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遗传学复习资料

遗传学

陈银华

主要内容

第一章绪论

第二章遗传的细胞学基础

第三章遗传物质的分子基础

第四章孟德尔遗传

第五章连锁遗传和性连锁

第六章染色体变异

第七章细菌和病毒的遗传

第八章基因的表达与调控

第九章基因工程和基因组学

第十章基因突变

第十一章细胞质遗传

第一章绪论Introduction

一、遗传学研究的对象和任务

二、遗传学的发展简史

三、遗传学的应用

四、遗传学的特点与学习方法

第一章绪论

本章要点

1.遗传学的研究对象

遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异的科学。

遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。

遗传（heredity）：

指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；

变异（variation）：

指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。

遗传学（Genetics）是研究生物遗传和变异的科学

遗传与变异是一对矛盾，对立统一的两个方面。

遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；

没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题；没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。

3.遗传、变异和选择

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。

动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。

4.遗传学的任务

遗传与变异现象与基本规律

阐明生物遗传、变异现象及其表现规律

遗传的本质与内在规律

探索遗传、变异的原因及其物质基础（遗传的本质），揭示遗传变异的内在规律

指导生物遗传改良工作

在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良（育种）实践。

2、遗传学的发展简史

（一）、古代遗传学知识的积累

（二）、近代遗传学的奠基

（三）、遗传学的建立和发展

遗传学的分支学科：

1）按研究水平划分：

个体（细胞）遗传学,群体遗传学，分子遗传学。

细胞遗传学（Cytogenetics）：

以包括人在内的高等动植物为材料，研究遗传现象的染色体基础和变异现象的遗传效应；

群体遗传学（PopulationGenetics）：

研究群体遗传结构及其变化的规律；

分子遗传学（MolecularGenetics）：

在分子水平上研究基因的本质，基因的功能以及基因的变化以阐明遗传变异的规律；

2）按功能划分：

数量遗传学，生化遗传学，辐射遗传学等。

3）按研究对象划分：

人类遗传学，植物遗传学，动物遗传学，微生物遗传学等。

发生遗传学（DevelopmentalGenetics）:

研究从受精卵发育为成体过程中，胚层、器官原基的形成以及组织、细胞的决定和分化的基因调控机理，以阐明基因与性状发育的关系。

行为遗传学（BehavioralGenetics）：

研究生物向光、向地、摄食、求偶、育儿、攻击、逃避以及学习和记忆等行为的遗传基础以及基因表达的时间、场所、作用途径等。

3、遗传学的应用

1、对生命本质的探索

生命现象的遗传统一性

生命科学在分子水平上的统一

2、生物进化理论的基础

遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律

生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向

3、遗传学与医学

提高医疗卫生水平、研究遗传规律

一、血型鉴定（）

二、疾病（遗传病）诊断及治疗

三、器官（肾、骨髓）移植

四、DNA鉴定与法医学

五、基因治疗

六、个性化用药

七、试管婴儿

八、AIDS及癌症的研究

九、胚胎早期性别鉴定、亲子鉴定

基因治疗

治疗基本步骤:

