医学遗传学习题汇总文档格式.docx

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A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

3．属于多基因遗传病的疾病包括（）

A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂

第二章基因突变

1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）

A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）

3．异类碱基之间发生替换的突变为（）

4．染色体结构畸变属于（）

5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）

A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变

6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变

7．属于转换的碱基替换为（）

A．A和CB．A和TC．T和CD．G和TE．G和C

8．属于颠换的碱基替换为（）

A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U

9．同类碱基之间发生替换的突变为（）

1．片段突变包括（）

A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排

2．属于动态突变的疾病有（）

A．脆性X综合征B．脊髓小脑共济失调C．强直性肌营养不良

D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血

3．属于静态突变的疾病有（）

A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症

第三章单基因疾病的遗传

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）

3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）

4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）

5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）

6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）

7．属于完全显性的遗传病为（）

A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃

8．属于不完全显性的遗传病为（）

A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃

9．属于不规则显性的遗传病为（）

A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃

10．属于从性显性的遗传病为（）

A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病

D．短指症E．早秃

11．子女发病率为1/4的遗传病为（）

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）

13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）

14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）

15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中携带者频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（）

A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O

18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为（）

A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型

D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型

19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为（）

A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/4

20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（）

21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（）

A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8

22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为（）

A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8

23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是（）

A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）

D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）

24．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（）

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病

25．下列哪种遗传没有父传子的现象（）

A．常染色体显性遗传　　B．常染色体隐性遗传C．X伴性遗传　D．Y伴性遗传　E．多基因遗传

26．男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。

这是因为（）

A．男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体B．女性细胞两条X染色体只有一条有活性

C．X染色体与Y染色体完全同源D．男性细胞中X连锁基因特别活跃E．以上都不是

27．双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是（）

A．A型B．B型C．AB型D．O型E．以上均不正确

28．双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（）

A．A型、B型B．B型、O型C．AB型、A型

D．O型、A型E．A型、B型、AB型、O型

29．下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（）

A．先天聋哑B．红绿色盲C．Huntington舞蹈病D．PKUE．先天愚型

30．关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（）

A．是由LDL基因突变所致B．是由LDLR因突变所致C．属于AD遗传病

D．属于受体蛋白病E．主要表现为血清中胆固醇严重升高

31．关于外显率的描述，正确的是（）

A．外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率

B．不完全外显中，外显率介于0和100%之间

C．是引起不规则显性的原因之一

D．未外显的个体称为顿挫型

E．以上均正确

32．引起不规则显性的原因为（）

A．性别B．外显率C．表现度D．B和CE．A、B和C

33．关于表现度的描述，正确的是（）

A．是引起不规则显性的原因之一B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果

C．主要表现为致病基因表达程度的差异D．A和CE．A、B和C

34．下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的（）

A．Huntington舞蹈病B．脊髓小脑性共济失调C．脆性X染色体综合征

D．甲型血友病E．强直性肌营养不良

35．在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是：

A．新的突变B．外显率低（顿挫型）C．延迟发病D．生殖系嵌合体E．以上均正确

36．下列哪一项不是AR病的系谱特征（）

A．男女患病机会相等B．患者双亲都无病而是肯定携带者C．患者同胞中1/4将会患病

D．连续遗传E．在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高

37．已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000，则该病携带者的频率为（）

A．0.001B．0.002C．0.0001D．0.099E．0.0002

38．已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为（）

A．0.01和0.001B．0.001和0.01C．0.01和0.02D．0.001和0.002E．0.02和0.002

39．夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（）

A．不完全外显B．延迟显性C．遗传异质性D．从性遗传E．限性遗传

40．下列哪一项不是XR特点（）

A．交叉遗传B．系谱中男性患者远多于女性患者C．系谱中女性患者远多于男性患者

D．致病基因位于X染色体上E．男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

41．从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（）

①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD⑤PKU⑥抗维生素D性佝偻病

A．①②④B．①③④C．②③⑤D．④⑤⑥E．③④⑥

42．从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）

A．男性→男性→男性B．女性→男性→男性C．女性→女性→女性

D．男性→男性→女性E．女性→男性→女性

43．下列哪一项不是XD特点（）

A．交叉遗传B．系谱中男性患者远多于女性患者C．系谱中女性患者远多于男性患者

D．致病基因位于X染色体上E．连续遗传

44．下述关于XD，正确的是：

①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传

