世界卫生组织软组织肿瘤分类Word格式文档下载.docx

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结节性筋膜炎 

增生性筋膜炎和增生性肌炎 

骨化性肌炎和

指/趾纤维骨性假瘤 

缺血性筋膜炎 

弹力纤维瘤 

8820/0

婴儿纤维性错构瘤 

肌纤维瘤/肌纤维瘤病 

8824/0

颈纤维瘤病 

青少年玻璃样变性纤维瘤病 

包涵体纤维瘤病 

_________________

*肿瘤学国际疾病分类形态学编码（InternationalClassificationofDiseasesforOncology,ICD-O）[726]和系统医学术语（SystematizeNomenclatureof 

Medicine）（http:

//snomed.org）

腱鞘纤维瘤 

8810/0

促结缔组织性纤维母细胞瘤 

乳腺肌纤维母细胞瘤 

8825/0

钙化性腱膜纤维瘤 

血管肌纤维母细胞瘤 

8826/0

细胞性血管纤维瘤 

9160/0

颈背型纤维瘤 

8810/0

Gardner纤维瘤 

钙化性纤维瘤 

巨细胞血管纤维瘤 

表浅纤维瘤病（掌跖） 

韧带样瘤型纤维瘤 

8821/1

脂肪纤维瘤病

交界性（很少转移）

孤立性纤维瘤和 

8815/1

血管外皮瘤 

9150/1

（包括脂肪瘤样血管外皮瘤）

炎症性肌纤维母细胞瘤 

8825/1

低度恶性肌纤维母细胞肉瘤 

8825/3

粘液炎症性肌纤维母细胞肉瘤 

8811/3

婴儿纤维肉瘤 

8814/3

成人纤维肉瘤 

8810/3

粘液纤维肉瘤 

低度恶性纤维粘液肉瘤 

透明变性梭形细胞肿瘤

硬化性上皮样纤维肉瘤 

所谓的纤维组织细胞肿瘤 

腱鞘巨细胞瘤 

9252/0

弥漫型巨细胞肿瘤 

9251/0

深部良性纤维组织细胞瘤 

8830/0

丛状型纤维组织细胞瘤 

8835/1

软组织巨细胞肿瘤 

9251/1

多形性恶性纤维组织细胞瘤/ 

未分化高度恶性多形性肉瘤 

8830/3

巨细胞型恶性纤维组织细胞瘤/ 

巨细胞型型未分化多形性肉瘤 

炎症型恶性纤维组织细胞瘤/ 

炎症型未分化多形性肉瘤 

平滑肌肿瘤 

血管平滑肌瘤 

8894/0

深部软组织平滑肌瘤 

生殖道平滑肌瘤 

平滑肌肉瘤（除皮肤外） 

8890/3

血管外皮细胞瘤 

血管球瘤（和各种亚型） 

8711/0

恶性血管球瘤 

8711/3

肌外皮瘤 

8713/1

骨骼肌肿瘤 

横纹肌瘤 

8900/0

成人型 

8904/0

胎儿型 

8903/0

生殖道型 

8905/0

胚胎性横纹肌肉瘤 

8910/3

（包括梭形细胞型、 

8912/3

葡萄状和间变型） 

腺泡型横纹肌肉瘤

（包括实性型、间变型） 

8920/3

多形性横纹肌肉瘤 

8901/3

血管肿瘤 

血管瘤 

皮下/深部软组织血管瘤 

9120/0

毛细血管瘤 

9131/0

海绵状血管瘤 

9121/0

动静脉血管瘤 

9123/0

静脉性血管瘤 

9122/0

肌间血管瘤 

9132/0

滑膜血管瘤 

上皮样血管瘤 

9125/0

血管瘤病

淋巴管瘤 

9170/0

Kaposi型血管内皮瘤 

9130/1

网状型血管内皮瘤 

9135/1

乳头状淋巴管内血管内皮瘤 

复合型血管内皮瘤 

Kaposi肉瘤 

9140/3

上皮样血管内皮瘤 

9133/3

软组织血管肉瘤 

9120/3

软骨、骨肿瘤

软组织软骨瘤 

9220/0

间叶软骨肉瘤 

9240/3

骨外骨肉瘤 

9180/3

未确定分化的肿瘤 

