世界卫生组织WHO髓系肿瘤新分类Word文档格式.docx
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发病时几乎均无白细胞增多
至少一系增高(细胞增多)
在稳定期无血细胞减少
髓系肿瘤常见特征(诊断时)
疾病
血细胞计数
骨髓细胞构成
骨髓原始细胞%
成熟
形态
脾肿大
MPN
↑↑
Nl-↑↑↑
Nl
Present
Nl(megas)
Yes
MDS
↓↓
↑(usu)
Nl–19%
Dyspl.
No
MDS/MPN
↑,↓
AML
↓-↑↑(usu)
≥20%
Minimal(usu)
Dyspl.(usu)
No(usu)
CBC、原始细胞%和病态造血评估的整合:
。
合理预测正确的WHO种类
可提早确定适当的特殊检查
可让病理学家提醒临床医生有关潜在的医疗急救(如APL)
原始细胞计数:
一,原始细胞和未成熟髓系细胞
原始粒细胞
早幼粒细胞*
原单核细胞
幼单核细胞
原红细胞†
原巨核细胞
II。
系统方法:
原始细胞鉴定和计数
识别原始细胞和原始细胞等同细胞
幼单核细胞总是包括在原始细胞%中
早幼粒细胞只在APL中才包括在原始细胞%中
所有AML亚型原始细胞%基于总的骨髓细胞(修订的红白血病标准)
原始细胞计数基于形态学区分的细胞计数(不是流式细胞术结果的百分比)
III。
原始细胞和其他未成熟细胞(原始细胞等同细胞)的形态学特征
细胞类型
主要形态特征
原粒细胞
·
大的核伴细致分散的染色质、可变的突出的核仁
相对较高的核/质比
胞质颗粒数量不定,可集中于胞质中的有限部分
早幼粒细胞
(APL中的原始细胞等同细胞)
核染色质稍凝聚;
核仁不一定突出;
核常偏心且可出现高尔基区可
许多胞质颗粒——可分散在整个胞质
APL中通常可见强烈的胞质颗粒;
核构型多变,但核折叠和分叶为APL微小颗粒变异型的特征
核质比中至低,核染色质细致分散伴可变的突出的核仁;
核圆至折叠
丰富、略嗜碱性胞质含有细小颗粒和偶有空泡
幼单核细胞(原始细胞等同细胞)
核仁不一定突出
丰富的含细小颗粒的蓝/灰色胞质可有空泡
单核样外观伴核不成熟
原红细胞(大多数AML不包括在原始细胞%中)
相对高的核/质比
核圆形伴稍凝聚的染色质;
核仁可变突出
中等量的深嗜碱性胞质,可有空泡
高度可变的形态学特征
不经特殊检测常无法识别
可呈淋巴样表现伴高核胞质比
核染色质细致到不同程度的凝聚
胞质可缺乏到中等;
通常无颗粒或很少的颗粒
原始细胞可粘附成团
APL=急性早幼粒白血病
骨髓增生异常
定义
克隆性造血干细胞肿瘤
1.新发(不是另一髓系肿瘤转化而来)
2.至少一个系列的仍可成熟的造血系列中病态造血细胞≥10%,且髓内细胞死亡增加(凋亡)(无效造血)
3.血液和骨髓中原始细胞%不定,但<
20%
4.持续的血细胞减少:
(血红蛋白<
10g/dl,中性粒细胞计数<
1.8×
109/L和血小板计数<
100×
109/L)
5.急性髓系白血病转化风险增加
WHO亚型
2008
2016年WHO拟用术语**
难治性血细胞减少伴单系病态造血(RCUD)
难治性贫血(RA)
难治性中性粒细胞减少症(RN)
难治性血小板减少症(RT)
MDS伴单系病态造血(MDS-SLD)
伴环形铁粒幼细胞的难治性贫血(RARS)
伴环形铁粒幼细胞的MDS(MDS-RS)2个亚型:
SLD,MLD
伴多系病态造血的难治性贫血(RCMD)
伴多系病态造血的MDS(MDS-MLD)
