专题5遗传规律和伴性遗传Word文档下载推荐.docx
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(1)沃森和克里克以DNA大分子为研究材料,采用X射线衍射的方法,破译了全部密码子(2015·
江苏卷,4D)(×
)
(2)按照孟德尔定律,AaBbCcDd个体自交,子代基因型有16种(2015·
海南卷,12C)(×
(3)孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律(2015·
江苏卷,4A)(√)
(4)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型(2012·
江苏,11C)(×
(5)常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(2016·
高考新课标I,6A)(×
(6)X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率(2016·
高考新课标I,6D)(√)
(7)人类的血友病由一对等位基因控制,且男性患者多于女性患者。
该病属于染色体异常遗传病(2016·
4浙江选考卷,16D)(×
(8)性染色体上的基因都随所在的染色体遗传(2015·
9浙江选考样卷,22C)(√)
考点整合
常见考点一、孟德尔定律
1.基因的分离定律
(1)实质及细胞学基础:
减数分裂中随
,如图所示:
(2)适用范围及条件
范围:
②。
适用条件:
子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同;
雌雄配子结合的机会
;
子二代不同基因型的个体存活率相同;
遗传因子间的显隐性关系为
观察子代样本数目
。
考点整合答案:
同源染色体分离,等位基因分开②真核生物有性生殖的细胞核遗传;
一对等位基因控制的一对相对性状的遗传
相等
完全显性
足够多
猜想1 考察基因分离定律的实质及现象本质分析
[押题1]基因分离定律的实质是( )
A.子二代出现性状分离
B.子二代性状的分离比为3∶1
C.测交后代性状的分离比为1∶1
D.等位基因随着同源染色体的分开而分离
[解析] 本题以文字叙述的形式考查了基因分离定律的实质,考查学生的理解能力及识记分析能力。
位于一对同源染色体上的一对等位基因之所以能分离,是因为该个体在进行减数分裂产生有性生殖细胞时,同源染色体在减数第一次分裂的后期要分开并分别进入到两个子细胞中,所以位于这对同源染色体上的一对等位基因也会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个不同的子细胞中,这就是基因分离定律的实质。
[答案] D
[易错提醒] 本题易错选A。
原因在于没理解分离定律的实质,错误的把子二代出现了性状分离当作了分离定律的实质,但其实子二代出现性状分离只是分离定律的表现。
[变式训练1]孟德尔在对一对相对性状进行研究的过程中,发现了基因的分离定律。
下列有关基因分离定律的几组比例,能说明基因分离定律实质的是( )
A.F2的表现型比为3∶1
B.F1产生配子的比为1∶1
C.F2基因型的比为1∶2∶1
D.测交后代比为1∶1
[解析] 基因分离定律是个体在进行减数分裂产生有性生殖细胞时,同源染色体在减数第一次分裂的后期要分开并分别进入到两个子细胞中,所以位于这对同源染色体上的一对等位基因也会随着同源染色体的分开而分离,分别进入到两个不同的子细胞中,两个不同的子细胞也就是我们所讲的配子。
[答案] B
2.基因的自由组合定律
(1)实质及细胞学基础
实质:
在进行减数分裂的过程中,
细胞学基础:
基因的自由组合定律发生在
。
(3)配子的随机结合不是基因的自由组合,基因的自由组合发生在
,而不是受精作用时。
自由组合强调的是
一条染色体上的多个基因也称为非等位基因,它们是不能自由组合的。
(4)熟记子代表现型及比例与亲代杂交组合的关系(逆向推断亲代的基因型)
子代表现型比例
亲代基因型(以A、a)
3∶1
1∶1
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
3∶3∶1∶1
AaBb×
aaBb或AaBb×
Aabb
同源染色体上的等位基因彼此分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数分裂的第一次分裂后期
真核生物的有性生殖、核基因的遗传
两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因
减数第一次分裂过程中
非同源染色体上的非等位基因
Aa×
Aa
aa
AaBb
aabb或Aabb×
aaBb
猜想2基因自由组合定律的实质和现象分析及其其应用
