妊娠合并地中海贫血的产前保健.ppt
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地中海贫血的诊断及地中海贫血的诊断及产前保健产前保健主任医师胡丽砂主要内容n地贫是什么疾病,有何危害n地贫的临床诊断要点n地贫的孕前产前筛查及诊断n地贫的产科一、地中海贫血概述、地中海贫血概述ThalassemiaThalassemia中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率123%地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一研究背景研究背景5月8日是“世界地中海贫血日”1、历史回顾历史回顾n1925年,意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例,n由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊,Cooley将其称之为“地中海贫血”(mediterraneananemia)。
n19321932年,年,WhippleWhipple和和BrasfordBrasford借用希腊语借用希腊语thalassathalassa(,意为意为“海洋海洋”)将地中海贫血)将地中海贫血定义为海洋性贫血定义为海洋性贫血(ThalassemiaThalassemia)。
)。
n19401940年,美国血液学家年,美国血液学家WintrobeWintrobe报道报道CooleyCooley贫血患者的家贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者,族中存在轻型地中海贫血的患者,指出地中海贫血系常染指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传,有纯合子与杂合子之分。
色体不完全性显性遗传,有纯合子与杂合子之分。
n在我国,长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文在我国,长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文ThalassemiaThalassemia译为译为“地中海贫血地中海贫血”.2、地中海贫血的定义地中海贫血的定义n地中海贫血亦为海洋性贫血,简称地贫,n是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分和完全抑制所引起的遗传性血红蛋白病n是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,n正常人成人的血红蛋白A(占95%以上)由一对链和一对链组成,基因位于16号染色体,基因位于11号染色体n地贫:
珠蛋白基因缺失或缺陷(缺失为主),导致珠蛋白链合成减少或缺失n地贫:
珠蛋白基因缺陷。
导致珠蛋白链合成减少或缺失。
正常:
22地贫:
4地贫:
43、血红蛋白的结构和功能结构:
结构:
HbHb=血红素血红素+珠蛋白珠蛋白血红素血红素=原卟啉原卟啉+Fe+Fe+珠蛋白珠蛋白=1=1对对类类肽链肽链+1+1对非对非类类肽链肽链每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子,构每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子,构成一个成一个血红蛋白单体,血红蛋白是由两种(血红蛋白单体,血红蛋白是由两种(类类和非和非类)共类)共44个个血红蛋白单体构成的四聚体。
血红蛋白单体构成的四聚体。
只有由两条只有由两条类肽链和两条非类肽链和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。
链组成的四聚体才是最稳定的。
珠蛋白血红素珠蛋白类链,141氨基酸(,)类链,146氨基酸(,)六种血红蛋白4、地中海贫血的病理生理、地中海贫血的病理生理一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白基因缺陷一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如其他类型珠蛋白肽链相对过多其他类型珠蛋白肽链相对过多珠蛋白肽链合成间的平衡异常珠蛋白肽链合成间的平衡异常正常正常Hb的生物的生物合成降低合成降低-贫血贫血过剩的珠蛋白肽链沉积于过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC,RBC被破坏被破坏无效造血和溶血无效造血和溶血1、骨髓造血代偿性增强,肠道铁吸收增加,、骨髓造血代偿性增强,肠道铁吸收增加,2、输血、输血-继发性铁负荷增多症继发性铁负荷增多症n溶血性贫血,溶血性贫血,n铁负荷增多症铁负荷增多症5、地中海贫血的发病率地中海贫血的发病率珠珠海海韶关韶关汕头汕头广州广州湛江湛江广东省五个地区地中海贫血遗广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查传流行病学调查地贫基因携带率分布图中国南方中国南方和和地贫的人群携带率地贫的人群携带率地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫地贫地贫广东广东8.532.54广西广西14.956.78四川四川1.922.18贵州贵州4.72台湾台湾4.201.10香港香港5.023.41重庆地贫的发病情况重庆地区产前筛查阳性率高达6%!