伴原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)
RAEB-1
RAEB-2
伴原始细胞增多的MDS(MEB)
MDS-EB-1
MDS-EB-2
伴5q-MDS
MDS不能分类型(MDS,U或MDS-U)
MDS-U
儿童难治性血细胞减少症(RCC),暂定种类
RCC(暂定种类)
MDS中的实验室检查
诊断检查
备注
血常规,连续
确认血细胞减少
病案显示持续性血细胞减少和/或渐进性血细胞减少
病案显示形态学复查的原始细胞%;
当发现≤1%原始细胞时,重复血常规以确认是否有原始细胞
网织红细胞计数
增生低下
LDH
预后因素
单核细胞绝对数
Absolutemonocytecount
若≥1.0x109/L支持MDS/MPN
排除性检查
铁,铁蛋白,总铁结合力
Iron,ferritin,TIBC
排除铁缺乏,慢性病贫血可能
维生素B12,叶酸,甲基丙二酸
排除巨幼细胞贫血
铜,锌,铜蓝蛋白
排除铜缺乏(可能是锌诱导)
网织红细胞计数,结合珠蛋白,胆红素
排除溶血
各种肾功能检查
排除肾功能衰竭相关的血细胞减少
各种胶原血管疾病和慢性感染的检查
排除潜在的自身免疫性疾病或感染
报告要求和提示
报告:
必须数血液和骨髓中形态学上的原始细胞%,在报告中包括实际%
提供病态造血%(任何特征)
流式细胞分析“确定”作为辅助工具,但不是必需
流式细胞分析原始细胞%不应取代形态学%
所有病例都需要细胞遗传学检查(del5q,其他)
分子学检查已经产生了作用(例如SF3B1(环形铁粒幼细胞),NPM1(是否AML),TP53(预后))
WHO2016年MDS附加提示
SF3B1突变分子检测在伴环铁粒幼细胞病例中有用(MDS伴RS)(若阳性阈值降至≥5%)
TP53突变分子检测对预后有重要意义
MDS伴“孤立”del5q可有一个另外的细胞遗传学异常
-不涉及7号染色体
-非MDS相关异常
以前符合AEL,粒系/红系AML标准的病例常可成为MDS-EB
-提醒临床医生仔细对进展为明显AML的监测
-NPM1和MLL基因突变检查,若阳性提示进展为AML
骨髓增生异常原始细胞百分比
2016年WHO建议(同2008年)
IPSS-R风险因子得分
血液
<
1%,≤1%,<
5,5-19%
对血液中原始细胞%无要求
骨髓
<
5%,5-9%,10-19%
≤2%,>
2-<
5%,5-10%,>
10%
报告中必须包括血液和骨髓原始细胞%
2012IPSS-R预后评分
不同预后
0
0.5
1
1.5
2
3
4
细胞遗传学
很好
-
好
-
中间
差
极差
骨髓原始细胞%
≤2%
>
2-5%
5-10%
血红蛋白
≥10
8-<
10
8
-
血小板
≥100
50-<
100
50
ANC
≥0.8
0.8
IPSS-R细胞遗传学危险分组
细胞遗传学预后分组
细胞遗传学异常
-Y,del(11q)
正常核型,del(5q),del(12p),del(20q),包括del(5q)的2种异常
del(7q),+8,+19,i(17q),其他任何一或二种独立克隆
-7,inv(3)/t(3q)/del(3q),2种核型异常
-7/del(7q),复杂核型:
3种核型异常
复杂核型:
>
修订后的国际预后评分系统(IPSS-R)
I
PSS-R风险类别
总分
中位生存期(Y)不接收
25%AML进展不接收
非常低
≤1.5
8.8
低
1.5-3.0≤
5.3
10.8
3.0-4.5≤
3.0
3.2
高
4.5?
