8遗传病的诊断治疗和预防PPT.ppt
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优生与遗传学课程第第八八章章遗传病的诊断、治疗和预防遗传病的诊断、治疗和预防优生与遗传学课程第八章第八章遗传病的诊断、治疗和预防遗传病的诊断、治疗和预防l第一节第一节遗传病的诊断遗传病的诊断l第二节第二节遗传病的治疗遗传病的治疗l第三节第三节遗传病的预防遗传病的预防优生与遗传学课程第一节第一节遗传病的诊断遗传病的诊断一、概念及类型一、概念及类型二、临床诊断二、临床诊断三、系谱分析三、系谱分析四、细胞遗传学检查四、细胞遗传学检查五、生化检查五、生化检查六、基因诊断六、基因诊断七、皮纹分析七、皮纹分析八、产前诊断八、产前诊断优生与遗传学课程一、遗传病的诊断概念及类型一、遗传病的诊断概念及类型第一节第一节遗传病的诊断遗传病的诊断1.1.遗传病的诊断遗传病的诊断医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断,是开展遗医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断,是开展遗传咨询和预防工作的前提。
传咨询和预防工作的前提。
2.2.遗传病诊断的类型遗传病诊断的类型(22)按诊断时间分)按诊断时间分:
33种种遗传学特殊诊断遗传学特殊诊断一般诊断一般诊断临床诊断临床诊断(11)按诊断方法分:
)按诊断方法分:
22种种症状前诊断症状前诊断出生前诊断出生前诊断优生与遗传学课程(11)按诊断方法分)按诊断方法分22种种临床诊断临床诊断优生与遗传学课程二、临床诊断(临症诊断)二、临床诊断(临症诊断)第一节第一节遗传病的诊断遗传病的诊断临床诊断从临床诊断从病史病史症状症状体征体征入手!
入手!
优生与遗传学课程1.1.病史病史很重要,要求准确、详尽。
很重要,要求准确、详尽。
家族史家族史家族成员有无同病者,需耐心。
家族成员有无同病者,需耐心。
婚姻史婚姻史结婚年龄、次数、配偶的健康状结婚年龄、次数、配偶的健康状况;夫妻双方及父母家系有无近亲况;夫妻双方及父母家系有无近亲婚配。
婚配。
生育史生育史生育年龄、子女数及健康状况。
生育年龄、子女数及健康状况。
流产、早产或死产史,有无新生儿流产、早产或死产史,有无新生儿死亡。
若儿童患者,要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒死亡。
若儿童患者,要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒感染、服用药物、接触致畸因子等。
感染、服用药物、接触致畸因子等。
二、临床诊断(临症诊断)二、临床诊断(临症诊断)优生与遗传学课程二、临床诊断(临症诊断)二、临床诊断(临症诊断)2.2.症状和体征症状和体征
(1)
(1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和体征表现,且持续存在,可与一般病区别。
体征表现,且持续存在,可与一般病区别。
如如:
白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
:
白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。
(UPI/BettmannNewsPhotos)软骨发育不全症软骨发育不全症优生与遗传学课程二、临床诊断(临症诊断)二、临床诊断(临症诊断)2.2.症状和体征症状和体征
(2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征,但每种有些遗传病具有部分共同的症状和体征,但每种遗传病也有特殊的表型。
遗传病也有特殊的表型。
如:
如:
同为智力低下同为智力低下,但有伸舌样痴呆面容的是,但有伸舌样痴呆面容的是先天愚先天愚型型;毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是;毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症苯丙酮尿症;叫声特叫声特殊的殊的猫叫综合症。
猫叫综合症。
苯苯苯苯丙丙丙丙酮酮酮酮尿尿尿尿症症症症先天愚型先天愚型猫叫综合征猫叫综合征优生与遗传学课程二、临床诊断(临症诊断)二、临床诊断(临症诊断)2.2.症状和体征症状和体征(3)由于遗传的异质性,仅凭症状和体征很难做出由于遗传的异质性,仅凭症状和体征很难做出准确的判断,还需借助其他手段。
准确的判断,还需借助其他手段。
优生与遗传学课程遗传的异质性遗传的异质性优生与遗传学课程三、系谱分析三、系谱分析
(一)系谱分析的作用
(一)系谱分析的作用1.1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。
有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。
2.2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体病。
病。
3.3.若是单基因病,有助于区别是常染色体还是性若是单基因病,有助于区别是常染色体还是性连锁;是显性还是隐性的。
连锁;是显性还是隐性的。
4.4.预期再发风险。
预期再发风险。
优生与遗传学课程三、系谱分析三、系谱分析
(二)系谱分析应注意事项
(二)系谱分析应注意事项“四要四不要四要四不要”,获得完整、准确、详细、可靠资料。
,获得完整、准确、详细、可靠资料。
1.1.要亲自诊察,不要只听咨询者口述。
要亲自诊察,不要只听咨询者口述。
2.2.要使系谱中成员足够多(要使系谱中成员足够多(33代以上患者),详细记代以上患者),详细记录,不要遗漏、不完整。
录,不要遗漏、不完整。
3.3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等,不要注意患者及家属的文化水平、心理状态等,不要材料不真实。
要材料不真实。
4.4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典型系谱,不要轻率下结论。
型系谱,不要轻率下结论。
优生与遗传学课程三、系谱分析三、系谱分析(三)系谱分析的步骤(三)系谱分析的步骤1.1.绘制系谱,通过分析确定是否属于遗传病。
绘制系谱,通过分析确定是否属于遗传病。
2.2.若是遗传病,确定遗传类型:
单基因病?
