地中海贫血.docx
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地中海贫血
女,21Y 。
籍贯广东。
头痛三天
结果:
地中海贫血
点评:
可见颅骨板障增宽,外板萎缩、变薄,或吸收;板层间出现细针状小梁,呈放射状排列,以顶骨和额骨最明显。
基底节区高密度应该是铁质沉积所致,患者铁剂结合障碍,血红蛋白F成分增多而沉积,同时可有肝、脾及淋巴结等密度异常增高。
男性,9岁,自2岁发现腹部膨隆,嗜食泥土。
至当地医院诊治,诊断为“白血病”,后一直未进行检查治疗,腹部逐年增大,今年来我院检查治疗。
体格检查:
前额较隆起,鼻梁塌陷,面色黄,营养差消瘦,乏力;皮肤无瘀斑和出血点;腹部膨隆,肝脐下3CM,脾下缘入盆腔。
体温37℃。
实验室:
血色素30g/L,镜下小细胞,红细胞中心苍白;网织红细胞增多,骨髓:
红系造血极度增生,血红蛋白电泳:
HbF>70%。
心影增大,由于贫血明显,血液密度低而心影的腔隔分明,由于髓外造血,肝脾明显增大,所示腰椎、肋骨、髂骨、颅骨均表现为髓腔增宽,密度减低,结合体格检查、及化验检查,考虑:
典型的珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)。
资料复习:
型β地中海贫血,又称Cooley贫血。
患儿出生时无症状,至3~6个月开始出现症状,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,上述症状随年龄增长而日益明显。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,首先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨,1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距离增宽,形成海洋性贫血的特殊面容。
患儿常并发支气管炎或肺炎。
当并发有含铁血黄素沉着时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等,而引起相应脏器损害的表现,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。
本病如不治疗,多于5岁前死亡。
实验室检查:
血象呈小细胞低色素性贫血,网织红细胞正常或增高;骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,红细胞渗透脆性明显减低;HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地中海贫血的重要依据”
鉴别诊断
1、镰状细胞贫血:
颅骨骨刺限于顶骨。
由于骨髓纤维化和新骨形成,长骨骨皮质增厚,髓腔变窄。
由于骨骼的梗塞伴有骨破坏和增生,常出现广泛的破坏和硬化改变,颇似慢性骨髓炎。
椎体有压缩性变形,椎间隙增宽与地中海贫血(脊椎无改变)不同。
2、先天性非典型性溶血性贫血:
颅骨骨刺局限于额顶骨,管状骨改变不明显,与地中海贫血的骨刺遍于头顶和全身骨骼都有改变不同。
3、高雪氏病:
极少侵犯颅骨和手足骨,而地中海贫血则常累及手骨,后侵犯颅骨。
男性,32岁
鉴别诊断应包括:
恶性胸膜间皮瘤骨转移骨髓瘤及转移瘤地中海贫血骨纤
结果:
地中海贫血
重症地中海贫血的髓外造血,可于后纵隔,尤其近肋骨——脊柱角处有肿瘤样肿块,有时在肋骨前端也出现类似的肿块影。
多数学者认为此等肿块影的形成是由于椎骨或肋骨的骨髓增生超出骨骼向周围蔓延所致。
这种征象为长期患病的征象。
复习:
最多见于地中海区,国内多见于广东省及广西壮族自治区。
本病有家族性,发病婴儿期,分重型和轻型两种,重型很少能活到少年期。
患者的面容与伸舌样痴呆相似,肝脾均肿大,常使腹部隆凸。
较大儿童可有明显的心脏扩大,且逐渐加重。
生长落后,体型矮小。
第二性征发育落后。
轻型者可见于成人,除易疲劳外.症状很少。
血液学的重要改变为低色素小细胞性贫血,周围血出现大量靶形红细胞,白细胞升高,网状细胞升高,血清胆红质升高红细胞脆性降低,粪内粪胆元明显升高。
1.骨的改变因红骨髓增生引起。
基本的改变为骨髓腔增宽,骨皮质由于受压而萎缩变薄,骨小梁部分吸收,残留之骨小梁粗糙,骨塑形障碍。
骨的改变通常在一岁末才显著,但可在6个月之前显示。
重症者X线表现比较特殊。
早期改变发生在手足小骨。
2.. 长骨之改变,系由于红骨髓增生,使骨髓腔增宽,骨皮质变薄,骨小梁稀疏或消失,骨之透过度增加。
残留之骨小梁粗糙。
由于骨塑形障碍,长骨骨端与骨干交界之正常凹陷变得凸起,掌骨可异常增宽。
于儿童末期由于红骨髓之生理活动消失,长骨变化随之消退,或出现骨皮质增厚,显示骨硬化现象。
3.颅骨等之变化却更为明显。
颅盖骨,特别是额骨及顶骨板障增宽,外板变薄向外膨起,使颅壁局部增厚。
有时外板边界不清,可见放射状骨针,其走行与内板垂直并延展于头皮软组织中。
此种改变在球形红细胞贫血中少见。
由于额骨、面骨和颞骨发生膨大,使副鼻窦和乳突气化不良,但筛窦不受影响。
上下颌骨可以膨大,上颌骨膨大可使眼眶侧方移位。
4.脊椎,颅骨和骨盆之红骨髓终生活跃,故在成年初期当四肢长骨之改变消退后,这些部位表现反而变得显著,脊椎之改变包括骨疏松、骨小梁粗糙和椎体上下缘不规则;多见于下胸椎,这种变形是由于椎体在生长期骨化中部缺血所致。
5. 重症地中海贫血的髓外造血,可于后纵隔,尤其近肋骨——脊柱角处有肿瘤样肿块,有时在肋骨前端也出现类似的肿块影。
多数学者认为此等肿块影的形成是由于椎骨或肋骨的骨髓增生超出骨骼向周围蔓延所致。
这种征象为长期患病的征象。
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