6.0≤
1.6
1.4
极高
6.0
0.7
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤MDS/MPN
诊断标准:
血常规和血涂片形态学复查确认具有骨髓增生异常和骨髓增殖性混合特征
血常规决定参数(除血细胞减少/增多外)包括
a.单核细胞绝对数
b.嗜酸粒细胞绝对计数
c.血小板计数
d.原始细胞百分比(原粒细胞、原单核细胞和幼单核细胞)
确认新发疾病并排除治疗相关髓系肿瘤
排除潜在的非肿瘤性相仿情况,如细胞因子治疗、慢性病毒感染、胶原血管病或营养缺乏症,尤其是遗传学检查正常的患者
进行骨髓检查
o原始细胞/原始细胞等同细胞百分比必须<
o评估所有系列的病态造血
o评估单核细胞成分(细胞化学染色和流式细胞分析可能有帮助)
o铁染色看环形铁粒幼细胞
o核心活检/凝块切片中巨核细胞形态和分布
o可能的免疫组化染色包括CD34,CD123,(浆细胞样树突状细胞结节),CD117/类胰蛋白酶(肥大细胞浸润),CD163,CD68(单核细胞成分)
遗传学检测(常规细胞遗传学,FISH,分子学)
o排除性结果包括检测出BCR-ABL1、PDGFRA/B、FGFR1、inv(16)、t(8;
21)、t(15;
17)、孤立性del(5q)、inv(3)
o检测克隆性细胞遗传学异常排除非肿瘤性疾病
oMDS/MPN中遗传学检测的潜在价值包括评估JAK2、SRSF2、SF3B1、SETBP1、TET2、ASXL1、ETNK1基因突变
MDS/MPN2016年WHO修改
RARS-T
成为实体;
保留名称
关键的分子突变包括SF3B1(80%)和JAK2(70%)
CMML0,1,2
标准不变;
大多数病例SRSF2+
可能增加CMML0
CMML-2病例与AMML重叠
所有CMML-2病例进行11q23(MLL)和NPM1遗传学评估(若阳性演变为AMML可能性提高)
aCML
标准不变
评估CSF3R突变(若阳性强烈考虑慢性中性粒细胞白血病)
注:
2016年WHO修订正在进行中;
可能增加CMML0,为原始细胞<
5%的CMML病例
报告要求:
所有的病例BCR-ABL阴性
SF3B1,JAK2
CMML
NMP1,MLL,SRSF2,其他预后
aCML
CSF3R-
JMML
5基因组合(NRAS,KRAS,PTPN-11,CBL,NF1)
相关的临床
血液、骨髓原始细胞百分比
血液中单核细胞百分比,左移百分比
细胞遗传学,所有亚型都需要
分子学,针对特定亚型:
骨髓增殖性肿瘤(MPN)
大类
1.慢性粒细胞白血病BCR-ABL1阳性(原始淋巴细胞期的新标准)
2.BCR-ABL-1阴性MPN
a.PV
b.ET
c.PMF
d.肥大细胞增多症(通常KIT突变阳性)
e.CNL(慢性中性粒细胞白血病,CSF3R阳性)
f.CEL(慢性嗜酸粒细胞性白血病,不特定基因型)
g.MPN-U
BCR-ABL1阴性肿瘤的新分子方面:
在BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤中的遗传学评估
JAK-2‡
CALR‡
MPL
三者均阴性
PV
在几乎所有病例均+
JAK2等位基因负荷与预后、转化相关
PMF
60-65%
20-25%
5-8%
5-10%
JAK2+PMF相比,CALR+者与较年轻、惰性疾病和较好生存期相关。
JAK2+PMF有更大的血栓形成风险。
三者均阴性患者与较差预后相关并且急性白血病转化率增加
ET
20-30%
3-5%
JAK2+ET有较高血栓形成率。
CALR+ET有较高的血小板数和较高的纤维化转化率。
三者均阴性者生存期最长,MPL突变者最短。
注:
JAK2和CALR一般都是互相排斥的突变。
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