多基因若是遗传病,确定遗传类型:
单基因病?
多基因病?
染色体病?
病?
染色体病?
3.3.若单基因病,确定遗传方式;确定家系各成员基若单基因病,确定遗传方式;确定家系各成员基因型。
因型。
4.4.估计可疑携带者及子女发病风险。
估计可疑携带者及子女发病风险。
5.5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
对家系有风险成员提出合理建议和意见。
优生与遗传学课程三、系谱分析三、系谱分析优生与遗传学课程三、系谱分析三、系谱分析优生与遗传学课程三、系谱分析三、系谱分析多指的系谱多指的系谱优生与遗传学课程四、细胞遗传学检查四、细胞遗传学检查
(一)染色体检查(核型分析)
(一)染色体检查(核型分析)是确诊染色体病的主要方法。
各种染色体异常综合是确诊染色体病的主要方法。
各种染色体异常综合征、各种异常核型均可准确检出。
征、各种异常核型均可准确检出。
1.1.检查方法检查方法标本标本:
胎儿皮肤、脐血、绒毛和:
胎儿皮肤、脐血、绒毛和羊水细胞,外周血、各种组织羊水细胞,外周血、各种组织进行现症患者的检查。
进行现症患者的检查。
细胞培养细胞培养染色体制片染色体制片核型分析核型分析优生与遗传学课程智力低下、发育迟缓,伴其他先天畸形者;智力低下、发育迟缓,伴其他先天畸形者;已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母;已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母;有习惯流产史的夫妇双方;有习惯流产史的夫妇双方;原发闭经和女性不育症患者;原发闭经和女性不育症患者;无精子症和男性不育症患者;无精子症和男性不育症患者;恶业血液病患者;恶业血液病患者;3535岁以上的高龄孕妇;岁以上的高龄孕妇;接触各种致畸物质者;(需要估计其造成的危害程度)接触各种致畸物质者;(需要估计其造成的危害程度)有两性内外生殖器畸形者有两性内外生殖器畸形者
(一)染色体检查(核型分析)
(一)染色体检查(核型分析)2.2.染色体检查适应指正(检查对象)染色体检查适应指正(检查对象)优生与遗传学课程优生与遗传学课程优生与遗传学课程
(二)性染色质检查
(二)性染色质检查包括包括:
XX染色质、染色质、YY染色质染色质检查。
检查。
样本样本:
口腔粘膜细胞、发:
口腔粘膜细胞、发根鞘细胞、阴道粘膜细根鞘细胞、阴道粘膜细胞、羊水脱落细胞、绒胞、羊水脱落细胞、绒毛膜细胞、毛囊细胞。
毛膜细胞、毛囊细胞。
染色染色:
甲基蓝染色液、荧:
甲基蓝染色液、荧光染料、硫堇染色。
光染料、硫堇染色。
用途用途:
性染色体数目畸变:
性染色体数目畸变的疾病诊断、性连锁遗的疾病诊断、性连锁遗传病、胎儿性别鉴定。
传病、胎儿性别鉴定。
XX染色质染色质AA、BB、CC、DD、EE:
分别为含分别为含00、11、22、33、44、55个个XX染色质染色质YY染色质染色质优生与遗传学课程生化检测的材料生化检测的材料血液、活体组织(肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘血液、活体组织(肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜)以及培养的成纤维细胞。
膜)以及培养的成纤维细胞。
五、生化检查五、生化检查生化检查生化检查用生化手段,定性、定量分析机体中酶和蛋白用生化手段,定性、定量分析机体中酶和蛋白质及其代谢产物的检测方法。
质及其代谢产物的检测方法。
