515人类遗传病.ppt
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第三节第三节人人类类遗遗传传病病多指多指并并指指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病外耳道多毛症外耳道多毛症白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。
患儿有脑电图异常。
唇裂唇裂无脑儿无脑儿无无脑脑儿儿1.单基因遗传病(单基因遗传病(一对等位基因控制一对等位基因控制):
):
6500多种多种常染色体常染色体性染色体性染色体多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症性聋哑、苯丙酮尿症显性显性隐性隐性XX染色体染色体YY染色体染色体显性显性隐性隐性抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良外耳道多毛症外耳道多毛症一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型人类遗传病人类遗传病:
是指由于是指由于遗传物质的改变遗传物质的改变而引起的人类疾病。
而引起的人类疾病。
无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿常见:
常见:
常见:
常见:
原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等青少年型糖尿病、无脑儿、唇裂等唇裂唇裂唇裂唇裂22、多基因遗传病、多基因遗传病受受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的遗传病控制的遗传病(1111)家庭聚集现象)家庭聚集现象)家庭聚集现象)家庭聚集现象(2222)群体中发病率高)群体中发病率高)群体中发病率高)群体中发病率高(3333)易受环境影响)易受环境影响)易受环境影响)易受环境影响特点特点特点特点:
3.染色体异常遗传病(染色体异常遗传病(100多种)多种)由于由于染色体结构或染色体结构或数目数目改变引起的改变引起的常见:
常见:
常见:
常见:
猫叫综合症猫叫综合症2121三体综合症三体综合症性腺发育不良性腺发育不良分分析析成成因因21三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟舟舟减数分裂发生异常减数分裂发生异常减减异常异常减减正常正常减减正常正常减减异常异常性腺发育不良(女性性腺发育不良(女性)原因:
患者缺少一条原因:
患者缺少一条XX染色体染色体症状:
症状:
身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120120140cm)140cm),肘常外翻,颈部皮,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。
外观虽然表肤松弛为蹼颈。
外观虽然表现为女性,但是性腺发育不现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有良,乳房不发育,因而没有生育能力:
这种病的患者大生育能力:
这种病的患者大约有约有3030伴有先天性心脏病。
伴有先天性心脏病。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(11)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症A.A.常显常显(22)2121三体综合征三体综合征B.B.常隐常隐(33)抗维生素)抗维生素DD佝偻病佝偻病C.XC.X显显(44)软骨发育不全)软骨发育不全D.XD.X隐隐(55)红绿色盲病)红绿色盲病EE.多基因遗传病多基因遗传病(66)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病FF.染色体增多染色体增多(77)性腺发育不良)性腺发育不良GG.染色体缺失染色体缺失二、遗传病的危害二、遗传病的危害q1111、我国遗传病患者占总人口比例:
、我国遗传病患者占总人口比例:
、我国遗传病患者占总人口比例:
、我国遗传病患者占总人口比例:
20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2222、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3333、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约50%50%50%50%是染色体异常引起!
是染色体异常引起!
是染色体异常引起!
是染色体异常引起!
q4444、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。
以上。
以上。
以上。
q5555、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变,染色体畸变,染色体畸变,染色体畸变,造成造成造成造成52525252万万万万例自然流产。
例自然流产。
例自然流产。
例自然流产。
我国遗传病的发病现状:
我国遗传病的发病现状:
我国遗传病的发病现状:
我国遗传病的发病现状:
一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年,年,年,年,50505050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子承担承担承担承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:
120:
120:
120:
120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元遗传病不仅给患者个人带遗传病不仅给患者个人带来痛苦,给家庭和社会造成负来痛苦,给家庭和社会造成负担,还给后代造成痛苦,如果担,还给后代造成痛苦,如果能通过一定的手段,对遗传病能通过一定的手段,对遗传病进行监测和预防,就会在一次进行监测和预防,就会在一次程度上有效地预防遗传病的产程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
生和发展。
你能概括出对遗你能概括出对遗传病进行监测和预防的措传病进行监测和预防的措施吗?
施吗?
三、遗传病的监测与预防三、遗传病的监测与预防33、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚11、进行遗传咨询、进行遗传咨询44、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”22、进行产前诊断、进行产前诊断措施:
提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查,了解病史,做出诊断身体检查,了解病史,做出诊断身体检查,了解病史,做出诊断身体检查,了解病史,做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率已知甲家庭中丈夫患已知甲家庭中丈夫患抗维生素抗维生素D佝偻病,妻子佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲、乙家庭应角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育(分别选择生育()A男孩、男孩男孩、男孩B女孩、女孩女孩、女孩C男孩、女孩男孩、女孩D女孩、男孩女孩、男孩1.1.进行遗传咨询进行遗传咨询Cv检测手段:
检测手段:
羊水检查羊水检查BB超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断优点:
及早发现有严重遗传病和严重畸优点:
及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
形的胎儿。
2.2.进行产前诊断进行产前诊断达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身,智力低下病魔缠身,智力低下夭夭折折甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女,两个女儿生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。
莫名其妙的痴呆,儿子智障。
我国婚姻法规定:
我国婚姻法规定:
直系直系血亲和血亲和三代以内旁系三代以内旁系血亲禁止结婚。
血亲禁止结婚。
祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子女女自自己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲每个人都携带每个人都携带5566个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同继承相同的致病基因的致病基因的机会就大大增加。
往往比非的机会就大大增加。
往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百几倍、几十倍、甚至上百倍。
倍。
3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大。
2429岁生育岁生育4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/501990年启动,目的是测定人类基因组的全部DNA序列。
找出所有人类基因,并搞清其在DNA分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。
测定染色体:
四、人类基因组计划四、人类基因组计划22条常染色体XY2001年公布草图,2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对,2.02.5万个基因。
开展调查的基本步骤:
开展调查的基本步骤:
11.确定要调查的遗传病,确定要调查的遗传病,最好选取群体中发最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视高度近视(600度以上)等,度以上)等,掌握其症状及表掌握其症状及表现现;22.设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点;33.分多个小组调查获得足够大的群体调分多个小组调查获得足够大的群体调查数据查数据;作业:
研究性学习作业:
研究性学习调查人群中常见的遗传病调查人群中常见的遗传病某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数1004444、汇总结果,统计分析。
、汇总结果,统计分析。
、汇总结果,统计分析。
、汇总结果,统计分析。
5555、根据全年级汇总的数据,、根据全年级汇总的数据,、根据全年级汇总的数据,、根据全年级汇总的数据,可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
一、定义:
一、定义:
由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。
改变而引起的人类疾病。
二、分类:
二、分类:
1、单基因遗传病:
由、单基因遗传病:
由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。
控制的遗传病。
常隐白聋苯,常显多并软,色友肌性隐,抗常隐白聋苯,常显多并软,色友肌性隐,抗DD伴性显伴性显2、多基因遗传病:
、多基因遗传病:
两对以上等位基因两对以上等位基因控制的遗传病。
控制的遗传病。
唇脑冠哮高压尿唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病:
由于、染色体异常遗传病:
由于染色体结构或数目染色体结构或数目异常引起的遗传病。
异常引起的遗传病。
性不良愚加猫叫性不良愚加猫叫三、监测与预防:
三、监测与预防:
方法:
遗传咨询、产前诊断等方法:
遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划(四、人类基因组计划(HGP):
):
测定人类基因组(测定人类基因组(24条染色体条染色体-22+XY)脱氧核苷酸序列)脱氧核苷酸序列课堂小结
- 配套讲稿:
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- 关 键 词:
- 515 人类 遗传病