产前筛查与诊断工作介绍.ppt
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产前筛查与诊断工作介绍.ppt
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产前筛查与产前诊断产前筛查与产前诊断工作介绍工作介绍三明产前诊断培训资料三明产前诊断培训资料唐氏筛查背景1.提高人口素质的首要环节?
降低出生缺陷2.负担最重的出生缺陷?
智力障碍3.发病率最高的智力障碍?
唐氏综合征又称21三体/先天愚型唐氏筛查背景唐氏筛查背景偶发性,所有孕偶发性,所有孕妇都有可能妇都有可能无有效治疗无有效治疗手段手段产前筛查和产前诊产前筛查和产前诊断淘汰唐氏患儿断淘汰唐氏患儿一级预防一级预防二级预防二级预防三级预防三级预防妊娠前妊娠前妊娠期妊娠期出生后出生后产前筛查与产前诊断主要工作内容产前筛查与产前诊断主要工作内容工作内容工作内容产前筛查遗传咨询产前诊断多学科会诊细胞遗传学分子遗传学超声诊断学介入性产前诊断绒毛取材术羊膜腔穿刺术脐带血穿刺术早孕期筛查中孕期筛查超声筛查实验诊断学血清生化学(产前筛查)细胞遗传学分子诊断学产前筛查流程图产前筛查流程图早孕期产前筛查流程图早孕期产前筛查流程图对象对象对象对象:
孕孕孕孕77771313131366周周PAPP-APAPP-A,hCGhCG低风险低风险低风险低风险中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查高风险高风险高风险高风险超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄孕龄孕龄孕龄相差相差相差相差7777天天天天重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查中孕期筛查存在染色体异常软指存在染色体异常软指存在染色体异常软指存在染色体异常软指标:
如标:
如标:
如标:
如NTNT增厚增厚增厚增厚遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询拒绝拒绝拒绝拒绝产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断孕孕孕孕22220000-2-2-2-28888周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断(绒毛绒毛绒毛绒毛/羊水胎儿染色体)羊水胎儿染色体)羊水胎儿染色体)羊水胎儿染色体)中孕期产前筛查流程图中孕期产前筛查流程图对象对象对象对象:
孕孕孕孕15151515202020206666周周周周AFP,AFP,hCGhCG,uE,uE33低风险低风险低风险低风险常规产前检查常规产前检查常规产前检查常规产前检查高风险高风险高风险高风险超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查超声核对孕周及胎儿筛查孕龄孕龄孕龄孕龄相差相差相差相差10101010天天天天重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险重估筛查风险为低风险常规产前检查常规产前检查常规产前检查常规产前检查胎儿结构异常或存在胎儿结构异常或存在胎儿结构异常或存在胎儿结构异常或存在染色体异常软指标染色体异常软指标染色体异常软指标染色体异常软指标遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询拒绝拒绝拒绝拒绝产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断孕孕孕孕22220000-2-2-2-28888周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查周系统胎儿超声检查介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断(羊水(羊水(羊水(羊水/脐带血胎儿染色体)脐带血胎儿染色体)脐带血胎儿染色体)脐带血胎儿染色体)产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询如何解释?
如何解释?
p风风险险率率以以1/n1/n(11:
nn)表表示示,意意味味着着出出生生患患儿儿存存在在1/n1/n的的可可能能性性。
nn值值越越大大,表表示示风风险险率率越越低低,越越小小则则风风险险率率越越高高。
风风险率的临界值(险率的临界值(cutoffvaluecutoffvalue)是是1/2701/270(11:
270270)。
)。
p风风险险率率若若大大于于临临界界值值,则则为为高高风风险险;小小于于的的临临界界值值,则则为为低低风风险险。
必必须须指指出出,筛筛查查得得出出的的“高高风风险险”或或“筛筛查查阳阳性性”,只只说说明明有有可可能能是是2121三三体体。
筛筛查查结结果果为为“低低风风险险”或或“阴阴性性”也不能绝对排除也不能绝对排除2121三体。
三体。
产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询pp低风险的意义低风险的意义低风险的意义低风险的意义:
一个阴性的筛查报告并不能一个阴性的筛查报告并不能一个阴性的筛查报告并不能一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性性性性,其只表明同其它胎儿相比其只表明同其它胎儿相比其只表明同其它胎儿相比其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症患有唐氏综合症患有唐氏综合症患有唐氏综合症胎儿的机会很低。
胎儿的机会很低。
胎儿的机会很低。
胎儿的机会很低。
pp高高高高风险风险的意的意的意的意义义:
一个阳性的一个阳性的一个阳性的一个阳性的筛查报筛查报告只表明告只表明告只表明告只表明患有唐氏患有唐氏患有唐氏患有唐氏综综合症的机会合症的机会合症的机会合症的机会较较其它胎儿稍高其它胎儿稍高其它胎儿稍高其它胎儿稍高,为为了了了了进进一步一步一步一步证实证实胎儿是否患有异常的胎儿胎儿是否患有异常的胎儿胎儿是否患有异常的胎儿胎儿是否患有异常的胎儿,建建建建议进议进行行行行产产前前前前诊诊断断断断检查检查胎儿染色体胎儿染色体胎儿染色体胎儿染色体。
产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询p应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属,由产前咨询人或家属,由产前咨询人或家属,由产前咨询人或家属,由产前咨询人员向他们解释结果,并提出进一步检查和诊断的建议员向他们解释结果,并提出进一步检查和诊断的建议员向他们解释结果,并提出进一步检查和诊断的建议员向他们解释结果,并提出进一步检查和诊断的建议p若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议筛查阳性若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议筛查阳性若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议筛查阳性若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。
