最新动脉粥样硬化Word文件下载.docx
- 文档编号:18845386
- 上传时间:2023-01-01
- 格式:DOCX
- 页数:11
- 大小:26.79KB
最新动脉粥样硬化Word文件下载.docx
《最新动脉粥样硬化Word文件下载.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《最新动脉粥样硬化Word文件下载.docx(11页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
动脉粥样硬化的症状主要决定于血管病变及受累器官的缺血程度,主动脉粥样硬化常无症状,冠状动脉粥样硬化者,若管径狭窄达75%以上,则可发生心绞痛、心肌梗塞、心律失常,甚至猝死。
脑动脉硬化可引起脑缺血、脑萎缩,或造成脑血管破裂出血,肾动脉粥样硬化常引起夜尿、顽固性高血压、严重者可有肾功能不全。
肠系膜动脉粥样硬化可表现为饱餐后腹痛便血等症状。
下肢动脉粥样硬化引起血管腔严重狭窄者可出现间歇性跛行、足背动脉搏动消失,严重者甚至可发生坏疽。
临床诊断:
1.40岁以上的病人,如有主动脉增宽扭曲而能排除其他疾病,提示有主动脉粥样硬化的可能;
2.如突然出现眩晕或步态不稳而无颅内压增高征象,则应疑有基底动脉粥样硬化所引起的脑供血不足;
3.活动后出现短暂的胸骨后和心前区闷痛或压迫感,则应疑及冠状动脉供血不足;
4.夜尿常为肾动脉粥样硬化的早期症状之一。
此外,患者常伴有动脉粥样硬化的易患因子,如高血压、高胆固醇血症、低HDL血症、糖尿病以及吸烟等。
如选择性地作心电图,放射性核素心、脑、肾等脏器扫描,多普勒超声检查,以及选择性血管造影等,有助明确诊断。
临床上常需考虑与炎症动脉病变(如多发性大动脉炎、血栓性闭塞性脉管炎等)及先天性动脉狭窄(如主动脉、肾动脉狭窄等)相鉴别。
炎症性动脉疾病多具有低热、血沉增快等炎症表现,先天性主动脉缩窄发病年龄轻,不伴有动脉粥样硬化的易患因素。
辅助检查:
1.患者常有血胆固醇、甘油三酯增高,高密度脂蛋白减低,脂蛋白电泳图形异常,多数患者表现为第Ⅲ或第Ⅳ型高脂蛋白血症。
2.X线检查可见主动脉伸长、扩张和扭曲,有时可见钙质沉着。
3.动脉造影可显示四肢动脉、肾动脉与冠状动脉由于粥样硬化所造成的管腔狭窄、病变部位及范围。
4.多普勒超声波检查有助于判断四肢动脉、肾动脉血流通畅情况。
治疗:
1.综合治疗
(1)合理饮食,饮食总热量不应过高防止超重。
(2)坚持适量的体力活动。
(3)合理安排工作及生活。
(4)其他方面。
提倡不吸烟,可饮少量酒。
(5)控制易患因素。
如患有糖尿病、应及时控制血糖,包括饮食控制。
2型糖尿病的降糖药物应以不引起高胰岛素血症为宜如达美康等;
如有高血压则应给降压药,使血压降至适当水平,如有血胆固醇增高,则应控制高胆固醇适当给予降脂药物。
2.药物治疗
(1)降血脂药物①他汀类;
②贝特类;
③烟酸;
④消胆胺;
⑤安妥明;
⑥不饱和脂肪酸如益寿宁、血脂平及心脉乐等;
⑦藻酸双酯钠。
(2)抗血小板药物①阿司匹林;
②潘生丁;
③氯吡格雷;
④西洛他。
(3)另有水蛭素具有抗血小板作用血小板聚集,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥重要作用,血管内皮细胞损伤(包括动脉粥样硬化斑块破裂)和血管内皮功能减退是引起血小板激活的第一步。
以上情况使内皮下胶原组织暴露,天然水蛭素通过抑制凝血酶诱导的血小板激活,具有明确的抑制血小板聚集作用。
神经肌肉疾病
(一):
运动神经元病
运动神经元病是以损害脊髓前角,桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。
以肌肉萎缩、肌无力等症状为最常见。
如:
说话不清,吞咽困难,活动困难、呼吸困难等等。
最后在病人有意识的情况下因无力呼吸而死。
所以这种病人也叫“渐冻人”。
1.病因
病因和发病机制不清,5%~10%的病者有家族史,称为家族性运动神经元疾病,近年来,在这组有家族史的运动神经元疾病病者中发现了过氧化物歧化酶的基因异常,并认为可能是该组疾病的发病原因,随着应用脊髓前角细胞主动免疫动物产生实验性运动神经元病模型,病人血清中和脑脊液中抗GM1抗体,抗钙离子通道抗体检出率增高和免疫抑制剂治疗的一定疗效以来,自身免疫机制的理论倍受人们注意。
2临床表现
本病主要表现,最早症状多见于手部分,患者感手指运动无力、僵硬、笨拙,手部肌肉逐渐萎缩,可见肌束震颤。
四肢远端呈进行性肌萎缩,约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩,以后扩展到前臂肌,甚至胸大肌,背部肌肉亦可萎缩,小腿部肌肉也可萎缩,肌肉萎缩肢体无力,肌张力高(牵拉感觉),肌束颤动,行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状。
如早期病变性双侧锥体束,则可先出现双下肢痉挛性截瘫。
3检查
1.脑脊液检查基本正常。
2.肌电图检查可见自发电位,神经传导速度正常。
3.肌肉活检可见神经源性肌萎缩。
4.头、颈MRI可正常。
4诊断
根据本病的临床特点,缓慢进展的上、下运动神经元性瘫痪,既有肌萎缩,又伴有肌束颤动,而无感觉障碍,肌电图显示下运动单位病变,而外周神经传导速度正常,典型病例诊断并不十分困难。
5治疗
1.维生素E和维生素B族口服。
