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A.1/100B.1/10000C.1/36D.1/600E.1/800
14.一女性的两个弟弟患血友病(XR),她父母无病,她与正常男性结婚,其所生男孩的发病风险是:
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32
15.一个女人的两个舅舅患DMD病(XR),此女人与正常男性结婚,其所生男孩的患病风险是:
16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病,一个男人的母亲(40岁)患此病,他未发病,按分离律计算,其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是:
17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是:
A.0B.1C.1/2D.1/4E.1/8
18.从性遗传是指:
A.X连锁的显性遗传
B.X连锁的隐性遗传
C.Y连锁的显性遗传
D.Y连锁的隐性遗传
E.性别作为修饰因子的常染色体显性遗传
19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻,这是因为该遗传病是:
A.隐性遗传B.共显性遗传C.不完全显性遗传D.外显不全E.性连锁遗传
20.常染色体隐性遗传系谱中
A.男女患病的几率均等,无明显性别差异
B.男性患者多于女性患者
C.两个携带者婚配,子女发病风险为1/2
D.患者的双亲之一为携带者
E.患者的正常同胞中,携带者占2/3
21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病
A.杂合子的表型与显性纯合子一样
B.杂合子的表型与隐性纯合子一样
C.杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间
D.杂合子的表型接近于显性纯合子
22.父母都为AB型血,子女中不可能有的血型是:
A.A型B.B型C.AB型D.O型
23.不外显是指:
A.杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间
B.隐性纯合子不表现出相应性状
C.显性基因在杂合状态下未表现出相应性状
D.隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状
24.外显率是指:
A.显性基因表现的百分率
B.一定的基因型形成一定表型的百分率
C.隐性基因表现的百分率
D.显性基因和隐性基因表现的百分率
25.人的有耳垂对无耳垂是显性,一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配,预期他们的子女:
A.都有耳垂B.50%有耳垂C.25%有耳垂D.都无耳垂
26.两个杂合发病的短指患者婚配,他们子女中短指者的比例是:
A.25%B.50%C.75%D.100%
27.一些单基因病中,杂合子患者病情较轻,是由于:
A.共显性遗传
B.不完全显性遗传
C.修饰基因作用
D.基因突变
28.一个男性抗维生素D佝楼病(XD)患者与一健康女性婚配,其子女患病情况为:
A.女儿都发病,儿子都正常
B.儿子都发病,女儿都正常
C.儿、女都有1/2患病风险
D.女儿都为携带者,儿子都患病
29.一对夫妇表型正常,他们的父母表型也正常,但各有一白化病患者叔父,他们所生子女患白化病的风险是:
A.1/8B.1/16C.1/36D.1/64
30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲(XR)的儿子,若再生女儿,患红绿色盲的风险为:
A.1/2B.1/4C.3/4D.0
31.某基因(包括显性基因和隐性基因)控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为:
A.遗传度B.表现度C.外显率D.阈值E.发病率
32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同,这种遗传方式为:
A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.共显性
33.来源不同(父方、母方)的基因在后代表现出功能差异的现象称为
A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传
34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为
A.从性遗传B.基因多效性C.遗传早现D.遗传异质性E.限性遗传
35.一对等位基因,彼此间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时两种基因的作用都得到表达,分别独立的产生基因产物,形成相应的表型。
这种遗传方式称为:
A.延迟显性遗传
B.不完全显性
C.不规则显性
D.共显性
36.父母的血型分别为A型和AB型,子女不可能的血型是:
A.A型B.B型C.AB型D.O型
