿液分析,血小板,尿液分析检查均正常,症状持续检查均正常,症状持续均阴性均阴性确诊确诊SLE复查复查ANA,加测,加测ds-DNA抗体,抗体,Sm抗体抗体确诊确诊SLE疑诊疑诊SLE非非SLE
(一)狼疮细胞阳性率为
(一)狼疮细胞阳性率为6060左右左右
(二)自身抗体
(二)自身抗体nANAANA阳性阳性n抗抗dsDNAdsDNA抗体抗体阳性阳性n抗抗SmSm抗体抗体阳性阳性n抗红细胞抗体、抗白细胞抗体及抗血小板抗红细胞抗体、抗白细胞抗体及抗血小板抗体阳性抗体阳性n类风湿因子阳性及循环免疫复合物升高等类风湿因子阳性及循环免疫复合物升高等免疫学检查免疫学检查系统性红斑狼疮常见的系统性红斑狼疮常见的自身抗体谱自身抗体谱抗原抗原发生率发生率(%)(%)双链双链DNADNA60-9060-90单链单链DNADNA70-9570-95组蛋白组蛋白30-7030-70SS-ASS-A20-6020-60心磷脂心磷脂40-6040-60RNARNA5050U1-nRNPU1-nRNP30-4030-40SmSm20-4020-40SS-BSS-B20-4020-40核糖体核糖体PP蛋白蛋白1010KuKu1010增殖性细胞核抗原增殖性细胞核抗原33p周围血象中,红细胞、白细胞、血小板常减少周围血象中,红细胞、白细胞、血小板常减少p551010患者有溶血性贫血,患者有溶血性贫血,CoombsCoombs试验阳性试验阳性p血沉增快,血清球蛋白及丙种球蛋白增高血沉增快,血清球蛋白及丙种球蛋白增高p尿中有蛋白、红细胞、管型。
尿中有蛋白、红细胞、管型。
一般检查一般检查n本病活动期血清补体如本病活动期血清补体如C3C3、C4C4、CH50CH50减少,尤以减少,尤以C3C3减少显著减少显著n皮肤狼疮带试验(皮肤狼疮带试验(LBTLBT)可阳性)可阳性其他检查其他检查pRARA是一个累及周围关节为主的系统性炎症性自身免是一个累及周围关节为主的系统性炎症性自身免疫病。
主要表现为慢性、对称性、进行性多关节炎疫病。
主要表现为慢性、对称性、进行性多关节炎p关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳,侵犯关节关节滑膜的慢性炎症、增生形成血管翳,侵犯关节软骨、骨和肌腱等,导致关节破坏,最终关节畸形软骨、骨和肌腱等,导致关节破坏,最终关节畸形和功能丧失和功能丧失类风湿关节炎类风湿关节炎(Rheumatoidarthritis,RA)RARA诊断标准诊断标准(美国风湿病学会(美国风湿病学会19871987年)年)晨僵持续晨僵持续11小时小时(每天每天),病程至少,病程至少66周;周;有有33个或个或33个以上的关节肿,至少个以上的关节肿,至少66周;周;腕、掌指、近端指关节肿,至少腕、掌指、近端指关节肿,至少66周;周;对称性关节肿,至少对称性关节肿,至少66周;周;有皮下结节;有皮下结节;手手XX线片改变线片改变(至少有骨质疏松和关节间隙的狭窄至少有骨质疏松和关节间隙的狭窄);血清血清RFRF含量升高含量升高满足满足44条或条或44条以上并排除其他关节炎即可诊断为条以上并排除其他关节炎即可诊断为RARA自身抗体检查自身抗体检查类风湿因子类风湿因子(rheumatoidfacter,RFrheumatoidfacter,RF)有有IgMIgM、1gG1gG和和IgAIgA型型临床临床IgMIgM型型RFRF多见,见于约多见,见于约7070的患者,其滴度与的患者,其滴度与RARA的活动性和严重性呈比例的活动性和严重性呈比例RFRF也见于其他疾
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