2.辅酶肌注,胞二磷胆碱肌注等治疗,可间歇应用。
3.针对肌肉痉挛可用安定,口服,氯苯氨丁酸,分次服。
4.可试用于治疗本病的一些药物,如促甲状腺激素释放激素,干扰素,卵磷脂,睾酮,半胱氨酸,免疫抑制剂以及血浆交换疗法等,但它们的疗效是否确实,尚难评估。
5.近年来,随干细胞技术的发展,干细胞治疗已成为治疗本病手段之一、可缓解并改善病情。
6.患肢按摩,被动活动。
7.蜂针疗法,利用蜜蜂尾针按穴位蜇刺能获得一定疗效。
8.吞咽困难者,以鼻饲维持营养和水分的摄入。
9.呼吸肌麻痹者,以呼吸机辅助呼吸。
10.防治肺部感染。
6预防
由于本病病因不明,尚无特殊的预防措施。
凡对引发本病之有关因素诸如重金属接触者,应定期作健康检查,尤其注意肌力的改变,以便及早发现,予以早期治疗。
平时则应注意体质锻炼与情志调节,保持心情愉快,避免恚怒忧思等不良的精神刺激,中年之后,更宜淡味独居,减少房事,饮食宜清淡,膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜,防止造成脾肾阳虚、肝肾阴亏等不良因素。
(二):
重症肌无力
重症肌无力(MG)是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病,临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳,活动后症状加重,经休息后症状减轻。
患病率为77~150/100万,年发病率为4~11/100万。
女性患病率大于男性,约3:
2,各年龄段均有发病,儿童1~5岁居多。
重症肌无力的发病原因分两大类,一类是先天遗传性,极少见,与自身免疫无关;
第二类是自身免疫性疾病,最常见。
发病原因尚不明确,普遍认为与感染、药物、环境因素有关。
同时重症肌无力患者中有65%~80%有胸腺增生,10%~20%伴发胸腺瘤。
2.临床表现
重症肌无力发病初期患者往往感到眼或肢体酸胀不适,或视物模糊,容易疲劳,天气炎热或月经来潮时疲乏加重。
随着病情发展,骨骼肌明显疲乏无力,显著特点是肌无力于下午或傍晚劳累后加重,晨起或休息后减轻,此种现象称之为“晨轻暮重”。
1.重症肌无力患者全身骨骼肌均可受累,可有如下症状
(1)眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、眼球转动不灵活。
(2)表情淡漠、苦笑面容、讲话大舌头、构音困难,常伴鼻音。
(3)咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难。
(4)颈软、抬头困难,转颈、耸肩无力。
(5)抬臂、梳头、上楼梯、下蹲、上车困难。
2.临床分型
(1)改良的Osseman分型法①I型眼肌型;
②IIA型轻度全身型,四肢肌群常伴眼肌受累,无假性球麻痹的表现,即无咀嚼和吞咽困难构音不清。
③IIB型四肢肌群常伴眼肌受累,有假性球麻痹的表现,多在半年内出现呼吸困难。
④III型(重度激进型)发病迅速,多由数周或数月发展到呼吸困难。
⑤IV型(迟发重症型)多在2年左右由I型、IIA型、IIB型演变。
⑥V型肌萎缩型,少见。
(2)肌无力危象是指重症肌无力患者在病程中由于某种原因突然发生的病情急剧恶化,呼吸困难,危及生命的危重现象。
根据不同的原因,MG危象通常分3种类型:
①肌无力危象大多是由于疾病本身的发展所致。
也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分娩、手术、外伤而诱发。
临床表现为患者的肌无力症状突然加重,出现吞咽和咳痰无力,呼吸困难,常伴烦躁不安,大汗淋漓等症状。
②胆碱能危象见于长期服用较大剂量的“溴吡斯的明”的患者,或一时服用过多,发生危象之前常先表现出恶心、呕吐、腹痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。
③反拗危象“溴吡斯的明”的剂量未变,但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。
也可因感染、电解质紊乱或其他不明原因所致。
以上3种危象中肌无力危象最常见,其次为反拗性危象,真正的胆碱能危象甚为罕见。
3.检查
1.新斯的明试验
成年人一般用新斯的明1~1.5mg肌注,若注射后10~15分钟症状改善,30~60分钟达到高峰,持续2-3小时,即为新斯的明试验阳性。
2.胸腺CT和MRI
可以发现胸腺增生或胸腺瘤,必要时应行强化扫描进一步明确。
3.重复电刺激
重复神经电刺激为常用的具有确诊价值的检查方法。
利用电极刺激运动神经,记录肌肉的反映电位振幅,若患者肌肉电位逐渐衰退,提示神经肌肉接头处病变的可能。
4.单纤维肌电图
单纤维肌电图是较重复神经电刺激更为敏感的神经肌肉接头传导异常的检测手段。
可以在重复神经电刺激和临床症状均正常时根据“颤抖”的增加而发现神经肌肉传导的异常,在所有肌无力检查中,灵敏度最高。
5.乙酰胆碱受体抗体滴度的检测
乙酰胆碱受体抗体滴度的检测对重症肌无力的诊断具有特征性意义。
80%~90%的全身型和60%的眼肌型重症肌无力可以检测到血清乙酰胆碱受体抗体。
抗体滴度的高低与临床症状的严重程度并不完全一致。
4.治疗
1.药物治疗
(1)胆碱酯酶抑制剂是对症治疗的药物,治标不治本,不能单药长期应用,用药方法应从小剂量渐增。
