地中海贫血临床路径 1Word文档下载推荐.docx

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（2016年版）

一、地中海贫血临床路径标准住院流程

（一）地中海贫血诊断

A.目的

确立地中海贫血（Thalassanemia，简称地贫）一般诊疗的标准操作规程，确保患者诊疗的正确性和规范性。

B.范围

适用于地贫患者的诊断及其治疗

C.诊断依据

根据《血液病诊断及疗效标准》（ 

第三版，科学出版社）及《血液病学》（第三版，人民卫生出版社）。

D.进入路径标准

（1）第一诊断为地中海贫血

（2）当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

E.分型

（1）α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）是α珠蛋白链合成不足的结果，α珠蛋白基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行。

当正常人与α地中海贫血基因携带者结合，或是夫妇双方都是α地中海贫血基因携带者，就会产生四种表现型：

a）α+基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值基本正常，产生静止型α地中海贫血（α2杂合子）。

b）α0基因与正常α基因携带者结合，α/β链合成比值减少到0.7，产生α地中海贫血特征（α1杂合子）。

静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状及特征。

c）HbH病（α1与α2双重杂合子）：

HbH患者出生时与正常婴儿一样，未满1岁前多无贫血症状，随着年龄增长逐渐出现典型的HbH病特征，表现为轻至中度的慢性贫血，约2/3以上患者有肝脾肿大，无地中海贫血外貌，生长发育正常。

d）HbBart’s胎儿水肿综合征：

α0基因的纯合子，往往在妊娠30~40周成为死胎，流产或早产后胎儿绝大部分在数小时内死亡。

（2）β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血。

a）轻型β地中海贫血：

为杂合子β地中海贫血，多数患者无贫血，贫血可因感染、妊娠等情况加重，脾脏可轻度肿大。

b）中间型β地中海贫血：

不依赖输血，临床表现介于重型与轻型β地中海贫血之间的β地中海贫血患者。