：

第一步：

ADA基因+逆转录病毒载体

第二步：

导入患者淋巴细胞

第三步：

体外扩增

第四步：

回输病人体内

第五步：

淋巴细胞ADA酶恢复至正常水平的5%-10%

第六步：

维持免疫系统功能,改善病人症状

4、指导动植物、微生物遗传改良工作

一、提高育种工作的预见性

二、创造新的遗传变异

三、提高选择可靠性与效率

四、定向创造和重组遗传变异等

5、遗传学与现代农业：

在植物中的应用：

一、杂交水稻

二、无籽西瓜

三、转基因植物

四、航空育种

五、超高产育种-多倍体育种

六、生产无籽柚

6、在动物中的应用

一、动物育种

二、肉质改良

三、应激基因诊断

四、多仔基因诊断

五、人工授精（AI）、胚胎移植、

六、遗传与营养互作（分子营养学）

七、快大肉鸡

八、优质肉鸡

九、早期性别鉴定

十、配套系

十一、鸡矮小基因的应用

克隆羊多利步骤：

第一步：

去核的卵母细胞

第二步：

减数第二次分裂中期（MⅡ卵母细胞）

第三步：

供体细胞注入去核卵母细胞

第四步：

受体细胞激活，完成减数分裂、发育

第五步：

胚胎移植

7、遗传学与社会学、伦理学

一、人类基因组计划

二、人类克隆

三、B超技术

四、新物（品）种

五、遗传学的滥用

六、生物多样性降低

七、物种灭绝或濒危

八、地球环境恶化

据英国《每日邮报》2008年1月18日报道，日前，美国科学家塞缪尔•伍德成为世界上第一个克隆自己的人!

这项克隆技术突破激起了伦理道理的争议，据称，伍德将自己的皮肤细胞植入女性的卵子中从而建立晶胚细胞。

这是首次提取成年人皮肤细胞克隆人类晶胚细胞。

*四、遗传学的特点与学习方法

试验研究材料：

所有动植物和微生物生物形态、生理、生态及农艺特征（性状），通过生物体内的生理、生化过程表现以生物细胞内遗传物质为基础，在特定环境下采用一定的物理、化学与数学方法。

综合性强：

生物学（动植物、微生物学）、细胞学、生理学、生物化学的基础、土壤学、农业气象学生态学等相关学科的基础知识、物理、化学和数学（包括生物统计）方法。

理论性：

普通遗传学

细胞遗传学

数量遗传学

群体遗传学

生化遗传学

分子遗传学等

实践性与应用性：

产生于生产与生活实践

直接指导人类科学研究与生产实践工作

学习方法：

善于联系相关学科与实践、勤于思考、切忌死记硬背

注重相互交流、讨论

形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考问题

第二章遗传的细胞学基础——生物遗传变异与全部遗传学的基础

遗传学与细胞学（Cytology）

细胞学中与遗传学紧密相关的内容：

细胞的结构与功能。

尤其是细胞核的结构与功能及染色体的形态、数目和结构。

有丝分裂、减数分裂、融合（受精）过程及其染色体行为；

有丝分裂、减数分裂及受精的遗传学意义。

本章内容

第一节细胞的结构和功能

第二节染色体的形态和数目

第三节细胞的有丝分裂

第四节细胞的减数分裂

第五节配子的形成和受精

第六节生活周期

遗传的染色体学说

第二章遗传的细胞学基础

本章要点

第1节细胞的结构与功能

根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为非细胞生物：

包括病毒、噬菌体（细菌病毒），具有前细胞形态的构成单位；

细胞生物：

以细胞为基本单位的生物；根据细胞核和遗传物质的存在方式不同又可以分为：

真核生物（eukaryote）（真核细胞）：

原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类

原核生物（prokaryote）（原核细胞）：

细菌、蓝藻（蓝细菌）

1、细胞壁（cellwall）

与动物细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝（plasmodesma）。

对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。

正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传研究与动物有较大的差异（更困难），尤其是在进入分子水平/细胞工程与基因工程研究时，这一点尤其突出。

构成植物细胞壁的化学成分有：

？

答：

纤维素、半纤维素、果胶质

2、细胞膜（plasmamembrane/plasmalemma）主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。

细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为膜相结构（membranousstructure）；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构（non-membranousstructure）。

膜结构对细胞形态、生理生化功能具有重要作用，如：

选择性透过某些物质，而大分子物质则通过膜地的微孔进出细胞；

提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。

3、细胞质（cytoplasm）

细胞质的构成成分除了由蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质外，具有许多重要的结构，称为细胞器（organelle）：