超声诊断既可排除诸如结构性畸形结果者接受超声诊断。
超声诊断既可排除诸如结构性畸形结果者接受超声诊断。
超声诊断既可排除诸如结构性畸形结果者接受超声诊断。
超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定孕周的正确与否等病理情况,又可进一步确定孕周的正确与否等病理情况,又可进一步确定孕周的正确与否等病理情况,又可进一步确定孕周的正确与否p若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危之列若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危之列若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危之列若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危之列p若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算风险率。
若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算风险率。
若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算风险率。
若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算风险率。
产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询对筛查结果怀疑神经管缺陷(对筛查结果怀疑神经管缺陷(NTDNTD)的孕)的孕妇建议进行超声检查。
妇建议进行超声检查。
对于产前筛查确对于产前筛查确定的定的21三体、三体、18三体等异常妊娠的高危三体等异常妊娠的高危孕妇,医生应在孕妇,医生应在核对孕周核对孕周后建议其进行后建议其进行产前诊断,行产前诊断,行胎儿细胞遗传学检查胎儿细胞遗传学检查排除排除染色体病染色体病。
在患者知情同意的基础上签在患者知情同意的基础上签署知情同意书。
署知情同意书。
产前筛查的遗传咨询产前筛查的遗传咨询若孕妇筛查结果阴性(低风险),应告知孕妇所用筛查方法的检出率,即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。
筛查的遗传咨询p对筛查出的高危病例,在未作出明确诊断前,不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
p对所有筛查对象进行跟踪观察,直至分娩(随访率95%),并将妊娠结局如实记录。
流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。
介入性产前诊断介入性产前诊断介入性产前诊断工作流程图介入性产前诊断工作流程图遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询符合产前诊断指征符合产前诊断指征符合产前诊断指征符合产前诊断指征签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书产前诊断手术产前诊断手术产前诊断手术产前诊断手术(绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等)所取组织送检所取组织送检所取组织送检所取组织送检患者术后患者术后患者术后患者术后11周产科检查周产科检查周产科检查周产科检查(绒毛、羊水或脐血)(绒毛、羊水或脐血)(绒毛、羊水或脐血)(绒毛、羊水或脐血)(若继续妊娠)(若继续妊娠)(若继续妊娠)(若继续妊娠)追踪结果追踪结果追踪结果追踪结果随访至分娩后随访至分娩后随访至分娩后随访至分娩后遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询提出意见或建议提出意见或建议提出意见或建议提出意见或建议整理资料归档保管整理资料归档保管整理资料归档保管整理资料归档保管产前诊断概念pp产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施产前诊断是通过不同的手段及措施,包括包括包括包括介入性介入性介入性介入性及及及及非介入性非介入性非介入性非介入性,在在在在妊娠期对胎儿的情况作详细的了解妊娠期对胎儿的情况作详细的了解妊娠期对胎儿的情况作详细的了解妊娠期对胎儿的情况作详细的了解pp介入性介入性介入性介入性:
经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织(肝、皮肤等),完成对胎儿分娩前的染色体、基因、胎儿组织(肝、皮肤等),完成对胎儿分娩前的染色体、基因、胎儿组织(肝、皮肤等),完成对胎儿分娩前的染色体、基因、胎儿组织(肝、皮肤等),完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断生化等遗传或先天性疾病的诊断生化等遗传或先天性疾病的诊断生化等遗传或先天性疾病的诊断pp非介入性非介入性非介入性非介入性:
超声胎儿诊断;母体超声胎儿诊断;母体超声胎儿诊断;母体超声胎儿诊断;母体外周血游离胎儿外周血游离胎儿外周血游离胎儿外周血游离胎儿DNADNA及有核胎及有核胎及有核胎及有核胎儿细胞儿细胞儿细胞儿细胞,通过通过通过通过PCRPCR扩增及扩增及扩增及扩增及FISHFISH进行遗传学分析进行遗传学分析进行遗传学分析进行遗传学分析pp根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要根据孕妇不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下在完全自愿及知情的情况下,选择选择选择选择一种适合自己的产前检查一种适合自己的产前检查一种适合自己的产前检查一种适合自己的产前检查目的目的p胎儿预后评估胎儿预后评估,对妊娠做最佳的选择对妊娠做最佳的选择继续妊娠继续妊娠终止妊娠终止妊娠p产前宫内治疗(手术或药物)产前宫内治疗(手术或药物)p为新生儿出生治疗做准备为新生儿出生治疗做准备诊断内容诊断内容p染色体病:
染色体数目与结构异常染色体病:
染色体数目与结构异常染色体病:
染色体数目与结构异常染色体病:
染色体数目与结构异常p基因病:
地贫、血友病、假性肌营养不良等基因病:
地贫、血友病、假性肌营养不良等基因病:
地贫、血友病、假性肌营养不良等基因病:
地贫、血友病、假性肌营养不良等p血液生化:
酶学、肝、肾功能血液生化:
酶学、肝、肾功能血液生化:
酶学、肝、肾功能血液生化:
酶学、肝、肾功能p血液常规
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