人类遗传病与优生上课.ppt
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人类遗传病与优生上课.ppt
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人类面临的健康的一大威胁遗传病遗传病我们必须为此敲响警钟,并为解决它而作出不懈的努力。
人类遗传病与优生人类遗传病与优生问题:
问题:
遗传病是如何产生的?
人类的遗传病有哪些类型?
怎样利用遗传病是如何产生的?
人类的遗传病有哪些类型?
怎样利用遗传学原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生育出一个遗传学原理避免遗传病的发生,使每一个家庭都生育出一个健康的孩子?
健康的孩子?
回忆已经学过了哪些人类遗传病?
它们又是如何产生回忆已经学过了哪些人类遗传病?
它们又是如何产生的?
流行性感冒、肺炎、肺结核等是不是遗传病?
的?
流行性感冒、肺炎、肺结核等是不是遗传病?
白化病、红绿色盲、猫叫综合征等白化病、红绿色盲、猫叫综合征等(基因突变)(基因突变)(染色体变异)(染色体变异)事实:
事实:
随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类的传染性随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类的传染性疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死疾病已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率有逐年增高趋势。
亡率有逐年增高趋势。
一.人类遗传病概述1.1.单基因遗传病单基因遗传病2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病:
遗传病:
通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质的通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质的改变而引起的人类疾病。
改变而引起的人类疾病。
人类遗传病通常可以分为三类:
人类遗传病通常可以分为三类:
(一)单基因遗传病
(一)单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指、多指并指、多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良大体分几类?
各自有哪些典型例子?
大体分几类?
各自有哪些典型例子?
显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体显性常染色体显性遗传病:
遗传病:
X染色体显性染色体显性遗传病:
遗传病:
多指、并指、短指、多指、并指、短指、软骨发育不全软骨发育不全如抗维生素如抗维生素DD佝偻病佝偻病常染色体隐性常染色体隐性遗传病:
遗传病:
X染色体隐性染色体隐性遗传病:
遗传病:
如苯丙酮尿症、白化病、如苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、先天性高先天性聋哑、先天性高度近视度近视如进行性肌营养不如进行性肌营养不良、红绿色盲、血良、红绿色盲、血友病友病另外还有:
伴另外还有:
伴Y染色体的单基因遗传病。
如外耳染色体的单基因遗传病。
如外耳道多毛症道多毛症多指并指多指并指1、常染色体显性基因控制遗传病、常染色体显性基因控制遗传病人类多指人类多指并指并指常染色体常染色体显性基因的遗传显性基因的遗传软骨发育软骨发育不全症不全症软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿常常染染色色体体显显性性苯苯丙丙酮酮尿尿症症型型2、常染色体隐性基因控制遗传病、常染色体隐性基因控制遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下,智力低下,60%患儿有脑患儿有脑电图异常。
头电图异常。
头发细黄,皮肤发细黄,皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色,惊厥,黄色,惊厥,尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。
臭味或鼠尿味。
苯丙酮酸苯丙酮酸(苯丙氨酸羧化酶(苯丙氨酸羧化酶、酪氨酸酶)、酪氨酸酶)蛋白质蛋白质苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸3,4双羟苯丙氨酸双羟苯丙氨酸黑色素黑色素苯丙酮尿症的发病机理:
在上述过程中,在上述过程中,有显性基因有显性基因PP(基因型基因型PPPP或者或者PpPp)的个体的个体和有显性基因和有显性基因AA(基因型基因型AA或者或者AaAa)的个体,的个体,他们的苯丙他们的苯丙氨酸和氨酸和酪氨酸的代谢酶类都正常,可以酪氨酸的代谢酶类都正常,可以形成黑色素形成黑色素。