37.下列属于X连锁隐性遗传病的是:
A.成骨发育不全症
B.红绿色盲
C.抗维生素D型佝偻病
D.外耳道多毛症
38.下列疾病中属于从性遗传的是:
A.外耳道多毛症
B.子宫阴道积水
C.遗传性早秃
D.遗传性舞蹈病
39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是:
A.基因位于常染色体上
B.受控于一组复等位基因
C.既有显性基因又有隐性基因
D.属于多基因遗传
二、多选题
1.常染色体显性遗传(AD)的不同类型有:
A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.共显性E.延迟显性
2.AD系谱的特点是:
A.双亲之一是患者
B.患者的子女有1/2发病机会
C.男女发病机会不相等
D.男女发病机会相等
E.连续传递
3.AR系谱的特点是:
A.患者的双亲是携带者
B.患者的同胞有1/4发病机会
C.男女机会均等
D.散发病例
E.近亲婚配后代发病风险明显增高
4.XD系谱的特点是:
A.群体中女性患者多于男性
B.女性患者的病情较男性轻
C.男性患者的母亲是患者
D.男性患者的女儿是患者
5.XR系谱的特点是:
A.系谱中常常只见男性患者
B.男性患者的致病基因来自母亲
C.男性患者的致病基因只能传给女儿
D.男性患者的致病基因不能传给儿子
E.男性患者的致病基因能传给儿子
6.交叉遗传的特点是:
A.连续传递
E.不连续传递
7.影响单基因病发病规律性的因素有:
A.表现度
B.基因的多效性
C.遗传异质性
D.从性遗传和限性遗传
E.遗传早现
8.携带者包括:
A.AR遗传病杂合子个体
B.AD遗传病未外显的杂合子
C.XR遗传病杂合子女性个体
D.染色体平衡易位携带者
9.一个母亲为B型血,生了B型血女儿和O型血儿子,父亲可能是:
10.母亲为AB型血,父亲为O型血,子代血型可能是:
A.A型B.B型C.AB型D.O型
11.XD遗传系谱中:
A.男女患病几率均等
B.女性患者多于男性患者
C.女性患者的儿子患病,女儿不可能患病
D.男性患者后代中,女儿都患病,儿子都正常
12.XR遗传系谱中:
A.男性患者远多于女性患者
B.患者双亲中必有一个为患者
C.男性患者的女儿都正常.儿子则可能患病
D.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病
13.Y连锁遗传的特点有:
A.女性不可能为患者,但有可能为携带者
B.家系中只有男性患者
C.患者的儿子一定也为患者,女儿都正常
D.家系中女儿也可能为患者
14.一个男性血友病A患者,他的亲属中可能患血友病A的有:
A.姨表兄弟B.姑表兄弟C.叔、伯、姑D.外祖父或舅姑
15.下列亲属中为二级亲属的有:
A.祖父母、外祖父母B.半同胞C.舅、姨D.姨表兄妹
16.红绿色盲的遗传特征有:
A.男性的红绿色盲基因只能从母亲传来
B.男性的红绿色盲基因只能传给其女儿
C.女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子
D.女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿
答案
1.C2.A3.D4.E5.E6.C7.B8.D9.D10.E11.B12.C13.D14.B15.C16.B17.D18.B19.C20.A21.C22.D23.C24.B25.A26.C27.B28.A29.C30.D31.C32.A33.C34.A35.D36.D37.B38.C39.D
1.ABCDE2.ABDE3.ABCDE4.ABCDE5.ABCD6.BCD7.ABCDE8.ABCD9.ABD10.AB11.BD12.AD13.BC14.AD15.ABC16.AB
第五单元多基因遗传病
1.精神分裂症是多基因遗传病(MF),群体发病率是0.0016,遗传率为80%,计算患者一级亲属的复发风险是:
A.0.04
B.0.016
C.0.004
D.0.01
E.0.001
2.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF),群体中男性发病率是0.005,女性发病率是0.001,下列哪种情况的子女复发风险高?
A.男患的儿子
B.男患的女儿
C.女患的儿子
D.女患的女儿
E.女患的儿子及女儿
3.对多基因遗传病,后代发病风险的估计与下列哪个因素无关?
A.群体发病率
B.孕妇年龄
C.家庭患病人数
D.病情严重程度
E.遗传率
4.在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,遗传基础所起作用的大小称为:
A.易感性
B.遗传度
C.外显率
D.表现度
E.易患性
5.多基因病中,随着亲属级别降低,患者亲属的发病风险将:
A.不变B.增高C.降低D.迅速增高E.迅速降低
6.多基因病中,患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时,群体发病率和遗传率多为:
A.0.1%~1%,70%~80%
B.0.1%~1%,40%~50%
C.1%~10%,70%~80%
D.1%~10%,40%~50%
E.<
1%,<
40%
7.关于多基因遗传的特点,下列哪种说法不正确?