如线粒体（mitochondria）、质体（plastid）、核糖体（ribosome）、内质网（endoplasmicreticulum）等。

在此要强调的细胞器是：

核糖体：

主要成分是蛋白质和rRNA，是合成蛋白质的主要场所，是遗传信息表达的主要途径。

线粒体和叶绿体：

分别是有氧呼吸和光合作用的场所，但它们含有DNA、RNA等成分，研究表明：

这些核酸分子也具有遗传物质的功能。

4、细胞核（nucleus）

细胞核的形状一般为圆球形，其形状、大小也因生物和组织而异。

植物细胞核一般为5-25mm，变动范围可达1-600mm。

遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。

细胞核组成：

1.核膜；

2.核液；

3.核仁；

4.染色质和染色体。

1.核膜（nuclearmembrane）

核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；但不是完全隔绝，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔（nuclearpore），以利于质与核间进行大分子物质的交换。

核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，并可作为细胞分裂阶段划分的标志。

进入细胞分裂中期：

核膜解体；进入细胞分裂末期：

核膜重建。

2.核液（nuclearsap）

充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。

核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。

其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。

核仁和染色质存在于核液中。

3.核仁（nucleolus）一个或几个、折光率高、呈球形、外无被膜。

主要成分是蛋白质和RNA，还可能存在少量的类脂和DNA。

细胞分裂过程中也会暂时分散（周期与核膜相近）。

功能：

可能与核糖体和核内的蛋白质合成有关。

4.染色质（chromatin）和染色体（chromosome）

是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。

采用碱性染料对未进行分裂的细胞核（间期核）染色，其中染色较深的、纤细的网状物，称为染色质。

在细胞分裂过程，核内的染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体。

染色体：

是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；

在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律的变化。

第2节染色体的形态、数目和结构　

染色体形态特征与数目是生物物种的特征。

染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。

观察染色体形态特征、统计染色体数目的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。

染色体收缩程度最大、形态最稳定、并且分散排列易于计数。

一、染色体的形态特征

二、染色体的数目　

三、染色体的结构　

四、特殊类型的染色体

一、染色体的形态特征

分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体

各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。

同一物种内的各染色体间往往也能够通过其形态特征加以区分、识别。

经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：

染色体的大小（主要指长度）；

着丝粒的位置（染色体臂的相对长度）；

次缢痕和随体的有无及位置；

染色体相关的术语：

随体、次缢痕、短臂、主缢痕、长臂、端粒

1、染色体的大小

不同物种间染色体的大小差异很大：

长度：

0.20-50mm

宽度：

0.20-2.00mm

同一物种不同染色体：

宽度大致相同染色体大小主要对长度而言。

在各个染色体形态特征中，长度往往是染色体编号的第一依据：

通常由长到短排列染色体。

2、着丝粒（centromere）和染色体臂（arm）

着丝粒：

细胞分裂时，纺锤丝附着（attachment）的区域，又称着丝点。

着丝粒不被染料染色，在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位（无色间隔点），所以又称为主缢痕（primaryconstriction）。