常用的有甲基硫酸新斯的明、溴吡斯的明。
(2)免疫抑制常用的免疫抑制剂为:
①肾上腺皮质类固醇激素:
强的松、甲基强的松龙等;
②硫唑嘌呤;
③环抱素A;
④环磷酸胺;
⑤他克莫司。
(3)血浆置换通过将患者血液中乙酰胆碱受体抗体去除的方式,暂时缓解重症肌无力患者的症状,如不辅助其他治疗方式,疗效不超过2个月。
(4)静脉注射免疫球蛋白人类免疫球蛋白中含有多种抗体,可以中和自身抗体、调节免疫功能。
其效果与血浆置换相当。
(5)中医药治疗重症肌无力的中医治疗越来越受到重视。
重症肌无力属“痿症”范畴。
根据中医理论,在治疗上加用中医中药,可以减少免疫抑制剂带来的副作用,在重症肌无力的治疗上起着保驾护航的作用,而且能重建自身免疫功能之功效。
2.胸腺切除手术
患者90%以上有胸腺异常,胸腺切除是重症肌无力有效治疗手段之一。
适用于在16~60岁之间发病的全身型、无手术禁忌证的重症肌无力患者,大多数患者在胸腺切除术后可获显著改善。
合并胸腺瘤的患者占10%~15%,是胸腺切除术的绝对适应证。
5预后
重症肌无力患者预后较好,小部分患者经治疗后可完全缓解,大部分患者可药物维持改善症状,绝大多数疗效良好的患者能进行正常的学习、工作和生活。
1.可能使重症肌无力加重或复发的因素
常见诱因有感染、手术、精神创伤、全身性疾病、过度疲劳、女性生理期前后、妊娠、分娩、吸烟、饮酒、胸腺瘤复发等。
2.重症肌无力患者慎用药物
(1)抗生素类庆大霉素、链霉素、卡那霉素、四环素、土霉素、杆菌酞、多粘菌素、妥布霉素、喹诺酮类、大环内酯类慎用。
(2)降脂药慎用。
(3)非那根、安定、安热静、吗啡、乙醚、麻醉肌松剂、普鲁卡因、氨基甙类药物。
(4)奎宁、奎尼丁、普鲁卡因酰胺、冬眠宁、奋乃静。
(5)箭毒、琥珀胆碱。
(6)胸腺素、卡增舒、秉宁克通、免疫增强剂。
(7)蟾酥及中成药,如:
六神丸、喉疾灵等、珍珠层粉。
(8)不要随便给儿童重症肌无力患者服用市面出售的各种自称含有增强免疫作用的口服液。
(三):
进行肌营养不良
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。
本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。
1病因
本病的病因研究已为世人所瞩目,数十年来,相继提出的有血管性,神经性,肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说,但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位,三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
1.假性肥大型肌营养不良
X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏,分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重,进展快,dystrophin几乎缺如;
后者起病年龄较迟,病情相对较良性,dystrophin量减少或有质的改变。
(1)Duxhenne型是肌营养不良中发病率最高,病情最为严重的一型,常早年致残并导致死亡,故称为“严重型”,几乎所有患者均为男孩,女孩患病极为罕见,多在3岁之后发病,可见患儿动作笨拙,跑,跳等均不及同龄小孩,因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢,易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;
站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态,仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立,称Gower征,随病情发展累及肩带及上臂肌时,则双臂上举无力,呈翼状肩胛,萎缩无力的肌肉呈进行性加重,并可波及肋间肌等,假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌,因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代,变得肥大而坚硬,假肥大也可见于三角肌,股四头肌等其他部位的肌肉,肌腱反射减弱或消失,随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少,可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形,大约在12岁左右便不能站立和行走,不少患儿伴心肌病变,心电图多有异常,如高R波,Q波加深等,部分患儿智力低下,大约在20岁左右,病人多因呼吸衰竭,肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。
(2)Becker型与DMD相似,区别要点主要在于病程长,发展相对缓慢,有一段正常的生活期,故称之为“良性型”,本型一般在5~20岁发病,大约在出现症状后20余年才不能行走,四肢近端肌肉萎缩无力,尤以下肢明显,腓肠肌肥大常为早期征象,心肌受损及关节挛缩畸形较少见,智力一般正常,大多可存活至40~50岁。
2.Emery-Dreifuss肌营养不良