A.两个极端变异的个体杂交后,子一代都是中间类型
B.两个中间类型的子一代杂交后,子二代大部分亦是中间类型
C.在一个随机杂交的群体中,变异范围广泛
D.是环境因素和遗传基础共同作用的结果
E.随机杂交的群体中,不会产生极端个体
8.当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时,群体发病率高的性别其易患性阈值:
A.极高B.低C.高D.极低E.不变
9.多基因遗传病中,一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为:
A.发病率B.易感性C.易患性D.阈值E.限定值
10.多基因遗传病中随着亲属级别降低,发病风险:
A.亲属级别每降一级,发病风险降1/2B.不变C.增高D.显著降低E.稍有降低
11.多基因遗传病中,如果患者的病情严重,那么该家庭的复发风险:
A.低B.无变化C.增高D.非常低E.非常高
12.先天性巨结肠是一种多基因病,女性发病率是男性的4倍,两个家庭中,一个家庭生了一个女患,一个家庭生了一个男患,这两个家庭再生育时,哪一种家庭的复发风险更高?
A.生男患的B.生女患的C.无法预计D.两个家庭都高E.两个家庭都不高
13.对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中,与下列哪些因素有关:
A.群体发病率B.孕妇年龄C.家庭中患病人数D.病情严重程度E.遗传率
1.A2.C3.B4.B5.E6.A7.E8.B9.D10.D11.C12.A
13.ACDE
第六单元群体遗传学
1.在一个遗传平衡的群体中,白化病(AR)发病率为0.0001,适合度为0.80,计算其突变率为:
A.10×
10-6/代B.20×
10-6代C.40×
10-6代D.60×
10-6代E.80×
10-6代
2.在一个遗传平衡的群体中,并指症(AD)发病率为0.0005,适合度为0.90,其突变率为:
A.25×
10-6代B.5×
10-6代C.30×
10-6代D.50×
3.在一个遗传平衡的群体中,男性血友病(XR)发病率为0.0001,选择系数为0.90,该基因突变率为:
10-6代B.20×
10-6代E.90×
4.下列哪个群体处于遗传平衡状态:
A.AA50%;
aa50%
B.AA50%;
Aa25%;
aa25%
C.AA30%;
Aa40%;
aa30%
D.AA81%;
Aa18%;
aa1%
E.AA40%;
aa20%
5.近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关:
A.染色体病
B.多基因病
C.常染色体显性遗传病
D.常染色体隐性遗传病
E.X连锁显性遗传病
6.三级亲属的近亲系数是:
A.1/8B.1/16C.1/32D.1/64E.1/128
7.人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带:
A.AR有害基因的数量
B.AD有害基因的数量
C.XD有害基因的数量
D.MF有害基因的数量
E.异常染色体的数目
8.人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是:
A.发生常染色体显性致死突变
B.发生常染色体隐性致死突变
C.发生X连锁显性致死突变
D.发生X连锁隐性致死突变
E.环境因素恶化
9.引起群体遗传不平衡的因素是:
A.随机婚配B.存在突变C.群体很大D.存在自然选择E.大规模迁徙
10.在X连锁基因传递中,近交系数(f)=0的婚配方式是:
A.同胞兄妹婚配
B.姑表兄妹婚配
C.舅甥女婚配
D.堂兄妹婚配
E.舅表兄妹婚配
11.下列群体中,属于遗传不平衡的群体是:
A.AA0;
Aa60%;
aa40%
B.AA64%;
Aa20%;
aa16%
C.AA64%;
Aa32%;
aa4%
D.AA32%;
Aa64%;
aa4%
E.AA30%;
aa30%
12.遗传负荷的来源是:
A.放松选择B.突变负荷C.近亲婚配D.分离负荷E.大规模迁徙
1.B2.A3.C4.D5.D6.B7.A8.B
9.BDE10.BD11.ABDE12.BD
第七单元人类染色体和染色体病
1.目前的遗传学观点认为,游离型21三体发生的最主要的病因是:
A.父亲年高,精子减数分裂时21号染色体不分离
B.母亲年高,卵子减数分裂时,21号染色体不分离
C.母亲怀孕期间有病毒感染
D.母亲怀孕期间接触射线
E.母亲是47,XXX患者
2.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是:
A.自发流产B.不育C.智力低下D.多发畸形E.易患癌症
3.受精卵第一次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致:
A.三倍体B.单倍体C.三体和单体的嵌合体
D.部分三体和部分单体的嵌合体E.三倍体和单倍体的嵌合体