着丝粒所连接的两部分称为染色体臂。

每条染色体的着丝粒在染色体上位置相对固定

根据其位置/两臂相对长度可将染色体的形态分为：

　1.中间着丝粒染色体

　2.近中着丝粒染色体

　3.近端着丝粒染色体

　4.端着丝粒染色体

　5.颗粒状

中间着丝粒染色体

中间着丝粒染色体（M,metacentricchromosome）：

着丝点位于染色体中部，两臂长度大致相等；

细胞分裂后期由于纺锤丝牵引着丝粒向两极移动，染色体表现为“V”形。

近中着丝粒染色体

近中着丝粒染色体（SM,sub-metacentricchromosome）：

着丝点偏向染色体一端，两臂长度不等，分别称为长臂和短臂；在细胞分裂后期染色体呈“L”形。

近端着丝粒染色体

近端着丝粒染色体（ST,sub-telocentricchromosome）：

着丝点接近染色体的一端，染色体两臂长度相差很大。

细胞分裂后期染色体近似棒状。

端着丝粒染色体

端着丝粒染色体（T,telocentricchromosome）：

着丝点位于染色体的一端，因而染色体只有一条臂；细胞分裂后期呈棒状。

但有人认为真正的端着丝粒染色体可能并不存在，只是由于有些染色体的短臂太短，在光学显微镜下看不到而已。

颗粒状

另外，还有一种形态比较特殊的染色体，称为颗粒状或粒状染色体。

两条臂都极短，所以整个染色体呈颗粒状。

后期染色体的形态（有丝分裂后期）染色体臂长度和着丝粒的位置是染色体识别与编号的另一个重要特征。

3、染色单体（chromatid）

在有丝分裂中期所观察到的染色体是经过间期复制的染色体，均包含有两条成分、结构和形态一致的染色单体。

一条染色体的两个染色单体互称为姊妹染色单体（sisterchromatid）。

4、次缢痕（secondaryconstriction）和随体（satellite）

某些染色体的一个或两个臂上往往还有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕，通常在染色体短臂上。

次缢痕末端所带的圆形或略呈长形的突出体称为随体。

次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可作为染色体的识别标志。

次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。

可能与核仁形成有关，也称为核仁组织中心（nucleolusorganizer）.

人类染色体的编号

1.按染色体的长度进行排列（分组）；

2.按长臂长度进行与着丝点位置排列（M，SM，ST，T）；

3.按随体的有无与大小（通常将带随体的染色体排在最前面）。

二、染色体的数目

染色体数目是物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在（2n），配子染色体数目是体细胞中的一半（n）。

体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体（homologouschromosome），分别来自生物双亲。

形态结构上不同的染色体间互称为非同源染色体（non-homologouschromosome）。

3、染色质的基本结构（真核细胞）　

●染色体在细胞分裂间期表现的形态，呈纤细的丝状结构，也称为染色质线（chromatinfiber）。

●染色质的化学组成

DNA：

约占30%，每条染色体一个双链DNA分子。

●遗传信息的载体，也就是所谓的遗传物质。

蛋白质

●组蛋白（histone）：

呈碱性，结构稳定；与DNA结合形成、维持染色质结构，与DNA含量呈一定比例。

●非组蛋白：

呈酸性，种类、含量不稳定；作用不完全清楚，可能与染色质结构调节有关，在DNA遗传信息的表达中有重要作用。

可能存在少量的RNA。

4、常染色质和异染色质

染色反应是染料分子与染色质线中DNA分子结合，使染色质线在光学显微镜下呈一定的颜色。

如果DNA链存在状态不同，与染料间反应也将有所不同。

DNA链的密度不同，一定区域内结合染料分子的量不同，染色深浅也将有所不同。

通常根据间期染色反应，将染色质分为异染色质和常染色质。

异染色质（heterochromatin）在细胞间期染色质线中，染色很深的区段。

常染色质（euchromatin）染色质线中染色很浅的区段。

结构异同：

两者结构上连续，化学结构与性质上没有差异。

只是核酸螺旋化程度（密度）不同：

异染色质复制晚于常染色质，间期仍然高度螺旋化、紧密卷缩（异固缩,heteropycnosis）。

常染色质间期处于松散状态，染色质密度较低。

功能异同：

遗传信息表达（转录）主要在间期进行，并需要染色质（局部）处于解螺旋状态。

异染色质在遗传功能上呈惰性，一般不编码蛋白质，主要起维持染色体结构完整性的作用。

常染色质间期活跃表达，带有重要的遗传信息。

组成性异染色质与兼性异染色质。

组成性（constitutive）构成染色体的特殊区域，如着丝点等。

在所有组织、细胞中均表现异固缩现象。

只与染色体结构有关，一般无功能表达。

兼性（facultative）可存在于染色体的任何部位。

在一些组织中不表现异固缩（象常染色质一样正常表达），而在其它组织中表现异固缩（完全不表达）。

携带组织特异性表达遗传信息。

*五染色体组型分析与带型分析　

染色体组型分析（genomeanalysis），又称核型分析（analysisofkaryotype）:

在细胞学制片（光学）显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究。

当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候，常常需要运用染色体显带资料。

核型

核型（karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。

核型模式图（idiogram）将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来,再按长短、形态等特征排列起来的图象称为核型模式图,它代表一个物种的核型模式。