是一种少见的良性X连锁隐性遗传病,多于2~10岁发病,初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力,数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显,少数可伴有面肌轻度无力,本型常在早期出现颈,肘,膝,踝关节挛缩,几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害,可由心脏传导阻滞而突然致死。
3.面肩肱型肌营养不良
为常染色体显性遗传病,男女均可罹患,发病年龄差异很大,一般为5~20岁。
病变主要侵犯面肌,肩胛带及上臂肌群,面肌受累时表现面部表情淡漠,闭眼,示齿力弱,不能蹙眉,皱额,鼓气,吹哨等,由于常合并口轮匝肌的假性肥大,以致上下嘴唇增厚而微噘,同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群,常为不对称性,以致患者双臂不能上举,外展不能过头,出现梳头,洗脸,穿衣等困难,由于肩胛带肌无力萎缩,表现明显的翼状肩,有的表现游离肩或“衣架样肩胛”,可见三角肌,腓肠肌假性肥大,心肌受累罕见,晚期才累及骨盆带肌群,病情进展缓慢,一般预后较好。
4.肢带型肌营养不良
以往由于对该类病变认识甚少,只是根据临床症状和遗传方式来分型的,随着分子生物学研究的深入,Bushby和Beckmann(1995)根据基因分析的结果,对LGMD提出一个全新的分型命名,他们按遗传方式将LGMD分为两型:
LGMD1代表常染色显性遗传,LGMD2代表常染色体隐性遗传;
并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型,截止目前,LGMD1分为LGMD1A,1B和1C3种类型;
LGMD2则分LGMD2A,2B,2C,2D,2E,2F,2G和2H,共8种类型,在LGMD中,90%以上为LGMD2。
现将其中较常见的类型简述如下:
(1)LGMD1A型基因定位于5q22.3-q31.3,其编码蛋白为myotilin,多在青壮年期间发病,初期表现为四肢近端无力,逐渐累及肢体远端,后期见有踝关节挛缩,病情进展缓慢,最终失去行走能力,血清CPK水平升高,EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A基因定位于15q15.1-p121.1,其编码蛋白为calpain-3,临床严重程度不一,大部分表现较轻,发病年龄4~15岁,主要表现为双下肢近端无力,呈对称性,后累及肩胛带肌群,多于30岁左右丧失行走能力,有些患者可有腓肠肌假性肥大,但程度较轻,后期可有小腿肌挛缩,脊柱强直,血清CPK水平明显升高。
(3)LGMD2C(重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良,SCARMD)基因定位于13q12,编码蛋白为r-sarcoglycan,病情严重,部分病例有类似DMD的病程,其他多介于DMD和BMD之间,发病年龄为3~12岁,首先侵犯骨盆带肌,以后波及胸部,颈部肌,尚伴有心肌受累,一般不影响智力,多有腓肠肌假性肥大,常于10~13岁丧失行走能力,30~40岁出现呼吸衰竭,血清CPK水平明显升高。
5.眼咽型肌营养不良
属常染色体显性遗传性肌病,多在40岁左右起病,首先出现对称性眼外肌无力和(或)眼睑下垂,后逐渐表现吞咽,构音困难,进展十分缓慢,少数患者以吞咽障碍作为首发症状,尚有些患者伴有轻度的面肌,咬肌,颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。
6.远端型肌营养不良
目前已将该型肌营养不良至少分为4个亚型,即常染色体显性遗传Ⅰ型,Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型,Ⅱ型,前者多出现在欧洲,而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型,该类肌病的共同特点是:
肌无力主要表现在四肢的远端,以伸肌的无力和萎缩最明显;
无感觉障碍及自主神经损害的表现;
肌电图为肌源性损害,其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。
7.强直性肌营养不良
本病为常染色体隐性遗传,致病基因定位于19q13.3,编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶,正常健康人的DMK有5~37个CAG核苷酸重复序列,而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50~300个,此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病,本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同,肌纤维坏死和再生少见,而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成,内核肌纤维明显增多,纵切面可见核链形成,此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩,因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良,而属强直性肌病的范畴。