[押题2]果蝇中灰身(B)与黑身(b)、大翅脉(E)与小翅脉(e)是两对相对性状且独立遗传。
灰身大翅脉的雌蝇与灰身小翅脉的雄蝇杂交,子代中47只为灰身大翅脉,49只为灰身小翅脉,17只为黑身大翅脉,15只为黑身小翅脉。
回答下列问题:
(1)在上述杂交子代中,体色和翅脉的表现型比例依次为________________和________________。
(2)两个亲本中,雌蝇的基因型为________,雄蝇的基因型为________。
(3)亲本雌蝇产生卵的基因组成种类数为________,其理论比例为________________________________________________________________________。
(4)上述子代中表现型为灰身大翅脉个体的基因型为________,黑身大翅脉个体的基因型为________________________________________________________________________。
[解析]
(1)子代的4种表现型是两种性状自由组合的结果,将两种性状分开分析,灰身有47+49=96(只),而黑身有17+15=32(只),因而灰身∶黑身=3∶1,大翅脉有47+17=64(只),小翅脉有49+15=64(只),因此大翅脉∶小翅脉=1∶1。
(2)先根据表现型写出雌蝇的部分基因组成B_E_,雄蝇的部分基因组成B_ee,由于后代中有黑身,因此雌、雄蝇都有隐性基因b;
又因为后代出现了小翅脉,因此,雌蝇中一定有基因e,所以可推出雌蝇的基因型为BbEe,雄蝇的基因型为Bbee。
(3)雌蝇的基因型为BbEe,在减数分裂中两对基因发生自由组合,产生卵的基因组成种类为BE、Be、bE、be,比例为1∶1∶1∶1。
(4)子代中灰身的基因型有两种:
BB、Bb,而大翅脉的基因型只能是Ee,因此,子代中灰身大翅脉的基因型为BBEe、BbEe,黑身的基因型只能是bb,因此黑身大翅脉的基因型为bbEe。
[答案]
(1)灰身∶黑身=3∶1 大翅脉∶小翅脉=1∶1
(2)BbEe Bbee (3)4 1∶1∶1∶1 (4)BBEe和BbEe bbEe
[技能提升]
(1)基因型的书写可以根据口诀“显性性状先写半,隐性性状照直写”,如雌蝇的部分基因组成B_E_,雄蝇的部分基因组成B_ee。
再根据子代的性状表现,推导出亲本的基因型。
如后代性状比灰身与黒身是3:
1,则其亲本组合为BbXBb,同理大翅脉:
小翅脉是1:
1,则其亲本组合为EeXee。
(2)减数分裂形成配子的基因型,也就是配子的基因组成种类,可以结合分离定律或自由组合定律,书写出它们的种类及其比例;
如AaBb(两队等位基因分别位于两队同源染色体上),它们形成配子的基因型及其比例:
AB:
Ab:
aB:
ab=1:
1:
1。
(3)子代基因型的书写,先根据亲本的基因型,去推导出后代某一性状的基因型;
如亲本控制体色的基因型组合是BbXBb,则子代中灰身的基因型有两种:
BB、Bb,亲本中控制翅脉的基因型是EeXee则其大翅脉的基因型只能是Ee,再根据随机自由组合,子代中灰身大翅脉的基因型为BBEe、BbEe,黑身的基因型只能是bb,因此黑身大翅脉的基因型为bbEe。
[变式训练2]南瓜中白色果(W)对黄色果(w)为显性,扁形果(D)对圆形果(d)为显性。
纯合白色圆形果和黄色扁形果杂交的后代再与“某植株”杂交,其后代中白色扁形果、白色圆形果、黄色扁形果、黄色圆形果的比是3∶1∶3∶1,遗传遵循基因的自由组合定律。
“某植株”的基因型是( )
A.WwddB.wwDD
C.WwDdD.wwDd
[解析]根据后代性状比:
白色:
黄色=1:
1,可知亲代的基因型组合是WwXww;
扁形:
圆形=1:
1,可知亲代的基因型组合是DdXDd,根据题意可知纯合白色圆形果和黄色扁形果杂交的后代是黄色扁形,其基因型是WwDd,再根据前面推导出来的基因型组合可知,一个是
基因型是WwDd,则另一个“某植株”基因型是wwDd。
[答案]D
3、基因分离定律与自由组合定律的比较
遗传定律比较项目
分离定律
自由组合定律
亲本性状
一对
两对(或多对)
基因位置
位于同源染色体上
非等位基因位于非同源染色体上
F1的配子
种
种(2n),比值相等
F2表现型及比例
2种,分离比为
显∶隐=
4种(2n),分离比为
或(3∶1)n
F2基因型
3种
9种(3n)
F1测交后代分离比
1∶1∶1∶1或(1∶1∶1∶1)n
实质
应用
作物育种和预防遗传病
①杂交育种;
②由于基因重组,引起变异,有利于生物进化
联系
在生物性状的遗传过程中,两大遗传定律是同时进行,同时起作用的,在有性生殖形成配子时,等位基因分离,互不干扰;
非等位基因自由组合分配到不同的配子中。
2
4
3:
1
9:
等位基因随同源染色体的分离而分开
