遗传与遗传病打印稿Word文档下载推荐.docx
- 文档编号:19568110
- 上传时间:2023-01-07
- 格式:DOCX
- 页数:6
- 大小:19.57KB
遗传与遗传病打印稿Word文档下载推荐.docx
《遗传与遗传病打印稿Word文档下载推荐.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传与遗传病打印稿Word文档下载推荐.docx(6页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
9.DNA半保留复制:
DNA在进行复制生成两个新的DNA分子。
复制的DNA分子其中的一条链来自原来DNA,另一条链是新合成。
10.基因:
控制生物性状的结构和功能单位,它存在于DNA分子上,是有遗传效应的DNA片断,其化学成分是DNA,一个基因相当于DNA分子上一特定的区段。
11.转录:
就是说以特定的DNA片段作为模板,以DNA依赖的核糖核酸聚合酶(RNA聚合酶或RNA合成酶)作为催化剂而合成前体mRNA的过程。
12.翻译:
以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
13.中心法则内容:
生命遗传信息的流动方向或传递规律①从DNA流向DNA(DNA自我复制);
②从DNA流向RNA,进而流向蛋白质(转录和翻译);
③从RNA流向RNA(RNA自我复制);
④从RNA流向DNA(逆转录)注:
其中前两条是中心法则的主要体现,后两条是中心法则的完善和补充。
第2章遗传的基本规律
1.性状:
生物体的形态特征和生理特征的总称。
2.相对性状:
一种生物的同一性状的不同表现类型。
3.分离定律:
在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;
在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代的现象。
4.自由组合定律:
当具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在子一代产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的基因表现为自由组合。
其实质是非等位基因自由组合,即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的,各自独立地分配到配子中去。
因此也称为独立分配律。
5..连锁交换定律实质是:
在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;
在减数分裂形成四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,因而产生了基因的重组。
第3章遗传病及其发病原理
1.遗传病:
遗传性疾病简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,通常具有垂直传递的特征。
2.遗传病的特点
①家族聚集性。
即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。
遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。
血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。
这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。
遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。
终身性意味着两点:
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;
其二,主要是指无法改正患者的致病基因。
患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女
3.遗传病的分类:
a.单基因病b.多基因病c.染色体病。
4.染色体病:
是指染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。
5.染色体数目异常:
a.多倍体和多倍性b.异倍性或非整倍性
c.三体性和单体性
6.染色体的结构异常:
a.染色体型b.单体型
7.缺失染色体部分丢失称为缺失(用del表示)。
当一条染色体发生两次断裂,其间的片段丢失,称为中间缺失。
虽然缺失是中间缺失,但在显微镜下像是末端缺失。
8.倒位如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合,那么,虽然没有染色体物质的丢失,但基因顺序颠倒,称为倒位(用inv表示)。
9.易位染色体片段位置的改变称为易位(用t表示)。
它伴有基因位置的改变。
10.重复染色体上个别区段多出一份,称为重复(用dup表示)。
11.染色体畸变综合征的共同特征:
a、智力发育不全:
最重要的特征
b、生长发育迟缓。
除8三体型和20P-外
c、伴有多发性畸形:
五官、四肢、皮纹、内脏等;
在性染色体异常的个体,主要是性征发育不全,伴有多发性畸形。
12.21三体综合征临床表现:
a.智力低下b.发育迟缓c.特殊的痴呆面容
d.患儿皮肤纹理有典型的变化
13.唐氏综合征患儿分为三型:
a标准型b.易位型c.嵌合体型
14.常染色体显性遗传(AD)遗传特点:
a.每一代均有患者,在连续世代中呈垂直分布;
b.遗传与性别无关,男女受累机会均等,有父传子现象;
c.患者父母中必有一方是患者;
15.常染色体隐性遗传(AR)遗传特点:
a.遗传与性别无关,男女均可得病;
b.一般不会每代出现患者,患者可在同胞间呈水平分布;
c.患者父母往往是表现型正常的杂合子,在这种情况下,每胎再显危险率是1/4;
d.近亲婚配出生患儿的机会高于随机婚配。
16.X-伴性显性遗传(XD)遗传特点:
a.每一代均有患者,在连续世代中呈垂直分布;
b.患者父母中必有一方是患者;
c.女性患者多于男性患者;
d.男性患者其女儿全部有病,儿子全部正常女性患者其女儿和儿子均有1/2机会得病。
17.多基因遗传病的特点
a、发病有家族聚集现象。
b、发病率与患者亲属级别(亲缘系数)有关。
c、群体发病率存在种族(民族)差异。
d、近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。
第4章遗传病的诊断和防治
1.系谱:
对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行详细调查,再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发病情况的图解。
2.遗传病的预防:
a.认识遗传病b.环境保护
c.遗传携带者的检出e.新生儿筛查f.遗传咨询
g.婚姻指导h.症状出现前的预防。
3.遗传病的治疗:
a.饮食治疗b.药物治疗(补缺、去余)c.手术治疗
4.引起出生缺陷的原因:
a.遗传因素b.母体的营养状况c.药物致畸
d.生物理化因素e.不良嗜好
第6章优生和优生学
1.优生:
出生健康是指采取综合性措施,改善人口出生结局,提高出生婴儿健康素质的过程。
这是人类长期进化和发展过程中在生育上的要求。
2.优生学的分类:
a.预防性优生b.演进性优生
3.优生学领域分类:
a.临床优生b.环境优生
c.基础优生d.社会优生
4.优生的意义:
a.优生优育,造福人类
b.提倡优生,减少劣生c.实现优生,保证少生
第七章禁止近亲结婚和未婚先孕
1.近亲:
在3~4代以内有共同祖先的个体间的关系,他们之间的婚配称为近亲婚配。
2.亲缘系数:
是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
3.近婚系数:
近亲婚配使子女从婚配双方得到祖先同一基因的概率。
4.未婚先孕的后果:
a.损害女方身心健康b.破坏了国家的计划生育政策
c.不利于子女的成长和社会的稳定
第八章婚前检查与遗传咨询
1.遗传咨询的意义:
a.避免或减少遗传病患者的出生
b.降低遗传病的发病率c.提高人群遗传素质和人口质量
2.遗传咨询(遗传商谈):
咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医生的指导、帮助下合理解决问题的全过程。
3..遗传咨询的步骤:
a.准确诊断
b.评估再发风险c.提出对策和措施
第九章适龄生育与计划受孕
1..最佳生育年龄:
男30-35岁女25-29岁
2..最佳受孕季节:
a.3、4月b.夏末秋初
第10章产前诊断
1.产前诊断(宫内诊断):
在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
2.产前诊断对象:
a.35岁以上的高龄孕妇,孕妇血清学筛查21-三体及18-三体高风险者
b.有染色体异常儿分娩史孕妇c.夫妇一方为染色体结构异常者
d.先天性畸形生育史e.性连锁隐性基因携带者夫妇
f.一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇
g.在妊娠早期有致畸物质接触史
h.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
i.原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇
j.本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇
3.产前诊断的主要方法:
a.侵入性方法:
包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
b.非侵入性方法:
包括植入前诊断、宫腔灌洗收集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外周血胎儿细胞、DNA分离诊断等。
4.先天性代谢性疾病的产前诊断:
绒毛穿刺取样:
a.妊娠早期对绒毛细胞进行部分酶及生化分析
b.羊水穿刺:
羊水和羊水细胞的生化分析是胎儿代谢病的主要诊断的方法。
c.母血、母尿:
如胎儿患甲基丙二酸尿症
5.染色体病的产前诊断:
a.羊水穿刺b.绒毛穿刺取样
c.经皮脐血穿刺技术(脐带穿刺)d.胎儿组织活检
e.胚胎植入前诊断f.母血中胎儿细胞和游离DNA提取
第11章孕产期保健
1.孕期保健措施:
a.孕期营养b.孕期用药
c.防止病毒感染和环境污染d.孕妇戒烟忌酒
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传 遗传病 打印
![提示](https://static.bdocx.com/images/bang_tan.gif)