强直型肌营养不良为多系统损害疾病,除肌萎缩,肌无力和肌强直外,还有内分泌系统损害如阳痿,脱发,睾丸萎缩,乳房肿大和卵巢功能下降;
心脏损害如心律失常,房室传导阻滞;
神经精神损害如精神发育迟滞,遗忘,多疑;
眼部损害如晶体浑浊和白内障(见于90%的患者),有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。
1.实验室检查
(1)血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常,在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降,此外,血清肌红蛋白,丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高,多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
(2)尿肌酸测定24小时尿液肌酸排出量增高。
2.其他检查
(1)肌电图松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。
(2)骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
(3)肌活检①形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
②骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的特异性抗体,应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化,如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
(4)心功能检查90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常,Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害,心律失常和心脏传导障碍等异常表现,而在其他类型心脏受累均较少见。
(5)基因检测采取病人外周血,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断,如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
①DMD/BMD基因检测在DMD基因缺陷中,有65%为缺失突变,5%为重复突变,其余为点突变及其他突变形式,目前,可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断:
对于基因缺失和重复者,可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
对于非缺失型,多采用PCR-STR连锁分析法。
对于点突变者,可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
②FSHD基因检测近年来研究发现,95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失,导致该区的一个EcoRI片段缩短有关,此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测,正常人此片段为35~300kb,患者由于上述缺失而小于35kb,因此,直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
根据临床症状和体征,参考家族遗传史,再加血清酶,肌电图和肌活检的阳性发现,常可确诊。
本病目前尚无特效的治疗方法。
只能采取对症疗法及一般支持疗法,包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。
适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
积极预防和治疗呼吸道感染,对延长患者的存活时间是有价值的。
国外报道采用皮质类固醇作为DMD的治疗,对改善患者的肌力和运动功能,延缓病程的进展有一定作用。
但长期应用这类药物副作用较大,且其远期疗效如何。
还需作进一步观察。
有关DMD的基因治疗,目前还限于动物试验阶段。
由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一,介导全长14kbcDNA进入肌肉细胞尚难以实施。
以往采用的病毒或非病毒转基因系统,都存在着转移效率低以及其他问题。
新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因,可装载入腺病毒相关病毒载体,导入mdx鼠肌细胞,该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达,这是DMD基因治疗方面
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 最新 动脉粥样硬化