是是诊断单基因疾病诊断单基因疾病的首选方法,最常见的是检的首选方法,最常见的是检查酶的缺陷。
查酶的缺陷。
优生与遗传学课程优生与遗传学课程优生与遗传学课程六、基因诊断六、基因诊断1.基因诊断概念基因诊断概念利用分子生物学的方法,在利用分子生物学的方法,在DNADNA和和RNARNA分子水平上分子水平上对某一基因进行诊断,从而对特定的疾病进行诊断对某一基因进行诊断,从而对特定的疾病进行诊断的方法和过程。
的方法和过程。
优生与遗传学课程六、基因诊断六、基因诊断2.2.基因诊断的特点基因诊断的特点优生与遗传学课程六、基因诊断六、基因诊断3.3.基因诊断的临床意义基因诊断的临床意义优生与遗传学课程六、基因诊断六、基因诊断4.4.常用的方法常用的方法核酸分子杂交核酸分子杂交聚合酶链式反应(聚合酶链式反应(PCRPCR)(11)核酸分子杂交)核酸分子杂交具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下,具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下,根据碱基互补的原则根据碱基互补的原则形成双链的过程。
形成双链的过程。
优生与遗传学课程(11)核酸分子杂交)核酸分子杂交4.4.常用的方法常用的方法优生与遗传学课程GACU4.4.常用的方法常用的方法优生与遗传学课程(22)聚合酶链式反应()聚合酶链式反应(PCRPCR,无细胞克隆),无细胞克隆)原理原理:
DNADNA在高温时发生变形而解链,当温度降低后有在高温时发生变形而解链,当温度降低后有可以复性形成双链。
通过温度变化控制可以复性形成双链。
通过温度变化控制DNADNA的变性和的变性和复性,并设计引物作为启动子,加入复性,并设计引物作为启动子,加入DNADNA聚合酶等,聚合酶等,即可以完成特定基因的体外复制。
即可以完成特定基因的体外复制。
概念概念:
利用:
利用DNADNA聚合酶对特定基因做体外或试管内聚合酶对特定基因做体外或试管内的大量合成。
的大量合成。
4.4.常用的方法常用的方法优生与遗传学课程PCRPCR的步骤的步骤DNADNA变性变性(95(95)退火退火(37-5537-55,引物引物与互补单链结合与互补单链结合)延伸延伸(7272TaqTaq酶催酶催化合成化合成DNADNA)循环循环25-3025-30次次,理,理论上可使目的基因扩论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百增几十万倍乃至上百万倍。
万倍。
优生与遗传学课程5.5.基因诊断的应用基因诊断的应用在感染疾病中的应用在感染疾病中的应用(11)病毒)病毒乙肝病毒乙肝病毒(HBVHBV),),检测乙肝病毒检测乙肝病毒DNADNA分子。
分子。
优生与遗传学课程5.5.基因诊断的应用基因诊断的应用(11)病毒)病毒乳头瘤病毒(乳头瘤病毒(HPVHPV)优生与遗传学课程5.5.基因诊断的应用基因诊断的应用(22)细菌)细菌幽门螺杆菌(幽门螺杆菌(HPHP)优生与遗传学课程5.5.基因诊断的应用基因诊断的应用(22)细菌)细菌结核杆菌结核杆菌优生与遗传学课程5.5.基因诊断的应用基因诊断的应用(33)肿瘤)肿瘤优生与遗传学课程5.5.基因诊断的应用基因诊断的应用(33)肿瘤)肿瘤优生与遗传学课程七、皮纹分析七、皮纹分析皮肤纹理皮肤纹理:
人类皮肤某些特殊部位(手掌、手指、脚趾、:
人类皮肤某些特殊部位(手掌、手指、脚趾、脚掌等)上出现的纹图形。
脚掌等)上出现的
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