肌间粘液瘤 

8840/0

（包括细胞型亚型）

近关节粘液瘤 

深部进展型粘液瘤 

8841/0

多形性玻璃变血管扩张肿瘤

异位错构性胸腺瘤 

8587/0

血管瘤样纤维组织细胞瘤 

8836/1

骨化性纤维粘液瘤 

8842/0

（包括不典型和恶性） 

混合瘤/ 

8940/1

肌上皮瘤/ 

8982/1

副脊索瘤 

9373/1

滑膜肉瘤 

9040/3

上皮样肉瘤 

8804/3

腺泡性软组织肉瘤 

9581/3

软组织透明细胞肉瘤 

9044/3

骨外粘液性软骨肉瘤 

9231/3

（脊索样型）

PNET/骨外尤文肉瘤

PNET 

9364/3

骨外尤文肉瘤 

9260/3

促纤维增生性小圆细胞肿瘤 

8806/3

肾外横纹肌样瘤 

8963/3

恶性间叶瘤 

8990/3

具有血管周上皮样细胞分化

的肿瘤（PEComa）

透明细胞肌黑色素瘤 

血管内膜肉瘤 

8800/3

软组织肿瘤：

流行病学、临床特征、组织病理学分型和分级

著者：

C.D.M.Fletcher 

M.Sundaram

A.Rydholm 

J.M.Coindre

S.Singer

大部分软组织肿瘤是良性的，外科切除后有非常高的治愈率。

恶性间叶组织肿瘤占人类罹患全部恶性肿瘤的比例低于1%，由于软组织肉瘤（STS）的组织学亚型有50多种，而每种亚型又有独立的临床特征、预后和治疗方法，所以诊断和治疗仍然有较大困难。

在过去的几十年中，我们无论是在组织病理学还是遗传学方面对这些肿瘤的认识都有了明显的提高。

通过病理医生、外科医生和肿瘤科医生的相互沟通，许多以前认为几乎是致死性的肿瘤，现在的无疾存活率明显提高[1960]。

四肢STS的总体5年存活率在65-70%之间[1960]。

设计最佳的治疗方案需要做细致的体格检查和放射影像检查来评估肿物的大小、深度和部位，以及神经侵犯表现。

流行病学

良性间叶组织肿瘤的发病率至少是恶性间叶组织肿瘤的100倍。

每年良性软组织肿瘤的临床发病率（就诊的人数）估计超过3000/百万[1830]，而每年软组织肉瘤发病率是30/百万[861,1663]，这个数字只占不到全部恶性肿瘤的1%。

目前没有数据显示肉瘤的发病率在不同地域之间有明显差别。

发病年龄和部位分布

至少1/3的良性肿瘤是脂肪瘤，1/3是纤维组织细胞瘤和纤维瘤，10%为血管肿瘤，5%为神经鞘瘤。

肿瘤的类型与肿瘤症状、部位和患者年龄、性别相关。

脂肪瘤是无痛性的，很少发生在手、小腿和足，在儿童中非常少见[1830]。

多发性（血管）脂肪瘤有时有疼痛，最常见于年轻人，血管平滑肌瘤经常有疼痛，常发生于中年妇女的小腿。

有一半的血管性肿瘤发生于20岁以前[1524]。

99%的良性软组织肿瘤发生在表浅部位，95%直径小于5cm[1524]。

软组织肉瘤可发生于任何部位，3/4发生于肢端（大腿最常见），10%见于躯干，10%见于腹膜后。

男性发病比例稍高。

与其他恶性肿瘤相似，软组织肉瘤发病率随年龄增长而升高，平均发病年龄是65岁。

肢端和躯干的肿瘤中有1/3位置表浅，直径平均5cm，2/3位于深部，平均直径9cm[861]。

腹膜后肿瘤通常生长至较大时才有症状。

1/10的病人在原发肿瘤诊断时可以检测到转移（肺最常见）。

总体来说，至少1/3的软组织肉瘤病人因肿瘤死亡，其中大部分死于肺转移。

约3/4的软组织肉瘤在组织学上可以分类为高度恶性多形性（恶性纤维组织细胞瘤样，MFH）肉瘤、脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和恶性外周神经鞘瘤，3/4肿瘤是高度恶性的（在3级分类系统中相当于2-3级，在4级分类系统中相当于3-4级）[861]。