*染色体带型分析

染色体带形：

通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段（往往是异染色质区段被染色）。

而这些精心设计的处理和染色方法称为分带、显带（chromosomebanding）或分染（differentialstainingofchromosome）技术。

带型分析：

利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。

*六、特殊的染色体

1、多线染色体

2、灯刷染色体

3、B染色体

*1、多线染色体

单线性与多线性：

染色体在通常情况下具有单线性，但是双翅目昆虫（摇蚊、果蝇）的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨大染色体（gaintchromosome），往往具有多达2048条染色质线（多线性）。

多线染色体产生于内源有丝分裂：

染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成培增长。

横纹的意义：

由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。

这种带纹上的差异体现了染色体之间的差异和不同物种之间的差异。

横纹的意义：

染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。

*2、灯刷染色体

灯刷染色体：

是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。

形态：

灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。

形成：

它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉联系起来；

螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；

毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。

*3、B染色体　

前面我们一再强调，生物物种的染色体形态、结构特征和数目的稳定性。

事实上，这类染色体称为常染色体，或A染色体。

常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的。

许多生物在染色体数目上也有特殊性表现，也就是说除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体（autosome）外，还有一些额外染色体。

这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。

额外染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，在生物世代间传递规律也与常染色体不同。

①臂比：

长臂长度/短臂长度；

②染色体指数：

短臂长度/染色体总长度

人类染色体图的编号标准?

1.按染色体的长度进行排列（分组）；

2.按长臂长度进行与着丝点位置排列（M，SM，ST，T）；

3.按随体的有无与大小（通常将带随体的染色体排在最前面）。

染色体组型分析

染色体组型分析（genomeanalysis），又称核型分析（analysisofkaryotype）：

在细胞学制片（光学）显微观察基础上，统计细胞内染色体数目、根据染色体的长度、着丝粒的位置、次缢痕和随体等特征区分、识别物种全部染色体的研究。

当这些特征仍然不足以区分、识别物种各对同源染色体的时候，常常需要运用染色体显带资料。

带型分析

染色体带形：

通过一系列特殊的处理，使得螺旋化程度和收缩方式不同的染色体区段发生不同的反应，再经过染色，使其呈现不同程度的染色区段（往往是异染色质区段被染色）,利用染色体带形进一步区分、识别染色体的工作。

第3节细胞分裂

生物的繁殖以细胞分裂为基础；对多细胞生物而言，其生长发育也通过细胞分裂实现。

体细胞分裂的方式可以分为无丝分裂和有丝分裂两种。

关于这两种分裂方式的过程、特征和异同已学过，在此作一简单回顾：

一、无丝分裂（amitosis）

二、有丝分裂（mitosis）

三、减数分裂（meitosis）

一、无丝分裂（amitosis）　

无丝分裂的分裂过程较简单快速，整个分裂过程中不出现纺锤体。

以前人们认为无丝分裂只在衰老细胞和病态组织中，但近年研究发现高等生物的许多正常组织（如：

植物的薄壁组织、木质部细胞、绒毡层细胞和胚乳细胞），也常发生无丝分裂。

2、有丝分裂

（一）、有丝分裂的过程

有丝分裂包括两个紧密相连的过程：

核分裂、细胞质分裂。

通常有丝分裂主要是指核分裂，特别是在遗传学中更主要讨论细胞核分裂。

有丝分裂过程可分为五个时期，即：

间期、前期、中期、后期、末期

应当注意的是：

有丝分裂过程本身是一个连续的自然过程。

细胞分裂时期是人为划分的，是根据所观察到整个有丝分裂过程中的各种形态、结构和状态的差异而进行的划分；其目的是便于对整个过程进行研究的描述。

1.间期（interphase）

指细胞上一次分裂结束到下一次分裂开始之前的时期。

特征：

染色质解螺旋、松散分布在细胞质中，核仁染色深。

在光学显微镜下细胞状态不发生明显变化（早期有人称之为静止期）。

事实上细胞处于生理、生化反应高度活跃的阶段，其呼吸和合成代谢都非常旺盛