等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合
猜题3遗传规律的判断及其应用
[押题3]在孟德尔的具有两对相对性状的遗传实验中,F2出现的重组性状中,能够稳定遗传的个体约占总数的比例和控制这两对相对性状的基因遵循的遗传规律分别是( )
A.1/8,分离定律
B.1/8,自由组合定律
C.1/16,自由组合定律
D.1/9,分离定律
[解析] 亲本是黄色圆形(YYRR)和绿色皱形(yyrr),F2中重组性状类型有两种:
黄色皱形(1/16YYrr,2/16Yyrr)、绿色圆形(1/16yyRR,2/16yyRr),因此能够稳定遗传的(YYrr,yyRR)占2/16=1/8。
[答案] B
[变式训练3]一对表现正常的夫妇,生了一个患白化病的女儿,问这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率和控制白化病的基因遵循的遗传规律分别是( )
A.1/4,分离定律
B.3/8,分离定律
C.1/4,自由组合定律
D.3/8,自由组合定律
[解析]白化病是单基因遗传病,有一对等位基因控制,故遵循分离定律。
亲本都正常,生了一个患白化病的女儿,可知亲本都是携带者,都有一个隐形基因。
这对夫妇再生一个正常男孩的概率=3/4×
1/2=3/8。
[答案]B
常见考点二、遗传与人类健康
1.人类遗传病的类型和特点
人类遗传病类型较多,多基因遗传病不符合孟德尔定律,单基因遗传病符合孟德尔定律。
遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果,有些是先天的,有些是后天因环境诱发而发病的。
名 称
特 点
典型病例
单基因
遗传病
染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
种类极多,每一种的发病率都很低
多属罕见病,如许多代谢缺陷病等。
常染色体
显性遗传
一般在家族中表现为代代相传,男女发病的概率相等
隐性遗传
在家族中通常表现为隔代遗传,家族中男女发病的概率相等
代代遗传,女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿均为患者
伴X隐性
隔代遗传和交叉遗传,男性患者多于女性患者,女性患者的父亲、儿子均是患者
多基因遗传病
一般表现为家庭聚集现象;
易受环境因素影响;
在群体中发病率较高
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病
染色体异常遗传病
染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病
只占遗传病的1/10,染色体异常造成的流产,占自发性流产的50%以上
常染色体遗传病
发生在常染色体上,与性别无关
性染色体遗传病
发生在性染色体上,与性别有关
多指、并指、软骨发育不全
白化病、遗传性神经性耳聋、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
唐氏综合征(先天愚型)
葛莱弗德氏综合征(47,XXY)、特纳氏综合征(45,XO)
猜想4人类遗传病的类型和特点
[押题4]下列属于多基因遗传病的是( )
①外耳道多毛症 ②多指 ③青少年型糖尿病 ④原发性高血压 ⑤哮喘 ⑥先天性心脏病 ⑦黑尿症
A.①②③④⑤⑥B.①③④⑤⑥⑦
C.③④⑤⑥D.②③④⑤⑥
[解析] 外耳道多毛症是伴Y染色体遗传病,多指是由常染色体显性致病基因引起的单基因遗传病,黑尿症是由隐性致病基因引起的单基因遗传病,青少年型糖尿病、原发性高血压、哮喘、先天性心脏病都是一些常见的多基因遗传病。
[答案] C
[易错提醒] 本题易错点在多指、哮喘、黑尿症的遗传方式的判断。
需要学生关注实际生活,理论联系实际,将常见的疾病运用生物学知识联系起来。
[变式训练]4.“猫叫综合征”是由于人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )
A.常染色体单基因遗传病
B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异疾病
D.常染色体结构变异疾病
[解析]根据题意“猫叫综合征”是由于第5号染色体部分缺失引起的,部分缺失是属于染色体结构变异,第5号染色体是属于常染色体。
故属于常染色体结构变异。
[答案]D
2.遗传咨询与优生
措 施
具体内容
①
直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,有效预防隐性遗传病的发生
进行遗传咨询
①体检,了解家庭病史,对是否患有遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险(概率)