组织学分型的分布在不同时期和不同研究人员之间有差别，原因可能是组织分型概念的变化（见120页恶性纤维组织细胞瘤概念的变化）。

不同肿瘤发病高峰年龄不同，胚胎性横纹肌肉瘤几乎只发生于儿童，滑膜肉瘤主要发生于年轻人，而脂肪肉瘤和平滑肌肉瘤在老年人最常见。

病原学

大部分软组织肿瘤的病因还不清楚。

只发现有少数肿瘤（大部分是恶性软组织肉瘤）的发生与遗传、环境因素、放射线、病毒感染和免疫缺陷有关。

也有个别病例报道软组织肉瘤发生于瘢痕组织、骨折部位和外科手术植入部位[1125]。

绝大部分软组织肉瘤的发生没有明显的原因。

一些恶性间叶肿瘤发生于家族性肿瘤综合征（见以下内容和21章）。

在软组织肿瘤中没有发现明显的多步癌变现象，如：

随着遗传突变积累而组织学上恶性程度逐渐增加的情况。

化学致癌剂

有几个研究报告（许多来自瑞典）报道接触苯氧乙酸除草剂、氯酚和农业、林场二氧杂芑污染物后软组织肉瘤发病率提高[607，608]。

而有些研究则没有发现。

得出不同研究结果可能是由于各自使用不同的除草剂而造成的[4，2333]。

放射线

曾有报道放射线照射后的肉瘤发生率在千分之几到近百分之一。

这些发生率大部分是通过接受放疗的乳腺癌病人得出的[1070]。

随着放射剂量的增加，患病几率也增加。

大部分病人接受50Gy的放射剂量，尽管有些证据表明潜伏期在逐渐缩短，但从接受照射到诊断肿瘤的平均时间是大约10年。

这些肿瘤中一半以上分类为所谓的恶性纤维组织细胞瘤，大部分为高恶性。

具有视网膜母细胞瘤基因（RB1）胚系突变的患者发生放射后肉瘤的几率明显提高，通常发生肉瘤。

病毒感染和免疫缺陷

人疱疹病毒8在Kaposi肉瘤的发生中有很关键的作用，而且肿瘤的临床经过与病人的免疫状态密切相关[2232]。

EB病毒与免疫缺陷病人的平滑肌肿瘤相关（1368）。

Stewart-Treves综合征是指发生于慢性淋巴水肿的血管肉瘤，尤其是发生于乳腺癌根治术后的病例，有些作者将其归因于局部的获得性免疫缺陷[1895]。

遗传易感性

曾报道几种类型的良性肿瘤有家族或遗传基础（见第21章和参考文献综述[2242]）。

但这些报道非常少，在肿瘤中只占非常小的部分。

最常见的例子是多发性脂肪瘤（血管脂肪瘤常见）[1062]。

韧带样瘤可见于家族性Gardner综合征（腺瘤性息肉、骨瘤和表皮囊肿）的病人[859]。

神经纤维瘤病（I型和II型）与多发性良性神经肿瘤相关（也可以是非神经性肿瘤）。

在I型神经纤维瘤病病人中，有约2%可从良性神经鞘瘤发展为恶性外周神经鞘瘤[1997]。

Li-Fraumeni综合征是罕见的常染色体显性遗传疾病，是由肿瘤抑制基因TP53胚系突变导致，该突变对肉瘤的发生似乎非常重要。

在恶性肿瘤病人中，有一半发生于30岁以前，在这些人当中，超过30%为软组织和骨的肉瘤。

遗传性双侧发生的视网膜母细胞瘤在RB1基因位点上有胚系突变，这个突变也与肉瘤发生有关。

临床特征

尽管不可能得到准确的发病数量，但良性软组织肿瘤数量与肉瘤相比超过100：

1。

的谓分病人射线照射后的肉瘤发生率在千分之几到接近百分之一，重新规大部分良性肿瘤位于表浅软组织（真皮或皮下）。

