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而这些疾病如果不及时治疗,就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤,导致智力发育明显落后或其他残疾如在出生一个月内明确诊断,并给予有效的治疗,绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。
新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测,早期发现这些疾病,为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。
三问新生儿疾病筛查的病种有哪些?
答新生儿疾病筛查项目有29种。
我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症,这些病总的发病率约为11500,这就是说,如不进行筛查,我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。
四问新生儿疾病筛查如何进行?
答当婴儿出生满72小时,并充分哺乳,在其足跟侧缘采集3个血斑,待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测,如发现可疑病例,该中心将会及时与家长联系复查事宜,一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。
要求每个血斑的直径>
8mm,否则会出现假阴性,为此希望家长理解和支持。
五问治疗早晚将决定疾病预后吗?
答治疗越早,预后越好。
先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗,其智能发育很少受到影响,在1岁后开始治疗,其智商往往在60以下,处于重度或极重度智力损害状态。
半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。
六问父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查?
答父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容,并签署知情同意书。
配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系电话。
如果产后修养地在另处,也应把新的地址和电话号码一并告知医生,并保持三个月内该电话畅通,以便医生在需要时可以及时与您联系七问我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些?
答有4种疾病。
先天性甲状腺功能低下症。
是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病,一般6个月后才出现症状,表现为智力发育落后,四肢较短,身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性),眼距较宽,鼻梁塌陷,唇厚舌大,腹部膨隆等。
苯丙酮尿症。
是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致,表现为智力低下,心理行为异常,有近一半的儿童合并癫痫,头发呈黄色,皮肤颜色变浅,屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。
半乳糖血症。
是一种先天基因缺陷所引起的疾病,主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白内障等严重症状。
先天性肾上腺皮质增生症。
是一种先天基因缺陷所引起的疾病,主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。
新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)
附件1江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行)一、新生儿疾病筛查质量控制系统
(一)组织网络及职责分工质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。
省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务,同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制,定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况,并向各筛查机构反馈质控结果。
新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务,负责培训和指导本区域相关筛查人员,做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报,同时做好本单位和所辖区域的质控工作。
单项听力筛查机构提供听力筛查服务,做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。
采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。
(二)工作要求及相关制度各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组,每月进行质控活动一次,对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理,并做好总结,以保证和提高筛查工作的质量和水平。
各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。
二、新生儿听力筛查质量控制标准
(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》(卫妇社发[2004]439号)(以下简称《新筛规范》)的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿,尤其是高危新生儿。
(三)新生儿听力筛查时间初步筛查(初筛):
新生儿生后3~5天。
第2次筛查(复筛):
婴儿出生42天内。
初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。
(四)新生儿听力筛查环境、方法和步骤遵《新筛规范》。
其中,听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。
(五)目标1个月内进行筛查。
对初筛阳性者在出生42天内进行复筛,3个月内进行诊断,6个月内进行干预。
诊断、干预方法遵《新筛规范》。
(六)信息管理建立新生儿疾病筛查信息管理系统,全程为筛查、追踪和随访(2~3年)、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。
三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准
(一)基本要求机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。
(二)筛查对象所有活产新生儿。
(三)采血方法、步骤和时间遵《新筛规范》要求。
(四)检测方法采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。
对于2次实验结果均大于阳性切值的,需追踪确诊。
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1、苯丙酮尿症
(1)以苯丙氨酸(Phe)做为筛查指标。
(2)Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般大于120μmol/L(大于2mg/dl)。
(3)采用方法为荧光分析法、定量酶法或细菌抑制法。
2、先天性甲状腺功能减低
(1)以促甲状腺素(TSH)做为筛查指标。
(2)TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定,一般为10μIU/ml-20μIU/ml。
(3)采用方法为时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶联免疫吸附法(ELISA)、酶免疫荧光分析法(EFIA)。
3、检测质量控制
(1)检测机构须在接到标本5个工作日内进行检测,并出具可疑阳性报告。
(2)每月向采血机构反馈实验室检测结果。
(3)定期参加实验室间能力比对检验,成绩合格。
(4)滤纸干血片标本必须保存在2-8℃条件下至少5年,以备复查。
(5)备有完整的实验室检测信息资料,存档保留至少10年。
结合卫生部等定期公布的各种试剂灵敏度和特异性的标准,对实验室筛查方法和结果进行评估和调整。
(五)诊断1、苯丙酮尿症
(1)血苯丙氨酸浓度大于120μmol/L,诊断为高苯丙氨酸血症(HPA)。
(2)对高苯丙氨酸血症者均应进行鉴别诊断,以鉴别苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氢生物蝶呤缺乏症。
(3)苯丙氨酸化酶缺乏性HPA,根据血苯丙氨酸浓度分为经典型3
PKU,中度PKU和轻度HPA。
2、先天性甲状腺功能减低
(1)确诊指标血清促甲状腺素(TSH),游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)浓度。
超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可做为辅助手段。
(2)血TSH增高,FT4降低,可诊断为先天性甲状腺功能减低,包括永久性甲状腺功能减低和暂时性甲状腺功能减低。
血TSH增高,FT4正常者,为代偿性甲状腺功能减低或高TSH血症,应定期随访。
(六)追访1、追访要求
(1)依托区域内妇幼保健网络,建立追踪随访网络。
(2)接到筛查检测机构出具的可疑阳性报告,立即以电话或书面等方式通知其监护人,到筛查检测机构进行复查,并提供健康教育。
(3)敦促并确保可疑阳性患儿在规定时间内(遗传代谢病在7个工作日内、听力障碍按听力筛查技术规范追踪要求)至指定医疗保健机构进行确诊、治疗。
(4)因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,须注明原因,并告采血机构及检测机构备案。
(5)每次通知或访视均须记录,相关资料保存10年。
(6)按筛查疾病的不同诊治要求,定期访视确诊患儿,给予长期健康教育和健康促进。
2、转诊制度及跟踪观察制度
(1)对可疑阳性患儿提供确诊或鉴别诊断服务。
(2)尽早为确诊阳性患儿提供治疗服务,一般不超过患儿出生后4~6周,并定期评估。
(3)及时将确诊数、治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构。
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(七)治疗1、丙酮尿症治疗原则
(1)一旦确诊,应立即治疗。
(2)一般应保持血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L较为理想。
治疗方法
(1)苯丙酮尿症治疗应由
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