④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育
生殖医学表明过早生育由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高;
过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多,子女患病的风险也相应增大
开展产前诊断
②
③
说明:
开展产前诊断时,羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
可进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术。
通过一根细细的塑料管或金属管,吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。
①禁止近亲结婚②羊膜腔穿刺③绒毛细胞检查
猜想5遗传病的预防、优生措施
[押题5]预防遗传病发生的最主要手段、最有效方法和优生的重要措施分别是( )
A.禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断
B.遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断
C.禁止近亲结婚、适龄生育、产前诊断
D.遗传咨询、适龄生育、禁止近亲结婚
[解析]优生的主要措施有:
禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断等。
进行遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生。
因此,它是预防遗传病发生的主要手段之一。
近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,他们所生的子女患隐性遗传病的机会往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍,甚至上百倍。
因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效方法;
产前诊断是指在胎儿出生前医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病,从而决定是否终止妊娠,因此这种方法已成为优生的重要措施之一。
[答案] B
原因在于学生混淆了预防遗传病的最主要手段和最有效方法。
[变式训练5] 优生的措施不包括( )
A.遗传咨询B.产前诊断
C.超龄生育D.禁止近亲结婚
[解析]优生的主要措施包括遗传咨询、婚前检查、适龄生育、产前诊断、选择性流产、禁止近亲结婚、妊娠早期避免致畸剂等。
超龄生育会导致遗传病发生率提高,因此提倡适龄生育。
[答案]C
3、遗传病与人类未来
(1)基因是否有害与环境有关
有害基因对人体有害的实例
苯丙酮尿症是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所造成的,显然与合成这个酶的基因有关系,这个基因的突变对人类来说肯定是有害的。
苯丙氨酸是必需氨基酸之一,人体摄入的苯丙氨酸除了用于合成蛋白质以外,还可以在肝脏中苯丙氨酸羟化酶作用下生成酪氨酸,少量苯丙氨酸进入次要代谢途径,经转氨基作用变成苯丙酮酸。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸代谢主要途径受阻,导致血液中苯丙氨酸含量异常升高,从而导致苯丙氨酸进入次要代谢途径,进一步导致正常代谢时数量很低的苯丙酮酸在体内明显增多。
苯丙氨酸羟化酶基因的突变可以把其不利因素大大降低。
有害基因对人体无害的实例
蚕豆病
维生素C的合成
缺陷基因
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因
古洛糖酸内酯氧化酶基因
人类的性状表现
进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病
无法合成维生素C,缺乏维生素C就会患坏血病
人类免除伤害的措施
不进食蚕豆
正常环境中有足量的维生素C,人类可以通过摄食补充
(2)“选择放松”对人类未来的影响
所谓选择放松就是由于人类的干预,对一些遗传病进行了干预或治疗,使得这些遗传病对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。
猜想6 选择放松特点及其与环境的作用
[押题6]个体发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的,还与环境条件不合适有关。