66、重型地中海贫血的危害、重型地中海贫血的危害n重型重型-地贫:
早期可能会发生流产、晚期发生严重水肿导致孕妇难产或死产,分娩后不到24小时会死亡;n部分中间型-地贫:
类似重型-地贫,需要经常输血维持生命;n重型重型-地贫:
出生半年后开始出现进行性加重性贫血,靠输血维持生命,一般10岁左右会夭折,每个重型地贫孩子带来100万经济负担。
n重型地贫病人平均用血量:
n400ml/人/月n广州目前标准:
250元/100ml红细胞悬液n输血费用:
1000元/人/月n去铁药物费用:
3000元/人/月n全年费用约5万元/人n目前广东省重型地贫约3000人,每年经济负担约为1.5亿元。
66、地中海贫血遗传规律、地中海贫血遗传规律n常染色体隐性遗传n父母双方轻型可以没有临床症状,存有隐蔽性第一个问题总结第一个问题总结n常染色体不完全显性遗传病:
和性别无关,常见有两种类型:
地中海贫血和地中海贫血n是一种严重致死(重型地贫重型地贫)、致残(中间型地贫中间型地贫)的遗传性血液病n夫妇双方都是同一种地贫基因携带者,才会生育中重型地贫患儿,几率是1/4n目前尚无有效的治疗方法,有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前最有效的防控措施二、地中海贫血的分型及诊断要点二、地中海贫血的分型及诊断要点n地中海贫血n静止性n标准型n中间型n重型n地中海贫血n轻型n中间型n重型
(一)
(一)地中海贫血地中海贫血n目前世界上已发现至少35种缺失,中国人最常见缺失有以下3种型。
n东南亚缺失型(-SEA)、n右侧缺失(-3.7)n左侧缺失(-4.2)n珠蛋白基因缺失或缺陷(缺失为主),导致珠蛋白链合成减少或缺失。
1、重型重型地中海贫血地中海贫血HbHbBartBart,ss水水肿综合征肿综合征n4个基因都缺失了(-(-SEASEA/-/-SEASEA)n华南地区95%的水肿胎(大肚仔)的由此引起。
胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝脾显著肿大;n该种胎儿常于妊娠3040周死于母腹中或出生0.5小时24小时内死亡;n并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前(后)出血和羊水过多等致死性并发症的风险。
2、中间型中间型地中海贫血地中海贫血HbHbHH病病n缺失3个基因(-/-SEA)或缺2个基因另有一个基因突变(TT/-SEA)n电泳大多可见HbH区带,又叫HbH病n该种患儿常有轻至中度贫血,偶尔输血,该种患儿常有轻至中度贫血,偶尔输血,生长发育迟缓。
生长发育迟缓。
n少部分有重度贫血、肝脾肿大、需依靠输血度日,严重影响生命的生活质量。
n表现千差万别,也可能是父母带有同型的地贫基因,在外部条件被修饰等。
TT轻型轻型地贫地贫n可以称为地贫1基因表现为:
n缺失缺失22个个基因基因(/-SEA)()(-/-)n或或22个个基因突变基因突变(TT/TT)n缺缺11个个基因另有一个基因另有一个基因突变基因突变(-/-),n轻度贫血或不贫血。
轻度贫血或不贫血。
TTTTTT静止型静止型地贫地贫n又叫地贫2,基因表现为:
n缺失缺失11个个基基(/-)-)或或n11个个基因突基因突(/TT)n不会贫血。
不会贫血。
TT临床类型临床类型类类型型症症状状正常人正常人静止型静止型+地贫杂合子地贫杂合子无症状无症状轻轻型型(标准型)(标准型)00地贫杂合子地贫杂合子轻度贫血轻度贫血+地贫纯合子地贫纯合子血红蛋白血红蛋白HH病病00地贫和地贫和+地地贫双重杂合子贫双重杂合子溶血性贫血溶血性贫血HbHbBartBartss胎胎儿水肿综合征儿水肿综合征00地贫纯合子地贫纯合子胎儿水肿胎儿水肿
(二)
(二)地中海贫血地中海贫血11、遗传特点、遗传特点n地贫多为基因的点突变所致。
n有些点突变使链完全不能生成,称0地贫;有些突变仅使链生成减少,称+地贫。
n珠蛋白基因缺陷的常染色体显性遗传n纯合子重型n杂合子轻型22、分型、分型n轻型(+)地贫通常无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大或轻度肿大。
n中间型(0/+)中度贫血,脾大,可见靶形细胞,少数有轻度的骨骼改变,或性发育迟缓。