A．①B．①②C．①③D．②③E．①②③

45．属于XD遗传的疾病为（）

A．甲型血友病B．抗维生素D性佝偻病C．DMDD．PKUE．先天聋哑

46．当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）

A．从性遗传B．限性遗传C．Y连锁遗传病D．X连锁显性遗传病E．X连锁隐性遗传病

47．下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（）

A．半自主性B．符合孟德尔遗传规律C．复制分离D．阈值效应E．突变率高于核DNA

48．符合母系遗传的疾病为（）

A．甲型血友病B．抗维生素D．性佝偻病C．PKUD．Leber遗传性视神经病

E．家族性高胆固醇血症

1．X连锁隐性遗传病表现为（）

A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病

D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病

2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（）

A．AB．BC．ABD．OE．H

3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为（）

A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型D．B型和M型E．B型和N型

4．主要为男性发病的遗传病为（）

5．发病率有性别差异的遗传病有（）

6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

该家庭再生育，不同患儿的比例有（）

A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病

D．3/8短指E．1/8短指白化病

7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有（）

A．正常的儿子和女儿B．红绿色盲的儿子和女儿C．血友病A的儿子和女儿

D．血友病A的儿子E．血友病A的女儿

8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是（）

A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥

9．下列关于外显不完全的说法,哪个或哪些是正确的（）

A．外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状

B．按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同

C．外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常

D．常染色体显性遗传病涉及外显不完全

E．外显率是一个全或无的概率

10．线粒体基因病的遗传特点（）

A．母系遗传B．一旦线粒体DNA发生突变即可致病C．符合孟德尔遗传规律

D．突变纯质病情严重E．与突变线粒体DNA的数量无关

11．交叉遗传的特点是（）

A．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

B．女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子

C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

D．男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿

E．舅舅和外甥可同为患者

（三）系谱分析题

1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。

关于下列系谱

（1）哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？

（2）Ⅲ2是疾病基因携带者的概率是多少？

（3）如果Ⅲ3和Ⅲ4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？

第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？

2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么II4的家系中没有患者？

若Ⅲ6与正常人结婚，其后代是否会出现患者？

II6和II7表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是为什么？

3.有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症I型患者。

他们前来咨询，欲知道婚后是否会生出此症患儿。

经家系调查，A的父母正常，A还有一个正常的叔叔（C），B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨（D）及患此症的舅舅（已于9岁时死亡），C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为1/40000）。

（1）请绘出系谱图

（2）A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？

（3）C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的风险有多大？

4．试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？

5.试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？

第四章单基因遗传病

1.α珠蛋白位于号染色体上。

A.6B.11C.14D.16E.22

2.β珠蛋白位于号染色体上

3.不能表达珠蛋白的基因是（）

A.αB.βC.δD.γE.ψβ

4.镰状细胞贫血的突变方式是（）

A.GAG→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.GAG→TAG

5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为（）

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα

6.HbH病的基因型为（）

7.标准型α地中海贫血的基因型是（）

8．静止型α地中海贫血的基因型是（）

A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα

9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是（）

A．移码突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．同义突变

10．HbLeporeδβ基因的形成的机制是（）

A．碱基替换B．移码突变C．重排D．缺失E．错配引起不等交换

11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（）

A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血

12．属于受体病的分子病为（）

13．属于凝血障碍的分子病为（）

14．由于基因融合引起的分子病为（）

15．血友病A缺乏的凝血因子是（）

A．ⅧB．ⅨC．ⅪD．VWFE．Ⅹ

16．血友病B缺乏的凝血因子是（）

17．血友病C缺乏的凝血因子是（）

18．血管性假血友病缺乏的凝血因子是（）

19．属于转运蛋白缺陷的分子病是（）

A．镰状细胞贫血B．HbLeporeC．血友病AD．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维性变

20．属于结构蛋白缺陷的分子病是（）

21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）

A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病

22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（）

23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）

24．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）

25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）

26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下

E．患者的毛发和肤色较浅

27．白化病发病机制是缺乏（）

A．苯丙氨酸羟化酶B．酪氨酸酶C．溶酶体酶D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶

28．黑尿酸尿症患者缺乏（）

29．苯丙酮尿症患者缺乏（）

30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（）

A．酪氨酸B．5-羟色胺C．黑尿酸D．苯丙酮酸E．γ氨基丁酸

31．白化病属于（）

32．苯丙酮尿症属于（）

33．血友病B属于（）

34．家族性高胆固醇血症属于（）

35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（）

A．自毁容貌综合症B．卟啉病C．肝豆状核变性D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性白痴

36．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是（）

A．0B．1/8C．1/4D．1/2E．1

37．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为（）

38．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（）

39．血友病C的遗传方式是（）

40．具有缓慢渗血症状的遗传病为（）

A．苯丙酮尿症B．白化病C．自毁容貌综合症D．血友病E．血红蛋白病

41．镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（）

A．单个碱基置换　B．终止密码突变　C．密码子缺失或插入D．移码突变　　E．融合基因

42．HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血（α-地中海贫血），病人异常的血红蛋白主要是（）

A．γ4B．α2β2C．α4D．β4