下列说法中正确的是( )
A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的
B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代,从而使致病基因频率不断升高
D.人类缺乏合成维生素C的能力,这对人类来说是有害的
[解析] 基因是否有害与环境有关。
蚕豆病患者不进食蚕豆,就不会患病;
人类缺乏合成维生素C的能力,但是可以从环境中摄食维生素C;
苯丙酮尿症患者不能代谢食物中的苯丙酸酮,所以造成该病的基因是有害的,经过治疗没有选择发生,则致病基因频率因遗传平衡而保持不变。
【答案】 A
[易错提醒] 本题易错选C,原因在于学生没有理解“选择放松”。
苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代,也就是说对于苯丙酮尿症患者来说没有选择发生,这是遗传应该是平衡的,其基因频率随着世代相传而保持不变,“选择放松”造成有害基因的增多是有限的,不能使致病患者基因频率不断升高。
[变式训练6]下列关于基因利与害的说法,恰当的是( )
A.没有导致人患病的基因一定是有利基因
B.导致人患病的基因一定是有害基因
C.“选择放松”会严重危害人类的身体健康
D.某个基因是否有害与环境有关
[解析]基因是否有害,还与环境因素有关,如蚕豆病患者不进食蚕豆,就不会患病。
“选择放松”造成有害基因的增多是有限的,不能使致病患者基因频率不断升高。
遗传的基本规律及伴性遗传专项能力提升训练
一、选择题
1.在孟德尔两对相对性状杂交实验中,F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。
下列表述正确的是( )
A.F1产生4个配子,比例为1∶1∶1∶1
B.F1产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子数量之比为1∶1
C.基因自由组合定律是指F1产生的4种类型的精子和卵细胞可以自由组合
D.F1产生的精子中,基因型为YR和基因型为yr的比例为1∶1
[解析] F1(YyRr)产生4种配子(不是4个),比例为1∶1∶1∶1,A项错误。
F1产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子数量之比不为1∶1,其中精子的数量要多于卵细胞的数量,B项错误。
基因自由组合定律是指在减数分裂产生配子的过程中,非同源染色体上的非等位基因可以自由组合,C项错误。
F1产生的精子中,基因型为YR的精子和基因型为yr的精子数量相等,比例为1∶1,D项正确。
2.孟德尔通过做两对相对性状的遗传实验,发现了自由组合定律。
他选用纯合黄色圆形豌豆种子和纯合绿色皱形豌豆种子为亲本杂交得到F1,F1种子全为黄色圆形。
F1自交得到F2,F2种子有四种表现型:
黄色圆形、黄色皱形、绿色圆形、绿色皱形,其比例为9∶3∶3∶1。
有关该实验说法不正确的是( )
A.实验中黄色和绿色、圆形和皱形的遗传均符合分离定律
B.F2出现了不同于亲本的性状组合
C.F2黄色皱形种子中纯合子占1/16
D.F2中杂合黄色圆形种子占1/2
[解析]根据两对相对性状杂交实验现象,分别分析黄色和绿色、圆形和皱形这两对相对性状的遗传,F1全为显性性状(黄色或圆形),F2出现性状分离,显性性状∶隐性性状=3∶1(黄色∶绿色=3∶1,圆形∶皱形=3∶1)。
故黄色和绿色、圆形和皱形这两对相对性状的遗传均符合分离定律。
F1基因型为YyRr,由于等位基因的分离,非等位基因的自由组合,F2出现了四类基因型:
Y-R-、yyR-、Y-rr、yyrr,其中yyR-、Y-rr的表现型为绿色圆形、黄色皱形,是重组性状。
F2黄色皱形有两种基因型:
YYrr和Yyrr,且比值为1∶2,故F2黄色皱形种子中纯合子占1/3。
F2中黄色圆形种子有4种基因型,只有一种纯合基因型,其他均为杂合基因型,且组合数所占比例为8/16,故F2中杂合黄色圆形种子占1/2。
3.(2015.10浙江选考卷)经大量家系调査发现,外耳道多毛症只发生于男性,女性无此症。
该症属于
A.X连锁遗传B.Y连锁遗传
C.多基因遗传D.常染色体遗传
[解析]外耳道多毛症只发生于男性,这是因为控制外耳道多毛性状的基因在Y染色体上。
4.下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
[解析]遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断。
[答案]A
5.“假说—演绎法”是现代科学研究中常用的
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