而而有纯合隐性基因有纯合隐性基因aaaa的的个体个体则不能生成正常代谢所需则不能生成正常代谢所需要的酪氨酸酶,所以这种个体不能生成黑色素,故表现要的酪氨酸酶,所以这种个体不能生成黑色素,故表现为毛发白色,皮肤虹膜淡红色,畏光等为毛发白色,皮肤虹膜淡红色,畏光等白化病白化病症状。
症状。
另外,另外,有纯合隐性的基因型的有纯合隐性的基因型的pppp个体个体,则不能生成苯丙,则不能生成苯丙氨酸羧化酶,而是沿旁路形成苯丙酮酸,大量的苯丙酮氨酸羧化酶,而是沿旁路形成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成脑发酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成脑发育障碍而形成痴呆导致育障碍而形成痴呆导致苯丙酮尿症苯丙酮尿症。
常常染染色色体体隐隐性性白化病白化病3、X染色体显性基因控制遗传病染色体显性基因控制遗传病抗抗维维生生素素D佝佝偻偻病病患者对磷、钙吸收不患者对磷、钙吸收不良导致骨骼发育障碍。
良导致骨骼发育障碍。
22岁开始发病,体矮,岁开始发病,体矮,常常表现为表现为下肢进行性弯曲下肢进行性弯曲(X型或型或OO形腿)。
形腿)。
骨骼骨骼发育畸形(鸡胸),生发育畸形(鸡胸),生长缓慢。
长缓慢。
颅骨变形,出颅骨变形,出牙晚。
牙晚。
患者肌肉患者肌肉萎缩,行走困萎缩,行走困难,多于难,多于46岁发病,岁发病,20岁岁以前死亡。
以前死亡。
4、X染色体隐性基因控制遗传病染色体隐性基因控制遗传病进行性肌进行性肌营营养不良养不良66、伴、伴YY染色体遗传染色体遗传(限雄遗传限雄遗传)人类的耳道长毛症人类的耳道长毛症单基因遗传病的特点22、有明确的家系传递格局、有明确的家系传递格局11、在、在同胞同胞(兄弟姐妹)中发病率比较高,为(兄弟姐妹)中发病率比较高,为1/2-1/4;1/2-1/4;但在但在群体群体中的发病率却比较低。
中的发病率却比较低。
(二)
(二).多基因遗传病多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病由多对等位基因控制的遗传病)唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖尿病典型例子:
典型例子:
先天性唇裂先天性唇裂多基因遗传病多基因遗传病,单侧或双侧发单侧或双侧发病。
可分完全病。
可分完全性或不完全性。
性或不完全性。
多基因遗传病的特点:
多基因遗传病的特点:
11、在、在同胞同胞(兄弟姐妹)中发病率比较低,约为(兄弟姐妹)中发病率比较低,约为111010(单基因病为(单基因病为1/2-1/41/2-1/4),但在),但在群体群体中中的发病率却比较高;的发病率却比较高;22、表现出家族聚集现象、表现出家族聚集现象33、较容易受环境因素影响、较容易受环境因素影响(三)(三).染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病染色体异常引起的遗传病)2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良(又叫(又叫Turner综合综合征)(征)(XO)猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病患者比正常人多了一条患者比正常人多了一条21号染号染色体,人群中发病率高达色体,人群中发病率高达1/6001/800,50%患儿有先天患儿有先天性心脏病,部分患儿发育中夭性心脏病,部分患儿发育中夭折。
折。
先天愚型先天愚型(21-三体综合征三体综合征)(常染色体异常)(常染色体异常)先天愚型患者先天愚型患者(又叫又叫21-三体综合征三体综合征)猫叫综合征(常染色体异常)猫叫综合征(常染色体异常)性腺发育不良性腺发育不良(TurnerTurner)综合征综合征患者缺少一条患者缺少一条X染色体,染色体,在女性中最常见,发病在女性中最常见,发病率率1/3500,患者中约有,患者中约有30%伴有先天性心脏病。
伴有先天性心脏病。
染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常,也可以引起许如果人的染色体发生异常,也可以引起许多种遗传病,这些病在遗传学上叫做染色多种遗传病,这些病在遗传学上叫做染色体遗传病(简称染色体病)。
目前已经有体遗传病(简称染色体病)。
目前已经有100100多种,几乎涉及到每一对染色体。
由于多种,几乎涉及到每一对染色体。
由于染色体变异可以引起遗传物质的较大变化,染色体变异可以引起遗传物质的较大变化,因此染色体异常遗传病往往造成严重的后因此染色体异常遗传病往往造成严重的后果,甚至在胚胎期就自然流产。
果,甚至在胚胎期就自然流产。
苯丙酮尿症苯丙酮尿症A.常显常显21三体综合征三体综合征B.常隐常隐抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病C.X显显软骨发育不全软骨发育不全D.X隐隐进行性肌营养不良进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病青少年型糖尿病青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病性腺发育不良性腺发育不良G.性染色体病性染色体病思考:
先天性疾病、家族性疾病是否都思考:
先天性疾病、家族性疾病是否都为遗传病?