脂肪瘤是最常见的良性肿瘤，有许多无须治疗。

有些良性病变有独特的临床特征，大部分则不然。

一些不转移的病变，如：

韧带样纤维瘤病和肌间血管瘤，需要像治疗肉瘤一样广泛切除，否则经常复发。

由于部分切除活检和钝性剥离肉瘤经常引起病人后续处理困难，所以这种方法并不恰当。

对于直径大于5cm的软组织包块和筋膜下或深部软组织包块应当采取全部肿物诊断性切除活检。

大部分四肢和躯干的软组织肉瘤是偶然发现的无痛性肿物、通常不影响正常功能，所以部分可以长到体积很大。

由于软组织肉瘤较少见，有些近乎良性的表现经常使我们将其错认为良性病变。

有些来自瑞典的关于良恶性软组织肿瘤的体积、深度和分布数据可用来简单地指导我们将一些病变列为可疑恶性：

直径大于5cm的表浅肿瘤和所有深部肿瘤（不论大小）都很有可能是肉瘤（几率是10%）[1524,1830]，这样的病人手术前最好转到专业的肿瘤中心以便得到最佳治疗[143,862,1831]。

软组织肿瘤的影像检查

磁共振成像（MRI）是经常选用的软组织肿瘤检查、描述和分期的方法，它的优点是可以将肿瘤组织和周围肌肉和脂肪区分开，而且可以确定肿瘤与重要神经血管束的关系。

另外，它还可以帮助指导肿瘤活检、计划手术、评价肿瘤对化疗的反应、重新分期以及长期随访观察局部有无复发。

尽管MRI预测肿物的组织学诊断和潜在的生物学行为并不很可靠，但我们可以结合肿物的病理特点、影像信号特征、位置、与毗邻结构的关系、多样性以及病史而得到可靠的诊断。

MRI可以准确描述肿物的大小、与肌肉间隔、筋膜的关系以及在多个平面上与骨和神经血管结构的关系。

它还可以提供许多关于肿瘤出血、坏死、水肿、囊性变、粘液变性和纤维化等信息。

MRI成像在区别正常和异常组织上优于其它成像方式。

大部分肿物显示长T1和长T2信号，也有一些病变是短T1和短T2信号。

在T1加权像显示相对较高信号密度的是脂肪瘤、高分化脂肪肉瘤、血管瘤、亚急性出血和部分尤文肉瘤/外周原始神经外胚瘤病例。

在T1加权像中，低密度信号中出现团状或条纹状高密度信号可能是血管瘤、粘液性脂肪肉瘤、浸润性肌间脂肪瘤和神经脂肪瘤病。

在T2加权像有低信号的肿瘤包括弥漫型巨细胞瘤、透明细胞肉瘤和纤维瘤病。

如果软组织肿物在MRI中没有肿瘤的成像特征，应该考虑为不确定病变并取活检排除恶性可能。

MRI引导下活检：

放射科医生对不确定的软组织肿瘤取活检时应当谨慎地考虑以下三个问题：

与负责治疗的外科医生合作选择适当的途径，并请病理医生决定经皮活检是否必需。

放射科医生应当听从负责治疗的外科医生的要求进行活检，而不是只听从病人最初的内科医生。

与外科医生合作可以确定恰当的活检进针途径而不影响病人。

螺旋CT比较适合胸腹腔肉瘤的检查，因为在MRI中气体/组织的界面和由移动造成的假象经常降低成像质量。

胸腔CT扫描在诊断肺部转移时非常重要，尤其可以帮助直径大于5cm的肉瘤病人准确分期。

有研究报道曾建议正电子放射断层成像（positronemissiontomography,PET）可能对确定软组织肿瘤的生物学行为有帮助[522,565,700,1293]。