4.一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是:
A.体细胞染色体不分离
B.减数分裂染色体不分离
C.染色体丢失
D.双受精
E.核内复制
5.下列哪个核型可诊断为真两性畸形:
A.45,XY/47,XXYB.46,XY/46,XXC.47,XXYD.45,XE.47,XYY
6.人类染色体的分组主要依据是:
A.染色体的长度
B.染色体的宽度
C.性染色体的类型
D.染色体着丝粒的位置
E.染色体的相对长度和着丝粒的位置
7.在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是:
A.G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带
8.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是:
A.G显带B.R显带C.C显带D.T显带E.Q显带
9.45,XY,-21核型属于哪种变异类型:
A.单体型B.三体型C.多体型D.多倍体E.单倍体
10.嵌合体形成的最可能的原因是:
A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
11.罗伯逊易位发生的原因是:
A.一条染色体节段插入另一条染色体
B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
E.性染色体和常染色体间的相互易位
12.一对表型正常的夫妇,生育了一个45,X的女儿且患红绿色盲,这是由于:
A.卵子发生中X染色体发生了不分离
B.精子发生中X染色体发生了不分离
C.体细胞分裂中染色体发生了不分离
D.染色体发生了丢失
E.受精卵卵裂中染色体发生了不分离
13.一个人的口腔上皮细胞可观察到一个X染色质和一个Y染色质,其染色体组成是:
A.47,XXXB.47,XXYC.47,XYYD.48,XXYYE.46,XY/45,X
14.Klinefelter综合征的核型是:
A.47,XYYB.47,XXYC.45,XD.47,XXXE.46,X,i(Xq)
15.一对表型正常的夫妇,生育一个47,XXY的男孩,且患红绿色盲,这是由于:
A.Xb型卵子与Y型精子结合
B.Xb型卵子与XBY型精子结合
C.Xb型卵子与XBY型精子结合
D.XBXb型卵子与Y型精子结合
E.XbXb型卵子与Y型精子结合
16.常染色体病在临床上最常见的表型特征是:
A.不孕B.自发流产C.智力低下D.多发畸形E.性发育异常
17.下列哪些核型的X染色阳性?
A.46,XXB.46,XYC.45,XD.47,XXYE.46,XY/45,X
18.下列哪些染色体为近端着丝粒染色体?
A.第1~3号染色体
B.第13~15号染色体
C.第6~12号染色体
D.第16~18号染色体
E.第21~22号染色体
19.三倍体形成的原因有:
A.减数分裂染色体不分离
B.有丝分裂染色体不分离
C.双雄受精
D.双雌受精
20.对父母进行染色体检查的适应症是:
A.生过智力低下、多发畸形患儿
B.有自然流产和不育史
C.高龄孕妇
D.生过先天性代谢病患儿
E.生过常染色体显性或隐性遗传病的患儿
21.先天愚型的核型有:
A.47,XX(XY),+21B.45,XX,-21
C.46,XX/47,XX,+21
D.46,-14,+t(14q21q)
E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
22.染色体结构畸变的主要方式有:
A.缺失B.易位C.倒位D.环状染色体、等臂染色体E.染色体不分离
23.染色体数目异常产生的原因是:
A.染色体丢失B.染色体易位C.染色体不分离D.核内复制E.双受精
24.14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后,其所生子女的核型可能有:
A.21单体B.14/21易位携带者C.正常D.单纯性21三体E.14/21易位型先天愚型
25.Turner综合征(性腺发育不全)的异常核型包括:
A.45,X/46,XXB.45,XC.46,XXqD.46,XXpE.Fra,X
26.人类染色体的类型包括:
A.中央着丝粒染色体B.双着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体
D.亚中央着丝粒染色体E.端着丝粒染色体
27.人类染色体中具有随体的染色体是:
A.第1~3号染色体B.第4~5号染色体
C.第16~18号染色体D.第13~15号染色体E.第21~22号染色体
28.Lyon假说的内容包括:
A.正常女性的两条X染色体中,只有一条具有转录活性,另一条在遗传上失活
B.哪一条X染色体失活是随机的
C.在女性胚胎发育初期,两条X染色体都有活性,其后一条失活
D.在男性胚胎发育初期,X染色体即失活
E.在一个细胞中失活的那条染
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