n重度重度地贫(地贫(00纯合子)患儿出生时多与正常纯合子)患儿出生时多与正常婴儿无明显差异,但于出生后婴儿无明显差异,但于出生后6699个月时开始出个月时开始出现贫血症状,且呈进行性加重,可有黄疸、肝脾现贫血症状,且呈进行性加重,可有黄疸、肝脾肿大,儿童发育不良,智力迟钝,面色苍白,同肿大,儿童发育不良,智力迟钝,面色苍白,同时伴有骨骼改变,通常未成年就死亡。
时伴有骨骼改变,通常未成年就死亡。
重度重度地贫(地贫(00纯合子)纯合子)n苍白和生长迟缓这些征兆都从半岁开始就可以被察觉。
n主要是由严重的贫血导致。
而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
基因类型基因产物临床类型临床表现+/A、0/A能合成适量的链静止性及轻型地贫贫血不明显或轻度贫血+/+变异型纯合子链部分合成中间型地贫介于重型和轻型之间(不需输血)+/+、0/0、+/0链几乎不能合成链合成相对增加HbF和HbA2增加重型地贫地中海贫血面容溶血性贫血(需输血)缺失或突变链和链合成受抑制,链合成明显增加遗传性胎儿血红蛋白持续增多症成人HbF持续增加,无症状(三)(三)地中海贫血的地中海贫血的诊断要点诊断要点11、重型重型地中海贫血地中海贫血(血红蛋白血红蛋白BartBartss胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征)n临床表现临床表现:
胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。
胎儿苍白、皮肤剥脱,全身水肿,轻度黄疸,肝脾肿大,体腔积液,n产科产科情况:
情况:
巨大胎盘。
孕妇可有妊娠高血压综合征巨大胎盘。
孕妇可有妊娠高血压综合征,难,难产,以及产前漏诊产,以及产前漏诊BartBartss胎儿胎儿的医疗纠纷。
的医疗纠纷。
n实验室检查实验室检查:
脐血:
血红蛋白明显降低,红细胞中心浅染、形态不一、大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。
血红蛋白电泳:
HbBarts成分70%,少量HbPortland,可出现微量HbH。
n遗传学遗传学:
父母双方均为地中海贫血,患儿为纯合子。
n诊断诊断:
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析进行基因分析。
缺失4个基因22、血红蛋白血红蛋白HH病(中间型病(中间型地中海贫血)地中海贫血)n临床表现临床表现:
轻度至中度贫血(少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L),可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。
n产科情况:
贫血、产科情况:
贫血、FGR/IUGR,FGR/IUGR,产后出血等以及以及产前漏诊产后出血等以及以及产前漏诊血红蛋白血红蛋白HH病病的医疗纠纷的医疗纠纷n实验室检查实验室检查:
红细胞形态基本同重型地中海贫血所见,红细胞内可见包涵体。
骨髓中红细胞系统增生极度活跃。
血红蛋白电泳出现HbH区带,HbH成分占5%30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%),也可出现少量HbBarts(出生时HbBarts可达15%以上)。
非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring。
n遗传学遗传学:
父母双方均为地中海贫血n诊断诊断:
符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。
缺失3个基因(-/-SEA)或缺2个基因另有一个基因突变(T/-SEA)33、轻型轻型地中海贫血地中海贫血(标准型(标准型地中海贫血地中海贫血或或地中海贫血地中海贫血11)n临床表现:
无症状或有轻度贫血症状,肝脾无肿大。
产前保健关注重产前保健关注重点人群点人群。
n实验室检查:
出生时HbBarts可
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- 妊娠 合并 地中海贫血 产前 保健