这种技术可以用来区别良恶性肿瘤、在治疗肉瘤前分期和检测复发。

它的作用还需要进一步检验。

相对来说，MRI仍然是现在最常用的方法。

活检

要得到准确诊断来确定预后情况和治疗方案，活检是必需的，对于恶性肿瘤可以确定其分期。

如果可能的话还可以确定肉瘤的组织学分型。

肉瘤治疗方案的设计应当考虑到病变局部生长的特点、转移的几率和最可能的远处播散部位。

在肉瘤的适当部位取足够的标本对准确的诊断和分期非常重要。

四肢肿物通常纵向切开，所以活检时可以将肿物全部切除。

大部分肢端肿物最理想的切除活检方式是同时切除少量邻近的组织。

对于直径大于2cm的肿物应当避免部分切除活检，因为这种方法可能造成肿瘤污染周围组织而导致最终切除范围扩大。

深部肿瘤可以采用肿瘤中心活检的方法来确定诊断，但标本有限可能使肿瘤分级和预测预后变得困难。

细针抽吸（FNA）细胞学诊断最好在病例量多和有多学科合作的单位开展，因为这项技术要做出准确的诊断需要丰富的经验并且要与临床放射科仔细商榷。

细针活检和FNA不可避免的缺点是标本量少，这不仅影响正确诊断，而且影响组织学分类和其他辅助诊断技术，如细胞遗传学和电镜。

关于生物学行为的术语

WHO软组织肿瘤分类工作组希望能够解决一些有关肿瘤生物学行为的概念问题。

尤其是目前一些比较模糊的概念，如“交界恶性”（intermediatemalignancy）或“交界恶性潜能”（borderlinemalignantpotential）。

为了达到这个目标，我们建议将软组织肿瘤分为以下4类：

良性、交界性（局部浸润）（locallyaggressive），交界性（很少转移）

FNCLCC分级系统：

参数定义

肿瘤分化

1分

肉瘤形态几乎接近正常成人间叶组织（如：

低度恶性平滑肌肉瘤）。

2分

组织分型确定的肉瘤（如：

粘液性脂肪肉瘤）。

3分

胚胎性或未分化肉瘤、分型可疑的肉瘤、滑膜肉瘤、骨肉瘤和PNET。

核分裂

1分：

0-9/HPF*

2分：

10-19/HPF

3分：

≥20/HPF

肿瘤坏死

无坏死

<

50%肿瘤坏死

>

组织学分级

1级：

2~3分

2级：

4~5分

3级：

6~8分

来自Trojanietal.[2131].

PNET：

原始神经外胚瘤

1highpowerfield（HPF）相当于0.1734mm2

（rarelymetastasizing）和恶性。

以下是各类的定义：

大部分良性软组织肿瘤不局部复发。

不破坏周围组织的复发肿瘤也很容易经过完整局部切除而治愈。

形态学上良性的肿瘤发生转移极为罕见（发生率可能是小于1/50000，也可能低很多）。

这在常规组织学检查中是完全无法预测的。

其中最好的例子是皮肤良性纤维组织细胞瘤。

这一类软组织肿瘤经常复发，这与它们具有浸润性或破坏性的生长方式有关。

这类病变没有明显的转移潜能，但通常切除时需要将肿瘤边缘的部分正常组织一并切除，以便能保证不局部复发。

这类病变中最典型的是韧带样瘤型纤维瘤病。

这类软组织肿瘤通常有局部浸润，但确实有明确证据表明偶尔可以发生远处转移。

转移发生的几率小于2%，在组织形态上难以判断。

这些病变转移的部位一般是淋巴结和肺。

丛状纤维组织细胞瘤和所谓的血管瘤样纤维组织细胞瘤是这一类中典型的例子。

除了局部破坏性生长和复发的潜能外，恶性软组织肿瘤（也称软组织肉瘤）还有很高的远处转移比例，根据组织学分型和分级不同，发生率在20%到100%范围不等。

一些组织学上低度恶性的肉瘤（并非全部）转移率只有2~10%，但这些病变可能在局部复发后恶性程度增高，而因此远处转移率升高（如：

粘液纤维肉瘤和平滑肌肉瘤）。

有一点非常重要，在新分类中的交界性类型概念与组织学上确定的软组织肉瘤的交界级别并不对应，与ICD-O/1的类型也不对应，ICD-O/1表示良恶性不确定。

局部浸润类型没有转移潜能，根据上面的规定，通常给与ICD-O/1编码。

而很少转移的病变则给与ICD-O/3编码。

NCI和FNCLCC软组织肿瘤组织学分级系统之间的比较

组织学类型

NCI分级系统

FNCLCC分级系统

高分化脂肪肉瘤

1+*

1

1+

2

高度恶性粘液样脂肪肉瘤

（圆形细胞脂肪肉瘤）

2-**

3

多形性脂肪肉瘤

去分化脂肪肉瘤

纤维肉瘤

高分化

普通型

低分化

多形性肉瘤（MFH，多形性）

具有车辐状结构

无特征的多形性肉瘤

含巨细胞

炎症型

粘液纤维肉瘤（粘液型MFH）

平滑肌肉瘤

低分化/多形性/上皮样

多形性横纹肌肉瘤

胚胎性/腺泡型横纹肌肉瘤

粘液软骨肉瘤