为遗传病?
参见参见2005导与练导与练P65二.遗传病对人类的危害我国我国20%-25%20%-25%的人患各种遗传病的人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:
50%:
50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:
1.3%:
1.3%先天缺陷先天缺陷,其中其中707080%80%由于遗传因素所致由于遗传因素所致1515岁以下死亡的儿童岁以下死亡的儿童:
40%40%由于遗传病或其它先天性疾病由于遗传病或其它先天性疾病2121三体综合征:
总数不少于三体综合征:
总数不少于100100万人,且万人,且22万每年万每年环境污染的加剧导致人类遗传病的发病率不断增高。
环境污染的加剧导致人类遗传病的发病率不断增高。
危害:
危害:
(1)危害人的身体健康。
)危害人的身体健康。
(2)贻害子孙后代。
)贻害子孙后代。
(3)增加患者家庭的经济负担和精神负担。
)增加患者家庭的经济负担和精神负担。
(4)增加社会负担。
)增加社会负担。
除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外,最有效的最有效的方法方法:
提倡和实行提倡和实行优生优生三、优生的概念优生就是让每一个家庭生出健康的优生就是让每一个家庭生出健康的孩子。
孩子。
这个问题早在这个问题早在100100多年前就引起了多年前就引起了人们的注意。
英国学者高尔顿在人们的注意。
英国学者高尔顿在18831883年首先提出了年首先提出了“优生学优生学”一词。
一词。
优生学优生学就是应用遗传学原理改善人就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
类遗传素质的科学。
目前我国实行的目前我国实行的计划生育政策计划生育政策,无疑,无疑对控制我国的人口的增长,提高人民对控制我国的人口的增长,提高人民的健康水平和生活水平具有十分重要的健康水平和生活水平具有十分重要的意义。
的意义。
提倡优生,开展优生学的研究已经成提倡优生,开展优生学的研究已经成为我国人口政策中的一项重要内容。
为我国人口政策中的一项重要内容。
1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.2.进行遗传咨询进行遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断四.优生的措施具体措施有:
具体措施有:
1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚婚姻法的有关规定是:
婚姻法的有关规定是:
我国的我国的婚姻法婚姻法规定:
规定:
直系血亲和三代以内的旁直系血亲和三代以内的旁系血亲,禁止结婚。
系血亲,禁止结婚。
(婚姻法婚姻法第二章第七条第一款)第二章第七条第一款)什么是直系血亲和旁系血亲?
什么是直系血亲和旁系血亲?
(11)所谓)所谓直系血亲直系血亲就是指从自己算起,就是指从自己算起,向上和向下推数三代,如父母、祖向上和向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女父母、外祖父母、子女、孙子女(22)所谓)所谓三代以内的三代以内的旁系血亲旁系血亲就就是指与祖父母、外祖父母同源而生是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属,如的、除直系亲属外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹等。
同胞兄妹、堂兄妹等。
祖父母祖父母伯伯叔叔姑姑父父外祖父母外祖父母母母舅舅姨姨兄兄弟弟本本人人姐姐妹妹堂堂、姑姑表表兄兄弟、姐妹弟、姐妹舅舅、姨姨表表兄兄弟、姐妹弟、姐妹血亲图血亲图子女子女孙子女孙子女表:
表:
表直系血亲表直系血亲为什么要禁止近亲结婚呢?
科学推算,为什么要禁止近亲结婚呢?
科学推算,每个人都带
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